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Introduction Le syndrome CM-AVM (Capillary malformation-arteriovenous malformation) est une maladie autosomique dominante caracterisee par des malformations capillaires (MC) multiples arrondies et un risque accru de malformations vasculaires a flux rapide du systeme nerveux central ou des parties molles. Le syndrome de Parkes-Weber (PWS) est defini par l’association d’une MC etendue et de fistules arterio-veineuses (FAV) sur un membre hypertrophique. Des variants pathogenes des genes RASA1(CM-AVM type 1), EPHB4 (CM-AVM type 2) ont ete respectivement identifies chez 50 % et 25 % des patients. Recemment des variants en mosaique du gene RASA1 ont ete decrits. Nous rapportons le 1er cas de PWS avec un mosaicisme du gene RASA1. Observations Un nouveau-ne presentait une MC etendue du membre inferieur droit, hypertrophique. La region de la malleole interne etait pulsatile. La radiographie standard montrait une trame osseuse irreguliere et des appositions periostees du tibia. L’angio-IRM montrait de multiples FAV des parties molles dont une volumineuse de l’extremite inferieure du tibia. L’evolution etait marquee par : – cliniquement, apparition de MC multiples et majoration de l’hypertrophie ; – a l’imagerie : resolution spontanee de La FAV et des anomalies osseuses. L’examen clinique des parents et des 2 freres etait normal. Un variant pathogene etait identifie dans l’exon 25 du gene RASA1, avec une frequence allelique estimee a 8 % dans le sang. Discussion Six patients ont ete rapportes avec un mosaicisme de RASA1 ; cinq presentaient une malformation arterio-veineuse du systeme nerveux central ou des parties molles. Les malformations vasculaires a flux rapide ne sont observees que chez 30 % des patients CM-AVM. L’absence de mutation identifiee chez 25 % des patients publies pourrait etre expliquee par un mosaicisme avec faible frequence allelique.

Introduction Depuis 2014, le sirolimus est un traitement efficace du phenomene de Kasabach-Merritt (PKM). L’amelioration clinique et la remission biologique sont rapides. Les echecs sont rares. L’efficacite semble neanmoins suspensive. La duree du traitement par sirolimus, sa posologie, l’utilisation de molecules alternatives en traitement d’entretien restent encore a determiner. Materiel et methodes Etude retrospective des patients traites par sirolimus pour une tumeur associee a un PKM et en remission avec un recul d’un an au moins. La remission est definie, ici, par : – un taux de plaquettes et de d-dimeres normaux, – l’absence de phenomene inflammatoire douloureux, – avec ou sans lesion residuelle. Resultats Ont ete inclus 5 filles, 4 garcons, âges de 1 mois a 2,5 ans (mediane : 6,4 mois) a l’initiation du sirolimus. La tumeur etait localisee sur les membres inferieurs (n = 3), superieurs (n = 1), la region cervico-faciale (n = 2), le tronc (n = 2), en intra-abdominal (n = 1). Le sirolimus etait initie a la posologie de 1 mg/kg/j en 1 prise puis adaptee au residuel (4–12 ng/ml), et diminuee progressivement jusqu’a la dose minimale efficace. Le suivi allait de 1 a 5 ans (mediane : 3,2 ans). Le taux de plaquettes etait normal en 1,3 mois (0,3–2,5 mois), celui des D-dimeres, en 6,7 mois (2–10 mois). La lesion residuelle au dernier suivi correspondait a : une masse infiltree (n = 4), un exces cutane (n = 1), aucune lesion decelable (n = 4). Chez 5 enfants le sirolimus etait arrete apres 10 a 14 mois de traitement (moyenne : 12 mois), en raison d’une bonne efficacite. La posologie a l’arret allait de 0,008 a 0,034 mg/kg/j (moyenne : 0,016 mg/kg/j). La remission etait persistante chez 1 patiente sous aspirine (20 mg/kg/j) en relai pendant 2 ans. Deux patients presentaient une recidive clinique et de la thrombopenie. Chez l’un le sirolimus etait repris et maintenu a 0,01 mg/kg/j a 5 ans de la 1re initiation ; chez l’autre, le sirolimus a nouveau efficace, etait arrete a 0,005 mg/kg/j a 3,5 ans de la 1re initiation, relaye par aspirine sans recidive depuis 3 mois. Chez les 2 autres enfants le sirolimus etait repris devant la reascension isolee des D-dimeres, arrete a 3,3 ans de la 1ere initiation (0,012 mg/kg/j), sans recidive depuis 18 mois chez l’un, en cours chez l’autre a 3,5 ans de la 1ere initiation (0,007 mg/kg/j). Quatre patients, tous en remission, sont traites depuis 10 mois a 3 ans sans interruption. La posologie du sirolimus au dernier suivi allait de 0,026 a 0,06 mg/kg/jr. Les effets indesirables etaient : aphtes (n = 4), lymphoedeme (n = 2), cystite a BK virus (n = 1), infections ORL (n = 3). Discussion Le sirolimus est rapidement efficace sur la poussee inaugurale du PKM, et de maniere prolongee a dose faible. La regression de la tumeur causale est inconstante. En revanche notre experience montre des recurrences frequentes et inattendues et pose la question des modalites du traitement d’entretien.

