Search

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is characterized by bilateral fibrocystic changes resulting in pronounced kidney enlargement. Impairment of kidney function is highly variable and widely available prognostic markers are urgently needed as a base for clinical decision-making and future clinical trials. In this observational study we analyzed the longitudinal development of sonographic kidney measurements in a cohort of 456 ARPKD patients from the international registry study ARegPKD. We furthermore evaluated correlations of sonomorphometric findings and functional kidney disease with the aim to describe the natural disease course and to identify potential prognostic markers. Kidney pole-to-pole (PTP) length and estimated total kidney volume (eTKV) increase with growth throughout childhood and adolescence despite individual variability. Height-adjusted PTP length decreases over time, but such a trend cannot be seen for height-adjusted eTKV (haeTKV) where we even observed a slight mean linear increase of 4.5 ml/m per year during childhood and adolescence for the overall cohort. Patients with two null PKHD1 variants had larger first documented haeTKV values than children with missense variants (median (IQR) haeTKV 793 (450–1098) ml/m in Null/null, 403 (260–538) ml/m in Null/mis, 230 (169–357) ml/m in Mis/mis). In the overall cohort, estimated glomerular filtration rate decreases with increasing haeTKV (median (IQR) haeTKV 210 (150–267) ml/m in CKD stage 1, 472 (266–880) ml/m in stage 5 without kidney replacement therapy). Strikingly, there is a clear correlation between haeTKV in the first eighteen months of life and kidney survival in childhood and adolescence with ten-year kidney survival rates ranging from 20% in patients of the highest to 94% in the lowest quartile. Early childhood haeTKV may become an easily obtainable prognostic marker of kidney disease in ARPKD, e.g. for the identification of patients for clinical studies. © 2021, The Author(s)., ESPN 2014.2; PKD Foundation, PKDF; Bundesministerium für Bildung und Forschung, BMBF: 01GM1515, 01GM1903; Universität zu Köln, UoC; Marga und Walter Boll-Stiftung; Universitätsklinikum Köln, We thank the German Society for Pediatric Nephrology (GPN), the ESCAPE Network, and the European Society for Paediatric Nephrology (ESPN; Working Groups CAKUT and Inherited Renal Diseases) for their support. ML was supported by grants of the GPN, ESPN (Grant ESPN 2014.2), and the German PKD foundation. KB and ML were supported by the Medical Faculty of the University of Cologne (Koeln Fortune program), and the Marga and Walter Boll-Foundation. FS and ML are supported by the German Federal Ministry of Research and Education (BMBF grant 01GM1515 and 01GM1903). This work was generated within the European Reference Network for Rare Kidney Disorders (ERKNet).

Purpose: Hemolytic uremic syndrome (HUS) is a clinical syndrome characterized by microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute kidney injury. Shiga toxin producing Escherchia coli-associated HUS (STEC-HUS) is the most common cause in children. In recent years, an increase has been observed in our center in the cases of HUS, which appeared as outbreaks in different periods, and in this study, the clinical characteristics of patients with HUS were evaluated.Materials and Methods: Patients diagnosed with HUS between 2008-2018 were included in the study. The demographic characteristics of the patients, clinical findings at admission, hematological and biochemical findings at the time of admission and in the most active period of the disease, complement values, organ involvement due to HUS, applied treatments and kidney replacement treatments were evaluated.Results: Forty-three patients were included in the study. 