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Tectocerebellar dysraphia (TCD) is a rare sporadic malformation associated with severe neurodevelopmental morbidity and high infant mortality. The presence of other ciliopathies worsens the prognosis. Joubert syndrome (JS) is a ciliopathy associated with gene mutations, consisting of midbrain and cerebellum malformations, markedly lack fiber decussation at the level of the pontomesencephalic junction. We report the case of a child who was born term with occipital encephalocele (OE), diagnosed with TCD and JS spectrum through computed tomography (CT), magnetic resonance (MR), diffuse tensor imaging (DTI), and clinical findings. She had the OE surgically corrected after spontaneous rupture on the second day after delivery. She developed postoperative ventriculitis, meningitis, and hydrocephalus, successfully treated with intravenous antibiotics and cysto-ventriculostomy, cysto-cisternostomy, third ventriculostomy, and choroid plexus coagulation. G-band karyotyping showed 47, XXX, in all analyzed cells (trisomy X). The infant was followed up for 18 months, presenting, so far, a relatively good outcome. This is the first case reported in the literature of the association of TCD/OE/JS spectrum (JSS) with trisomy X (XXX).

Relatamos um caso raro de lipossarcoma primário ósseo da coluna lombar, do qual encontramos apenas um relato semelhante na literatura. Paciente do sexo feminino, 60 anos de idade, com clínica de lombociatalgia à esquerda há aproximadamente seis meses. Nos exames de imagem foi encontrado um tumor destrutivo do corpo vertebral de L4 e a ressonância nuclear magnética (RNM) revelou uma lesão tumoral com hipossinal em T1 e hipersinal em T2. O diagnóstico histológico foi difícil e a imuno-histoquímica confirmou o diagnóstico. O tratamento cirúrgico foi realizado com ressecção ampla, descompressão da medula espinhal, fusão anterior e posterior de L3 a L5, complementada pela radioterapia e quimioterapia. Após três anos, uma tomografia computadorizada (TC) evidenciou lesão expansiva no pulmão. Apesar de sua raridade, o lipossarcoma deve ser considerado no diagnóstico diferencial de ciatalgia e dos tumores primários da coluna vertebral. We report a rare case of primary bone liposarcoma of the lumbar spine, for which only one case has been reported. A female patient, 60 years of age, with lumbar pain and left sciatalgy for six months. In the imaging exams, a destructive tumor was found in the L4 vertebral body, and magnetic resonance imaging (MRI) revealed a tumoral lesion with T1 hiposignal and T2 hypersignal. Histological diagnosis was difficult, and immunohistochemistry confirmed the diagnosis. Surgical treatment was performed with wide ressection, spinal cord decompression, and anterior and posterior fusion of L3 to L5 complemented by radiotherapy and chemotherapy. After three years, a computed tomography (CT) scan evidenced an expansive injury in the lung. Despite its rarity, liposarcoma should be considered in the differential diagnosis of sciatica and primary tumors of the spine.

The association of mycosis fungoides and kaposi’s sarcoma in HIV-negative patients is a rare phenomenon. The presence of human herpesvirus 8 (HHV-8) – associated with all forms of Kaposi’s sarcoma – has also been recently identified in mycosis fungoides lesions. However, a causal association between HHV-8 and the onset of mycosis fungoides has not been established yet. The present case reports a patient who developed Kaposi’s sarcoma lesions after a two-year UVB phototherapy to treat a mycosis fungoides. Negative immunohistochemistry staining for Kaposi’s sarcoma-associated herpesvirus in the initial mycosis fungoides lesions strengthens the absence of a link between Kaposi’s sarcoma-associated herpesvirus and mycosis fungoides. Immunosuppression caused by the lymphoma and prolonged phototherapy were probably the contribut ing factors for the onset of Kaposi’s sarcoma.

Relatamos um caso raro de lipossarcoma primário ósseo da coluna lombar, do qual encontramos apenas um relato semelhante na literatura. Paciente do sexo feminino, 60 anos de idade, com clínica de lombociatalgia à esquerda há aproximadamente seis meses. Nos exames de imagem foi encontrado um tumor destrutivo do corpo vertebral de L4 e a ressonância nuclear magnética (RNM) revelou uma lesão tumoral com hipossinal em T1 e hipersinal em T2. O diagnóstico histológico foi difícil e a imuno-histoquímica confirmou o diagnóstico. O tratamento cirúrgico foi realizado com ressecção ampla, descompressão da medula espinhal, fusão anterior e posterior de L3 a L5, complementada pela radioterapia e quimioterapia. Após três anos, uma tomografia computadorizada (TC) evidenciou lesão expansiva no pulmão. Apesar de sua raridade, o lipossarcoma deve ser considerado no diagnóstico diferencial de ciatalgia e dos tumores primários da coluna vertebral.

A granulomatose de Wegener é uma doença inflamatória multissistêmica de etiologia desconhecida, que se caracteriza por vasculite de pequeno e médio calibre. As manifestações clínicas mais comuns envolvem o trato respiratório superior, pulmões e rins e as alterações encontradas nos exames de imagem são geralmente opacidades pulmonares ou nódulos múltiplos, bilaterais e, em 50% dos casos, cavitações. O tratamento é feito com corticoides e imunossupressores. Descreve-se um caso atípico de um homem de 61 anos cuja investigação inicial de um tumor pulmonar unilateral evidenciou, na verdade, Granulomatose de Wegener.

Wegener's granulomatosis is a multisystemic inflammatory illness of unknown etiology, characterized by vasculitis of small and medium caliber vessels. The most common clinical manifestations involve the upper respiratory tract, lungs and kidneys. Common alterations in imaging studies include pulmonary opacities and bilateral multiple nodules, cavitations occurring in 50% of the cases. Treatment includes corticosteroids and immunosuppressants. We describe an atypical case of a 61-year-old man initially investigated due to suspicion of a unilateral lung tumor, which proved to be, in fact, a case of Wegener's granulomatosis.

O câncer de colo uterino e um dos raros exemplos de neoplasia prevenivel. Desde a decada de 1920, quando o Dr. Georges Papanicolaou criou a citologia, amplos programas de triagem populacional e tratamento de 1eses precursoras levaram a uma drastica reducao na incidencia dessa neoplasia. Esse avanco, todavia, nao foi suficiente para impedir que o câncer de colo uterino represente ainda cerca de 12% dos tumores femininos. Gracas, porem, a existencia de agente etiologico viral bem definido — o papilomavirus humano (HPV) — e ao grande avanco recente da biologia molecular tem surgido novas possibilidades de diagnostico precoce, baseado na pesquisa viral, por novas tecnicas, como a captura hibrida. Tambem bastante promissora e a possibilidade de desenvolvimento de uma vacina anti-1-IPV eficaz, para os proximos anos.