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Glioblastoma (GBM) is the most common and aggressive malignant brain tumor. Standard treatments including surgical resection, radiotherapy, and chemotherapy, have failed to significantly improve the prognosis of glioblastoma patients. Currently, immunotherapeutic approaches based on vaccines, chimeric antigen-receptor T-cells, checkpoint inhibitors, and oncolytic virotherapy are showing promising results in clinical trials. The combination of different immunotherapeutic approaches is proving satisfactory and promising. In view of the challenges of immunotherapy and the resistance of glioblastomas, the treatment of these tumors requires further efforts. In this review, we explore the obstacles that potentially influence the efficacy of the response to immunotherapy and that should be taken into account in clinical trials. This article provides a comprehensive review of vaccine therapy for glioblastoma. In addition, we identify the main biomarkers, including isocitrate dehydrogenase, epidermal growth factor receptor, and telomerase reverse transcriptase, known as potential immunotherapeutic targets in glioblastoma, as well as the current status of clinical trials. This paper also lists proposed solutions to overcome the obstacles facing immunotherapy in glioblastomas.

Triple-negative breast cancer (TNBC) is a specific subtype of breast cancer lacking hormone receptor expression and HER2 gene amplification. TNBC represents a heterogeneous subtype of breast cancer, characterized by poor prognosis, high invasiveness, high metastatic potential, and a tendency to relapse. In this review, the specific molecular subtypes and pathological aspects of triple-negative breast cancer are illustrated, with particular attention to the biomarker characteristics of TNBC, namely: regulators of cell proliferation and migration and angiogenesis, apoptosis-regulating proteins, regulators of DNA damage response, immune checkpoints, and epigenetic modifications. This paper also focuses on omics approaches to exploring TNBC, such as genomics to identify cancer-specific mutations, epigenomics to identify altered epigenetic landscapes in cancer cells, and transcriptomics to explore differential mRNA and protein expression. Moreover, updated neoadjuvant treatments for TNBC are also mentioned, underlining the role of immunotherapy and novel and targeted agents in the treatment of TNBC.

Breast cancer is clinically and biologically heterogeneous and is classified into different subtypes according to the molecular landscape of the tumor. Triple-negative breast cancer is a subtype associated with higher tumor aggressiveness, poor prognosis, and poor response to treatment. In metastatic breast cancer, approximately 6% to 10% of new breast cancer cases are initially staged IV (de novo metastatic disease). The number of metastatic recurrences is estimated to be 20–30% of all existing breast tumor cases, whereby the need to develop specific genetic markers to improve the prognosis of patients suffering from these deadly forms of breast cancer. As an alternative, liquid biopsy methods can minutely identify the molecular architecture of breast cancer, including aggressive forms, which provides new perspectives for more precise diagnosis and more effective therapeutics. This review aimed to summarize the current clinical evidence for the application of circulating tumor DNA in managing breast cancer by detailing the increased usefulness of this biomarker as a diagnostic, prognostic, monitoring, and surveillance marker for breast cancer.

Glioblastoma is the most aggressive malignant tumor of the central nervous system with a low survival rate. The difficulty of obtaining this tumor material represents a major limitation, making the real-time monitoring of tumor progression difficult, especially in the events of recurrence or resistance to treatment. The identification of characteristic biomarkers is indispensable for an accurate diagnosis, the rigorous follow-up of patients, and the development of new personalized treatments. Liquid biopsy, as a minimally invasive procedure, holds promise in this regard. The purpose of this paper is to summarize the current literature regarding the identification of molecular and circulating glioblastoma biomarkers and the importance of their integration as a valuable tool to improve patient care.

Abstract Background Astroblastoma is a controversial and an extremely rare central nervous system neoplasm. Although its histogenesis has been clarified recently, controversies exist regarding its cellular origin and validity as a distinct entity. Because of its extreme rarity and because its common features are shared with other glial neoplasms, this tumor is prone to misdiagnosis and remains challenging not only in terms of diagnosis and classification but also in the subsequent management. This case report describes a new case of astroblastoma. It discusses clinical, radiologic, pathological, and therapeutic features and differential diagnosis of this rare neoplasm, with a review of the recent literature. Case presentation We report the case of an 8-year-old Moroccan girl who presented with a 1-year history of epileptic seizure, headache, and decreased visual acuity. Cranial magnetic resonance imaging revealed a right occipito-temporal mass. A tumor resection was performed and histological examination combined with immunohistochemical study confirmed the diagnosis of low-grade astroblastoma. Conclusions Astroblastoma is a very rare primary brain tumor. Its diagnosis is often challenging because of the astroblastic aspects that can be found in astrocytic tumors, in ependymomas, and in non-neuroepithelial tumors. Considerable confusion surrounds its histogenesis and classification. The low incidence rate makes it difficult to conduct studies to examine tumor characteristics.

