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This study investigates the application of large language models, particularly ChatGPT, in the extraction and structuring of medical information from free-text patient reports. The authors explore two distinct methods: a zero-shot extraction approach and a schema-based extraction approach. The dataset, consisting of 1230 anonymized French medical reports from the Department of Neonatology of the Mohammed VI University Hospital, served as the basis for these experiments. The findings indicate that while ChatGPT demonstrates a significant capability in structuring medical data, certain challenges remain, particularly with complex and non-standardized text formats. The authors evaluate the model's performance using precision, recall, and F1 score metrics, providing a comprehensive assessment of its applicability in clinical settings.

Nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) refers to the pathologic buildup of extra fat in the form of triglycerides in liver cells without excessive alcohol intake. NAFLD became the most common cause of chronic liver disease that is tightly associated with key aspects of metabolic disorders, including insulin resistance, obesity, diabetes, and metabolic syndrome. It is generally accepted that multiple mechanisms and pathways are involved in the pathogenesis of NAFLD. Heredity, sedentary lifestyle, westernized high sugar saturated fat diet, metabolic derangements, and gut microbiota, all may interact on a on genetically susceptible individual to cause the disease initiation and progression. While there is an unquestionable role for gene-diet interaction in the etiopathogenesis of NAFLD, it is increasingly apparent that epigenetic processes can orchestrate many aspects of this interaction and provide additional mechanistic insight. Exciting research demonstrated that epigenetic alterations in chromatin can influence gene expression chiefly at the transcriptional level in response to unbalanced diet, and therefore predispose an individual to NAFLD. Thus, further discoveries into molecular epigenetic mechanisms underlying the link between nutrition and aberrant hepatic gene expression can yield new insights into the pathogenesis of NAFLD, and allow innovative epigenetic-based strategies for its early prevention and targeted therapies. Herein, we outline the current knowledge of the interactive role of a high-fat high-calories diet and gene expression through DNA methylation and histone modifications on the pathogenesis of NAFLD. We also provide perspectives on the advancement of the epigenomics in the field and possible shortcomings and limitations ahead.

Background: Surveillance for healthcare-associated infections (HAI) is a priority in the neonatal intensive care unit (NICU), given the critical immune status of patients. The aim of this study was to assess surface bacterial contamination before and after improving cleaning and disinfection practices. Materials and methods: This was a cross-sectional study conducted in March 2018. Surface samples were taken from the same areas in three steps: after cleaning, after ''improved'' cleaning, and after terminal disinfection using hydrogen peroxide vapor (VHP). Sampling and culture was carried out according to standard ISO14698-1: 2004. Results interpretation was based on the thresholds defined by good hospital pharmacy practice. Statistical analysis was performed by SPSS 21.0 and a P-value < 0.05 was considered to be significant. Results: In total, 290 samples were taken from different zones: fixed equipment (69%), aseptic washbasins (12%), pneumatic system (9%), computer equipment (6%) and mobile equipment (4%). Prevalence of non-compliances after cleaning and disinfection was 75%, 10% after “improved” cleaning, and 0% after automated VHP (P < 0.0001). Median of CFU was 24[EI (0–625)] after standard cleaning, 2[EI (0–35)] after “improved” cleaning and 0 [EI (0–3)] after VHP (P < 0.0001). Isolated germs werecoagulase-negative Staphylococcus (31.2%), Acinetobacter baumannii (26%), Staphylococcus aureus (19.5%), Pseudomonas aeruginosa (9%), Klebsiella pneumoniae (9%), E. coli (4%) and Enterobacter sp (1.3%). Conclusion: Improved cleaning and disinfection practices associated to VHP give microbiological satisfactory results. It is important to educate cleaning staff for effective surface cleaning and disinfection operations to control HAI.

La gangrène néonatale est une entité rare en néonatalogie dont le pronostic est généralement mauvais. L'ischémie aiguë des membres est le plus souvent causée par des phénomènes thromboemboliques. Bien qu'il existe plusieurs facteurs de prédisposition, dans la majorité des cas, aucun facteur étiologique n'est retrouvé. L'étendue de la gangrène est également variable, allant d'un ou plusieurs doigts ou orteils à l'ensemble du membre supérieur ou inférieur. Nous rapportons un cas de gangrène congénitale de la main colligé dans notre formation.

