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671 results on '"Sarles, J."'

6. CFTR p.Arg117His associated with CBAVD and other CFTR-related disorders

Author

Thauvin-Robinet, Christel, Munck, Anne, Huet, Frédéric, de Becdelièvre, Alix, Jimenez, Clément, Lalau, Guy, Gautier, Elodie, Rollet, Jacques, Flori, Jean, Nové-Josserand, Raphaëlle, Soufir, Jean-Claude, Haloun, Alain, Hubert, Dominique, Houssin, Elise, Bellis, Gil, Rault, Gilles, David, Albert, Janny, Laurent, Chiron, Raphaël, Rives, Nathalie, Hairion, Dominique, Collignon, Patrick, Valeri, Antoine, Karsenty, Gilles, Rossi, Annick, Audrézet, Marie-Pierre, Férec, Claude, Leclerc, Julie, Georges, Marie des, Claustres, Mireille, Bienvenu, Thierry, Gérard, Bénédicte, Boisseau, Pierre, Cabet-Bey, Faïza, Cheillan, David, Feldmann, Delphine, Clavel, Christine, Bieth, Eric, Iron, Albert, Simon-Bouy, Brigitte, Izard, Vincent, Steffann, Julie, Viville, Stéphane, Costa, Catherine, Drouineaud, Véronique, Fauque, Patricia, Binquet, Christine, Bonithon-Kopp, Claire, Morris, Mike A, Faivre, Laurence, Goossens, Michel, Roussey, Michel, Girodon, Emmanuelle, Bazin, A, Blayau, M, Bonnefont, JP, Bouligand, J, Chéry, M, Chevalier-Porst, F, Costa, JM, Coude, M, Creveaux, I, Dalstein, V, Gerson, F, Gobin-Limballe, S, Gouget, AM, Kitzis, A, Lagier-Tourenne, C, Magdelaine, C, Malinge, MC, Malzac, P, Mittre, H, Petit, V, Philippe, C, Ray, P, Raynaud, M, Ronsin, C, Schmitt, S, Albert, M, Bassinet, L, Bellon, G, Bonnefoy, S, Bourouillou, G, Bremont, F, Brechard, MP, Chardot, C, Chevalier, MC, Chiesa, J, Ciolkovitch, A, Clement, A, Corvol, H, Counil, F, Costa, P, David, V, Delacourt, C, Delafontaine, D, Delepoulle, F, Delrue, MA, Deneuville, E, Derelle, J, Desrues, B, Dominique, S, Fanton, AL, Foucaud, P, Freour, T, Froment, S, Gaillard, D, Gérardin, M, Giacomini, P, Gambert, C, Gautier, E, Ginies, JL, Ginglinger, E, Gottrand, F, Guichet, A, Guillot, M, Heraud, MC, Houriez-Bertolo, E, Jeandidier, E, Journel, H, Labarière, Lahsinat, K, Langlais, S, Languepin, J, Laurans, M, Lauton, D, Layet, V, Le Bourgeois, M, Le Lannou, D, Lejeune, H, Lenoir, G, Leroy, S, Lestrade, F, Llerena, C, Marc, B, Marchand, S, Marguet, C, Marteletti, O, Massat, G, Masurel-Paulet, A, Mely, L, Menetrey, C, Moisan-Petit, V, Montcouquiol, S, Moreau, L, Odent, S, Pagenault, M, Parent, P, Pautard, JC, Perez-Martin, S, Peter, MO, Pierre, D, Pin, I, Plessis, G, Ramel, S, Rembert-Sagot, F, Roux, C, Royere, D, Sardet, A, Sarles, J, Sermet-Gaudelus, I, Siffroi, JP, Saulnier, JP, Sehabiague, J, Sinet, PM, Tassin, E, Terro, F, Turck, D, Vodoff, MV, Wagner, L, and Weiss, L

Published
2013
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13. Description Osteo-Oto-Hepato-Enteric (O2HE) syndrome, a new recessive autosomal syndrome secondary to loss of function mutations in the UNC45A gene