86% of the patients had a history of diarrhea and half of these patients had diarrhea with blood. Neurological involvement was present in 30% of the patients. Eighteen patients were given eculizumab treatment. Parameters showing the progression of kidney disease such as proteinuria and hypertension were more prominent in patients who received eculizumab treatment. End-stage kidney disease developed in two patients during follow-up.Conclusion: HUS, which is an important cause of acute kidney damage, is most frequently associated with diarrhea in pediatric patients. Neurological involvement is the most common extra-renal manifestation. Kidney replacement therapy is required in most patients (70%) and eculizumab therapy is used more frequently in severe cases., Amaç: Hemolitik üremik sendrom (HÜS) mikroanjiopatik hemolitik anemi, trombositopeni ve akut böbrek hasarı ile karakterize bir tablodur. Şiga toksini üreten Escherchia coli ilişkili HÜS (STEC-HÜS) çocuklarda en sık nedendir. Farklı dönemlerde salgınlar şeklinde karşımıza çıkan HÜS vakalarında son yıllarda merkezimizde de artış görülmüştür ve bu yazımızda on yıllık HÜS ile takipli hastaların klinik özellikleri değerlendirilmiştir. Araçlar ve Yöntem: 2008-2018 yılları arasında HÜS tanısı alan hastalar çalışmaya alındı. Hastaların demografik özellikleri, başvuru klinik bulguları, başvuru anında ve hastalığın akut fazında hematolojik ve biyokimyasal bulguları, kompleman değerleri, HÜS’e bağlı organ tutulumları, uygulanan tedaviler ve böbrek yerine koyma tedavileri değerlendirildi. Bulgular: Kırk üç hasta çalışmaya alındı. Hastaların %86’sında ishal öyküsü vardı ve bu hastaların yarısında ishal kanlı idi. Nörolojik tutulum hastaların %30’unda vardı. On sekiz hastaya ekulizumab tedavisi verildi. Ekulizumab tedavisi alan hastaların proteinüri, hipertansiyon gibi böbrek hastalığının progresyonunu gösteren parametreleri daha belirgin idi. İki hastada takipte son dönem böbrek yetmezliği gelişti. Sonuç: Akut böbrek hasarının önemli bir nedeni olan HÜS çocuk hastalarda en sık ishal ilişkili olarak karşımıza çıkmaktadır. Nörolojik tutulum en sık böbrek dışı tutulum şeklidir. Hastaların çoğunda (%70) böbrek yerine koyma tedavisine gereksinim duyulmakta ve ekulizumab tedavisini progresyonu kötü olan olgularda daha sık kullanılmaktadır.

ÖZETAmaç: Ailevi Akdeniz Ateşi(AAA) tekrarlayan ateş, serozit, artrit atakları ile seyreden, otoinflamatuar hastalıklarınen sık görülenidir. Klasik bulguların yanında giderek artan oranda ve çeşitlilikte eşlik eden hastalıklarberaber seyretmektedir. Çalışmamızın amacı çocuk romatoloji merkezimize başvuran AAA tanılı çocuk hastalardaeşlik eden hastalıkları incelemektir.Gereç ve Yöntem: Çalışmaya takipteki 586 AAA tanılı hastadan eşlik eden hastalığı olan 107 hasta alındı.Hasta dosyalarından yaş, AAA tanı yaşı, klinik özellikleri, eşlik eden hastalık tanı yaşları, başvuru klinik velaboratuvar özellikleri ve tedavileri kaydedildi.Bulgular: Hastaların ortalama yaşı 16 (IQR: 11,5-18) yıl, AAA tanı yaşı ise 7(IQR: 4-10) yıl olarak tespit edildi.Eşlik eden birinci hastalık ortalama tanı yaşı 10 (IQR:7-14), ikincisinin 11(IQR:7-15), üçüncüsünün 8(IQR:8-9)yıl idi. Hastalardan 96'sının (%89.71) ekson 10 mutasyonu mevcuttu. IgA vasküliti 9(%1.53), Behçet hastalığı2(%0.34), poliarteritis nodosa (PAN) 1(%0.17), kutanöz PAN 2(%0.34), ürtikeryal vaskülit 1( %0.17), oligoartikülerjüvenil idiyopatik artrit(JİA) 6(%1.02), poliartiküler JİA 3(% 0.51), EİA 37(%6.31), kronik nonenfeksiyözosteomyelit 7(%1.19), inflamatuar bağırsak hastalığı 3(%0.51), dirençli AAA 33(%5.63), amiloidoz4(%0.68), akut romatizmal ateş 3(%0.51), PFAPA 4(%0.86), çölyak hastalığı 2(%0.34), psöriasis 1(%0.17),morfea 1(%0.17), mukopolisakkaridoz tip 6 1(%0.17) hastada tespit edildi.Sonuç: AAA tanısı ile takip edilen hastaların sistemik sorgu ve muayeneleri dikkatli şekilde yapılarak atakdurumları, ilaç uyumları ve eşlik eden hastalıklar açısından değerlendirilmelidir.

