Search

Wolfram syndrome-1 is a rare and severe autosomal recessive neurodegenerative disease characterized by diabetes mellitus (DM), optic atrophy, diabetes insipidus, and deafness. Poorly controlled type 1 DM increases the risk for thrombosis. However, coexistence of DM and hereditary thrombosis factors is rarely observed. Here we present the case of a 13.5-year-old, nonfollowed girl newly diagnosed with poorly controlled Wolfram syndrome on the basis of the results of clinical and laboratory examinations. On the eighth day after diabetic ketoacidosis treatment, pulmonary embolism developed in the subject. Thrombus identified in the right atrium using echocardiography was treated by emergency thrombectomy. Homozygous mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T, heterozygous factor-V Leiden mutation, and active protein C resistance were identified in the patient. The patient was lost because of a recurring episode of pulmonary embolism on the 86th day of hospitalization. We present this case to highlight the need for investigating hereditary thrombosis risk factors in diabetic patients in whom thromboembolism develops. Copyright © 2016 Wolters Kluwer Health, Inc. All rights reserved.

Objectives: To evaluate the impaired glucose metabolism and their possible risk factors in beta thalassemia major (TM) patients negative for hepatitis serology and PCR Design: Prospective descriptive study Setting: Department of Pediatric Hematology, Pamukkale University Faculty of Medicine, Denizli, Turkey Subjects: Patients with history of familial diabetes mellitus (DM) and hepatitis serology and polymerase chain reaction (PCR) positive TM patients were excluded. An oral glucose tolerance test (OGTT) was done on 32 TM patients. Insulinogenic index, ß-cell function index and insulin resistance index were calculated. Main Outcome Measures: Glucose metabolism in beta TM patients negative for hepatitis serology and PCR Results: Seven patients (1.8%) had impaired glucose metabolism (IGM). Three patients (9.3%) were diagnosed with DM, one (3.1%) patient with impaired glucose tolerance (IGT) and three (9.3%) patients with impaired fasting glucose (IFG). Cases with IGM had significantly higher, annual erythrocyte consumption rate (ml/kg/year), ferritin, alaninaminotransferase (ALT), post-splenectomy period, age at first transfusion when compared with normal glucose metabolism (NGM) patients (p < 0.05). Insulinogenic index decreased in IGM patients compared to NGM patients (p < 0.005). Conclusions: Our results show that annual erythrocyte consumption rate, ferritin, post-splenectomy period, insulinogenic index and ALT values are predictive of IGM in TM patients negative for hepatitis serology and PCR.

Ambigus genitalya bir kız ya da erkek çocuğun dış genital yapısının tipik anatomik görünüme sahip olmaması olarak tanımlanır. Bu çocuklarda klinik ve metabolik denge sağlandıktan sonra, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu gibi farklı problemler huzursuzluk nedeni olabilir. Bu yazıda, bakteriler ve mantarların dahil olduğu bir çokmikroorganizmaya bağlı tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu ve XLAG sendromu (46 XY genotipi ile birlikte, X’e bağlı geçişli lizensefali ve ambigus genitalya) tanısı ile izlenen 22 aylık bir süt çocuğu sunulmuştur. Hastanın 10. ayında yapılan ultrasonografi, işeme sistoüretrografisi (İS) ve DMSA’lı böbrek sintigrafisi gibi radyolojik değerlendirmelerinin normal olduğu bildirilmişti. Bununla birlikte, önceki İS tekrar değerlendirildiğinde üretranıntamamı görülemedi. Yeniden çekilen İS’ de tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonlarının nedeni olarak prostatik utrikül gösterildi. İşeme sistoüretrografisi üretra ve mesane anatomisi ile anomalilerini değerlendirmede yeterli olmasına rağmen, üretranın detaylı görüntülenmesi genellikle mesaneden daha az dikkate alınır. Bu olgunun ambigus genitalyalı çocuklarda tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonuna neden olabilen üretral anomalilerin önemini vurgulayan bir hatırlatıcı olduğunu düşünmekteyiz., Ambiguous genitalia is described as the external genitalia that do not have the typical anatomic appearance of either a boy or a girl. After providing clinical and metabolic stability in these children, distinct problems such as recurrent urinary tract infections can also be a cause of irritability. Here, a 22-month-old infant with the diagnosis of XLAG syndrome (X-linked lissencephaly and ambiguous genitalia, with 46XY genotype) whosuffered from recurrent urinary tract infections due to many different microorganisms including bacteria and fungi, is presented. Previous radiologic evaluations of the patient, when he was 10-month-old, such as urinary ultrasonography (US), voiding cystourethrogram (VCUG), and 99mTc-DMSA renal scintigraphy were reported asnormal. However, when previous VCUG examination was re-evaluated, entire urethra could not be seen in the images. A new VCUG examination which performed as retrograde urethrography showed prostatic utricle as a cause of recurrent urinary tract infections. Although VCUG is sufficient for the evaluation of the anatomy andabnormalities of the bladder and urethra, a detailed imaging of the urethra is usually considered less than the bladder. We want to emphasize that this case is a reminder in depicting the importance of urethral anomalies which can be a cause of recurrent urinary tract infections in children with ambiguous genitalia.

