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El objetivo general de la presente investigación fue analizar la inteligencia artificial desde una mirada en la asignatura metodología de la investigacion cientifica desde los relatos de los docentes en la Universidad Autónoma de Santo Domingo (UASD), Recinto San Juan de la Maguana. El estudio se ejecutó empleando el enfoque cualitativo, con una orientación exploratoria. Se utilizó la revisión documental, la entrevista semiestructurada para apreciar los relatos de los docentes y la técnicas de grupos focales. Dentro de los resultados, la inteligencia artificial presenta limtiaciones de uso en la actualidad por parte de los profesores, por tanto se requiere el establecimiento de programas de capacitación en la institución para fortalecer el uso de esta tecnología en las actividades de clases. Como conclusiones, la inteligencia artificial es una tecnología con aplicaciones diversas, se constituye en una base para establecer una cultura en el uso correcto en la asignatura metodología de la investigación científica.

Introduction: Deletion in the 22q11.2 region is considered the most frequent microdeletion in humans, characterized by a great diversity of clinical features, which makes its diagnosis difficult.Objective: to describe the phenotypic characteristics of patients with a molecular diagnosis of 22q11.2 deletion and to suggest a working algorithm for a more precise clinical delineation of this syndrome.Material and Methods: A descriptive study of the clinical characteristics of patients with molecular diagnosis of the deletion from the laboratories of the National Center of Medical Genetics in Havana (21 patients) and the Molecular Genetics and Cytogenomics of the Brain, Mental Health Research Center in Moscow (5 cases) was carried out. Two molecular methods were used for deletion detection: fluorescence in situ hybridization and microarrays. The results are compared with international reports of studies with large numbers of patients analyzed. Information on all supplementary analyses performed on patients to arrive at this diagnosis is collected.Results: The main phenotypic characteristics found in patients diagnosed with 22q11.2 deletion were craniofacial congenital defects, congenital heart disease, thymus hypoplasia and cellular immunodeficiency. Their incidence is in overall agreement with that reported in the international literature.Conclusions: According to the clinical characteristics of these patients, a working algorithm was created to achieve a better clinical delineation of the disease in a syndrome characterized by its great phenotypic variability., Introducción: La deleción en la región 22q11.2 es considerada la microdeleción más frecuente en humanos, caracterizándose por una gran diversidad de rasgos clínicos, que hace difícil su diagnóstico.Objetivo: describir las características fenotípicas de los pacientes con diagnóstico molecular de deleción 22q11.2 y sugerir un algoritmo de trabajo para una delimitación clínica más precisa de este síndrome.Material y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo de las características clínicas de los pacientes con diagnóstico molecular de la deleción provenientes de los laboratorios del Centro Nacional de Genética Medica de la Habana (21 pacientes) y del Molecular Genetics and Cytogenomics of the Brain, Mental Health Research Center de Moscú (5 casos). Fueron utilizados dos métodos moleculares para la detección de la deleción: la hibridación in situ fluorescente y los microarray. Los resultados son comparados con los reportes internacionales de estudios con grandes cantidades de pacientes analizados. Se reune la información de todos los análisis suplementarios realizados en los pacientes para llegar a este diagnóstico.Resultados: Las principales características fenotípicas encontradas en los pacientes diagnosticados con la deleción 22q11.2, fueron los defectos congénitos craneofaciales, las cardiopatías congénitas, la hipoplasia del timo y la inmunodeficiencia celular. Su incidencia concuerda de manera global con lo reportado en la literatura internacional.Conclusiones: De acuerdo a las características clínicas de estos pacientes fue creado un algoritmo de trabajo para lograr una mejor delineación clínica de la enfermedad en un síndrome caracterizado por su gran variabilidad fenotípica.

The purpose of this study was to analyze the implementation of public policies in higher education, mediated by digital technologies in the Dominican Republic. The transformative potential of universities as centers of training and production of knowledge were considered. It was based on the qualitative paradigm due to the absence of analysis and processing of numerical data. The type of research was documentary, which made possible the search for research and studies associated with the topic that was developed. The technique was the bibliographic review that was based on the number of articles and authors who debated public policies in universities mediated by technologies, following the following phases: 1. Selection of topics, 2. Bibliographic purification and 3. Interpretative development. of the findings. Among the results, it stands out that public policies constitute a way of implementing actions in the Dominican university and the possibility of promoting the formative processes assuming digital technologies as a curricular base. As conclusions, the implementation of public policies in educational matters are actions that are combined with the potential of the different countries, in particular with the Dominican Republic, in the search for institutional and social development options, through the use of digital technologies, which allows establishing training parameters oriented to the production of goods and services in line with the national reality. In the Dominican Republic there are few transformations that have been experienced, due to the set of public policies that respond to the central levels of government, which apply non-transcendental changes., El presente estudio tuvo como propósito analizar implementación de políticas públicas en educación superior, mediadas por las tecnologías digitales en la República Dominicana. Se consideraron las potencialidades transformativas de las universidades como centros de formación y producción de saberes. Estuvo basado en el paradigma cualitativo por la ausencia de análisis y procesamiento de datos numéricos. El tipo de investigación fue documental lo que viabilizó la búsqueda de investigaciones y estudios asociados al tema que se desarrolló. La técnica fue la revisión bibliográfica que se basó en el arqueo de artículos y autores que debatieron las políticas públicas en las universidades mediadas por las tecnologías, siguiendo las siguientes fases: 1.Selección de los temas, 2.Depuración bibliográfica y 3.Desarrollo interpretativo de los hallazgos. Dentro de los resultados destacan que las políticas públicas constituyen una forma de implementar acciones en la universidad dominicana y la posibilidad de potenciar los procesos formativos asumiendo las tecnologías digitales como base curricular. Como conclusiones, la implementación de políticas públicas en materia educativa son acciones que se conjugan con las potencialidades de los diferentes países, en particular con la República Dominicana, en la búsqueda de opciones de desarrollo institucional y social, mediante el uso de las tecnologías digitales, lo que permite establecer parámetros formativos orientado a la producción de bienes y servicios cónsonos con la realidad nacional. En la República Dominicana son pocas las transformaciones que se han experimentado, debido al conjunto de políticas públicas que responden a los niveles centrales de gobierno, los cuales aplican cambios no trascendentales.

