Search

International audience; The multifactorial nature of perinatal growth is now well established. The perinatal environment modulates each infant's genetic potential. Antenatal nutrition is dependent on maternal nutrition and is also subject to environmental factors such as tobacco smoke, which can significantly impact infant development. Current neonatal nutritional guidelines, aimed primarily at ensuring good nutrient tolerance, may no longer be optimal. Indeed, they can lead to malnutrition and growth retardation, and attempts to "catch up" through increased protein and calorie intake may have unwanted effects. Current data point to critical time windows during which nutritional optimization might improve infant development. New approches could help to prevent adult diseases of developmental origin.

International audience; Aspirative capnography may be of help to diagnose early childhood asthma, but clinical usefulness in young children is limited by the relatively high respiratory rate. This study aimed to characterize the [Formula: see text] time course during airway constriction in 8 anesthetized rabbits, artificially ventilated at 30, 60 and 80breaths/min. Methacholine was inhaled to double the respiratory resistance measured at 8Hz by the forced oscillation technique. The capnogram shape changed in response to both methacholine and ventilatory frequency. Slope of phase II, the peak of first-order time derivative and trough of the second-order time derivative of the [Formula: see text] signal, were significantly attenuated after methacholine compared with baseline at all breathing rates (p

Cervical proprioception plays a key role in postural control, but its specific contribution is controversial. Postural impairment was shown in whiplash injuries without demonstrating the sole involvement of the cervical spine. The consequences of degenerative cervical spine diseases are underreported in posture-related scientific literature in spite of their high prevalence. No report has focused on the two different mechanisms underlying cervicobrachial pain: herniated discs and spondylosis. This study aimed to evaluate postural control of two groups of patients with degenerative cervical spine diseases with or without optokinetic stimulation before and after surgical treatment. Seventeen patients with radiculopathy were recruited and divided into two groups according to the spondylotic or discal origin of the nerve compression. All patients and a control population of 31 healthy individuals underwent a static posturographic test with 12 recordings; the first four recordings with the head in 0° position: eyes closed, eyes open without optokinetic stimulation, with clockwise and counter clockwise optokinetic stimulations. These four sensorial situations were repeated with the head rotated 30° to the left and to the right. Patients repeated these 12 recordings 6 weeks postoperatively. None of the patients reported vertigo or balance disorders before or after surgery. Prior to surgery, in the eyes closed condition, the herniated disc group was more stable than the spondylosis group. After surgery, the contribution of visual input to postural control in a dynamic visual environment was reduced in both cervical spine diseases whereas in a stable visual environment visual contribution was reduced only in the spondylosis group. The relative importance of visual and proprioceptive inputs to postural control varies according to the type of pathology and surgery tends to reduce visual contribution mostly in the spondylosis group, La proprioception cervicale joue un rôle important dans le contrôle postural, mais la nature exacte de sa contribution est controversée. Dans certains cas de « coup du lapin », une atteinte posturale a été démontrée, sans que l'atteinte du rachis cervical puisse être tenue pour seule responsable. Malgré la forte prévalence des pathologies cervicales dégénératives, leurs conséquences posturales ont été peu étudiées dans la littérature scientifique. Il n'existe aucune publication centrée sur les deux types de pathologie responsables de névralgies cervicobrachiales : les hernies discales cervicales et l'arthrose cervicale. Cette étude a eu pour but d'évaluer le contrôle postural de deux groupes de patients présentant une pathologie cervicale dégénérative avec et sans stimulation optocinétique avant et après traitement chirurgical. Dix-sept patients présentant une radiculalgie ont été inclus dans cette étude et répartis en deux groupes selon l'origine arthrosique ou discale de la compression neurologique. Tous les patients ainsi que 31 témoins ont été soumis à un examen de posturographie statique comprenant 12 enregistrements : les quatre premiers enregistrements ont été réalisés la tête dans l'axe (à 0°) : yeux fermés, yeux ouverts sans stimulation optocinétique, yeux ouverts avec stimulation optocinétique dans le sens horaire, puis antihoraire. Ces quatre situations sensorielles ont été répétées tête tournée 30° à gauche, puis 30° à droite. Les patients ont à nouveau été soumis à ces 12 enregistrements six semaines après l'intervention. Aucun patient ne s'est plaint de sensations vertigineuses que ce soit en pré ou en postopératoire. Avant intervention, les yeux fermés, le groupe hernie discale était plus stable que le groupe arthrose. Après intervention, la contribution visuelle au contrôle postural avait diminué dans les deux groupes dans un environnement visuel dynamique, alors que dans un environnement visuel stable, elle n'avait diminué que dans le groupe arthrose. L'importance relative des informations visuelles et proprioceptives pour le contrôle postural varie selon le type de pathologie et la chirurgie tend à réduire la contribution visuelle surtout pour les patients présentant une arthrose cervicale