AMAÇ: Kısa boy %2 oranla çocukluk çağında oldukça sık karşılaşılan bir durum olup tıbbi ve sosyal öneme sahiptir. İdiyopatik boy kısalığıherhangi bir dismorfik, sistemik, endokrinolojik, nutrisyonel ve kromozomal anomali olmaksızın normal seviyede büyüme hormonuna sahip bir bireyin boyunun belli bir populasyonda aynıyaşve cinsiyete göre hesaplanmışortalama boy değerinden -2 SD daha aşağıda olması şeklinde tanımlanmaktadır. İBK olan bazıolgularda belirli genlerde çeşitli mutasyonlar saptanmıştır. Bu genlerden biri X ve Y kromozomlarının p kolundaki pseudootozomal bölgenin (PAR1) 700 kb distalinde yer alan SHOXgenidir. Bu gende meydana gelen mutasyonların İBK olgularının bir bölümünden sorumlu olduğu gösterilmiştir. Bu nedenle, bu çalışmada, İBK olgularının etiyolojisini açıklayabilmek amacıyla söz konusu hasta grubunda SHOX genindeki mutasyon varlığıaraştırılmıştır.YÖNTEMLER: Pamukkale Üniversitesi Hastaneleri Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı’na başvuran ve tüm tetkikleri yapılarak İBK tanısıalmışolan 25 adet olgu çalışmaya dâhil edilmiştir. Periferik kan örneklerinden DNA izolasyonu sonrasında SHOXgeni 2-6. ekzonları, özgül primerler kullanılarak polimeraz zincir reaksiyonu ile çoğaltılmıştır. Bu ekzonlardaki mutasyon varlığıDNA dizi analizi ile araştırılmıştır.BULGULAR: Çalışmaya katılan olgularda mutasyon saptanmamıştır. Çalışılan gen bölgesinde heterozigot SNP Single Nucleotide Polymorphism bulunmamasınedeniyle ise SHOX geninde delesyon varlığı değerlendirilememiştir.SONUÇ: İBK tanılıolgularda mutasyonun yanısıra SHOXgen delesyonlarının FISH ya da MLPA yöntemleri ile değerlendirilmesi uygun olacaktır. Ayrıca SHOXgeninde herhangi bir defekt saptanmayan bireylerde ise boy kısalığından sorumlu olabilecek diğer genlerin araştırılmasının, hem büyümede etkili genetik faktörlerin aydınlatılmasına hem de genotip-fenotip korelasyonu ile tedaviye yanıt arasındaki ilişki ile ilgili diğer çalışmalara katkısağlayabileceği düşünülmektedir., OBJECTIVE: Short stature, which can be seen in childhood very commonly with a rate of 2%, has a medical and social importance. Idiopathic short stature is defined as the body height of an individual - without dysmorphic, systemic, endocrinological, nutritional and chromosomal abnormalities, but with normal levels of growth hormone- to be 2 SD lower than the mean height calculated in a particular population of the same age and sex. Various mutations in specific genes have been identified in some patients with ISS. One of these genes is SHOX gene, located in the X and Y chromosome’s p arm, 700 kb distal of the pseudoautosomal region (PAR1). Mutations in this gene have been shown to be responsible for ISS cases for some part.Therefore, in this study the presence of these mutations in SHOX gene was investigated in order to explain the etiology of ISS patients.METHODS: Twenty-five patients who were admitted to Pamukkale University Hospital Division of Pediatric Endocrinology and diagnosed with ISS have been included in this study. Right after DNA isolation from peripheral blood samples, 2-6 exons of the SHOX gene were amplified by Polymerase Chain Reaction using specific primers. Presence of mutation in these exons was investigated by DNA sequence analysis.RESULTS: Mutation was not detected in patients included in this study. Because of the fact that heterozygous Single Nucleotide Polymorphisms was not found in the analyzed gene region, the presence of gene deletion in SHOX could not be evaluated.CONCLUSION: It would be appropriate to analyze SHOX gene deletions by FISH or MLPA methods together with mutation analysis in patients diagnosed with ISS. In addition, it has been thought that individuals having no SHOX gene defects should be investigated for the other genes that may be responsible for short stature, and this may enlighten the genetic factors effective in body growth, also will contribute to other studies about the relationship between the elucidation of genotype-phenotype correlation and response to treatment..

Penile length, penile diameter and testicular volume at birth reflect the activity and normality of the hypothalamus-pituitary-testicular axis. In this prospective longitudinal study, we aimed to measure penis and testicular size in healthy newborns at birth and 6 and 12 months of age. Seven hundred forty-six term healthy male newborns were enrolled in the study. According to measurements taken within 48 hours after birth, mean penile length (MPL) was 2.81 +/- 0.32 cm, mean penile diameter (MPD) 1.04 +/- 0.09 cm, right testicular volume (TV) 1.73 +/- 0.45 ml, and left TV 1.64 +/- 0.48 ml. At 6 months of age, MPL was 3.67 +/- 0.35 cm, MPD 1.23 +/- 0.08 cm, right TV 2.07 +/- 0.31 ml, and left TV 2.00 +/- 0.27 ml. At 12 months of age, MPL was 4.47 +/- 0.43 cm, MPD 1.25 +/- 0.09 cm, right TV 2.01 +/- 0.12 ml, and left TV 2.01 +/- 0.13 ml. There was a weak albeit statistically significant correlation between weight, length and PL at birth. In conclusion, the MPL of newborns was shorter than that reported in the published data from other populations. This situation may be related to ethnicity in addition to the lower birth weight and length of our subjects when compared to the newborns in other populations. We observed a significant increase, more marked during the first six months, in MPL, MPD and TV, which can be explained by the hormonal mechanism during minipuberty.

