1. Le syndrome de Wiskott-Aldrich.
- Author
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Pellier, Isabelle, Miot, Charline, Mahlaoui, Nizar, and Fischer, Alain
- Abstract
Résumé: Le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) consiste en un déficit immunitaire primitif caractérisé par une triade classique associant microthrombocytopénie, eczéma et infections. Il s'agit d'une pathologie monogénique récessive liée à l'X. La thrombopénie liée à l'X (XLT) fait désormais partie de ce syndrome avec des formes cliniques initialement décrites comme moins sévères, mais dont l'évolutivité sans gravité est aujourd'hui remise en cause. Le WAS/XLT se manifeste en général pendant l'enfance, mais un début néonatal est possible. Cette pathologie est associée à un risque accru de manifestations auto-immunes et de complications oncohématologiques qui peuvent survenir quelle que soit la gravité initiale. Les premières manifestations sont hémorragiques (pétéchies, ecchymoses, purpura, épistaxis, saignements buccaux, intracrâniens ou diarrhées sanglantes). La deuxième caractéristique est un eczéma, aigu ou chronique. Du fait du déficit immunitaire, il existe des manifestations infectieuses (voies aériennes, digestives, peau) dues à des bactéries classiques ou opportunistes. La gravité de la maladie, outre ces pathologies infectieuses sévères, est liée aux manifestations auto-immunes dans plus de 40 % des cas (anémie hémolytique et/ou neutropénie auto-immune, vascularite, colite inflammatoire, glomérulopathie ou pathologies inflammatoires articulaires). Les patients atteints de WAS ont aussi un risque accru de développer des tumeurs (surtout lymphomes) à tout âge. Les progrès thérapeutiques de ces dernières années reposent sur une meilleure prise en charge des complications, la qualité des résultats de l'allogreffe de cellules souches hématopoïétiques et le développement de la thérapie génique. Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a primary immunodeficiency disorder, characterized by a classic triad of microthrombocytopenia, eczema and infections. It is a monogenic X-linked recessive disorder. X-linked thrombocytopenia (XLT) is now part of this syndrome with clinical forms initially described as less severe, but whose non-serious evolution is now questioned. WAS/XLT usually occurs during childhood, but a neonatal onset is possible. This pathology is associated with an increased risk of autoimmune manifestations and onco-hematological complications which can occur regardless of the initial severity. The first manifestations are hemorrhagic (petechiae, bruising, purpura, epistaxis, oral or intracranial bleeding, bloody diarrhea). The second characteristic is acute or chronic eczema. Due to the immune deficiency, there are infectious manifestations (airways, digestive tract, skin) due to conventional or opportunistic bacteria. The severity of the disease, in addition to severe infectious complications, is linked to autoimmune manifestations in more than 40% of cases (hemolytic anemia and/or autoimmune neutropenia, vasculitis, inflammatory colitis, glomerulopathy, inflammatory joint pathologies). Patients with WAS also have an increased risk of developing tumors (especially lymphomas) at any age. Therapeutic progress in recent years are based on better management of complications, better results of bone marrow transplantation and development of gene therapy. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
- Published
- 2021
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