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Resumen Introduccion y objetivo La polisomnografia (PSG) es el metodo estandar para el diagnostico del sindrome de apneas e hipopneas del sueno (SAHS). Es una tecnica cara, compleja y de poca disponibilidad, por lo que la poligrafia respiratoria (PR) es de uso habitual. La PR no esta validada en casos de baja probabilidad; sin embargo, la normativa vigente contempla el tratamiento conservador en caso de PR negativa. Nos hemos propuesto estudiar la prevalencia y gravedad del SAHS mediante PSG, en una muestra de pacientes con baja probabilidad y PR negativa. Material y metodos Estudio retrospectivo, observacional, descriptivo y analitico de pacientes con baja probabilidad de SAHS y PR negativa a los que se les realizo posteriormente una PSG. Se registraron datos antropometricos, clinicos y caracteristicas del sueno. Resultados Ochenta y dos pacientes fueron incluidos. En el registro de la PSG se observo un incremento de hipopneas (137,8 ± 70,1 frente a 51,2 ± 38,4 [p Conclusion De acuerdo con los resultados de este estudio, la PR subestima de forma estadisticamente significativa la prevalencia y gravedad del SAHS en pacientes con baja probabilidad. Es necesario un adecuado proceso de estratificacion de riesgo para la correcta indicacion de pruebas diagnosticas, y recomendable realizar una PSG cuando se ha realizado una PR con resultado negativo en estos pacientes.

Polysomnography (PSG) is the gold standard technic for the diagnosis of obstructive sleep apnea syndrome (OSAS). It is an expensive, complex and not always available technic, meaning that respiratory polygraphy (RP) has become usual. Although RP is not validated in low probability patients, Spanish guidelines recommend conservative treatment in patients with negative RP. We intended to study the prevalence and severity of OSAS through PSG in a sample of patients with low probability and negative RP.Retrospective, observational, descriptive and analytic study of low probability OSAS patients with negative RP in whom a PSG was performed. Anthropometric, clinical and sleep data were collected.Eighty-two patients were included. After PSG, a greater number of hypopneas (137.8±70.1 vs. 51.2±38.4 [P.05]) and apnea hypopnea index (27.8±15.6 vs. 11.7±7.1 [P.05]) was observed, as well as an increment in OSAS prevalence of 17%, which was 35% in severe OSAS. In mild OSAS, there was a decrement of 41%.According with the results of this study, RP significantly underestimates the prevalence and severity of OSAS in low probability patients. While it is necessary to adequately stratify the OSAS probability in order to correctly indicate diagnosis tests, we recommend performing a PSG in low probability patients with negative RP.

Background and objectives: Steinert's disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dysfunction of virtually all organs and tissues and a great phenotypical variability, which implies that it has to be addressed by different specialities with experience in the disease. The knowledge of the disease and its management has changed dramatically in recent years. This guide tries to establish recommendations for the diagnosis, prognosis, follow-up and treatment of the complications of MD1. Material and methods: Consensus guide developed through a multidisciplinary approach with a systematic literature review. Neurologists, pulmonologists, cardiologists, endocrinologists, neuropaediatricians and geneticists have participated in the guide. Recommendations: The genetic diagnosis should quantify the number of CTG repetitions. MD1 patients need cardiac and respiratory lifetime follow-up. Before any surgery under general anaesthesia, a respiratory evaluation must be done. Dysphagia must be screened periodically. Genetic counselling must be offered to patients and relatives. Conclusion: MD1 is a multisystemic disease that requires specialised multidisciplinary follow-up. Resumen: Antecedentes y objetivos: La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. En los últimos años se ha avanzado de manera exponencial en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo. El objetivo de la guía es establecer recomendaciones para el diagnóstico, el pronóstico, el seguimiento y el tratamiento de las diferentes alteraciones de la DM1. Material y métodos: Esta guía de consenso se ha realizado de manera multidisciplinar. Se ha contado con neurólogos, neumólogos, cardiólogos, endocrinólogos, neuropediatras y genetistas que han realizado una revisión sistemática de la literatura. Recomendaciones: Se recomienda realizar un diagnóstico genético con cuantificación precisa de tripletes CTG. Los pacientes con DM1 deben seguir control cardiológico y neumológico de por vida. Antes de cualquier cirugía con anestesia general debe realizarse una evaluación respiratoria. Debe monitorizarse la presencia de síntomas de disfagia periódicamente. Debe ofrecerse consejo genético a los pacientes con DM1 y a sus familiares. Conclusión: La DM1 es una enfermedad multisistémica que requiere un seguimiento en unidades especializadas multidisciplinares.