11-β hidroksilaz eksikliği, konjenital adrenal hiperplazinin ikinci sıklıkta görülen nedenidir. Hastalık otozomal resesif geçişlidir. 11-β hidroksilaz eksikliğinde kortizol ve kortikosteron sentezi bozuktur. 11-β hidroksilaz eksikliğinin klasik formunda, kuşkulu genital yapı, postnatal gelişen virilizasyon ve tuz retansiyonu saptanır. Bu makalede; 3 yaşında iken 11-β hidroksilaz eksikliği tanısı konularak hidrokortizon tedavisi başlanan olgunun, takip ve tedavisi sırasında santral erken puberte gelişmesi ilginç ve vurgulanmaya değer bulunmuştur., 11b-hydroxylase deficiency is the second most common cause of congenital adrenal hyperplasia (CAH). CAH is an autosomal recessive disorder. In 11b-hydroxylase deficiency, synthesis of cortisol and corticosteron are affected. Ambiguous genitalia, postnatal virilization, and salt retantion are present in the classical form of 11b-hydroxylase deficiency. In this article, a 3 year old 11b-hydroxylase deficient patient who was administered hydrocortisone and developed central precocious puberty in the follow up is decided to be interesting and worthy to be presented

Süleyman Demirel Üniversitesi TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ: 2008 Aralık; 15 (4)Osteogenezis imperfekta tedavisinde yenilikler ve pamidronat tedavisiÖzmert M.A. Özdemir*, Ilknur Kılıç*, Serap Semiz**, Maşallah Candemir***ÖzetOsteogenezis imperfekta kemik kitlesinde azalma ve kemik frajilitesinde artma ile karakterize, yaklaşık 20 000 doğumda bir görülen genetik bir bozukluktur. Klinik ve radyolojik bulgular ile tanısı kolay konulabilen hastalığın tedavisi, medikal, fizik tedavi ve rehabilitasyon ile ortopedik cerrahi eşliğinde multidisipliner bir çalışmayı gerektirir. Postnatal birinci gününde; fizik muayenede üçgen yüz, koyu gri sklera, çekilen kemik grafilerinde çoklu kırık, kemik deformiteleri, kallus formasyonu saptanan ve osteogenesis imperfekta tanısı konulan olgu, nadir görülmesi ve tedavideki yenilikleri literatür eşliğinde tartışmak amacıyla sunulmuştur. Anahtar kelimeler: Osteogenesis imperfekta, yenidoğan, tedaviAbstractNew therapeutic agents for the treatment of osteogenesis ımperfecta and pamidronate treatment Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder that characterized by low bone mass and increased bone fragility. The prevalence of OI is estimated as 1 in 20 000 births. In the majority of cases, diagnosis of OI is easy on the basis of clinical and radiological findings. Physiotherapy, rehabilitation, and orthopaedic sugery are the mainstay of treatment for patients with OI. In this report, we present a newborn who was diagnosed as OI which is a rare disorder in childhood with clinical and laboratory findings such as triangular face, darksklera and multiple fractures, bone deformities, hyperplastic callus formation on x-rays on postnatal first day of life, to discuss new treatment methods and recent literature.Key Words: Osteogenesis imperfecta, newborn, treatment

Semiz S, Kurt F, Kurt DT, Zencir M, Sevinc O. Factors affecting onset of puberty in Denizli province in Turkey. Turk J Pediatr 2009; 51: 49-55. The relationship between the possible factors affecting pubertal onset and pubertal timing was investigated in the Denizli province in Turkey. A total number of 3311 subjects (1562 girls, 1749 boys) aged 6-16.5 years participated in this study. Body mass index (BMI) was calculated. Pubertal stages were assessed according to methods of Marshall and Tanner. Testicular volume was determined using Prader orchidometer. Menarcheal age was recorded. All parents and students completed different questionnaires on demographic variables affecting pubertal timing such as socioeconomic conditions, psychosocial factors, exercise, nutritional status, chronic diseases, migration and birth weight. Using distribution percentiles of pubertal stages according to age, the relation between pubertal timing and factors affecting puberty. was investigated. There was no significant association between exercise, birth weight, migration, chronic disease, and socioeconomic status and age of puberty onset. Menarcheal age of overweight and obese girls was significantly lower than that of girls with normal weight. In-family stress was the cause of early puberty in girls and of delayed puberty in boys.

Giriş: Psödohipoaldosteronizm, aldosterona periferik direnç sonucu gelişen ve tuz kaybı ile karakterize bir hastalıktır. Olgu Sunumu: Emmede azalma, emerken uyuklama şikayetiyle getirilen hastada hiponatremi, hiperkalemi, metabolik asidoz, yüksek renin ve aldosteron düzeyi saptandı. Olguya sistemik form psödohipoaldosteronizm tanısı konuldu. Oral tuz ile tedavisine devam edildi. Tartışma: Psödohipoaldosteronizm primer, sekonder ve Gordon sendromu olarak üç tiptir. Primer form epitelyal sodyum kanalı ve mineralokortikoid reseptör genindeki mutasyondan, sekonder form sıklıkla üriner malformasyon ve idrar yolu enfeksiyonlarından kaynaklanır. Gordon sendromunda ise plazma aldosteron düzeyi genellikle normal olup, mineralokortikoidlere yeterli cevap vardır ve plazma renin aktivitesi baskılanmıştır. Olgumuzda üriner enfeksiyon saptanması nedeniyle aynı zamanda sekonder psödohipoaldosteronizm olasılı¤ı araştırıldı. Ter testinin pozitif olması ve tuz ihtiyacının uzun süre devam etmesi nedeniyle hasta sistemik form primer psödohipoaldosteronizm olarak kabul edildi. Introduction: Pseudohypoaldosteronism is a disease which occurs as a result of peripheral resistance to aldosterone and is characterised by salt wasting. Case Report: Hyponatremia, hyperkalemia, metabolic acidosis, high renin and aldosterone levels were determined in the patient admitted with decrease in sucking and getting sleepy during breast-feeding. The case was diagnosed as systemic form of pseudohypoaldosteronism. His treatment was continued with oral salt. Conclusion: Pseudohypoaldosteronism has three types as primary, secondary and Gordon syndrome. Primary form is due to epithelial sodium channel and mineralocorticoid receptor gene mutation, whilst secondary form is frequently caused by urinary malformation and urinary tract infections. In Gordon syndrome, plasma aldosterone level is usuallly normal, and plasma renin activity is depressed, there is an adequate response to mineralocorticoids. Probability of secondary pseudohypoaldosteronism was investigated at the same time because of the urinary infection present in our subject. The patient was accepted as systemic form of primary pseudohypoaldosteronism because of positive sweat test result and prolonged salt necessity.

