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The diagnosis of rare diseases and other genetic conditions can be daunting due to vague or poorly defined clinical features that are not recognized even by experienced clinicians. Next-generation sequencing technologies, such as whole-genome sequencing (WGS) and whole-exome sequencing (WES), have greatly enhanced the diagnosis of genetic diseases by expanding the ability to sequence a large part of the genome, rendering a cost-effectiveness comparison between them necessary. Objective To assess the cost-effectiveness of WGS compared with WES and conventional testing in children with suspected genetic disorders. Design, Setting, and Participants In this economic evaluation, a bayesian Markov model was implemented from January 1 to June 30, 2023. The model was developed using data from a cohort of 870 pediatric patients with suspected genetic disorders who were enrolled and underwent testing in the Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, Rome, Italy, from January 1, 2015, to December 31, 2022. The robustness of the model was assessed through probabilistic sensitivity analysis and value of information analysis. Main Outcomes and Measures Overall costs, number of definitive diagnoses, and incremental cost-effectiveness ratios per diagnosis were measured. The cost-effectiveness analyses involved 4 comparisons: first-tier WGS with standard of care; first-tier WGS with first-tier WES; first-tier WGS with second-tier WES; and first-tier WGS with second-tier WGS. Results The ages of the 870 participants ranged from 0 to 18 years (539 [62%] girls). The results of the analysis suggested that adopting WGS as a first-tier strategy would be cost-effective compared with all other explored options. For all threshold levels above euro29 800 (US $32 408) per diagnosis that were tested up to euro50 000 (US $54 375) per diagnosis, first-line WGS vs second-line WES strategy (ie, 54.6%) had the highest probability of being cost-effective, followed by first-line vs second-line WGS (ie, 54.3%)

Obiettivi - Stimare la costo-efficacia dei pacemaker leadless (PL) rispetto ai pacemaker tradizionali (PT) nella popolazione eleggibile per l’impianto di PL e PT dalla prospettiva del Servizio Sanitario Nazionale (SSN). Metodologia - Un albero decisionale Bayesiano è stato calibrato per una coorte ipotetica di pazienti divisi equamente nel braccio PL e nel braccio PT, adottando la prospettiva del SSN. Dopo che il paziente è stato impiantato, può incorrere con probabilità prede- terminate in una complicanza. La popolazione target consisteva di pazienti eleggibili per l’impianto di PL e PT e ai quali viene impiantato uno dei due tipi di device. I parametri del modello sono stati ottenuti dalla letteratura scientifica. In particolare, i costi dei device, il costo medio delle complicanze ad essi associate e le probabilità di transizione sono stati derivati rispettivamente da un report statale statunitense [1], uno studio economico nazionale francese [2] e una revisione sistematica con meta-analisi [3]. I costi e i bene- fici sono stati scontati a un tasso annuo del 3%. Per orientare il processo decisionale su quale alternativa supportare è stato scelto il threshold dell’Eurozona, che varia da € 30.000 a € 50.000. L’impatto dell’incertezza sui parametri del modello è stato esplorato attraverso un’analisi di sensibilità probabilistica (PSA), calcolando la curva di accettabilità della costo-efficacia (CEAC) e la frontiera di accettabilità della costo-efficacia (CEAF), e un’analisi del valore dell’informazione (VOI), stimando invece il valore atteso dell’informa- zione perfetta (EVPI). L’inferenza Bayesiana è stata supportata da una serie di algoritmi noti come Markov Chain Monte Carlo (MCMC), tra cui il Gibbs sampler. È stata inoltre valutata la performance dell’algoritmo selezionato attraverso l’impiego di alcune tecni- che diagnostiche (i.e., traceplot, grafici di densità, diagnostica di Gelman-Rubin, funzioni di autocorrelazione della catena). I risultati d

