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Muskeldystrophien (Tabelle 3–45; Ubersicht in Kissel u. Mendell 1999) sind hereditare Myopathien mit fortschreitender Degeneration von Muskelfasern. Sporadische Falle konnen auftreten. Die klinische Abgrenzung der einzelnen Krankheitsbilder orientiert sich am Vererbungsmodus, Manifestationsalter und Verteilungsmuster der Muskelatrophien bzw. -(pseudo)hypertrophien. Zusatzliche Symptome wie Herzbeteiligung, Kontrakturen, Skelettdeformierungen, endokrine Storungen oder Augenbeteiligung sind fur die klinische Klassifikation hilfreich. Die Prognose wird vom Typ der Muskeldystrophie bestimmt.

A 38 year-old woman with a solitary intracerebral Langerhans cell histocytosis (LCH) lesion is presented, in whom, cerebral magnetic resonance imaging (MRI) revealed a non-enhancing mass in the right parieto-occipital lobe. The surgical specimen consisted of a nodular polymorphic infiltrate of mononuclear histiocytic cells, macrophages, eosinophilic granulocytes, lymphocytes and Langerhans giant cells involving leptomeninges, cerebral cortex and white matter. The histiocytes displayed features of Langerhans cells such as CD1a and S-100 immunopositivity, and of reticulum cells such as Ki-M4P and X-12 immunopositivity. This case as well as ten other cases from the literature are reviewed.

Ein ischamischer Insult ist definiert durch eine akute fokale Durchblutungsstorung des Gehirns, die sich in der Regel durch ein akut auftretendes umschriebenes neurologisches Defizit, welches fluchtig oder dauerhaft sein kann, bemerkbar macht. Ein ischamischer Infarkt ist Ausdruck einer bleibenden strukturellen ischamischen Hirnschadigung.

Infantile glycerol kinase deficiency (GKD) is an X-linked genetic disease characterized clinically by adrenal insufficiency and muscular dystrophy. The enzyme defect leads to increased levels of glycerol in blood and urine, which can be used for diagnosis. Without recognition of this condition, the chances for life-saving steroid treatment and for genetic counselling are missed. We report clinical, endocrinological, biochemical, and morphological findings in two non-related boys. One of them died in early infancy. The other is thriving at the age of 2 years although he is suffering from a myopathy not distinguishable from Duchenne muscular dystrophy. We discuss when to suspect and how to confirm the diagnosis of infantile GKD, and under what precautions the condition is detectable by commonly used screening procedures for inborn errors of metabolism.

Forty-nine patients with various systemic muscle diseases were examined by MR using a 1 Tesla magnet and the appearances of different conditions are analysed. Emphasis was placed on the analysis of patients with progressive muscular dystrophies, myositis, myotonia dystrophica and other muscle diseases. The investigation was begun in March 1984 and was continued until September 1985. Certain characteristic patterns of selectively involved muscles could be recognised. The pattern corresponds to our present understanding of the early phases of muscle diseases, whether inflammatory or due to fatty degeneration. The T1 and T2 relaxation times in various patients were quantified and changes in the normal pattern were analysed. Attention is drawn to the value of MR when carrying out a biopsy and for treatment of muscle diseases.

Der Seilabereich ist ein Pradilektionsort fur die seltenen Granulationsgeschwulste, die Ubergange zwischen einer unspezifischen Entzundung zu einem malignen Tumor zeigen. Das Granulationsgewebe setzt sich histologisch aus fokalen, vaskularisierten Ansammlungen von Histiozyten, Lymphozyten, Plasmazellen, eosinophilen Zellen und hypertrophisierten Fibroblasten zusammen (5). Spezifische Granulome treten im Rahmen von Allgemeinerkrankungen auf bzw. lassen sie sich histologisch als Krankheitseinheiten charakterisieren (7). Unspezifische Granulome sind histologisch nicht eindeutig klassifizierbar. Ihr klinisches Bild besteht aus den Zeichen einer lokalen Raumverdrangung des Tumors mit hormonalen und homoostatischen Funktions-storungen.

Die progressive supranucleaere Paralyse ’st eine eigenstandige, heterogene Systemdegeneration des zentralen Nervensystems bisher unbekannter Atiologie, die sich klinisch durch vertikale Blickparese, Dystonie der Nacken- und Rumpfmuskulatur, Pseudobulbarparalyse, cerebellare Storungen, leichte Personlichkeitsveranderungen mit Demenz, Rigiditat und Bradykinese der Extremitaten sowie Zeichen einer Lasion des ersten motorischen Neurons ausdruckt. (Abb. 1).