Stridor, büyük hava yollarının kısmi tıkanıklığı sonucu ortaya çıkan bir bulgudur. Süt çocuklarında stridorun nadir bir nedeni de konjenital subglottik laringeal hemanjiyomdur. Hastalık, özellikle infant dönemde ortaya çıkan dispne, tekrarlayan obstrüktif bronşit, laringeal stridor ve tedaviye cevap vermeyen pnömoni ile karakterizedir. Benign bir durum olmasına rağmen hızla büyüyerek ciddi solunum sıkıntısına neden olup ölümcül seyredebilmektedir. Direkt laringoskopi ile tanı konulabilen bu lezyonun tanı ve ayrıcı tanısında bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme yöntemleri kullanılabilmektedir. Lokal ya da sistemik steroid, lazer ile ablasyon ve cerrahi tedavi seçenekleri arasındadır. Burada, solunum sıkıntısı ile başvuran ve tedaviye yanıt vermeyen, takibinde konjenital subglottik hemanjiyom tanısı alan bir infant olgu sunulmaktadır., Stridor results from partially obstructed airways. A rare cause of stridor in infants is congenital subglottic hemangioma. It is characterized by dyspnea, recurrent obstructive bronchitis, laryngeal stridor and pneumonia unresponsive to treatment. Despite a benign condition, it may grow further and cause serious respiratory distress and death. Direct laryngoscopy establishes the diagnosis. Computerized tomography and magnetic resonance imaging may be used in the differential diagnosis of the lesion. Local or systemic steroids, laser ablation or surgery are the choices of treatment. An infant presenting with respiratory distress, unresponsive to therapy, diagnosed as congenital subglottic hemangioma is presented in this article

Son 20 yılda tüm dünyada obezite sıklığında artış gözlenmektedir. Çocuk ve adölesan döneminde başlayan obezitenin ileri yaşlarda da devam edebileceği bilinmektedir. Bu nedenle erken dönemde bu olguların saptanması ve gerekli tedavi yaklaşımlarında bulunulması gerekmektedir. Bu amaçla Denizli ili merkezinde 6-15 yaş grubu çocuklarda obezite sıklığını araştırmayı planladık. Denizli merkezinde devlet ilköğretim okullarına devam eden 6-15 yaş grubu 850 çocuk, tabakalı küme örnekleme yöntemi ile seçilerek çalışmaya alındı. Çalışma ilin sosyo-kültürel ve ekonomik yapısını en iyi yansıtacak şekilde üç farklı okulda gerçekleştirildi. Olguların boy ve kilo ölçümleri yapıldı. Bu ölçümler kullanılarak vücut kitle indeksi (VKİ), boya göre ağırlık yüzdesi (%RA) hesaplandı. Olguların VKİ değerleri, yaş ve cinse göre hazırlanmış Cole’ün obezite ve “overweight” (fazla tartı) referans düzeyleri ile karşılaştırıldı. Boya göre ağırlık yüzdesi, çocuğun kilosunun boyuna uyan ideal kiloya oranının yüzdesi olarak değerlendirildi. Elde edilen değer %110-119 arasında olduğunda fazla tartılı, % 120 ve üzerinde olduğunda obezite olarak kabul edildi. Olguların %1,4’ünde (9 erkek, 3 kız) obezite, %11,6’sında (51 erkek, 48 kız) fazla tartı saptandı. Obezite saptanan olguların 9 (%75)’u pubertal, fazla tartı saptanan olguların 53 (%53,5)’ü pubertal dönemdeydi. Obezite saptanan olguların 9 (%75)’u, fazla tartılı olguların 49 (%49,9)’u sosyoekonomik düzeyi daha yüksek olan grubu temsil eden okulda saptandı. Yurdumuzda yapılan diğer çalışmalar ile karşılaştırıldığında, çalışmamızda obezite sıklığı daha düşük oranda bulundu. Çalışma devlet okullarında gerçekleştirildi ve obez çocukların büyük bir bölümü sosyoekonomik durumu daha iyi olan aile çocuklarının devam ettiği okulda saptandı. Sosyoekonomik düzeyi yüksek olan okulda, obezitenin daha fazla oranda gözlenmesi, toplumumuzda obezite gelişiminde çevresel faktörlerin genetik faktörlerden daha etkin olduğunu göstermektedir. Toplum sağlığını ilgilendiren bu konuda gerekli önlemlerin alınmasını önermekteyiz. (Pamukkale Tıp Dergisi, 2008;1:1-4)., In the last 20 years the increasing frequency of obesity is observed worldwide. It is understood thatobesity among children and adolescents can persist into adulthood. Therefore, these subjects shouldbe diagnosed earlier and should be treated as indicated. For this purpose we planned to investigate theprevalence of obesity in children 6-15 years old in Denizli.Eight hundred and fifty children between 6-15 years of age (389 girls, 461 boys, mean age 10.7±2.3years) in Denizli were enrolled in the study. This study was performed in three different schools whichreflected the best the socioeconomical and cultural status of the city. Children’s heights and weightswere measured. These measures were used to calculate body mass index (BMI) and relative weightpercentage (RW%). BMI was compared with Cole’s obesity and overweight reference levels, whichwere prepared for age and sex. RW% was evaluated as the percentage of child’s weight to appropriateweight for height. The obtained values were defined as overweight for the values between 110-119percentile, as obese for the values >120 percentile.The prevalance of obesity was 1.4% (n=12, 9 M, 3 F) and of overweight was 11.6% (n=99, 51 M, 48 F).Nine (75%) of obese subjects and fiftythree (53.5%) of overweight subjects were in pubertal period.Nine (75%) of obese subjects and fortynine (49.9%) of overweight subjects were at school whichrepresented the group with a higher degree of socioeconomic status.Compared with the other studies performed in our country, the prevalance of obesity was lower in thisstudy. This study was performed in governpublic schools and the major part of the obese children werein school of which the students have families with high socioeconomic status. The high obesity rate inschools with high socioeconomic status suggests that environmental factors are more effective thangenetic factors on the development of obesity in our community. We suggest the necessary measuresshould be taken for this problem which interests the public health.