International audience; We report on a 3-year-old girl with a de novo complex X chromosome rearrangement associated with congenital pulmonary alveolar proteinosis (PAP) and short stature. Array comparative genome hybridization and FISH analyses contributed to characterize the complex rearrangement consisting of a 7.37 Mb terminal deletion of Xp22.33p22.2, a 17.3 Mb interstitial inverted duplication of Xp22.2p21.3, and a 10.14 Mb duplication of Xq27.3q28. PCR analysis of microsatellite markers supported a paternal origin of the X chromosome rearrangement. A pre-meiotic two-step mechanism may explain the occurrence of this complex X rearrangement: an inverted duplication deletion event on Xp, and duplication of the Xq27.3qter region through a telomere capture event stabilizing the broken chromosome Xp end. The girl has also inherited from her healthy mother an X chromosome with a colony stimulating factor 2 receptor, alpha (CSF2RA) gene deletion. Consistent with the recessive mode of inheritance, the de novo paternal Xp22.33p22.2 deletion combined to the maternally inherited CSF2RA gene deletion led to homozygous deletion of CSF2RA and PAP diagnosis in the girl. The Xp deletion encompasses the pseudoautosomal region 1 (PAR1) which contains genes that escape X inactivation. Short stature homeobox (SHOX) haploinsufficiency explains growth retardation. Absence of other symptoms in relation to the X deletion/amplification is most probably due to skewed X inactivation. Finally, inherited deletions may unmask rare pathogenic genomic rearrangement and contribute to clinical phenotypes by a recessive mode of gene action.

International audience

International audience; ObjectiveThe aim of the study was to identify, in addition to conduction defects, possible predictors of cardiac events and death in patients with myotonic dystrophy (DM1).Methods and designA retrospective observational cohort study was undertaken. Baseline clinical and non-invasive cardiac and respiratory investigations were obtained from 107 DM1 patients, who were regularly re-examined. Primary end-points were occurrence of cardiac events (pacemaker implantation or tachyarrhythmia) or death. Probability of an event was calculated using the Kaplan–Meier method, while contributing factors were assessed using univariate and multivariate (Cox model) analyses.ResultsCardiac events occurred in 34 patients (29%). Age, muscular impairment, infantile onset, restrictive lung disease (RLD), ECG conduction defects, left ventricular ejection fraction (LVEF) below 50%, and arrhythmia detected during Holter monitoring were predictors of cardiac events. Multivariate analysis indicated that age, RLD, ECG conduction defects, Holter arrhythmia and LVEF remained independent predictors. Probability of cardiac events was 2.5% (5%CI: 0–7%) at 1 year and 6% (5%CI: 0–14%) at 3 years in patients younger than 42 years with normal ECG, Holter, LVEF and lung volumes. Advancing age, distal or proximal weakness and RLD characterized all non-survivors (n = 14).ConclusionCardiac events or death are predicted not only by conduction defects or cardiomyopathy in DM1, but also by RLD, muscular disability and advancing age. Addition of these criteria should modulate time intervals for patient follow-up examinations. In young patients with normal baseline investigations, screening investigations every 2 or 3 years seem to be sufficient.

