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Introducción: La trisomía 8 en mosaico o Síndrome de Warkany, es una cromosomopatía con una prevalencia estimada de 1:25,000 a 1:50,000, que se presenta clínicamente con una amplia variabilidad fenotípica. Descripción del Caso: Paciente de 14 años con antecedente de retardo global del desarrollo, déficit cognitivo moderado e hipotiroidismo de posible origen congénito. Hallazgos Clínicos: Al examen físico presenta ptosis palpebral, corneas pequeñas y corectopia, hipoplasia de maxilar superior y prognatismo, apiñamiento dental, paladar alto ojival, anomalías en extremidades como digitalización de pulgares, clinodactilia y acortamiento bilateral del quinto dedo en manos, acortamiento de fémur derecho, desviación de columna y máculas lineales pardas que siguen las líneas de Blaschko. En la resonancia nuclear magnética cerebral se aprecia malformación de Chiari tipo 1 y ventriculomegalia. El cariotipo en sangre periférica fue normal (46,XY) sin embargo, ante el hallazgo de mosaicismo cutáneo, se realizó biopsia de las lesiones y su análisis citogenético demostró trisomía 8 en mosaico: mos47,XY,+8[7]/46,XY[93]. Relevancia Clínica: La trisomía 8 se presenta clínicamente en mosaico, los casos universales son indefectiblemente letales. En este caso particular, las lesiones cutáneas identificaron el mosaico en tejido, frente al cariotipo normal en sangre periférica. El mosaicismo cutáneo representado por las máculas lineales pardas (que siguen las líneas de Blaschko) es un hallazgo clínico que no se había descrito en el síndrome de Warkany.

Introducción: La encefalopatía hipóxico-isquémica altera el sistema nervioso central del recién nacido, con consecuencias que incluyen desde discapacidad física y mental hasta muerte. La moderada a severa debe manejarse con hipotermia terapéutica. Objetivo: Describir las características clínicas de un grupo de neonatos con encefalopatía tratados con hipotermia terapéutica en la Unidad de Cuidado Intensivo Neonatal del Hospital Universitario San Ignacio. Metodología: Estudio observacional de corte trasversal secuencial, desde junio de 2015 hasta marzo de 2017. Se compararon las variables continúas utilizando la T de Student. Se analizaron las frecuencias relativas y se compararon según variantes de interés clínico utilizando chi cuadrado. Resultados: El programa atendió 41 pacientes durante el periodo de observación. se evidenciaron convulsiones clínicas en el 65% de los sujetos. El principal desenlace clínico observado al egreso luego de la intervención fue algún grado de encefalopatía (90%). Los determinantes clínicos del nacimiento del neonato se comparan con el desenlace muerte, donde no se encontraron diferencias significativas entre ambos grupos, a excepción de Apgar a los 10 minutos y acidemia. Para el desenlace muerte, RP mayores a 1 en el caso de cesárea, incremento de tiempo de coagulación, trombocitopenia, hipocalcemia y alteración de la función renal (p < 0,05 e IC-95%: >1). Conclusiones: El Apgar bajo a los 10 minutos y la acidemia presentaron mayor mortalidad. Hubo mayor prevalencia de alteraciones de coagulación, electrolíticas y renales en el grupo con desenlace letal. El tiempo de inicio de la terapia se relacionó con convulsiones, mas no con muerte. Palabras clave hipoxia; recién nacido; hipotermia; enfermedades del recién nacido; mortalidad perinatal.

Mosaic trisomy 8 or "Warkany's Syndrome" is a chromosomopathy with an estimated prevalance of 1:25,000 to 1:50,000, whose clinical presentation has a wide phenotypic variability.

Descripción: los trastornos del desarrollo sexual (DSD, disorders of sex development) son condiciones congénitas que se caracterizan por la discordancia entre la apariencia externa (masculinidad o feminidad) y la constitución cromosómica o sexo gonadal. Estas manifestaciones están relacionadas con alteraciones a nivel del desarrollo gonadal y del tracto urinario-genital e incluso del sistema reproductivo-endocrino. Dentro de las causas de estas se encuentran las genéticas, las cuales son provocadas por anomalías cromosómicas, en particular de los cromosomas sexuales, o por alteración de genes involucrados con el desarrollo embrionario de los órganos sexuales; como también, anomalías que generen la interrupción de la síntesis de hormonas específicas. Relevancia: en el grupo de trastornos del desarrollo sexual ligado a alteraciones en el número de cromosomas se encuentran el síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK) y el síndrome de Turner (45,X) (ST). Reportes en la literatura mencionan que las aneuploidias de los cromosomas sexuales impactan directamente en los genes, factores transcripcionales y mecanismos epigenéticos que afectan la expresión génica. Conclusiones: en la literatura, son escasos los estudios moleculares comparativos entre pacientes con síndrome de Turner (ST) o Klinefelter (SK), siendo estos fundamentales para comprender los procesos génicos que están relacionados con el desarrollo de las patologías de estos pacientes, y así contribuir al mejoramiento del diagnóstico, tratamiento y asesoría médica del paciente con ST ó SK, impactando directamente en la calidad de vida de estos. En este artículo se presenta una revisión bibliográfica actualizada de los trastornos del desarrollo sexual asociados a los cromosomas sexuales, específicamente del ST y SK.