OBJECTIVES: To evaluate the clinical significance of body fat distribution in childhood obesity, we investigated the associations of subcutaneous and intraabdominal (preperitoneal and visceral) fat, estimated by ultrasonography, with metabolic risk factors. SUBJECTS: Fifty-one obese (age 11.5+/- 2.6 years) and 33 non-obese (age 12.2+/- 2.7 years) children. STUDY DESIGN: Case control study. METHODS: Ultrasonographic measurements of fat thickness [maximum and minimum preperitoneal fat thicknesses (Pmax, Pmin), maximum and minimum subcutaneous fat thicknesses (Smax, Smin), visceral fat thickness (V), triceps (Tr) and subscapular (Ss) skin fold thicknesses] were documented. Blood pressures, lipid profiles, fasting insulin levels, glucose/insulin ratio and HOMA IR (homeostasis model assessment for insulin resistance) were evaluated in both groups and these parameters were correlated with body fat distribution. RESULTS: In the obese group, fasting insulin level was correlated to Smin, Smax, and Pmin. HOMA, accordingly, was also correlated to Smin, Smax, and Pmin. Fasting insulin level and HOMA showed no correlation with either Pmax or visceral fat thickness. ANALYSIS: Abdominal subcutaneous fat thickness measurements were the best predictors of hyperinsulinemia (R2: 0.32). CONCLUSION: We did not observe a significant correlation between blood pressure, lipid parameters and body fat distribution in obese group. Abdominal subcutaneous fat thickness might be a better predictor of the risk for hyperinsulinemia in childhood obesity.

Objectives: We determined the frequency of metabolic risk factors and the prevalence of Metabolic Syndrome in childhood obesity. Subjects: 186 obese children (97 females and 89 males), aged 11.2 ± 2.8 (6-16) years and 98 healthy children (46 females and 52 males), aged 10.9 ± 3.2 (6-16) years were recruited for the study, as study and control groups, respectively. Methods: Subjects were evaluated for anthropometry, blood pressure (BP) and biochemical cardiovascular risk factors. Metabolic syndrome was defined in presence of ≥ 3 of the following: (i) fasting triglyceride ≥ 100 mg/dL; (ii) high density lipoprotein - cholesterol < 50 mg/dL, except in boys aged 15 to 19 years, in whom the cut-off point was 45 mg/dL; (iii) fasting glucose ≥ 110 mg/dL; (iv) waist circumference > 75th percentile for age and gender and (v) systolic BP > 90th percentile. Results: We found that 144 (77.4%) children in the obese group had one, two or more cardiovascular risk factors. Using a pediatric definition, the prevalence of metabolic syndrome was 2.1%. In the control group, the clustering of one, two and three risk factors was very rare. Conclusion: Childhood obesity is associated with increased frequency of cardiovascular risk factors and metabolic syndrome.

Amaç:HSP'li hastalarımızın epidemiyolojik ve klinik özellikleri, laboratuar bulguları ve hastalığın seyrininincelenmesi amaçlandı.Yöntem:2000-2006 yılları arasında, hastanemiz Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği'nde Henoch-SchonleinPurpurası tanısı alan ve izlenen 45 hasta retrospektif olarak incelendi.Bulgular:Hastaların 27 (%60,0)'si kız, 18 (%40,0)'i erkek, kız / erkek oranı 1.5 idi. Yaş ortalaması 6 yaş 9 ay (8ay-14 yaş) olarak saptandı. Başvuru şikayetleri sıklık sırasına göre döküntü (%100), yürüyememe ve/veya eklemağrısı (%71,1) ve karın ağrısı (%40,0) idi. Hastaların % 57,7'inde ortalama 12 gün önce geçirilmiş enfeksiyonöyküsü tespit edildi. Fizik muayenede purpurik döküntü (alt ekstremite ve gluteal bölgede %100, yaygın %11,1),artrit (32 hastada, %71,1, en sık ayak bileği ve diz eklemlerinde), ateş (9 hastada, %20,0) bulundu. Laboratuarbulguları anemi (8/45 hasta, %17,7), lökositoz (6/45 hasta, %13,3), trombositoz (16/45 hasta, %35,5),sedimentasyon yüksekliği (16/25 hasta, %64,0), CRP pozitifliği (33/34 hasta, %97,0), hematüri (4/45 hasta,%8,8), proteinüri (2/45 hasta, %,4,4), gaitada gizli kan pozitifliği (14/42 hasta, %33,3) bulundu. Hematüri veproteinüri devam etmediği için hiçbir hastada böbrek biyopsisine gerek duyulmadı. Gastrointestinal sistemtutulumu olduğu düşünülen 17 hastaya steroid tedavisi başlandı ve ortalama 9.1 gün kullanıldı. Perforasyon,invaginasyon gözlenmedi. Ortalama 15. günde 9 hastada relaps görüldü. Santral sinir sistemi tutulumu hiçbirhastada yoktu.Sonuç:Henoch-Schonlein Purpurası çocukluk çağında sık görülen benign karakterli bir hastalık olupkomplikasyon ve sekel oranı oldukça düşüktür, Aim: The aim of this study was to investigate the clinical and epidemiologic features, laboratory finding and outcome of disease in our patients with Henoch-Schönlein purpura. Methods: Fourty-five patients with Henoch-Schönlein purpura who were diagnosed and observed in our department of pediatrics between 2000-2006 were retrospectively evaluated. Results: Twentyseven (60.0%) of the patients were female and 18 (40.0%) were male, female to male ratio was1.5. Mean age of the patients was 6 year 9 months (8 months-14 years). İnitial symptoms and findings in the time of admission with decreasing frequency were purpura (100%), disability to walk and/or arthralgia (71.1%) ve stomachache (40.0%). An infection history was present in 57.7% of the patients in the last 12 days. In physical examination, purpura (lower extremity and hips 100%, diffuse 11.1%), arhtritis (32 patients, 71.1%, mostly diffused on ankle and knee), fever (9 patients, 20,0%) were discovered. Anaemia (8/45 patients, 17.7%), leukocytosis (6/45 patients, 13.3%), trombocytosis (16/45 patients, 35.5%), increased erythrocyte sedimentation rate (16/25 patients, 64.0%), positive CRP (33/34 patients, 97.0%), hematuria (4/45 patients, 8.8%), proteinuria (2/45 patients, 4.4%), positive fecal blood tests (14/42 patients, 33.3%) were determined. Renal biopsy was not needed as there was no persistant hematuria and proteinuria. 17 patients who had gastrointestinal involvement were treated with steroid therapy for a mean period of 9.1 days. Perforation and invagination was not observed. Relapse was seen in 9 patients. (mean duration 15th day). There was no nervous system involvement in any patients. Conclusion: Henoch-Schonlein Purpura is a frequent benign disease of childhood. Complicatios and sequeles are infrequent.