Cervical proprioception plays a key role in postural control, but its specific contribution is controversial. Postural impairment was shown in whiplash injuries without demonstrating the sole involvement of the cervical spine. The consequences of degenerative cervical spine diseases are underreported in posture-related scientific literature in spite of their high prevalence. No report has focused on the two different mechanisms underlying cervicobrachial pain: herniated discs and spondylosis. This study aimed to evaluate postural control of two groups of patients with degenerative cervical spine diseases with or without optokinetic stimulation before and after surgical treatment. Seventeen patients with radiculopathy were recruited and divided into two groups according to the spondylotic or discal origin of the nerve compression. All patients and a control population of 31 healthy individuals underwent a static posturographic test with 12 recordings; the first four recordings with the head in 0° position: eyes closed, eyes open without optokinetic stimulation, with clockwise and counter clockwise optokinetic stimulations. These four sensorial situations were repeated with the head rotated 30° to the left and to the right. Patients repeated these 12 recordings 6 weeks postoperatively. None of the patients reported vertigo or balance disorders before or after surgery. Prior to surgery, in the eyes closed condition, the herniated disc group was more stable than the spondylosis group. After surgery, the contribution of visual input to postural control in a dynamic visual environment was reduced in both cervical spine diseases whereas in a stable visual environment visual contribution was reduced only in the spondylosis group. The relative importance of visual and proprioceptive inputs to postural control varies according to the type of pathology and surgery tends to reduce visual contribution mostly in the spondylosis group, La proprioception cervicale joue un rôle important dans le contrôle postural, mais la nature exacte de sa contribution est controversée. Dans certains cas de « coup du lapin », une atteinte posturale a été démontrée, sans que l'atteinte du rachis cervical puisse être tenue pour seule responsable. Malgré la forte prévalence des pathologies cervicales dégénératives, leurs conséquences posturales ont été peu étudiées dans la littérature scientifique. Il n'existe aucune publication centrée sur les deux types de pathologie responsables de névralgies cervicobrachiales : les hernies discales cervicales et l'arthrose cervicale. Cette étude a eu pour but d'évaluer le contrôle postural de deux groupes de patients présentant une pathologie cervicale dégénérative avec et sans stimulation optocinétique avant et après traitement chirurgical. Dix-sept patients présentant une radiculalgie ont été inclus dans cette étude et répartis en deux groupes selon l'origine arthrosique ou discale de la compression neurologique. Tous les patients ainsi que 31 témoins ont été soumis à un examen de posturographie statique comprenant 12 enregistrements : les quatre premiers enregistrements ont été réalisés la tête dans l'axe (à 0°) : yeux fermés, yeux ouverts sans stimulation optocinétique, yeux ouverts avec stimulation optocinétique dans le sens horaire, puis antihoraire. Ces quatre situations sensorielles ont été répétées tête tournée 30° à gauche, puis 30° à droite. Les patients ont à nouveau été soumis à ces 12 enregistrements six semaines après l'intervention. Aucun patient ne s'est plaint de sensations vertigineuses que ce soit en pré ou en postopératoire. Avant intervention, les yeux fermés, le groupe hernie discale était plus stable que le groupe arthrose. Après intervention, la contribution visuelle au contrôle postural avait diminué dans les deux groupes dans un environnement visuel dynamique, alors que dans un environnement visuel stable, elle n'avait diminué que dans le groupe arthrose. L'importance relative des informations visuelles et proprioceptives pour le contrôle postural varie selon le type de pathologie et la chirurgie tend à réduire la contribution visuelle surtout pour les patients présentant une arthrose cervicale

Hydrocephalus is a hydrodynamic disorder of cerebrospinal fluid (CSF) responsible for an increasing volume of its dedicated compartment. We present the current knowledge regarding CSF and its dynamic (secretion, circulation and absorption), hydrocephalus and its treatment. In addition, we study intracranial pressure (ICP), a variable indissociable from the previous ones. In addition to this bibliographic research, this work is composed of a clinical research and a fundamental research. The aim of the clinical study is to monitor externalized CSF outflow (Q'extcsf) and ICP in hydrocephalic patients with external ventricular drainage. Twelve patients are included. The mean + SD Q'extcsf and ICP are respectively 7.5 + 3.4 ml/h and 12.4 + 2.7 mmHg. Two patterns of Q'extcsf are identified: a continuous profile and a discontinuous one. The short term variations of Q'extcsf and ICP are usually unrelated, presumably because of the pressure/volume relationships within the intracranial compartment. Q'extcsf is lower than the reference production rate (21 ml/h), raising the question of persistent CSF absorption and/or depressed secretion. The aim of the fundamental research is to compare the pressure/resistance relationships to flow of two external ventricular drainage sets. One of the two existing systems present, for lower outflow, a very important resistance, decreasing with flow increase, and stabilizing at 0.05 hPa/ml/h when flow reaches 20 ml/h. the other system shows an almost nil resistance whatever the flow., L'hydrocéphalie est un trouble de l'hydrodynamique du liquide cérébro-spinal (LCS) responsable d'une augmentation de volume du compartiment imparti à ce liquide. Nous présentons l'état actuel des connaissances concernant le LCS et sa dynamique (sécrétion, circulation, réabsorption), l'hydrocéphalie et son traitement. Nous abordons également la pression intracrânienne (PIC), indissociable des éléments précédents. Ce travail se compose d'une recherche bibliographique, d'une recherche clinique et d'une recherche fondamentale en laboratoire. Le but de l'étude clinique est de mesurer le débit externalisé de LCS (Q'extcsf) et la PIC chez le patient hydrocéphale porteur d'une dérivation ventriculaire externe (DVE). Douze patients sont inclus. Les moyennes (+/- DS) de Q'extcsf et de la PIC sont respectivement 7.5 +/- 3.4 ml/h et 12.4 +/- 2.7 mmHg. Deux profils de Q'extcsf sont identifiés : un profil de sécrétion continu et un profil de sécrétion discontinu. Les variations à court terme de Q'extcsf et de la PIC ne sont généralement pas reliées, probablement en raison des relations pression/volume à l'intérieur du compartiment intracrânien. Q'extcsf est plus faible que le débit de sécrétion de LCS (21 ml/h), laissant supposer une absorption persistante ou une sécrétion diminuée. Le but de la recherche en laboratoire est de comparer les relations pression/résistance en fonction du débit de deux systèmes de DVE. L'un des systèmes commercialisé présente, pour les bas débits, une résistance très importante, qui décroît quand le débit augmente, pour se stabiliser à 0.05 hPa/ml/h à partir de 20 ml/h. L'autre système présente une résistance pratiquement nulle quel que soit le débit.