Introduction Clinical practice guidelines (CPG) are a set of recommendations for professionals, patients, and families, in order to make decisions about health care. The CPG respond to the need for concise, accurate, practical, and up to date information.

Antecedentes: Los trastornos del desarrollo sexual (TDS) incluyen un grupo de entidades clínicas infrecuentes. La baja prevalencia de estas enfermedades y el impacto social que tienen en la comunidad requieren el registro sistemático de la información clínica de los pacientes. Objetivo: caracterizar el espectro clínico de los casos de trastornos del desarrollo sexual diferentes al síndrome de Turner y Klinefelter valorados en el Hospital Universitario San Ignacio. Métodos: por cada caso se diligenció un formulario electrónico diseñado en la herramienta REDCap®, las variables consideradas para el registro se escogieron siguiendo las recomendaciones del Registro Internacional de Desórdenes de Diferenciación sexual (I-DSD). Resultados: se incluyeron en total 28 pacientes, 2 fueron diagnosticados con un tipo de trastorno de los cromosomas sexuales, 17 fueron diagnosticados con un tipo de trastorno del desarrollo sexual 46,XY y 9 con algún tipo de trastorno del desarrollo sexual 46,XX. Diferentes pruebas moleculares fueron solicitadas en el 96.4 % de casos, logrando definir un diagnóstico etiológico en 7/28 de los casos. Conclusiones: estos hallazgos resaltan la importancia de los estudios citogenéticos como pruebas de primera línea en el enfoque diagnóstico de pacientes con TDS. Este trabajo es el inicio del primer registro de trastornos del desarrollo sexual no solo institucional sino nacional y muy seguramente aportará bases académicas para la construcción y ejecución de futuras investigaciones que permitan generar recomendaciones basadas en la evidencia para mejorar la atención clínica de los individuos afectados con algún tipo de TDS.

The wide range of scientific evidence supporting various clinical interventions is not sufficient for these interventions to be used in practice. For this reason, Evidence-Based Medicine must take the step towards Evidence-Based Practice, through imple

El óbito fetal es una condición frecuente y a menudo de causa no establecida, que constituye un hecho de interés tanto para los padres como para el personal de salud. El óbito fetal y el mortinato malformado son urgencias médicas que deben ser manejadas con un abordaje interdisciplinario. La evaluación y el manejo del óbito fetal y el mortinato malformado no deben ser la esponsabilidad de un solo médico, sino de un equipo de salud interdisciplinario. Aunque el estudio fetal es extenso y dispendioso, y a pesar de que la conformación de un equipo de trabajo interdisciplinario es difícil, es necesario establecer protocolos versátiles de evaluación y manejo del óbito fetal y el mortinato malformado donde participen diversos profesionales de la salud para brindar una mejor atención a las familias afectadas.

Introducción: el uso del ácido fólico preconcepcional para la prevención de los defectos del tubo neural (DTN), es una medida de gran impacto en la salud pública. El objetivo de esta revisión es describir el modelo de desarrollo embriológico de los DTN y los mecanismos por los cuales el ácido fólico disminuye su prevalencia. Metodología: se realizó una búsqueda de la literatura en las bases de datos MEDLINE/PubMed, OVID, LILACS y SciELO de las cuales se seleccionaron los artículos que permitieran reconstruir la fisiopatología de la enfermedad, incluyendo la embriología y la presentación clínica y destacando el papel del ácido fólico en la proliferación celular y en el proceso de neurulación. Resultados: se presenta la fisiopatología de los DTN y se describe la relación entre la disminución de la concentración de acido fólico y la neurulación fallida. Conclusiones: el modelo propuesto es útil para entender el desarrollo de los DTN y se resalta el efecto del consumo de ácido fólico sobre la salud materno-fetal.

La presencia e integración de la investigación cualitativa a los protocolos de investigación biomédica ha cobrado cada vez mayor relevancia, por la importancia de la antropología cultural. El caso particular de la etnografía adquiere aún más preeminencia en relación con la definición de riesgo para el sujeto de investigación. El presente artículo expone las principales características de la investigación etnográfica que deben ser evaluadas por un comité de ética de la investigación, y define una serie de recomendaciones para la evaluación del riesgo para los sujetos que se someten a este tipo de estudio. Los miembros de los Comités de Ética en Investigación deben tener en cuenta la etnografía para realizar a cabalidad su función.