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1. Uma Queimadura Solar Bizarra

2. Development and validation in 500 female samples of a TP-PCR assay to identify AFF2 GCC expansions

4. Usher syndrome and Nebulin‐associated myopathy in a single patient due to variants in MYO7A and NEB

5. Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome: Descriptions of Three New Cases and a Novel Splicing Variant in RBM8A That Expands the Spectrum of Null Alleles

6. Development and Validation of a Mathematical Model to Predict the Complexity of FMR1 Allele Combinations

7. Two Compound Heterozygous Variants in SNX14 Cause Stereotypies and Dystonia in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 20

8. αIIbβ3 variants in ten families with autosomal dominant macrothrombocytopenia: Expanding the mutational and clinical spectrum.

9. Classical fragile-X phenotype in a female infant disclosed by comprehensive genomic studies

10. Integrating Whole-Genome Sequencing in Clinical Genetics: A Novel Disruptive Structural Rearrangement Identified in the Dystrophin Gene (DMD)

11. CalDAG-GEFI Deficiency in a Family with Symptomatic Heterozygous and Homozygous Carriers of a Likely Pathogenic Variant in RASGRP2

12. Clinical and Genetic Analysis of Children with Kartagener Syndrome

13. Apropriações das tecnologias digitais na prática docente após ensino remoto emergencial: Uma análise de emergência de conceitos

14. ANSIEDADE EM PACIENTES HOSPITALIZADOS E AS AÇÕES DA EQUIPE DE ENFERMAGEM

16. Vivências de estudantes quilombolas dos cursos de Biblioteconomia: a análise das atividades mediadoras da informação e da leitura

17. A mediação cultural e os referenciais de memória e identidade evidenciados nas performances e composições musicais de Arnaldo Almeida

21. Narrativas sobre a interferência de Flávio Tavares na formação do sujeito leitor: a mediação da leitura e a mediação cultural através das artes plásticas.

25. mediação cultural e os referenciais de memória e identidade evidenciados nas performances e composições musicais de Arnaldo Almeida

26. Mediação da leitura nas vivências dos estudantes do curso de Ciências Sociais da UFBA

27. Formação da Rede Mediar

28. O COOPERATIVISMO E O ASSOCIATIVISMO NOS ESTUDOS SOBRE TRANSPORTE ALTERNATIVO: UMA PESQUISA BIBLIOGRÁFICA

29. Contributors

31. Narrativas entrecruzadas e caminhos em construção: docentes e bibliotecária na ambiência de uma biblioteca escolar.

33. The dimensions of information mediation within the archivistic institutions scope

35. Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes

36. Traços identitários e memorialísticos materializados na fotografia de Ivo Tavares da periferia de Salvador, Bahia

37. Expectativas dos usuários quanto ao desenvolvimento do dispositivo de comunicação da Biblioteca Universitária

40. Projeto Mutirão do Bem: relato de experiência sobre ação social e uso de redes sociais

41. Mediação da cultura e da informação na Fundação Casa de José Américo

42. Evaluation of the Potential of Marine Algae Extracts as a Source of Functional Ingredients Using Zebrafish as Animal Model for Aquaculture

43. A biblioteca móvel e o hábito da leitura: estudo de caso do BiblioSESC em bairros de Salvador

45. Cultura digital e recursos pedagógicos digitais: um panorama da docência na Covid-19

47. Processo dialógico entre bibliotecários e usuários: reflexão em torno da utilização dos dispositivos de comunicação da web social

48. Acervos musicais

49. utilização dos dispositivos de comunicação da web social pela biblioteca e pelo memorial universitários

50. Usher syndrome and Nebulin‐associated myopathy in a single patient due to variants inMYO7AandNEB

Catalog

Books, media, physical & digital resources