Çalışma, periton diyalizi uygulanan çocukların ve annelerinin, tanı sonrasında yaşadıkları güçlükleri belirlemek amacı ile nitel bir çalışma olarak yapılmıştır. Bir üniversite hastanesinin Çocuk Nefroloji Poliklinik ve Kliniğinde periton diyalizi ile izlenen 9 yaş üstü 10 çocuk ve anneleri (n=10) örnekleme alınmıştır. Veriler, çocukların ve annelerinin tanıtıcı bilgilerini içeren anket formu, çocuklar ve annelerinin yaşadıkları güçlükleri belirlemeye yönelik hazırlanan çocuk ve anne görüşme formları kullanılarak "derinlemesine görüşme" yöntemi ile toplanmıştır. Çocukların; tanıyı ilk duyduklarında ve diyaliz tedavisine ilk başlandığında üzüntü, korku ve ağlama duyguları yaşadıkları,arkadaşlarından farklı hissettikleri, kardeşleri ile olan ilişkilerinde kıskançlık ve tartışma yaşadıkları saptanmıştır. Hastalığın beslenme, spor, sosyal ilişkiler ve okula devam etme aktivitelerini olumsuz etkilediği ve çocukların geleceğe ilişkin planlarında iyileşme ve meslek sahibi olma istekleri belirlenmiştir. Annelerin; tanıyı ilk duyduklarında ve diyaliz tedavisine başlandığında şok, üzüntü ve çaresizlik duyguları yaşadıkları, hasta çocuğun sosyal aktivitelerini kısıtladıkları ve tedaviye uyumda sorun yaşadıkları, hasta çocuğa karşı aşırı hoşgörülü ve koruyucu davrandıkları, diğer çocuklarına gösterdikleri ilgide azalma olduğu belirlenmiştir. Annelerin aile içi ilişkilerinde sorun yaşadıkları, sosyal aktivitelerinin kısıtlandığı, sosyal ilişkilerinin azaldığı, çocuğun hastalığı nedeniyle maddi konularda sıkıntı yaşadıkları saptanmıştır.Bu sonuçlar doğrultusunda, aileye ve çocuğa hastalıkla yaşam önerilmektedir, This study has been performed qualitatively to determine the difficulties experienced by children undergoing peritoneal dialysis and their mothers after diagnosis. The study sample consisted of childrenof mothers (n=10) being followed in the Pediatric Nephrology Policlinic and Clinic of University Hospital. The data was collected with in-depth interviews using the questionnaire form and the interview form to determine difficulties experienced by the children and their mothers. At the time of diagnosis and in the initiation of dialysis, children experienced sadness, fear, crying, felt different from their friends and had jealousy and arguments in their relationships with their siblings. They stated that the activities and school attendance were affected negatively by disease and had desires to recover from disease and have a profession plan for the future of the children. The mothers of children experienced shock, sadness and helplessness, restricted social activities of children with dialysis, had problem in adherence to treatment, acted extremely tolerant and protective against children with dialysis, had decreased interest in their other children. It was indicated that the mothers experienced problems relationships, restricted their social activities, reduced social relations and had financial difficulty because of the child's disease. In conclusion, adaptation programs should be organized for parents and children about living with disease

Spiders exist in every place and ecosystem. Spiders in tropical regions are particularly poisonous and can be dangerous to humans. Nearly 20,000 spider species are known, and almost all are venomous, although only 60 species worldwide are poisonous in humans. In our area, eight species are reported as poisonous in humans. Although most cases of spider bite are benign and require no intervention, severe local and systemic reactions may occur sometimes in the pediatric population, resulting in admission to the pediatric intensive care unit. In this report, we present the cases of six children from the Central Anatolian region in Turkey who were seriously affected by spider bites, and we review the literature on spider envenomation.