Author

Faivre, L., Esteve, Clothilde, Francescatto, L., Tan, P. L., Bourchany, A., Delafoulhouze, C., Marinier, E., Bourgeois, Patrice, Brochier-Armanet, C., Bruel, A., Delarue, A., Duffourd, Y., Ecochard-Dugelay, E., Goulet, O., Gauchez, P., Gonzales, E., Guettier-Bouttier, C., Huet, F., Komutora, M., Hery, G., Lacoste, Caroline, Maudinas, R., Mazodier, K., Rimet, Y., Rivière, Jérôme, Roquelaure, B., Sarles, J., Sigaudy, Sabine, Savajols, E., Stephenne, X., Thauvin-Robinet, C., Thevenon, J., Levy, Nicolas, Badens, Catherine, Hugot, J., Katsanis, N., Fabre, Alexandre, Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Equipe GAD (LNC - U1231), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Genetic and Immunology Medical Institute (GIMI), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon] (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER-UNICANCER-Etablissement français du sang [Bourgogne-Franche-Comté] (EFS [Bourgogne-Franche-Comté]), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM], Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Bioinformatique, phylogénie et génomique évolutive (BPGE), Département PEGASE [LBBE] (PEGASE), Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Laboratory of Intestinal Immunity (Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Hôpital du Bocage, Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Institut de médecine génomique et d’immunothérapie (Genomic and Immunotherapy Medical Institute) (institut GIMI), UNICANCER-UNICANCER-Etablissement français du sang [Bourgogne-Franche-Comté] (EFS BFC)-FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] (CHRU Besançon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Régional de Lutte contre le cancer - Centre Georges-François Leclerc (CRLCC - CGFL)-Etablissement français du sang [Bourgogne-France-Comté] (EFS [Bourgogne-France-Comté]), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), Gall, Valérie, and Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)

Subjects
[SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics
Abstract

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, ITALY, JUN 16-19, 2018; International audience