Hydrocephalus is a hydrodynamic disorder of cerebrospinal fluid (CSF) responsible for an increasing volume of its dedicated compartment. We present the current knowledge regarding CSF and its dynamic (secretion, circulation and absorption), hydrocephalus and its treatment. In addition, we study intracranial pressure (ICP), a variable indissociable from the previous ones. In addition to this bibliographic research, this work is composed of a clinical research and a fundamental research. The aim of the clinical study is to monitor externalized CSF outflow (Q'extcsf) and ICP in hydrocephalic patients with external ventricular drainage. Twelve patients are included. The mean + SD Q'extcsf and ICP are respectively 7.5 + 3.4 ml/h and 12.4 + 2.7 mmHg. Two patterns of Q'extcsf are identified: a continuous profile and a discontinuous one. The short term variations of Q'extcsf and ICP are usually unrelated, presumably because of the pressure/volume relationships within the intracranial compartment. Q'extcsf is lower than the reference production rate (21 ml/h), raising the question of persistent CSF absorption and/or depressed secretion. The aim of the fundamental research is to compare the pressure/resistance relationships to flow of two external ventricular drainage sets. One of the two existing systems present, for lower outflow, a very important resistance, decreasing with flow increase, and stabilizing at 0.05 hPa/ml/h when flow reaches 20 ml/h. the other system shows an almost nil resistance whatever the flow., L'hydrocéphalie est un trouble de l'hydrodynamique du liquide cérébro-spinal (LCS) responsable d'une augmentation de volume du compartiment imparti à ce liquide. Nous présentons l'état actuel des connaissances concernant le LCS et sa dynamique (sécrétion, circulation, réabsorption), l'hydrocéphalie et son traitement. Nous abordons également la pression intracrânienne (PIC), indissociable des éléments précédents. Ce travail se compose d'une recherche bibliographique, d'une recherche clinique et d'une recherche fondamentale en laboratoire. Le but de l'étude clinique est de mesurer le débit externalisé de LCS (Q'extcsf) et la PIC chez le patient hydrocéphale porteur d'une dérivation ventriculaire externe (DVE). Douze patients sont inclus. Les moyennes (+/- DS) de Q'extcsf et de la PIC sont respectivement 7.5 +/- 3.4 ml/h et 12.4 +/- 2.7 mmHg. Deux profils de Q'extcsf sont identifiés : un profil de sécrétion continu et un profil de sécrétion discontinu. Les variations à court terme de Q'extcsf et de la PIC ne sont généralement pas reliées, probablement en raison des relations pression/volume à l'intérieur du compartiment intracrânien. Q'extcsf est plus faible que le débit de sécrétion de LCS (21 ml/h), laissant supposer une absorption persistante ou une sécrétion diminuée. Le but de la recherche en laboratoire est de comparer les relations pression/résistance en fonction du débit de deux systèmes de DVE. L'un des systèmes commercialisé présente, pour les bas débits, une résistance très importante, qui décroît quand le débit augmente, pour se stabiliser à 0.05 hPa/ml/h à partir de 20 ml/h. L'autre système présente une résistance pratiquement nulle quel que soit le débit.