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30 results on '"Quief, Sabine"'

7. Diagnostic et suivi des leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) par séquençage haut-débit (HTS)

Author

Grardel, Nathalie, Salson, Mikaël, Caillault, Aurélie, Duez, Marc, Villenet, Céline, Quief, Sabine, Sebda, Shéhérazade, Roumier, Christophe, Figeac, Martin, Preudhomme, Claude, Giraud, Mathieu, Service d'Hématologie Cellulaire [Lille], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Bioinformatics and Sequence Analysis (BONSAI), Laboratoire d'Informatique Fondamentale de Lille (LIFL), Université de Lille, Sciences et Technologies-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Université de Lille, Sciences Humaines et Sociales-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Lille, Sciences et Technologies-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Université de Lille, Sciences Humaines et Sociales-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Inria Lille - Nord Europe, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria), Université de Lille, Sciences et Technologies-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Université de Lille, Sciences Humaines et Sociales-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Plateforme de génomique fonctionnelle et structurelle [Lille], Institut pour la recherche sur le cancer de Lille [Lille] (IRCL)-Université de Lille, Droit et Santé, Institut de recherche sur le cancer, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), SIRIC OncoLille, Région Nord-Pas-de-Calais, and Giraud, Mathieu

Subjects
[INFO]Computer Science [cs], [INFO] Computer Science [cs], [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], [INFO.INFO-BI] Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM]
Abstract

National audience; Le diagnostic moléculaire des LAL permet, par la recherche de réarrangements V (D) J sur l’ADN des lymphoblastes, de mettre en évidence des marqueurs de clonalité dans 95% des cas. Ces marqueurs servent aussi à quantifier la maladie résiduelle par Q-PCR en temps réel (chimie Taqman) afin d’adapter au mieux la thérapeutique. Cette stratégie peut échouer dans les cas suivants : absence de marqueur initial, échec du séquençage ou enfin émergence à la rechute d’un clone non observé au diagnostic ou très minoritaire. Le HTS autorise désormais le séquençage profond d'une population lymphoïde et permet de contourner ces écueils. Ce travail explore l'utilisation de cette technologie pour le diagnostic et le suivi des LAL.La clonalité de 8 patients pédiatriques (5 LAL-B et 3 LAL-T, 2F/6M, 2 à 14 ans), au diagnostic et en suivi (37 points) a été étudiée . La sensibilité a été évaluée par une gamme de dilution d’ADN tumoral en ADN de PBL (de 10-2 à 10-5). Pour chaque échantillon, 500ng d’ADN médullaire sont extraits sur colonne Qiagen®, dosés sur NanoDrop® et amplifiés par les systèmes de PCR classiques, non fluorescents pour la cible TCRg et les IgH, systèmes décrits ou dérivés des travaux du Biomed-2. Les librairies de séquençages sont réalisées à partir des produits de PCR vérifiés sur gel d’agarose puis barre-codées et séquencées avec un séquenceur Ion Torrent (puce 318).Les séquences obtenues sont classées sur la base de leur réarrangement V (D) J par le logiciel Vidjil dédié (http : //bioinfo.lifl.fr/vidjil). Nous avons identifié les clones et leurs proportions respectives au diagnostic, et étudié leur évolution aux différents points de suivi. Nous avons retrouvé les clones détectés par les méthodes classiques mais aussi mis en évidence des clones minoritaires. Les rechutes ont été retrouvées, et, pour un patient, un clone émergent a été observé. L'ensemble de l'analyse validée, incluant la préparation, le séquençage et l'analyse informatique, semble plus rapide que par les protocoles actuels.Par la reconstruction de répertoires lymphoïdes, le HTS préfigure des avancées dans la connaissance des pathologies lymphomateuses et auto-immunes. Notre objectif est d’intégrer cette technologie dans le processus moléculaire de diagnostic et de suivi des LAL, ce qui pose aussi des défis de formation à l’analyse et l’interprétation des résultats et de praticité au sein d'un laboratoire d'hématologie. Le séquençage haut-débit, couplé à une analyse bioinformatique, donne une cartographie plus complète de la population blastique au diagnostic d’une LAL et permet d'observer l’évolution de cette population.