Zu den gesicherten Kenntnissen der Neurologen gehort die Beobachtung, das der denervierte Muskel atrophiert. Das umgekehrte Phanomen einer Hypertrophie bei Denervation ist beim Menschen bei S1-Wurzelkompressicnssyndromen bisher in sporadischen Fallberichten dargestellt worden (1–6). Wir berichten von 10 Patienten mit Wadenhypertrophie bei chronischem S1-Syndrom. Bei allen Patienten bestanden seit Jahren — bis zu 25 Jahre — Lumboischialgien. Bei samtlichen 8 bereits operierten Patienten entwickelte sich die Wadenhypertrophie postoperativ.

The computed axial tomograms (CAT) of 50 patients with viral or bacterial meningoencephalitis are correlated with the clinical course, the laboratory data, and the EEG changes. The diagnostic value of CAT in the early diagnosis of herpes simplex encephalitis is of specific importance. Hypodense regions are demonstrated after the fifth day of illness in the temporal lobe. All other viral or bacterial meningoencephalitis cases have no specific changes on CAT examination compared with clinical or laboratory data. However, in localised encephalitis CAT may reveal hypodense regions. For follow-up studies of meningoencephalitis CAT is of important diagnostic value in demonstrating complications such as abscess or occlusive hydrocephalus.

We present a modified Bodian method for staining axons in teased peripheral nerves. For test materials, guinea pig sciatic nerves, intact and cut in situ, were removed 3, 4 and 5 days after surgery. Notable characteristics of the stain are a strong contrast between the axon and surrounding myelin and easy detection of nodes of Ranvier. The method is suitable for the quantitative assessment of axonal degeneration.

Toxisch bedingte Polyneuropathien durch die Schwermetalle Blei, Thallium und Gold gelten heute als eher seltene Krankheitsbilder. Bei entsprechend Erkrankten gestaltet sich die Aufdeckung des Intoxikationsweges oft schwierig, zudem findet sich manchmal ein ungewohnlicher Intoxikationsmodus.

Der 1968 von Drachman (5) vorgeschlagene Begriff Ophthalmoplegia plus bezeichnet ein Krankheitsbild mit obligater, chronisch progressiver externer Ophthalmoplegie (CPEO), kombiniert mit fakultativ manifesten, wechselnd ausgepragten Symptomen einer Schadigung des zentralen und peripheren Nervensystems und der Muskulatur; Retinitis pigmentosa, Taubheit, Skelettdeformitaten und endokrine Storungen konnen hinzutreten. Bei dieser Vielfalt stellt sich die Frage nach der nosogene-tischen Einheitlichkeit des Krankheitsbildes, und tatsachlich hat Drachman 14 verschiedene, zum Teil mit Autorennamen versehene Syndrome zur Ophthalmoplegia plus zusammengefast, darunter auch das Ref-sum- und Bassen-Kornzweig-Syndrom, die indessen sicherlich eigenstandig sind, wahrend andere wie das Kearns-Sayre-Syndrom (7) selten in “klassischer” oder “vollstandiger” Symptomatik auftreten und durchaus Teil eines nosologisch weiter zu fassenden Krankheitsbildes sein konnen (1,2).

Alle Behandlungsmasnahmen bei PM/DM werden bisher ohne Absicherung durch kontrollierte Studien unternommen. Die immunsuppressive Behandlung, die von uns uberwiegend mit Prednison und Azathioprin durchgefuhrt wird, ist manchmal ohne ausreichende Wirkung. In diesen Fallen haben wir seit 1978 zusatzlich den Plasmaaustausch (PA) eingesetzt (4, 5).

Das schwere Krankheitsbild der chronischen Bleipolyneuropathie ist heute aufgrund von Arbeitsplatzsanierungen, Verbesserung praventivdiagnostischer, prophylaktischer und therapeutischer Masnahmen zu einer Seltenheit geworden (1, 7). Die Diagnosestellung bereitet auch heute Schwierigkeiten, da allgemein toxische Beschwerden der neurotoxischen Symptomatik vorauseilen konnen.

Die Angaben zur Haufigkeit einer Beteiligung der quergestreiften Muskulatur bei Sarkoidose schwanken in Abhangigkeit vom klinischen Bild: In 50–80% konnen Granulome innerhalb der Muskulatur gefunden werden, ohne das eine Myopathie vorhanden ware (8,11,13,14,15). Eine histologisch erkennbare Affektion der Muskulatur ist bei myopathischen Symptomen immer gegeben, seien die Symptome lokalisiert in Form von nodularen Indurationen oder generell als proximale Schwache mit Atrophien vorhanden. Eine ausschlieslich die Skelettmuskulatur betreffende Sarkoidose ist in ihrer Existenz bestritten worden (6). Nur durch histologische Kriterien allein ist eine Unterscheidung zwischen granu-lomatoser Myositis und isolierter Muskelsarkoidose nicht moglich (9, 10,12). Das Spektrum einer Myositis bei Sarkoidose zeigen die folgenden Fallbeispiele.

