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International audience; ObjectivesReye Syndrome is an acute encephalopathy with increased liver enzymes and blood ammonia, without jaundice. The prevalence of an underlying inherited metabolic disorder (IMD) is unclear, nor the clinical or biological factors directing toward this diagnosis. Our aims were to define these clues in a large series of patients.Patients and methodsWe retrospectively studied all patients with Reye admitted in our institution from 1995. We defined 3 groups: Group 1 with a confirmed IMD, Group 2 considered as free of IMD, Group 3 unclassified. Statistical analysis compared patients in Groups 1 and 2, to find criteria for a diagnosis of IMD.ResultsFifty-eight children were included; 41 (71%) had a confirmed IMD, 12 (20%) were free of IMD, and 5 remained unclassified. IMDs included Urea Cycle Disorders (51%), Fatty-Acid Oxidation Disorders (24%), ketogenesis defects (5%), other mitochondrial energy metabolism defects (10%), NBAS mutation (7%), Glycosylation Disorders (2%). In Group 2, the trigger was a viral infection, or a drug, deferasirox in three children. Univariate analysis showed that onset before 2 years-old, recurrent Reye and the association with rhabdomyolysis were significantly associated with IMD. Blood ammonia was a poor discriminating marker. All children were admitted into the intensive care unit, 23% needed continuous venovenous hemodialysis and one died from brain oedema.ConclusionMetabolic tests should be performed early in all cases of Reye, regardless of triggers. As they can be inconclusive, we suggest to systematically go to Next-Generation Sequencing study. These children should be transferred early to a specialized unit.

Con l'Ordinanza n.1 del 27 novembre 2018 (in seguito, Ordinanza), il Commissario straordinario del Governo per la ricostruzione nei territori dell'isola di Ischia interessati dall'evento sismico del 21 agosto 2017 ha disposto la realizzazione degli studi di microzonazione sismica di III livello come definiti dagli "Indirizzi e criteri per la microzonazione sismica" approvati il 13 novembre 2008 dalla Conferenza delle Regioni e delle Province autonome di Trento e Bolzano, da utilizzare per la pianificazione e la progettazione esecutiva nelle aree maggiormente colpite dal sisma. Il presente documento corrisponde al report 8.2_4 "Relazione tecnico-scientifica finale" previsto dall'allegato A dell'allegato 2 dell'Ordinanza. In particolare questa relazione si riferisce all'attività A.8.2 "Monitoraggio delle attività di progetto per la verifica del raggiungimento dei risultati attesi" e riassume le modalità con le quali si è espletata l'attività in oggetto. La relazione integra e completa tutti i prodotti fino ad ora consegnati al Commissario. Essa si articola in un primo capitolo "Quadro riassuntivo delle attività" che sintetizza per fasi cronologiche le attività svolte e i prodotti correlati di volta in volta consegnati. Segue un secondo capitolo "Dati di base", in cui si riportano i dati relativi all'evento sismico del 21 agosto 2017 e si elencano le indagini pregresse e di nuova esecuzione, svolte dagli affidatari e dalla Struttura di supporto e coordinamento. Il terzo capitolo "Considerazione sui risultati degli studi di MS" concerne l'elaborazione dei dati di base e l'analisi e lo sviluppo degli studi di microzonazione sismica di III livello consegnati dagli affidatari. Il quarto capitolo "Considerazioni conclusive" sintetizza i punti di forza e le criticità emerse durante l'intero lavoro di coordinamento e supporto agli studi di microzonazione sismica nei territori di interesse.