Search

Hintergrund: Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im C1-Esterase-Inhibitor-Gen (SERPING-1) zu rezidivierenden Schwellungen am ganzen Körper führen kann. Aktuell konnte in einer Studie gezeigt werden, dass Patienten mit HAE ein vermindertes Riechvermögen haben. Die Ursache hierfür konnte bisher nicht geklärt werden. Mit der vorliegenden Studie sollte das Riechvermögen bei einem an der Charité betreuten Patientenkollektiv mit HAE Typ I und II getestet und untersucht werden, inwieweit Riechstörungen eine genetische Ursache haben. Zudem sollte analysiert werden, inwieweit Vorerkrankungen, Lebensqualität, Medikamenteneinnahmen und spezifische Laborwerte das Riechvermögen beeinflussen. Methode: Bei 31 Patienten mit HAE (14m, 17w, MW 39,2 ± 15,6 J.) und 31 nach Alter und Geschlecht standardisierten Probanden (14m, 17w, MW 41 ± 16,2 J.) wurde das Riechvermögen mit dem 3-stufigem Sniffin‘ Sticks - Test untersucht. Bei allen Studienteilnehmern wurden validierte Fragebögen zu Rhinosinusitis und Lebensqualität (RSOM-31, SF-36) erhoben und Blutentnahmen durchgeführt. Zudem wurden Nasenendoskopien durch erfahrene HNO-Ärzte durchgeführt und anhand des DAVOS-Scores ausgewertet. Bei 30 der HAE Patienten wurden genetische Analysen in Form von PCR und MLPA® zum Mutationsnachweis im SERPING-1 und eine Array-basierte Genexpressionsanalyse der Riechrezeptorgene auf Chromosom 11 durchgeführt. Ergebnisse: Patienten mit HAE litten gemäß altersstandardisierter Auswertung des Sniffin‘ Sticks - Tests signifikant häufiger an Hyposmie als gesunde Kontrollen (p, Background: Hereditary angioedema (HAE) is a rare genetic disorder caused by mutations in the C1-esterase-inhibitor gene (SERPING-1). It leads to deficiency or malfunctioning of the C1-inhibitor causing recurrent swellings of different body parts. A recent study suggests an impaired sense of smell in patients with HAE, although the etiology remains to be elucidated. The aim of this study was to examine the olfactory function of patients with HAE treated at the Charité and investigate possible causes for olfactory impairment, especially the role of genetic mutations, quality of life, drug intake and specific laboratory values. Methods: Olfactory function of 31 patients with HAE (14m, 17f, MV 39,2±15,6y.) and a sex- and age-matched control group (14m, 17f, MV 41±16,2y.) was examined using the 3-stage sniffin' sticks - test (TDI: threshold, discrimination, identification). All study participants had to fill in validated questionnaires on rhinosinusitis and quality of life (RSOM-31 and SF-36) and nasal endoscopies were performed. Blood samples of 30 patients diagnosed with HAE were collected and genetic analysis were performed (PCR and MLPA®) to detect mutations in the SERPING-1. Furthermore, an array-based gene expression analysis of olfactory receptor genes (ORG) on chromosome 11 was carried out in these patients. Results: Patients with HAE suffered significantly more often from hyposmia than healthy controls (p