Published
2014

8. Suivi de la leucémie résiduelle par séquençage haut-débit

Author

Giraud, Mathieu, Salson, Mikaël, Duez, Marc, Varré, Jean-Stéphane, Villenet, Céline, Quief, Sabine, Caillault, Aurélie, Grardel, Nathalie, Roumier, Christophe, Preudhomme, Claude, Figeac, Martin, Bioinformatics and Sequence Analysis (BONSAI), Laboratoire d'Informatique Fondamentale de Lille (LIFL), Université de Lille, Sciences et Technologies-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Université de Lille, Sciences Humaines et Sociales-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Lille, Sciences et Technologies-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Université de Lille, Sciences Humaines et Sociales-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Inria Lille - Nord Europe, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria), Université de Lille, Sciences et Technologies-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Université de Lille, Sciences Humaines et Sociales-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Plateforme de génomique fonctionnelle et structurelle [Lille], Institut pour la recherche sur le cancer de Lille [Lille] (IRCL)-Université de Lille, Droit et Santé, Institut pour la recherche sur le cancer de Lille [Lille] (IRCL), Service d'Hématologie Cellulaire [Lille], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Institut de recherche sur le cancer, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and Salson, Mikaël

Subjects
[SDV.BIBS] Life Sciences [q-bio]/Quantitative Methods [q-bio.QM], [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], [SDV.BIBS]Life Sciences [q-bio]/Quantitative Methods [q-bio.QM], [INFO.INFO-BI] Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM]
Abstract

National audience; Le séquençage à haut débit offre de nouvelles perspectives pour le suivi de la leucémie. Nous proposons un algorithme pouvant traiter des millions de séquences, capable de différencier les réarrangements V(D)J qui s'opèrent au sein des lymphocytes, et de les quantifier. Il est désormais possible de suivre une population clonale de lymphocytes ou de lymphoblastes au cours du temps et, en pathologie, de mesurer sa réaction au traitement. La méthode proposée est implémentée dans un logiciel open-source appelé Vidjil, et testée sur plusieurs échantillons d'un patient atteint de leucémie aiguë lymphoblastique.

Published
2013

9. Next-generation sequencing of FLT3 internal tandem duplications for minimal residual disease monitoring in acute myeloid leukemia

Author

Bibault, Jean-Emmanuel, primary, Figeac, Martin, additional, Hélevaut, Nathalie, additional, Rodriguez, Céline, additional, Quief, Sabine, additional, Sebda, Shéhérazade, additional, Renneville, Aline, additional, Nibourel, Olivier, additional, Rousselot, Philippe, additional, Gruson, Bérengère, additional, Dombret, Hervé, additional, Castaigne, Sylvie, additional, and Preudhomme, Claude, additional

Published
2015
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11. New-generation sequencing (NGS) in hematologic oncology laboratories

Author

Marceau-Renaut, Alice, additional, Renneville, Aline, additional, Nibourel, Olivier, additional, Jardin-Mathé, Olivia, additional, Demay, Christophe, additional, Villenet, Céline, additional, Geffroy, Sandrine, additional, Helevaut, Nathalie, additional, Quief, Sabine, additional, Saad, Chadi, additional, Grardel, Nathalie, additional, Caillault, Aurélie, additional, Duployez, Nicolas, additional, Boyer, Thomas, additional, Roumier, Christophe, additional, Leprêtre, Frédéric, additional, Cheok, Meyling, additional, Porchet, Nicole, additional, Figeac, Martin, additional, and Preudhomme, Claude, additional

Published
2013
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12. Deletion of the Tumor Suppressor Gene NF1 Is Found In 3.5% of 485 De Novo Adult Myeloid Leukemia and Is Correlated with Unfavourable Cytogenetic: On Behalf of the ALFA Group

Author

Labis, Elise, primary, Roche-Lestienne, Catherine, additional, Nibourel, Olivier, additional, Boissel, Nicolas, additional, Roumier, Christophe, additional, Terre, Christine, additional, Perot, Christine, additional, Eclache, Virginie, additional, Gachard, Nathalie, additional, Tigaud, Isabelle, additional, Plessis, Ghislaine, additional, Cuccuini, Wendy, additional, Geffroy, Sandrine, additional, Helevaut, Nathalie, additional, Quief, Sabine, additional, Figeac, Martin, additional, Renneville, Aline, additional, Cheok, Meyling, additional, Quesnel, Bruno, additional, Dombret, Herve, additional, and Preudhomme, Claude, additional

Published
2010
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13. Cryptic and partial deletions ofPRDM16andRUNX1without t(1;21)(p36;q22) and/orRUNX1-PRDM16fusion in a case of progressive chronic myeloid leukemia: A complex chromosomal rearrangement of underestimated frequency in disease progression?