Amaç: HSP'li hastalarımızın epidemiyolojik ve klinik özellikleri, laboratuar bulguları ve hastalıgın seyrinin incelenmesi amaçlandı. Yöntem: 2000-2006 yılları arasında, hastanemiz Çocuk Saglıgı ve Hastalıkları Klinigi'nde Henoch-Schonlein Purpurası tanısı alan ve izlenen 45 hasta retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Hastaların 27 (%60,0)'si kız, 18 (%40,0)'i erkek, kız / erkek oranı 1.5 idi.Yas ortalaması 6 yas 9 ay (8 ay-14 yas) olarak saptandı. Basvuru sikayetleri sıklık sırasına göre döküntü (%100), yürüyememe ve/veya eklem agrısı (%71,1) ve karın agrısı (%40,0) idi. Hastaların % 57,7'inde ortalama 12 gün önce geçirilmis enfeksiyon öyküsü tespit edildi. Fizik muayenede purpurik döküntü (alt ekstremite ve gluteal bölgede %100, yaygın %11,1), artrit (32 hastada, %71,1, en sık ayak bilegi ve diz eklemlerinde), ates (9 hastada, %20,0) bulundu. Laboratuar bulguları anemi (8/45 hasta, %17,7), lökositoz (6/45 hasta, %13,3), trombositoz (16/45 hasta, %35,5), sedimentasyon yüksekligi (16/25 hasta, %64,0), CRP pozitifligi (33/34 hasta, %97,0), hematüri (4/45 hasta, %8,8), proteinüri (2/45 hasta, %,4,4), gaitada gizli kan pozitifligi (14/42 hasta, %33,3) bulundu. Hematüri ve proteinüri devam etmedigi için hiçbir hastada böbrek biyopsisine gerek duyulmadı. Gastrointestinal sistem tutulumu oldugu düsünülen 17 hastaya steroid tedavisi baslandı ve ortalama 9.1 gün kullanıldı. Perforasyon, invaginasyon gözlenmedi. Ortalama 15. günde 9 hastada relaps görüldü. Santral sinir sistemi tutulumu hiçbir hastada yoktu. Sonuç: Henoch-Schonlein Purpurası çocukluk çagında sık görülen benign karakterli bir hastalık olup komplikasyon ve sekel oranı oldukça düsüktür. Aim: The aim of this study was to investigate the clinical and epidemiologic features, laboratory finding and outcome of disease in our patients with Henoch-Schönlein purpura. Methods: Fourty-five patients with Henoch-Schönlein purpura who were diagnosed and observed in our department of pediatrics between 2000-2006 were retrospectively evaluated. Results: Twentyseven (60.0%) of the patients were female and 18 (40.0%) were male, female to male ratio was1.5. Mean age of the patients was 6 year 9 months (8 months-14 years). İnitial symptoms and findings in the time of admission with decreasing frequency were purpura (100%), disability to walk and/or arthralgia (71.1%) ve stomachache (40.0%). An infection history was present in 57.7% of the patients in the last 12 days. In physical examination, purpura (lower extremity and hips 100%, diffuse 11.1%), arhtritis (32 patients, 71.1%, mostly diffused on ankle and knee), fever (9 patients, 20,0%) were discovered. Anaemia (8/45 patients, 17.7%), leukocytosis (6/45 patients, 13.3%), trombocytosis (16/45 patients, 35.5%), increased erythrocyte sedimentation rate (16/25 patients, 64.0%), positive CRP (33/34 patients, 97.0%), hematuria (4/45 patients, 8.8%), proteinuria (2/45 patients, 4.4%), positive fecal blood tests (14/42 patients, 33.3%) were determined. Renal biopsy was not needed as there was no persistant hematuria and proteinuria. 17 patients who had gastrointestinal involvement were treated with steroid therapy for a mean period of 9.1 days. Perforation and invagination was not observed. Relapse was seen in 9 patients. (mean duration 15th day). There was no nervous system involvement in any patients. Conclusion: Henoch-Schonlein Purpura is a frequent benign disease of childhood. Complicatios and sequeles are infrequent.