The main objective of the research that was developed was to analyze TIC in Physical Education at the University level in the current situation, which assumed the qualitative paradigm due to the absence of quantitative or numerical elements in the analyses that arose, since the findings were analyzed without making comparisons or numerical interpretations. The constitutive elements assumed the documentary research and as a technique immersed in this orientation was the bibliographic review by means of which the survey was planned to facilitate the theoretical references and authors who investigated the TIC in Physical Education in universities. For this purpose, the Scopus, SciELO and Google Scholar databases were selected for the searches, with references not older than five years of publication, which were epistemological support considering publications in indexed sites and data not older than five years, and the languages considered were Spanish and English. As conclusions it can be pointed out that TIC in the teaching of Physical Education at university level is a possibility that favors the development of contents and the realization of formative activities in a synchronous and asynchronous way. Universities in Latin America have assumed the application of educational platforms and TIC in general as a way to enhance teaching tools, particularly in the Dominican Republic, giving a very important contribution in the learning processes of students., La investigación que se desarrollo tuvo como objetivo principal analizar las TIC en Educación Física a nivel Universitario en la coyuntura actual, la cual asumió el paradigma cualitativo en virtud de la ausencia de elementos cuantitativos o numéricos en los análisis que se suscitaron, pues se realizaron análisis de los hallazgos sin hacer comparaciones o interpretaciones numéricas. Los elementos constitutivos asumieron la investigación documental y como técnica inmersa en esta orientación fue la revisión bibliográfica por medio de la cual se planifico el arqueo que facilito los referentes teóricos y de autores que indagaron las TIC en Educación Física en las universidades. A tales efectos se seleccionaron para las búsquedas las bases de datos Scopus, SciELO y Google Académico con referentes no mayores a cinco años de publicación que fueron sustento epistemológico considerando publicaciones en sitios indexados y data no mayor a cinco años y los idiomas considerados fueron el español e inglés. Como conclusiones se puede señalar que las TIC en la enseñanza de la Educación Física a nivel universitario es una posibilidad que favorece el desarrollo de los contenidos y la realización de las actividades formativas de forma sincrónica y asincrónica. Las universidades en Latinoamérica han asumido la aplicación de plataformas educativas y las TIC en general como una forma de potenciar las herramientas de enseñanza, en particular en la República Dominicana, dando un aporte muy importante en los procesos de aprendizajes de los estudiantes.

Morphological variations of chromosome 9 constitute the second most common heteromorphism in humans, and can be observed in 6-8% of the general population. Carrier individuals have a history of reproductive disorders, infertility, and spontaneous abortions. The objective of this research was to present a case of a rare heteromorphism in chromosome 9, detected in the "Paquito González Cueto" Pediatric University Hospital located in the city of Cienfuegos, Cuba. A couple came to the center from the infertility consultation due to the existence of recurrent spontaneous abortions, for which a cytogenetic postnatal diagnosis is proposed. The result of the woman was normal and a rare finding was found in the husband's chromosome 9, which was corroborated as: 46, xy; der (9) inv.dup (9) (p11q13). It is concluded that it was an unusual heteromorphism, 2 polymorphic findings in the same chromosome with duplication and inversion of heterochromatin never before found in the literature. The presence of these rare variants in the same chromosome can cause spontaneous abortions in the couple., Las variaciones morfológicas del cromosoma 9 constituyen el segundo heteromorfismo más frecuente en los seres humanos, y se puede observar en un 6-8% en general de la población. Los individuos portadores tienen historia de trastornos reproductivos, infertilidad y abortos espontáneos. Esta investigación tuvo como objetivo presentar un caso de un raro heteromorfismo en el cromosoma 9, detectado En el Hospital Pediátrico Universitario «Paquito González Cueto» enclavado en la ciudad de Cienfuegos, Cuba. Al centro acudió un matrimonio proveniente de la consulta de infertilidad debido a la existencia de abortos espontáneos recurrentes, por lo que se le propone diagnostico postnatal citogenético. El resultado de la mujer fue normal y se encontró un raro hallazgo en el cromosoma 9 del esposo, el cual fue corroborado como: 46, xy; der (9) inv.dup (9) (p11q13). Se concluye que se trataba de un heteromorfismo inusual, 2 hallazgos polimórficos en el mismo cromosoma con duplicación e inversión de la heterocromatina nunca antes encontrado en la literatura. La presencia de estas raras variantes en un mismo cromosoma puede ser causa de abortos espontáneos en la pareja.