Published
2019

17. 90th Annual Convention Poster Presentations and Abstracts

Author

Ellis, C. N., Coyle, D. J., Boggs, H. W., Slagle, G. W., Cole, P. A., Kuramoto, S., Ihara, O., Oohara, T., Nichols, J., Opelka, F., Gathright, J. B., Green, J. B., Poulard, J. B., Ott, A., Bank, S., Margolis, I. B., Meagher, A., Stuart, M., Heine, J. A., Rothenberger, D. A., Nemer, F. D., Christenson, C. E., Saad, R. C., Church, J. M., Fazio, V. W., Lavery, I. C., Oakley, J. R., Milsom, J. W., Schroeder, T. K., Påhlman, L., Frykholm, G., Glimelius, B., Kashtan, H., Papa, M., Wilson, B., Stern, H., Zelnick, R., Haas, P., Ajlouni, M., Fox, T., Szilagy, E., Cummings, B. J., Fleshman, J. W., Dreznick, Z., Fry, R. D., Kodner, I. J., Perry, R. E., Pemberton, J. H., Litchy, W. L., Ferrara, A., Levin, K. E., Hanson, R. B., Cali, R. L., Blatchford, G. J., Thorson, A. G., Christenson, M. A., Pitsch, R. M., Jensen, L. L., Lowry, A. C., Keighley, M. R. B., Oya, M., Oritz, J., Pinho, M., Asperer, J., Chattaphaday, G., Baeten, C., Konsten, J., Spaans, F., Soeters, P., Habets, A., Schouten, W. R., Ruseler van Embden, J. G. H., Auwerda, J. J. A., Sagar, P. M., Goodwin, P., Holdsworth, P. J., Johnston, D., Bundy, C. A., Jacobs, D. M., Bubrick, M. P., Kashiwagi, H., Konishi, F., Kanazawa, K., Woodland, D. O., Saclarides, T. J., Bapna, M. S., Kubota, Y., Sunouchi, K., Ono, M., Muto, T., Masaki, T., Suzuki, K., Adachi, M., Wong, W. D., Goldberg, S. M., Wexner, S. D., Daniel, N., Jagelman, D. G., Christiansen, J., Rasmussen, O., Zhu, B. -W., Williams, J. G., Schottler, J. L., Heyman, S., Marchetti, F., Timmcke, A. E., Hicks, T. C., Ray, J. E., Bernstein, M. A., Madoff, R. D., Caushaj, P. F., Zarbo, R. J., Ma, C. K., Shida, H., Yamamoto, T., Machida, T., Imanari, T., Wang, J. Y., You, Y. T., Tang, R. P., Chen, J. S., Chang-Chien, C. R., Sugihara, K., Hojo, K., Moriya, Y., Hasegawa, H., Krueger, B., Warren, W., Faber, L. P., Abel, M. E., Chiu, Y. S. Y., Russell, T. R., Volpe, P. A., Frazee, R. C., Roberts, J., Symmonds, S., Snyder, S., Hendricks, J., Smith, R., Merchant, N., Hashmi, H., Scalea, T., Whelan, R., Longo, W. E., Gusberg, B. J., Ballantyne, G. H., Davidson, T., Allen-Mersh, T. G., Gazzard, B., Miles, A. J. G., Wastell, C., Viponde, M., Stotter, A., Miller, R. F., Fieldman, N., Slack, W. W., Tjandra, J., Savoca, P. E., Flannery, J. T., Modlin, I. M., Tsukada, K., Tazawa, K., Lavery, E. C., Voeller, G. R., Bunch, G., Britt, L. G., Neto, J. A. Reis, Quilici, F. A., Cordeiro, F., Reis, Jr, J. A., Wojcik, J. B., Banerjee, S. R., Walters, D. L., Cherry, D. A., Bleday, R., Pena, J. P., Buls, J. G., Pascual, R., Tripodi, G., Padmanabhan, A., Schouter, W. R., Blankensteijn, J. D., Moenning, S., Huber, P., Simonton, C., Odom, C., Kaplan, E., Nightengale, S., Shah, P. C., Hashami, H. F., Kottmeier, P., Velcek, F., Klotz, D., Whelan, R. L., Sher, M. E., Bauer, J. J., Gelernt, I., Launer, D. P., Gerber, A., Nogueras, J. J., Finne, C. O., Sohn, N., Weinstein, M. A., Lugo, R. N., Eisenberg, M. M., Tsao, J., Galandiuk, S., Tuckson, W. B., Strong, S., Oakey, J. R., Ambroze, W. L., Dozois, R. R., Carpenter, H. A., Kartheuser, A. H., LaRusso, N. F., Wiesner, R. H., Ilstrup, D. M., Schleck, C. D., Ambroze, W., Beart, R., Dozois, R., Wolff, B., Pemberton, J., Kelly, K., Devine, R., Nivatvongs, S., Metzger, P., Phillips, S. F., Zinmeister, A. R., Pezim, M. E., Vignati, P., Cohen, J., Stahl, T. J., Roberts, P. L., Schoetz, Jr., D. J., Murray, J. J., Coller, J. A., Veidenheimer, M. C., Yamazaki, Y., Ribeiro, M. B., Sachar, D., Heimann, T. M., Aufses, A. H., Greenstein, A. J., Stryker, S. J., Green, D., McLeod, R. S., Cohen, Z., Cullen, J., Greenberg, G. R., Ho, C. S., Reznick, R., Wolff, B. G., Cangemi, J., Carryer, P., Jeejeebhoy, K. N., MacCarty, R., Weilland, L., Senagore, A. J., MacKeigan, J. M., Guillem, J., Ondrula, D. P., Prasad, M. L., Nelson, R. L., Abcarian, H., Coughlin, R. J., Corman, M. L., Prager, E. D., Borison, D. I., Bloom, A. D., Pritchard, T. J., McGannon, E., Sivak, M. V., van Stolk, R., Hull-Boiner, S., Milson, J. W., Sullivan, M., Rosato, G. O., Jorge, J. M., Durdey, P., Kennedy, M. J., Oster, M., Murray, J., Cirocco, W. C., Rusin, L. C., Brown, A. C., Reilly, J. C., Cataldo, P., Luchtefeld, M. A., Mazier, W. P., Wolkomir, A. F., Ruiz-Moreno, F., Alvarado-Cerna, R., Rodriguez, U., Amaro, J., Kerner, B. A., Oliver, G. C., Eisenstat, T. E., Rubin, R. J., Salvati, E. P., Dominguez, J. M., Coon, J. S., Weinstein, R. S., Kameyama, M., Fukuda, I., Imaoka, S., Iwanga, T., Kyzer, S., Mitmaker, B., Gordon, P. H., Wang, E., Grace, R. H., Gibbons, P., Scott, K. M. W., Berger, A., Mischinger, H. J., Arian-Schad, K., Davis, M., Miller, D., Fielding, L. P., Begin, L. R., Bell, A. M., Shafik, A., Abdel-Moneim, K., Khalid, A., Devine, R. M., Beart, Jr., R. W., Melton, L. J., Ngoi, S. S., Chia, J., Goh, P., Sim, E., Godwin, P., Quirke, P., Barrett, R. C., Koltun, W. A., Smith, R. J., Loehner, D., Roberts, P., Veidenheimer, M., Schoetz, D., Chattopadhyay, G., Kumar, D., Hosie, K., Kmiot, W., Mostaf, A., Tulley, N., Harding, I., Falcone, R. E., Wanamaker, S., Santanello, S. A., Carey, L. C., Rivera, D. E., Durdley, P., Gross, P. T., Sarles, J. C., Arnaud, A., Sielezneff, I., Orsoni, P., Joly, A., Limberg, B., Stolfi, V. M., Lavery, I., Oakley, J., Church, J., Fazio, V., Asbun, H. J., Castellanos, H., Asbun, J., Franko, E. R., Ivatury, R. R., Schwalb, D., Saad, R., Schroeder, T., Reis, Jr., J. A., Dziki, A. J., Duncan, M. D., Harmon, J. W., Saini, N., Malthaner, R. A., Fernicola, M. T., Hakki, F. Z., Trad, K. S., Ugarte, R. M., Ryan, P., Chang, H. R., Chavoshan, B., Barsoum, G., Bonardi, R., Scaramelo, A., Possebon, A., Peres, C., Röhrig, C., Kappas, A. M., Ortiz, J., Fan, H. A., Milsom, J., Lechner, P., Lind, P., Cesnik, H., Venkatesh, K. S., Larson, D. M., Morrison, D. N., Ramanujam, P. J., Rubbini, M., Mascoli, F., Mari, C., Bresadola, V., and Donini, I.