Amaç: Bu çalışmada, boy kısalığı vakalarımız retrospektif olarak değerlendirilerek etiyolojik tanıya göre sınıflandırıldı. Yöntem: Ocak 2002-Ocak 2005 tarihleri arasında Pediatrik Endokrinoloji bölümünde boy kısalığı nedeniyle izlenen 80 vaka değerlendirmeye alınmıştır. Bulgular: Boy kısalığı nedeniyle izlenen toplam 80 vakanın, 28 (% 35)'inde patolojik, 52 (% 65)'sinde normalin varyantı boy kısalığı belirlendi. Boy kısalığının en sık nedenleri sırasıyla, ailevi boy kısalığı (% 40), konstitüsyonel büyüme ve puberte gecikmesi (% 25) ve büyüme hormon eksikliği (% 17.5)'ydi. Vakaların % 6.1'inde malnütrisyon, % 3.8'inde Turner sendromu, % 2.4'ünde geç tanı almış hipotiroidi, % 1.3'inde psödohipoparatiroidi, % 1.3'inde iskelet displazisi (akondroplazi), % 1.3'inde erken puberte, % 1.3'inde çölyak hastalığı saptandı. Sonuç: Vaka grubumuzun önemli bir bölümünde normalin varyantı boy kısalıkları yer almaktayken, azımsanmayacak oranlarda patolojik nedenler saptandı. Boy kısalığına nedensel yaklaşımda, tam fizik muayene, antropometrik değerlendirme ve dismorfik bulguların araştırılması yanında, altta yatan sistemik hastalıklar ve metabolik bozukluklar açısından temel laboratuvar incelemelerinin yapılmasının gerekliliği vurgulandı.

Amaç:Bronşiolit, küçük hava yollarının inflamatuar obstrüksiyonundan kaynaklanan ve özellikle 6 aydan küçükçocuklarda en sık hospitalizasyon nedeni olan bir hastalıktır. Bu çalışmada, kliniğimize bronşiolit nedeniylekabul edilen olguların demografik özellikleri, klinik bulguları, tedavisi ve prognozu analiz edildi.Bulgular:Olguların %59,7'si (n=40) erkek, %40,3'ü (n=37) kız olup, %40,3'ü kış, %29,9'u ilkbahar, %23,9'usonbahar, %6'sı yaz mevsiminde hastanemize kabul edildi. En büyük hasta gurubunu 3-6 aylık bebekler (%35,8)oluşturmaktaydı. İlk başvuru şikayetleri %85'inde öksürük, %53,7'sinde hırıltı ve %34,3'ünde ateşti. Atopiöyküsü üç ve daha fazla atak geçirenlerde %41.6, bir ve iki atak geçirenlerde %20 olarak saptandı.Sonuç:Ailede atopi öyküsü bulunmasının bronşiolitli olgularda atak sayısını ve steroid gereksinimini arttırdığıgörüldü, Bronchiolitis is an under respiratory tract disorder which is caused by the inflammatory obstruction of the small airways. It is also the most common reason for hospitalization of children younger than 6 months. In this study, demographic characteristics, clinical symptoms, treatment and prognoses of patients who had been admitted to our clinic due to bronchiolitis were investigated. 59.7% of patients were male, and 40.3% were female. 40.3% were admitted to our hospital in winter, 29.5% in spring, 23.6% in fall and 6% in summer. The largest group of patients consisted of infants between 3-6 months (35.9%). Initial complaints were coughing in 85%, wheezing in 53.7% and fever in 34.3%. Of the patients history of atopy was determined more frequently (41.6%) among those who suffered from three or more attacks compared with patients who experienced one to two attacks (20%). A history of atopy in the patient's family increases the number of bronchiolitis attacks and the need for steroid.

Amaç: Bronsiolit, küçük hava yollarının inflamatuar obstrüksiyonundan kaynaklanan ve özellikle 6 aydan küçük çocuklarda en sık hospitalizasyon nedeni olan bir hastalıktır. Bu çalısmada, klinigimize bronsiolit nedeniyle kabul edilen olguların demografik özellikleri, klinik bulguları, tedavisi ve prognozu analiz edildi. Bulgular: Olguların %59,7'si (n=40) erkek, %40,3'ü (n=37) kız olup, %40,3'ü kıs, %29,9'u ilkbahar, %23,9'u sonbahar, %6'sı yaz mevsiminde hastanemize kabul edildi. En büyük hasta gurubunu 3-6 aylık bebekler (%35,8) olusturmaktaydı. Ilk basvuru sikayetleri %85'inde öksürük, %53,7'sinde hırıltı ve %34,3'ünde atesti. Atopi öyküsü üç ve daha fazla atak geçirenlerde %41.6, bir ve iki atak geçirenlerde %20olarak saptandı. Sonuç: Ailede atopi öyküsü bulunmasının bronsiolitli olgularda atak sayısını ve steroid gereksinimini arttırdıgı görüldü. Aim: Bronchiolitis is an under respiratory tract disorder which is caused by the inflammatory obstruction of the small airways. It is also the most common reason for hospitalization of children younger than 6 months. In this study, demographic characteristics, clinical symptoms, treatment and prognoses of patients who had been admitted to our clinic due to bronchiolitis were investigated. Findings: 59.7% of patients were male, and 40.3% were female. 40.3% were admitted to our hospital in winter, 29.5% in spring, 23.6% in fall and 6% in summer. The largest group of patients consisted of infants between 3-6 months (35.9%). Initial complaints were coughing in 85%, wheezing in 53.7% and fever in 34.3%. Of the patients history of atopy was determined more frequently (41.6%) among those who suffered from three or more attacks compared with patients who experienced one to two attacks (20%). Result: A history of atopy in the patient's family increases the number of bronchiolitis attacks and the need for steroid.