ÖZET Chlamydia pnemoniae insanlarda akut solunum yolu hastalığının nedeni olan bir patojendir. Toplumda genel olarak pnomoni vakalarının %10'undan sorumlu olduğu bilinmektedir. Chlamydia' lar `eucaryotic` hücrelerin gram negatif zorunlu intraselüler bakteriyel patojenlerdir.Kültürlerinin yapılması güçtür. Dolayısıyla `Chlamydia pnemoniae` hakkında daha detaylı bilgiler serolojik araştırmalar arttıkça ortaya çıkmaktadır. Chlamydia pnemoniae ile ateroskleroz lezyonların ilişkisi günümüzde Chlamydia pnemoniae ile atereskleroz lezyonların ilişkisi herkes tarafından kabul edilmektedir. Bu çalışmada; vücuttaki değişik lokalizasyonlu aterosklerotik plaklarda Chlamdia pnemoniae varlığını araştırmak için toplam 21 hasta, 7 'şer hastadan oluşan üç grupta incelenmiştir. Grup l'de koroner bypass girişimi uygulanan 7 hasta, Grup E' de femoral aterosklerotik oklüzyonu olan 7 hasta, Grup IH' de abdominal aortada aterosklerotik oklüzyon nedeniyle öpere edilen 7 hasta bulunmaktadır. Bu üç grupta aterosklerotik plakta PCR ve serumda mikroimmünofloresan IgG ve IgA çalışılmıştır. Çalışmamızın sonucunda; aterosklerotik plakta çalışılan 21 hastanın 17' sinde (%80,95) PCR Chlamydia pnemoniae yönünden pozitif bulunmuştur. 21 hastanın 20'sinde serumda anti Chlamydia pnemoniae IgG titreleri pozitif (%95,2) ve 5 (%23,8)'inde anti Chlamydia pnemoniae IgA titreleri pozitif bulunmuştur. Chlamydia pnemoniae ile ateroskleroz arasında bir ilişkinin varlığı tespit edilmiş olup, değişik lokalizasyonlu aterosklerotik plaklarda Chlamydia pnemoniae enfeksiyonu yönünden farklılık olmadığı tespit edilmiştir. ANAHTAR KELİMELER: Aterosklerotik plak, Chlamydia pnemoniae VI ABSTRACTChlamydia pnemonia is a pathogen that causes acute respiratory tract infections. Ten percent of all community-acquired pnemonia is caused by this pathogen. Chlamydia is an obligatory eucaryotic intracellular Gr(-) bacteria, which is difficult to grow in cell culture. As serological studies evolve more detailed data is obtained about Chlamydia pnemonia. It's relation to atherosclerosis is accepted widespread.In this study 21 patients in three groups were investigated to enlighten the localisation of Chlamydia pnemonia in the atherosclerotic plaques in different sites of the body. In Group 1 the samples of coronary artery atherosclerotic plaques and blood were obtained from 7 patients undergoing coronary artery bypass operations. In group 2 the samples of femoral aortic artery atherosclerotic plaques and blood were obtained from 7 patients undergoing femoral aorta revascularisation operations. In group 3 the samples of abdominal artery atherosclerotic plaques and blood were obtained from 7 patients undergoing operations. In all three groups PCR and microimmunofloresant Ig G and Ig A were studied on the atherosclerotic plaques.PCR was found (+) for atherosclerotic plaques in 17 of 21 patients (80.95%). Anti- chlamydia pnemonia IgG titers was found positive in 20 of 21 patients (95.2%) and Ig A titers were found positive in 5 of 21 patients blood samples (24%). These results preclude that no significant difference is found between the three localisations of the atherosclerotic plaques for the three groups for Chamydia pnemonia.KEY WORDS: Atherosclerotic plaques, Chlamydia pnemoniaevn 723