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Resume Le deficit en mevalonate kinase (MKD) est une maladie auto-inflammatoire autosomique recessive causee par des mutations du gene MVK . Le MKD est une maladie tres rare, et de ce fait de nombreuses erreurs de diagnostic et de recommandations medicales peuvent preceder le diagnostic, ce qui rend cette maladie encore plus lourde. Objectifs Evaluer les recommandations medicales entre le premier symptome et le diagnostic de MKD, ainsi que le retard de diagnostic. Methodes Un questionnaire a ete envoye a des rhumatologues francais, dont des rhumatologues pediatriques, afin de recueillir des informations retrospectives provenant de patients pour lesquels une analyse genetique avait confirme le MKD. Ces informations incluaient les premiers symptomes de la maladie, les differents diagnostics effectues precedemment, les traitements recus et la lourdeur de la maladie principalement evaluee par le nombre d’hospitalisations. Resultats Treize patients ont ete analyses. L’âge moyen du debut de la maladie etait de 9,5 mois (de la naissance a 36 mois). Le retard moyen du diagnostic etait de 7,1 annees. Onze d’entre eux avaient ete hospitalises au moins 5 fois avant le diagnostic. Une grande variete de maladies a ete suspectee : l’arthrite juvenile idiopathique de type systemique, le syndrome de fievre periodique–stomatite aphteuse–pharyngite–adenopathie, les autres fievres recurrentes hereditaires, une vascularite, une maladie du tissu conjonctif, une maladie intestinale inflammatoire, une gastrite, une immunodeficience et les infections. Avant le diagnostic, neuf patients avaient recu des corticosteroides et 6 patients avaient recu des anti-inflammatoires non steroidiens. La moitie des patients avaient recu des antibiotiques de facon repetee, un tiers avait recu des immunoglobulines intraveineuses et les autres avaient ete traites par des immunosuppresseurs ou de l’hydroxychloroquine. Conclusions Le MKD est une maladie grave encore difficile a traiter. Cependant, un recours a un centre de reference precocement accompagne de soins, pouvant etre obtenus par une sensibilisation des medecins, est essentiel pour ameliorer a la fois le cadre et la qualite de vie des patients.

Mevalonate kinase deficiency (MKD) is an autosomic recessive auto-inflammatory disease caused by mutations of the MVK gene. MKD being a very rare disease, numerous misdiagnoses and medical referrals may precede the right diagnosis, amplifying the burden of the disease. Objectives To evaluate the patient's medical referrals between the first symptom and the diagnosis of MKD and the diagnosis delay. Methods A questionnaire was sent to French paediatric and adult rheumatologists to retrospectively collect information from genetically confirmed patients with MKD regarding the first symptoms of the disease, the different diagnoses made previously, the treatments received, and the disease burden evaluated mainly by the number of hospitalizations. Results Thirteen patients were analyzed. The mean age at onset was 9.5 months (birth to 36 months). The average diagnosis delay was 7.1 years. Eleven of them were hospitalized at least 5 times before the establishment of the diagnosis. A wide variety of diseases had been suspected: systemic juvenile idiopathic arthritis, periodic fever aphtous stomatitis pharyngitis adenitis syndrome, other hereditary recurrent fever, vasculitis, connective tissue disease, inflammatory bowel disease, gastritis, infections and immunodeficiency. Before the right diagnosis, 9 patients received corticosteroids and 6 patients received non-steroidal-anti-inflammatory drugs. Half patients had received repeated antibiotics, one third had received intravenous immunoglobulin, and the others were treated with immunosuppressive drugs or hydroxychloroquine. Conclusions MKD is a serious disease still difficult to treat, however earlier accurate medical referral and care, by increasing physicians’ awareness, is critical to improve both the disease course and quality of life.