Le déficit en facteur VII est rare, sa prévalence est estimée à 1/1.000.000. Sa transmission est autosomique récessive. L'expression peut aller de la simple épistaxis à l'hémorragie cérébrale. Le but de notre travail est de mettre l'accent sur les particularités cliniques et l'intérêt du dépistage de ce rare déficit. Nous rapportons deux observations de deux frères porteurs de ce déficit. Il s'agit d'un enfant âgé de 8 ans, issu d'un mariage non consanguin, benjamin d'une fratrie de deux, dans ces antécédents on note une hémorragie post circoncisionnelle, admis au service pour prise en charge d'épistaxis à répétition depuis l'âge de 4ans. Un bilan d'hémostase a été réalisé objectivant un taux de prothrombine (TP) bas, un temps de céphaline activée (TCA) normal et le dosage factoriel a révélé un déficit en facteur VII avec un taux à 26%. L'évolution est marquée par des transfusions espacées du plasma frais congelé (PFC) suite à des épistaxis et des plaies. Le dépistage familial n'a pas été réalisé. Son frère ainé, consulte à l'âge de 11 ans pour épistaxis de grande abondance, l'examen somatique a été sans particularité. Vu ses antécédents le patient a bénéficié d'un bilan avec dosage du facteur VII révélant un taux à: 55%, et un dépistage chez les parents est prévu. La découverte d'un cas doit motiver à mener une enquête familiale afin de dépister d'autres porteurs de ce déficit et avoir un conseil génétique qui aidera à éviter des manifestations graves voir mortelles tout en sachant que les études n'ont pas montré de corrélation entre le taux du facteur et la gravité du tableau.

La cytostéatonécrose est une lésion de survenue rare dont la pathogénie est incomplètement connue. Elle se présente sous la forme de placards cutanés indurés et violacés sur peau claire ou hyperchromiques sur peau noire, localisés souvent au niveau de la face, du tronc, des fesses et de la racine des membres. Probablement due à une anomalie des tissus graisseux: trouble du métabolisme des graisses avec excès de graisses saturées dans le tissu sous-cutané, hypoxie par souffrance néonatale ou hypothermie favorisant la cristallisation des graisses saturées et la nécrose graisseuse. L'évolution de la cytostéatonécrose est en règle bénigne. Mais certaines complications (l'hypocalcémie et les troubles métaboliques) peuvent survenir et engendrer le pronostic vital. Nous rapportons deux cas de CSN néonatale précoce dans le but est de décrire cette symptomatologie et de préciser l'évolution des lésions à moyen terme.

La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen appartient au groupe de maladies appelé phacomatose. C'est une affection autosomique dominante relativement rare. La NF1 est caractérisée par une extrême variabilité clinique que l'on retrouve également au sein d'une même famille. Le tableau clinique de la NF1 associe, le plus souvent, de multiples taches café au lait, des lentigines axillaires et inguinales, des neurofibromes cutanés et des nodules de Lisch. Les difficultés d'apprentissage sont fréquentes et peuvent être graves dans certaines formes cliniques. Il est important de détecter précocement les neurofibromes plexiformes, les gliomes intracérébraux, les tumeurs des gaines nerveuses, les anomalies vasculaires et les dysplasies osseuses. L'évolution est imprévisible ce qui rend le pronostic incertain par une éventuelle survenue de dégénérescence malignes. Nous rapportons ici l'observation d'une grande tache cutanée pigmentée pilleuse de découverte fortuite qui nous a révélé deux cas familiaux de NF1 d'expression différente.

L'hémorragie intracrânienne (HIC) du nouveau-né à terme est une pathologie rare, leur prévalence est estimée à 2% des naissances vivantes. Les manifestations cliniques sont variables et non spécifique. Les causes d'HIC sont multiples et souvent intriquées, les mécanismes physiopathologiques principaux sont la dysrégulation du débit cérébral, une obstruction des vaisseaux ou une coagulation intravasculaire; ou une lésion directe par traumatisme. Nous rapportons le cas d'un nourrisson d'un mois qui a été admis dans notre service pour prendre en charge des convulsions associées à une pâleur cutanéomuqueuse, suite à laquelle l'examen biologique a mis fortuitement en faveur une hémophilie mineure sur une maladie hémorragique tardive.