Author

Deluche, Lauréline, primary, Joha, Sami, additional, Corm, Sélim, additional, Daudignon, Agnès, additional, Geffroy, Sandrine, additional, Quief, Sabine, additional, Villenet, Céline, additional, Kerckaert, Jean-Pierre, additional, Laï, Jean-Luc, additional, Preudhomme, Claude, additional, and Roche-Lestienne, Catherine, additional

Published
2008
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14. Trisomy 13, AML1 Mutations and M0 Subtype Are Remarkably Intricate Events in Acute Myeloid Leukemia (AML).

Author

Nibourel, Olivier, primary, Roumier, Christophe, additional, Philippe, Nathalie, additional, Quief, Sabine, additional, Villenet, Celine, additional, Laï, Jean-Luc, additional, Dastugue, Nicole, additional, Tigaud, Isabelle, additional, de Vos, John, additional, Soulier, Jean, additional, Alberdi, Antonio, additional, Geromin, Daniela, additional, Delabesse, Eric, additional, Kerckaert, Jean-Pierre, additional, and Preudhomme, Claude, additional

Published
2007
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16. Analysis of Genetic Lesions in Atypical B-CLL by Pangenomic CGH-Arrays.

Author

Roumier, Christophe, primary, Nibourel, Olivier, primary, Soenen, Valérie, primary, Villenet, Céline, primary, Lignon, Sébastien, primary, Quief, Sabine, primary, Davi, Fréderic, primary, Cymbalista, Florence, primary, Preudhomme, Claude, primary, Kerckaert, Jean-Pierre, primary, and Troussard, Xavier, primary

Published
2005
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24. Cryptic and partial deletions of PRDM16 and RUNX1 without t(1;21)(p36;q22) and/or RUNX1-PRDM16 fusion in a case of progressive chronic myeloid leukemia: A complex chromosomal rearrangement of underestimated frequency in disease progression?

Author

Deluche, Lauréline, Joha, Sami, Corm, Sélim, Daudignon, Agnès, Geffroy, Sandrine, Quief, Sabine, Villenet, Céline, Kerckaert, Jean-Pierre, Laï, Jean-Luc, Preudhomme, Claude, and Roche-Lestienne, Catherine

Published
2008
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28. Deletion of the Tumor Suppressor Gene NF1Is Found In 3.5% of 485 De NovoAdult Myeloid Leukemia and Is Correlated with Unfavourable Cytogenetic: On Behalf of the ALFA Group

Author

Labis, Elise, Roche-Lestienne, Catherine, Nibourel, Olivier, Boissel, Nicolas, Roumier, Christophe, Terre, Christine, Perot, Christine, Eclache, Virginie, Gachard, Nathalie, Tigaud, Isabelle, Plessis, Ghislaine, Cuccuini, Wendy, Geffroy, Sandrine, Helevaut, Nathalie, Quief, Sabine, Figeac, Martin, Renneville, Aline, Cheok, Meyling, Quesnel, Bruno, Dombret, Herve, and Preudhomme, Claude

Abstract

Abstract 4171

Published
2010
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29. Detection of somatic quantitative genetic alterations by multiplex polymerase chain reaction for the prediction of outcome in diffuse large B-cell lymphomas.