Resume L'evaluation des tumeurs osseuses en imagerie peut faire appel a toutes les methodes de radiodiagnostic. La radiographie simple reste incontournable. Elle evalue la dynamique evolutive de la lesion et permet d'envisager un ou plusieurs diagnostics grâce notamment a des criteres morphologiques et topographiques. La tomodensitometrie est utilisee pour sa resolution spatiale en explorant des regions difficilement accessibles en radiographie, et est egalement interessante pour l'etude de la corticale osseuse et de la matrice tumorale. Les principaux atouts de l'imagerie par resonance magnetique sont sa resolution en contraste et ses nombreux plans de coupe possibles, utiles pour l'extension locoregionale d'une tumeur. La scintigraphie est surtout employee pour savoir si une lesion est unique ou si elle s'integre dans une pathologie polyostotique. Echographie, angiographie, radiologie interventionnelle ont des indications tres precises. Selon les caracteristiques radiographiques d'une lesion, differentes attitudes sont preconisees allant de l'absence de toute investigation complementaire lorsque la benignite est evidente, au bilan d'extension locoregional et general, avant biopsie, en cas de suspicion de malignite.

Resumen Para el estudio por imagen de los tumores oseos se puede recurrir a todos los metodos de radiodiagnostico. La radiografia directa sigue siendo ineludible. A partir de criterios morfologicos y topograficos, permite evaluar la dinamica evolutiva de la lesion y pensar en uno o mas diagnosticos. La tomografia computarizada se emplea por su resolucion espacial al explorar regiones de dificil acceso para la radiografia, y resulta igualmente interesante para el estudio de la cortical osea y de la matriz tumoral. Las principales ventajas de la resonancia magnetica son la resolucion de contraste y los multiples planos de corte posibles, utiles para determinar la extension locorregional de un tumor. La gammagrafia se emplea sobre todo para saber si una lesion es unica o forma parte de un proceso poliostotico. La ecografia, la angiografia y la radiologia intervencionista tienen indicaciones precisas. Las caracteristicas radiograficas de una lesion determinan la conducta ulterior, desde la ausencia absoluta de otro examen complementario cuando la benignidad es evidente, hasta el estudio de extension locorregional y general, con biopsia previa, en caso de sospecha de malignidad.

We attempted to find ultrasound scar subsequent to vacuum assisted breast biopsy (Mammotome system) previously performed, and to enhance its value for preoperative localization.Our study included 34 females requiring needle localization prior to surgery. They previously had Mammotome core biopsies for clustered microcalcifications. US examination was systematically performed before insertion of the metallic marker, in order to detect a scar. Identification of the scar allowed ultrasonographic guided localization. The accuracy was correlated with histologic findings.Ultrasonography detected a scar in 21 of the 34 patients (63%). Among all these cases, a perfect correlation could be established between ultrasound target and histologic scar revealed by microscopic examination.Ultrasound detection of scar allows ultrasonographic guidance and can therefore be the only alternative in cases of absence or displacement of the marker clip.

Objectifs La traumatologie du sport en pediatrie est en augmentation. Ce poster didactique presente les particularites des lesions rencontrees a l’âge pediatrique. Materiels et methodes A partir d’une selection de dossiers de patients explores dans le service, nous presentons les differentes pathologies rencontrees et leur exploration en imagerie. Resultats La pathologie osseuse (macrotraumatique et microtraumatique) : la pathologie macrotraumatique est caracterisee par le type et la localisation des fractures et par la frequence des arrachements des points d’ossification secondaire. La localisation (bassin, genou, rachis) depend de l’âge de l’enfant et de l’activite sportive effectuee. La pathologie microtraumatique est representee principalement par les fractures de fatigue et les osteochondroses. Elles constituent des pieges diagnostiques notamment en IRM. Les lesions articulaires comportent les fractures osteochondrales, les lesions meniscales et les lesions ligamentaires qui sont plus rares en pediatrie. Les lesions tendineuses sont souvent intriquees avec les osteochondroses en leur point d’insertion (la resistance mecanique de l’os est inferieure a celle des tendons). Les lesions musculaires (hematome, rupture) sont rares. La myosite ossifiante circonscrite constitue un piege diagnostique. Conclusion La croissance du squelette, la resistance respective de l’os, des tendons, des ligaments et des muscles sont differentes chez l’enfant et chez l’adulte ce qui explique la difference des pathologies observees.

Objectifs La traumatologie du sport en pediatrie est en augmentation. Ce poster didactique presente les particularites des lesions rencontrees a l’âge pediatrique. Materiels et methodes A partir d’une selection de dossiers de patients explores dans le service, nous presentons les differentes pathologies rencontrees et leur exploration en imagerie. Resultats La pathologie osseuse (macrotraumatique et microtraumatique) : la pathologie macrotraumatique est caracterisee par le type et la localisation des fractures et par la frequence des arrachements des points d’ossification secondaire. La localisation (bassin, genou, rachis) depend de l’âge de l’enfant et de l’activite sportive effectuee La pathologie microtraumatique est representee principalement par les fractures de fatigue et les osteochondroses. Elles constituent des pieges diagnostiques notamment en IRM. Les lesions articulaires comportent les fractures osteochondrales, les lesions meniscales et les lesions ligamentaires qui sont plus rares en pediatrie. Les lesions tendineuses sont souvent intriquees avec les osteochondroses en leur point d’insertion (la resistance mecanique de l’os est inferieure a celle des tendons). Les lesions musculaires (hematome, rupture) sont rares. La myosite ossifiante circonscrite constitue un piege diagnostique. Conclusion La croissance du squelette, la resistance respective de l’os, des tendons, des ligaments et des muscles sont differentes chez l’enfant et chez l’adulte ce qui explique la difference des pathologies observees.