Search

Spasmus nutans rijedak je idiopatski poremećaj koji se javlja u dojenčadi i male djece (najčešće između 4.-12. mjeseca života) i spontano prolazi nakon nekoliko mjeseci ili godina. Spasmus nutans uključuje klinički trijas: torticolis, klimanje glavom i nistagmus koji je obično unilateralan, horizontalan, velike brzine i niske amplitude. Isti simptomi mogu biti udruženi i s ozbiljnim okularnim poremećajima poput strabizma, refrakcijskih anomalija, ambliopije, infantilnog idiopatskog nistagmusa, retinalnih bolesti (albinizam, akromatopsija, kongenitalno stacionarno noćno sljepilo) ili intrakranijskim poremećajima kao što je hipoplazija opticusa, gliomi opticusa ili hijazme, kraniofaringeom, arahnoidalna cista, talamičke neoplazme, neurodegenerativne bolesti središnjeg živčanog sustava. U diferencijalnoj dijagnozi treba misliti i na benigni paroksizmalni torticolis. Dijagnostička obrada stoga nužno uključuje neuropedijatrijski i oftalmološki pregled, elektroencefalografi ju, “neuroimaging” i elektrofi ziološko ispitivanje oka – vidne evocirane potencijale i elektroretinografi ju. U radu prikazujemo 22- mjesečnog dječaka s urednom perinatalnom anamnezom te urednim psihomotornim razvojem, koji od 8. mjeseca života povremeno naginje glavu na desnu stranu uz horizontalni nistagmus desnog oka i klimanje glavicom. Opsežnom dijagnostičkom obradom isključili smo moguće uzroke simptomatskog spasmusa nutansa te smatramo da je kod našeg bolesnika klinički trijas: torticolis, klimanje glavom i nistagmus idiopatski. Dječak će i dalje biti uključen u praćenje i dodatnu dijagnostičku obradu na kliničku indikaciju.

Spasmus nutans (SN) is a rare, idiopathic disorder affecting infants and young children (mostly between 4 and 12 months of age) and it spontaneously subsides after a period of few months or years.SN is characterized by a clinical triad: torticollis, head nodding and nystagmus which is generally unilateral, horizontal, extremely rapid and of small amplitude. These symptoms can be associated with serious ocular diseases such as strabismus, refractive anomalies, amblyopia, congenital idiopathic nystagmus, retinal diseases (albinism, achromatopsia, congenital idiopathic night blindness) or intracranial disorders such as optic nerve hypoplasia, optic or chiasmic glioma, craniopharyngeoma, arachnoid cyst, thalamic neoplasm and neurodegenerative diseases of the central neural system. On differential diagnosis, attention should be paid special to benign paroxysmal torticollis. Therefore, diagnostic procedure is to include neuropediatric and ophthalmologic work-up, electroencephalogam , neuroimaging, as well as electrophysiological eye assessment i.e. visual evoked potential and electroretinogram testing. This report analyses the condition of a 22-month-old boy with a normal perinatal history and normal psychomotor development, who occasionally, since the age of 8 months, tilts his head to the right side, with horizontal nystagmus of the right eye and head nodding. Detailed diagnostic assessment excluded all possible causes of the symptomatic spasmus nutans and consequently, we have concluded that the idiopathic disorder has been the cause of the clinic triad, referring to torticollis, head nodding and nystagmus. Subsequently, the boy is to be under close surveillance and additional diagnostic assessment on clinical indication.