This study investigates the financial consequences of perceived discrimination towards LGBTQAI+ people in Italy, focusing on psychological support and medication costs. It highlights the burden of discriminatory experiences, emphasizing the need for policies to minimize costs. A cost analysis was performed according to the NHS perspective. A purposive sample was recruited through a web-based survey spread on Italian researchers’ social networks, asking any LGBTQAI+ readers to answer about discriminatory experiences, access to psychological support, and medication use. Costs of health services use were estimated according to the Italian NHS tariffs and Italian Psychologists’ Board. The time horizon was set at one year and discounting was not necessary. Robustness was checked by a one-way sensitivity analysis. A total of 75 LGBTQAI+ people completed the survey. Most of them (aged 26-35 years, 85%; residing in big cities, 70%; unaffiliated with LGBTQAI+ associations, 88%) reported discriminative actions (60%), with 15% seeking psychological help soon after being victim of a single discriminatory act. Verbal and physical abuse were reported by 88% and 6% respectively. 40% of respondents claimed to have resorted to psychotherapy sessions because of the discomfort felt after acts perceived as discriminatory or violent, amounting to 810 total therapy hours. The total therapy cost was E72,900, of which 60% paid as out-of-pocket expenses, and 40% partially covered by regional Local Health Units. Additionally, 12% of respondents used SSRI or benzodiazepines, costing the National Health System an esteemed E3054. The sensitive analysis confirmed the robustness of results. The study demonstrates the significant economic burden of discrimination against LGBTQAI+ individuals in Italy, emphasizing the need for inclusive policies and accessible mental health support. Further research is required to explore indirect costs, for a comprehensive understanding of the total economic impac

Obiettivi - Redigere un questionario volto ad indagare il dominio degli aspetti organizzativi (ORG) legati all’implementazione e all’utilizzo della tecnologia diagnostica di Whole Ge- nome Sequencing (WGS). Metodologia - Successivamente all’estrazione dei risultati delle analisi delle corrispon- denze multiple relative alle tecnologie diagnostiche effettuata da Cacciatore et al., sono state identificate le quattro issue EUnetHTA alle quali far riferimento, secondo l’autore, per studiare il dominio ORG (G0004, G0005, G0006, D0023). Seguendo le indicazioni del Core Model 3.0 di EUnetHTA, con particolare attenzione rivolta alle Assessment element card delle sopracitate issue, ed in seguito allo studio della letteratura e dei report HTA che descrivono gli aspetti organizzativi della WGS, è stato redatto un questionario mediante l’applicazione web Google Forms. Per progettare il questionario è stata inoltre seguita la guida di Boparai et al. Il questionario sarà distribuito a mezzo posta elettronica ai centri clinici italiani che fanno uso della WGS. Risultati - Le domande risultanti a risposta aperta e a risposta multipla sono distribuite in 6 sezioni, di cui le ultime 4 derivanti in maniera univoca dalle 4 issue predeterminate, ed indagano le seguenti aree concettuali: le caratteristiche del partecipante al questionario (4 domande) e del centro presso cui lavora (2 domande), le attività e le risorse associate all’impiego della WGS (1 domanda), gli attori con i quali il partecipante si interfaccia e le azioni che intercorrono affinché i processi relativi alla WGS (1 domanda) e alla Whole Exo- me Sequencing (WES) (1 domanda) siano eseguiti, i rapporti di cooperazione e/o comuni- cazione con altri centri che ricorrono alla WGS (2 domande), le opinioni sulle facilitazioni o limitazioni nell’accesso alla tecnologia derivanti dalla centralizzazione (2 domande) della stessa, le opinioni sui vantaggi e svantaggi economici e qualitativi derivanti dalla decen- tralizzazione