La maladie de Behçet est une vascularite systémique, évoluant par poussées. Son diagnostic est clinique: les manifestations les plus fréquentes sont l'aphtose buccale et génitale et l'uvéite. On peut également observer des atteintes neurologiques, digestives, vasculaires, articulaires ou cutanées. Nous rapportons une observation de maladie de Behçet révélée par une thrombose veineuse cérébrale.

La maladie de Fanconi (AF) est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive. Elle est marquée par une hétérogénéité phénotypique. Certains symptômes et notamment la triade classique faite d'une petite taille, d'un syndrome malformatif varié et parfois discret et d'une insuffisance médullaire d'apparition précoce, doivent faire évoquer le diagnostic. Nous rapportons le cas d'un enfant âgé de sept ans, suivi et traité pour une luxation congénitale des hanches, qui présentait une pancytopénie avec à l'examen clinique on note un faciès dysmorphique triangulaire, une duplication du pouce droit, une surélévation de l'épaule gauche et un retard staturo-pondéral.

Nous rapportons l'observation d'un enfant de 03 ans, qui s'est présenté en consultation pour une anémie hypochrome microcytaire ferriprive traînante 18 mois auparavant, et qui a été mis sous traitement symptomatique (fer) mal suivi en ambulatoire. Au cours de l'examen clinique, nous avons découvert une pigmentation péri buccale, de la face dorsale des mains, des plis de flexion palmaires, des organes génitaux externes, des pieds, ainsi que des macules pigmentées au niveau des deux jambes, apparue 6 mois auparavant et passée inaperçue. Devant ce tableau clinique, un bilan biologique a montré des hypoglycémies, un taux de Cortisol de 8 heures du matin effondré, un taux de Rénine bas, un taux d'ACTH élevé, un test au Synacthène négatif, ce qui nous a permis d'évoquer une insuffisance surrénalienne. Un bilan étiologique a été réalisé dont un bilan immunologique avec un dosage de la 17 hydroxy-progestérone, des anticorps anti 21 hydroxylase, des anticorps anti-thyroglobuline et des acides gras à très longues chaines, et qui est revenu normal. Le bilan infectieux et radiologique a été normal. Une alacrymie a été suspectée et alors confirmée par un test de Schirmer positif, ce qui rentre dans le cadre d'une forme incomplète du syndrome d'Allgrove ou syndrome des 3A fait habituellement d'anémie, d'insuffisance surrénalienne et d'achalasie (inconstante).

Pour les pays en voie de développement, l'hémophilie continue d'être une maladie de conséquence médicale et sociale désastreuse. Le but de ce travail est d'analyser le suivi d'une cohorte de patients hémophiles. Patients et méthodes : étude prospective étalée sur deux années et menée au centre référent d'hémophilie dans la région de l'orient du Maroc. Ont été inclus tous les patients présentant une hémophilie confirmée et âgé de moins de 18 ans. Résultats: sur 16 hémophiles, Quinze patients présentait une hémophilie A, l'âge moyen des patients était de 6,18 ans, la forme sévère, représentait 20,7%, la forme modérée: 33,3% et la forme mineure: 40%.Les circonstances de découverte étaient post circoncisionnelle chez 53,3% des patients, 20,7% post traumatique, 20% à l'âge de la marche; la durée d'évolution variait entre 2 mois et 10 ans. L'hémarthrose a été décrite au niveau des genoux, coudes et chevilles, avec une moyenne allant de 2 à 5 fois par an ; l'arthropathie a été remarquée dans 33,3%. Le bilan immunologique a révélé des facteurs circulant inhibant chez deux patients. Le traitement était à base d'antalgiques, de plasma frais congelé. L'administration de facteurs VIII recombinés a été instaurée chez 40,6% des patients (plus de 90% des formes modérées et graves), grâce au programme national de prise en charge des hémophiles. Le décès était noté dans un seul cas lié à une hémorragie cérébrale. Conclusion : nous insistons sur l'intérêt du programme national de prise en charge des hémophiles dernièrement instauré qui pourrait améliorer les conditions de vie de ces enfants.