L'anémie de Fanconi est une maladie récessive associée à une instabilité chromosomique, elle est marquée par une hétérogénéité phénotypique qui inclut une insuffisance médullaire, un syndrome malformatif variable, une prédisposition à développer des leucémies aiguës myéloïdes (LAM) et une hypersensibilité cellulaire aux agents pontant l'ADN. Le diagnostic est basé sur l'augmentation anormale du taux de cassures chromosomiques spontanées mais surtout, et de manière spécifique, sur une augmentation nette de ces cassures chromosomiques en présence d'agents alkylants bifonctionnels, ce qui est le cas pour nos six patients. Le conseil génétique rejoint celui des maladies autosomiques récessives. Nous rapportons nos premières observations au CHU Hassan II Fès, confirmées par la mise en évidence d'une grande instabilité chromosomique après culture sous Mitomycine C en comparaison avec un témoin normal. Le but de cet article est la mise à jour de nos connaissances sur la génétique de l'Anémie de Fanconi et à travers ces six observations nous illustrons le rôle de la cytogénétique dans le diagnostic et le conseil génétique pour une meilleure prise en charge aussi bien des enfants atteints que de leurs familles.

Le syndrome de Lynch, ou cancer colorectal héréditaire sans polypose ou HNPCC (hereditary non-polyposis colorectal cancer), est la forme la plus fréquente de cancer colorectal héréditaire. Il conduit à une augmentation de la susceptibilité à développer des cancers, au premier rang le cancer colorectal, le cancer de l'endomètre chez les femmes, et dans une moindre mesure, d'autres cancers (ovaire, intestin grêle, estomac, voies excrétrices urinaires et hépatobiliaires). Ainsi, le risque cumulé de développer un cancer colorectal ou de l'endomètre à l'âge de 80 ans s'élève respectivement à 20 et 40 %. Ces cancers sont caractérisés par leur contexte d'atteinte familiale, leur survenue à un âge précoce, ainsi que par le développement de cancers métachrones chez un même individu. Ce syndrome se transmet de manière autosomique dominante. Les gènes dont l'altération est associée à l'existence d'un syndrome HNPCC appartiennent à la famille des gènes de réparation des mésappariements de l'ADN (DNA mismatch repair ou MMR): MSH2, MLH1 et MSH6 sont impliqués, par ordre décroissant de fréquence, dans respectivement 35%, 25% et 2% des cas. Une surveillance coloscopique et gynécologique est proposée aux personnes porteuses d'une mutation constitutionnelle du gène MSH2, MLH1 ou MSH6. Nous rapportons une des premières observations marocaines d'un syndrome de Lynch dont la mutation constitutionnelle du gène MLH1 a été identifiée chez un des membres de la famille atteint d'un cancer du côlon. Suite à la demande d'autres sujets sains de la même famille, un diagnostic presymptomatique a été effectué conduisant à une stratégie de surveillance adaptée. A travers notre observation nous illustrons le rôle de l'oncogénétique dans la prise en charge des patients cancéreux et de leurs familles.

Les syndromes microdélétionnels sont définis par la présence d'une anomalie chromosomique de taille mineure (inférieure à 5 mégabases) ou aneusomie segmentaire, décelable par cytogénétique moléculaire (FISH : Fluorescent in Situ Hybridization). Les syndromes microdélétionnels représentent des syndromes cliniques avec des phénotypes suffisamment caractéristiques pour être reconnus cliniquement. Actuellement la FISH est la technique de choix pour rechercher ces syndromes. Plusieurs syndromes microdélétionnels peuvent être confirmés aisément, les plus recherchés sont Le syndrome de Williams (microdélétion en 7q11.23) et le syndrome de la délétion 22q11 (microdélétion en 22q11.2). Le syndrome de Williams est caractérisé par une anomalie du développement qui associe un retard psycho-moteur, une dysmorphie du visage évocatrice et un profil cognitif et comportemental spécifique, une sténose aortique supravalvulaire -SASV- le plus souvent. Le Syndrome de la délétion 22q11 se caractérise par l'association de plusieurs malformations d"expression variable: une cardiopathie congénitale de type conotroncal, une dysmorphie faciale discrète mais caractéristique et une hypoplasie du thymus et des parathyroïdes. Nous rapportons nos premières observations au CHU Hassan II confirmées par FISH : Syndrome de la délétion 22q11 (n:2) et un syndrome de Williams. Le but de cet article est la mise à jour de nos connaissances sur ces deux syndromes et la mise en valeur du rôle de la cytogénétique moléculaire dans le diagnostic et le conseil génétique des syndromes microdélétionnels.