Klinisch werden neurotoxische Wirkungen fur die meisten Zytostatika selten manifest, werfen aber bei ihrem Auftreten zahlreiche differentialdiagnostische und therapeutische Probleme auf (Literaturauswahl: 1–10). Die Bedingungen der Wirkungsweise von antineoplastischen Substanzen auf das normale Nervengewebe sind weitgehend unbekannt (5, 9).

Die Behandlung des Morbus Parkinson mit Substanzen wie z.B. Dopaminergika oder Anticholinergika, die die zentrale Neurotransmission beeinflussen, ist seit langem bekannt, ebenso, das die Behandlung mit L-Dopa im Verlaufe der Behandlung zu Hyperkinesen, On-Off-Phanomen und Psychosen fuhren kann (1).

Endomyocardial biopsy in this study of 1250 biopsied patients (mean of five samples/patient) proved to be a remarkably safe technique with no lethal complications. It may help to detect the underlying cause of heart failure but is handicapped by sampling error in focal disease processes (such as myocarditis and sarcoid heart disease) when conventional light and electron microscopy are used. In this biopsy series 123 patients (9.8%) suffered from severe heart failure; lymphocytic infiltrates were found in only 10 (8%). Immunohistological data suggested a secondary humoral immunopathogenesis in all patients with myocarditis and perimyocarditis, in 75% of patients with postmyocarditic heart muscle disease and in 48% of patients with primary dilated cardiomyopathy. There may thus be a need for a new classification of heart muscle diseases that includes immunological parameters of humoral and cellular autoreactivity.

Die chronische hypoglycorrhachische Meningitis, definiert als chronische Meningitis mit erhohter Leukozytenzahl im Liquor cerebrospina-lis, erhohtem Liquoreiweis und erniedrigtem Liquorzoicker kommt offenbar so selten vor, das dieses Syndrom in den Neurologischen Lehrbuchern allenfalls am Rande erwahnt wird.

Forty-nine patients with various systemic muscle diseases were examined by MR using a 1 Tesla magnet and the appearances of different conditions are analysed. Emphasis was placed on the analysis of patients with progressive muscular dystrophies, myositis, myotonia dystrophica and other muscle diseases. The investigation was begun in March 1984 and was continued until September 1985. Certain characteristic patterns of selectively involved muscles could be recognised. The pattern corresponds to our present understanding of the early phases of muscle diseases, whether inflammatory or due to fatty degeneration. The T1 and T2 relaxation times in various patients were quantified and changes in the normal pattern were analysed. Attention is drawn to the value of MR when carrying out a biopsy and for treatment of muscle diseases.

Fur die Diagnose entzundlicher Muskelerkrankungen spielt die Muskelbiopsie eine wesentliche Rolle (3,4,5). Bis auf ganz wenige Ausnahmen wie die granulomatose Myositis oder die Einschluskorperchen-Myositis gibt es keine spezifischen histologischen und histochemischen Veranderungen, die einem einheitlichen pathogenetischen Krankheitsbild zuzuordnen sind. Wir untersuchten die seit 1970 vorliegenden Muskelbiopsien aus unserer Klinik mit der Frage, ob sich bestimmte myopathologische Veranderungen und Konstellationen im histologischen Bild in Zusammenhang bringen lassen mit diagnostischer Einteilung, klinischer Manifestation, erhohter Creatinphophokinase (CPK) im Serum, elektro-myographischen Veranderungen, Alters- oder Geschlechtsverteilung.

Bildgebende Verfahren, wie z.B. die CT und Ultraschall werden zunehmend in der Diagnostik degenerativer Muskelerkrankungen als Zusatzmethode neben EMG, Biopsie, CK-Bestimmungen und Klinik eingesetzt. Sie ermoglichen eine bessere Abschatzung von Grad und Ausdehnung der degenerativen Vorgange an der Skelettmuskulatur. Bei entzundlichen Muskelerkrankungen wurden bisher nur sehr selten bildgebende Verfahren eingesetzt.

Das 1956 von Fisher beschriebene Syndrom gilt allgemein als eine Sonderform des Guillain-Barre-Syndroms. Eine Ubersicht gaben 1975 Schumm u. Geysel. Haupt-symptome sind die oft im Anschlus an einen unspezifischen Infekt innerhalb von 1–2 Tagen dramatisch einsetzenden Ophthalmoplegie und Ataxie. In einzelnen seltenen Fallen kann sich die Krankheit innerhalb von 2–3 Wochen weiterentwickeln zu einer schweren, schlaffen Tetraplegie, einschlieslich Lahmung der Atemmuskulatur. Im allgemeinen verlauft das Fisher-Syndrom jedoch wesentlich gutartiger.