Bartter sendromu otozomal resesif geçişli, ender görülen kalıtsal bir hastalıktır. Büyüme gelişme geriliği, poliüri, su ve tuz kaybına bağlı dehidratasyon ile renin, anjiotensin, aldosteron düzeylerinde artışa rağmen kan basıncının normal olması, renal potasyum kaybı ve hipopotasemi karakteristik bulgularıdır. Tedavide indometazin kullanımı ile başarılı sonuçlar bildirilmiştir. Bu makalede, on bir yaşına dek tanı almayıp, büyüme geriliği nedeniyle yapılan tetkikleri sonucunda Bartter sendromu tanısı konan erkek vaka, ilginç ve vurgulanmaya değer bulunduğu için sunulmuştur.

ÖZET IDDM ' lu hastalarda renal tutulumun erken belirlenmesinde önemi olan mikroalbüminüri, P2MG ve proksimal tubuler bir enzim olan P-NAG gibi proteinlerin üriner atılımlarını ve RFR kapasitesini değerlendirmek ; ayrıca mikroalbüminüri, tubuler proteinüri ve RFR' in metabolik kontrol ve hastalık süresi ile ilişkilerini araştırmak amacı ile IDDM tanısı ile takip edilen 15 hasta ve kontrol grubu olarak, yaş uyumlu 10 sağlıklı olgu çalışmaya alındı. Tüm olgulara RFR testi uygulandı. Test başlangıcında ve protein yüklemesi sonrası pik üriner albümin,p2 MG,p-NAG düzeyleri belirlendi. Hasta grubunun test sırasındaki ortalama Hb A/ c düzeyi % 1 1.95± 2.95,açlık kan şekeri ortalaması 270.27±102.30 idi. Maksimum % GFR artışı ortalaması hastalarda 52.30±16.I4, kontrollerde 61.95±8.77 olarak bulundu. Hasta grubunda maksimum % GFR artışı istatistiksel olarak anlamlı düzeyde düşüktü (p0.05). Ancak, bazal üriner p-NAG düzeyleri ortalaması 9.46±4.89 ile pik üriner P-NAG düzeyleri ortalaması 5.85±2.96 karşılaştırıldığında, anlamlı azalma olduğu gözlendi (p0.05). Her iki grubun üriner albümin, p2 MG, p-NAG bazal ve pik değerleri arasmda fark yoktu (p>0.05). Hastalık süreleri ve Hb Atc ile, üriner albümin, P2MG, p-NAG, RFR arasmda istatistiksel ilişki gözlenmedi (p>0.05). Her iki grup arasmda üriner albümin,P2 MG,p~NAG değerleri açısından anlamlı farklılık gözlenmeksizın, RFR ' in hasta grubunda kontrollerden daha düşük bulunması, bu testin duyarlılığının oldukça yüksek olduğunu düşündürmektedir. Bunun yanında, metabolik kontrolü kötü olan hastalarda RFR'in daha düşük olacağı gerçeği de unutulmamalıdır. 61 71

Introduction: Pseudohypoaldosteronism is a disease which occurs as a result of peripheral resistance to aldosterone and is characterised by salt wasting. Case Report: Hyponatremia, hyperkalemia, metabolic acidosis, high renin and aldosterone levels were determined in the patient admitted with decrease in sucking and gettingsleepy during breast-feeding. The case was diagnosed as systemic form of pseudohypoaldosteronism. His treatment was continued with oral salt.Conclusion: Pseudohypoaldosteronism has three types as primary, secondary and Gordon syndrome. Primary form is due to epithelial sodium channel and mineralocorticoid receptor gene mutation, whilst secondary form is frequently caused by urinary malformation and urinary tract infections. In Gordon syndrome, plasma aldosterone level is usualllynormal, and plasma renin activity is depressed, there is an adequate response to mineralocorticoids. Probability of secondary pseudohypoaldosteronism was investigated at thesame time because of the urinary infection present in our subject. The patient was accepted as systemic form of primary pseudohypoaldosteronism because of positive sweat testresult and prolonged salt necessity, Giriş: Psödohipoaldosteronizm, aldosterona periferik direnç sonucu gelişen ve tuz kaybıile karakterize bir hastalıktır. Olgu Sunumu: Emmede azalma, emerken uyuklama şikayetiyle getirilen hastada hiponatremi, hiperkalemi, metabolik asidoz, yüksek renin ve aldosteron düzeyi saptandı. Olguyasistemik form psödohipoaldosteronizm tanısı konuldu. Oral tuz ile tedavisine devam edildi.Tartışma: Psödohipoaldosteronizm primer, sekonder ve Gordon sendromu olarak üç tiptir. Primer form epitelyal sodyum kanalı ve mineralokortikoid reseptör genindeki mutasyondan, sekonder form sıklıkla üriner malformasyon ve idrar yolu enfeksiyonlarındankaynaklanır. Gordon sendromunda ise plazma aldosteron düzeyi genellikle normal olup,mineralokortikoidlere yeterli cevap vardır ve plazma renin aktivitesi baskılanmıştır. Olgumuzda üriner enfeksiyon saptanması nedeniyle aynı zamanda sekonder psödohipoaldosteronizm olasılığı araştırıldı. Ter testinin pozitif olması ve tuz ihtiyacının uzun süre devam etmesi nedeniyle hasta sistemik form primer psödohipoaldosteronizm olarak kabul edildi