Author

Jardin F, Ruminy P, Kerckaert JP, Parmentier F, Picquenot JM, Quief S, Villenet C, Buchonnet G, Tosi M, Frebourg T, Bastard C, and Tilly H

Subjects
Adolescent, Adult, Aged, Aged, 80 and over, Antibodies, Monoclonal therapeutic use, Antibodies, Monoclonal, Murine-Derived, Antineoplastic Combined Chemotherapy Protocols therapeutic use, Chromosome Aberrations, Combined Modality Therapy, Female, Gene Amplification, Gene Deletion, Genes, Tumor Suppressor, Hematopoietic Stem Cell Transplantation, Humans, Lymphoma, Large B-Cell, Diffuse drug therapy, Lymphoma, Large B-Cell, Diffuse mortality, Lymphoma, Large B-Cell, Diffuse surgery, Male, Middle Aged, Nucleic Acid Hybridization, Prognosis, Proto-Oncogenes, Rituximab, Treatment Outcome, Gene Dosage, Lymphoma, Large B-Cell, Diffuse genetics, Neoplasm Proteins genetics, Polymerase Chain Reaction methods
Abstract

Background: Genomic gains and losses play a crucial role in the development of diffuse large B-cell lymphomas. High resolution array comparative genomic hybridization provides a comprehensive view of these genomic imbalances but is not routinely applicable. We developed a polymerase chain reaction assay to provide information regarding gains or losses of relevant genes and prognosis in diffuse large B-cell lymphomas., Design and Methods: Two polymerase chain reaction assays (multiplex polymerase chain reaction of short fluorescent fragments, QMPSF) were designed to detect gains or losses of c-REL, BCL6, SIM1, PTPRK, MYC, CDKN2A, MDM2, CDKN1B, TP53 and BCL2. Array comparative genomic hybridization was simultaneously performed to evaluate the sensitivity and predictive value of the QMPSF assay. The biological and clinical relevance of this assay were assessed., Results: The predictive value of the QMPSF assay for detecting abnormal DNA copy numbers ranged between 88-97%, giving an overall concordance rate of 92% with comparative genomic hybridization results. In 77 cases of diffuse large B-cell lymphomas, gains of MYC, CDKN1B, c-REL and BCL2 were detected in 12%, 40%, 27% and 29%, respectively. TP53 and CDKN2A deletions were observed in 22% and 36% respectively. BCL2 and CDKN2A allelic status correlated with protein expression. TP53 mutations were associated with allelic deletions in 45% of cases. The prognostic value of a single QMPSF assay including TP53, MYC, CDKN2A, SIM1 and CDKN1B was predictive of the outcome independently of the germinal center B-cell like/non-germinal center B-cell like subtype or the International Prognostic Index., Conclusions: QMPSF is a reliable and flexible method for detecting somatic quantitative genetic alterations in diffuse large B-cell lymphomas and could be integrated in future prognostic predictive models.

Published
2008
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30. Dysregulation and overexpression of HMGA2 in myelofibrosis with myeloid metaplasia.

Author

Andrieux J, Demory JL, Dupriez B, Quief S, Plantier I, Roumier C, Bauters F, Laï JL, and Kerckaert JP

Subjects
Cells, Cultured, Female, Humans, Leukocytes, Mononuclear chemistry, Leukocytes, Mononuclear metabolism, Leukocytes, Mononuclear pathology, Male, Gene Expression Regulation genetics, HMGA2 Protein biosynthesis, HMGA2 Protein genetics, Primary Myelofibrosis genetics
Abstract

Among cytogenetic studies of patients affected with myelofibrosis with myeloid metaplasia (MMM), a rare chronic myeloproliferative disorder, we found several reports of structural abnormalities of the long arm of chromosome 12. Two MMM patients had a balanced translocation involving 12q: t(4;12)(q32;q15) and t(5;12)(p14;q15), respectively. FISH (fluorescence in situ hybridization) analysis showed that BAC (bacterial artificial chromosome) RP11-366L20 overlaps the breakpoint in both cases. A gene, HMGA2, most of which is included in that BAC, thus was identified as a potential candidate. Using reserves transcriptase-polymerase chain reaction (RT-PCR), we looked for expression of HMGA2 in blood mononuclear cells from these 2 patients and demonstrated a transcript in both. Moreover, we found the gene expressed in the hematopoietic cells of 10 of 10 additional patients bearing no 12q anomalies. HMGA2, not expressed in normal subjects, is implicated in benign solid tumors such as lipomas, leiomyomas, and other rare tumors of mesenchymal origin. We postulate that its dysregulation and overexpression in myeloid progenitors contribute also to the pathogenesis of MMM., (Copyright 2003 Wiley-Liss, Inc.)

Published
2004
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