Published
1991
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40. The basophil activation test confirms cow's milk allergy in non-sensitised children with allergy symptoms

Author

Grandne, V., Agabriel, C., Sainte-Laudy, J., Fabre, A., Deneux, I., Sarles, J., Pierre Bongrand, Vitte, J., Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Unité Mixte de Recherche sur les Herbivores - UMR 1213 (UMRH), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS), CHU Limoges, The European Academy of Allergy and Clinical Immunology (EAACI). CHE., Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, and ProdInra, Migration

Subjects
[SDV] Life Sciences [q-bio], [SDV]Life Sciences [q-bio], [INFO]Computer Science [cs], [SHS] Humanities and Social Sciences, [INFO] Computer Science [cs], [SHS]Humanities and Social Sciences
Abstract

International audience; Background: The need for an oral food challenge (OFC) surrogate is growing in line with the continuous increase in the prevalence and severity of pediatric food allergy. The basophil activation test (BAT) is currently used for the diagnosis of venom and drug allergies. We made the hypothesis that BAT might improve the sensitivity of cow's milk (CM) allergy diagnosis in pediatric patients with negative skin prick tests (NSPT) and undetectable specific serum immunoglobulin E (USSIgE). Methods: BAT with CM extract (BAG-F2, Flow and Flow2CAST, Buhlmann Labs, Switzerland, final concentrations 25, 12.5, 5 and 1 ng/mL) was performed on freshly drawn blood from 50 consecutive CM allergic patients (0.5-14 years) with NSPT, USSIgE and positive CM oral challenge. For each donor, 3 controls were assessed: negative control (reaction buffer), positive controls (anti-IgE receptor and fMLP). BAT specificity was assessed with clinically irrelevant allergens in the study group and with CM extract BAG-F2 in non-allergic donors. BAT was monitored through flow cytometric membrane variations of CD63 expression and CCR3 downregulation. The percentage of CD63+ basophils and the mean fluorescence intensity of CD63 and CCR3 were used to define the basophil stimulation index. BAT was considered positive if at least 2 consecutive concentrations of CM extract induced a stimulation index of 2 or more compared with the negative control. Results: Cow's milk BAT was positive in 33 children and negative in 15. Two patients' results were not included in the final statistical analysis (one IgE-receptor non-responder and one rejection for technical reasons). BAT to irrelevant allergens in patients, as well as BAT to CM extract in nonallergic controls, were negative in 27 cases but positive for 3 BAT to CM in CM-tolerant children. BAT was subsequently used for the follow-up of 5 positive children, two of them over a period of 4 years, with results closely matching those of the oral food challenge. Conclusion: BAT brought the biological proof of food allergy in 33 out of 50 CM allergic children with NSPT and USSIgE. The sensitivity of the test was 69%, with 90% specificity, 90% positive predictive value and 64% negative predictive value. Clinical relevance: Cow's milk BAT proved to be a useful tool for the diagnosis and follow-up of CM allergy in children with NSPT and USSIgE. A positive CM BAT in such patients might therefore avoid OFC, but a negative test still needs OFC confirmation.

Published
2012

46. Syndromic (phenotypic) diarrhoea of infancy/tricho-hepato-enteric syndrome

Author

Fabre, A., primary, Breton, A., additional, Coste, M.-E., additional, Colomb, V., additional, Dubern, B., additional, Lachaux, A., additional, Lemale, J., additional, Mancini, J., additional, Marinier, E., additional, Martinez-Vinson, C., additional, Peretti, N., additional, Perry, A., additional, Roquelaure, B., additional, Venaille, A., additional, Sarles, J., additional, Goulet, O., additional, and Badens, C., additional

Published
2013
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50. Radiolucent pancreatic lithiasis

Author

Panuel M, Takacs T, Jean-Michel Guys, Jean-Paul Bernard, and Sarles J

Subjects
medicine.medical_specialty, Pancreatic disease, Radiodensity, Enzyme-Linked Immunosorbent Assay, Nerve Tissue Proteins, Gastroenterology, Calculi, Internal medicine, Lithostathine, medicine, Humans, Child, Pancreatic duct, business.industry, Calcium-Binding Proteins, Pancreatic Diseases, medicine.disease, Radiography, medicine.anatomical_structure, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Pancreatitis, Electrophoresis, Polyacrylamide Gel, Female, Radiology, business
Published
1995

Catalog

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