This study explores the organizational aspects of whole genome sequencing (WGS) implementation for pediatric patients with suspected genetic disorders in Italy, comparing it with whole exome sequencing (WES). Health professionals' opinions were collected through an internet-based survey and analyzed using a qualitative summative content analysis methodology. Among the 16 respondents, most were clinical geneticists performing only WES, while 5 also used WGS. The key differences identified include higher needs for analyzing genome rearrangements following WES, greater data storage and security requirements for WGS, and WGS only being performed in specific research studies. No difference was detected in centralization and decentralization issues. The main cost factors included genetic consultations, library preparation and sequencing, bioinformatic analysis, interpretation and confirmation, data storage, and complementary diagnostic investigations. Both WES and WGS decreased the need for additional diagnostic analyses when not used as last-resort tests. Organizational aspects were similar for WGS and WES, but economic evidence gaps may exist for WGS in clinical settings. As sequencing costs decline, WGS will likely replace WES and traditional genetic testing. Tailored genomic policies and cost-effectiveness analyses are needed for WGS implementation in health systems. WGS shows promise for enhancing genetics knowledge and expediting diagnoses for pediatric patients with genetic disorders.

Introduzione L’ablazione transcatetere è una terapia efficace per il controllo del ritmo nella fibrillazione atriale (FA). L’obiettivo dello studio è confrontare i costi dell’ablazione transcatetere della FA eseguita rispettivamente con TactiFlex e TactiCath in uno scenario ospedaliero reale. Metodi Assunta la medesima efficacia e sicurezza cliniche per le due alternative, è stata effettuata un'analisi di minimizzazione dei costi per valutarne l’impatto economico. Le durate medie delle due proce- dure sono state calcolate su un campione di pazienti trattati presso un ospedale italiano. Le analisi dei costi medici diretti e non medici diretti sono state effettuate adottando la prospettiva dell'ospe- dale. È stata condotta un'analisi di sensibilità univariata per valutare l’incertezza nei parametri scelti. Risultati Dalla prospettiva dell'ospedale, si stima preliminarmente che la procedura con TactiFlex costi €168 in più rispetto all'alternativa, con un guadagno medio di 57.3±9.5 minuti nella disponibilità della sala operatoria impiegata e del personale coinvolto nell’ablazione. I parametri maggiormente deter- minanti l’incertezza nei risultati sono i salari orari del personale e i costi dei cateteri ablatori. Conclusioni L’adozione del catetere TactiFlex può aumentare l'efficienza nell’impiego delle sale operatorie e del personale coinvolto nelle ablazioni della FA, e ridurre il rischio di complicanze attribuibile alla maggior durata dell’anestesia.

Introduzione L’ablazione transcatetere è una terapia efficace per il controllo del ritmo nella fibrillazione atriale (FA). L’obiettivo dello studio è confrontare i costi dell’ablazione transcatetere della FA eseguita rispettivamente con TactiFlex e TactiCath in uno scenario ospedaliero reale. Metodi Assunta la medesima efficacia e sicurezza cliniche per le due alternative, è stata effettuata un'analisi di minimizzazione dei costi per valutarne l’impatto economico. Le durate medie delle due proce- dure sono state calcolate su un campione di pazienti trattati presso un ospedale italiano. Le analisi dei costi medici diretti e non medici diretti sono state effettuate adottando la prospettiva dell'ospe- dale. È stata condotta un'analisi di sensibilità univariata per valutare l’incertezza nei parametri scelti. Risultati Dalla prospettiva dell'ospedale, si stima preliminarmente che la procedura con TactiFlex costi €168 in più rispetto all'alternativa, con un guadagno medio di 57.3±9.5 minuti nella disponibilità della sala operatoria impiegata e del personale coinvolto nell’ablazione. I parametri maggiormente deter- minanti l’incertezza nei risultati sono i salari orari del personale e i costi dei cateteri ablatori. Conclusioni L’adozione del catetere TactiFlex può aumentare l'efficienza nell’impiego delle sale operatorie e del personale coinvolto nelle ablazioni della FA, e ridurre il rischio di complicanze attribuibile alla maggior durata dell’anestesia.