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The determination of acylcarnitines (AC) in dried blood spots (DBS) by tandem mass spectrometry in newborn screening (NBS) programs has enabled medium-chain acyl-coA dehydrogenase deficiency (MCADD) to be identified in presymptomatic newborns. Nevertheless, different confirmatory tests must be performed to confirm the diagnosis. In this work, we have collected and analyzed the NBS results and confirmatory test results (plasma AC, molecular findings, and lymphocyte MCAD activity) of forty individuals, correlating them with clinical outcomes and treatment, with the aim of obtaining useful diagnostic information that could be applied in the follow-up of the patients. Our results led us to classify patients into two groups. The first group (14 cases) had high increased octanoylcarnitine (C8) levels, biallelic pathogenic variants, and severe impaired enzyme activity (

Aim: To explore the clinical presentation, course, treatment and impact of early treatment in patients with remethylation disorders from the European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects (E-HOD) international web-based registry. Results: This review comprises 238 patients (cobalamin C defect n = 161; methylenetetrahydrofolate reductase deficiency n = 50; cobalamin G defect n = 11; cobalamin E defect n = 10; cobalamin D defect n = 5; and cobalamin J defect n = 1) from 47 centres for whom the E-HOD registry includes, as a minimum, data on medical history and enrolment visit. The duration of observation was 127 patient years. In 181 clinically diagnosed patients, the median age at presentation was 30 days (range 1 day to 42 years) and the median age at diagnosis was 3.7 months (range 3 days to 56 years). Seventy-five percent of pre-clinically diagnosed patients with cobalamin C disease became symptomatic within the first 15 days of life. Total homocysteine (tHcy), amino acids and urinary methylmalonic acid (MMA) were the most frequently assessed disease markers; confirmatory diagnostics were mainly molecular genetic studies. Remethylation disorders are multisystem diseases dominated by neurological and eye disease and failure to thrive. In this cohort, mortality, thromboembolic, psychiatric and renal disease were rarer than reported elsewhere. Early treatment correlates with lower overall morbidity but is less effective in preventing eye disease and cognitive impairment. The wide variation in treatment hampers the evaluation of particular therapeutic modalities. Conclusion: Treatment improves the clinical course of remethylation disorders and reduces morbidity, especially if started early, but neurocognitive and eye symptoms are less responsive. Current treatment is highly variable. This study has the inevitable limitations of a retrospective, registry-based design. © 2018 SSIEM

Identification of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency is possible in the expanded newborn screening (NBS) due to the increase in tetradecenoylcarnitine (C14:1) and in the C14:1/C2, C14:1/C16, C14:1/C12:1 ratios detected in dried blood spots. Nevertheless, different confirmatory tests must be performed to confirm the final diagnosis. We have revised the NBS results and the results of the confirmatory tests (plasma acylcarnitine profiles, molecular findings, and lymphocytes VLCAD activity) for 36 cases detected in three Spanish NBS centers during 4 years, correlating these with the clinical outcome and treatment. Our aim was to distinguish unambiguously true cases from disease carriers in order to obtain useful diagnostic information for clinicians that can be applied in the follow-up of neonates identified by NBS.Increases in C14:1 and of the different ratios, the presence of two pathogenic mutations, and deficient enzyme activity in lymphocytes (

Background & aims: Home enteral nutrition is used increasingly in pediatric populations. Our objective was to describe the profile of pediatric patients requiring this treatment. Material and methods: All patients under 18 years old requiring treatment with home enteral nutrition between January 1995 and December 2004 were analyzed retrospectively. Results: 304 patients were studied (157 boys). The mean age at the start of treatment was 4.02 ± 4.09 years, median of 2.5 years; 28% of all patients were under 1 year. The main indications were oncological disease in 91 patients (29.9%) and digestive diseases in 84 (27.6%). There were significant differences depending on the clinical diagnosis for the start age, type of access, infusion regime and formula prescribed. Nutrients were delivered by nasogastric tube in 218 patients (71.7%). Overnight enteral nutrition was the preferred infusion regime in 155 patients (51%). Adult or pediatric polymeric formulas were mostly prescribed in 190 patients (62.5%). The mean treatment duration was 306 ± 544 days. Conclusion: In our series, enteral support usually begins at an early age. Its characteristics varied depending on patient pathology. Knowledge of the pediatric patient profile is important to design the most effective strategy for home enteral nutrition. Introducción y objetivos: La nutrición enteral domiciliaria es un soporte nutricional cada vez más utilizado en población pediátrica. Nuestro objetivo ha sido describir el perfil de un grupo de pacientes pediátricos que precisaron este tratamiento. Material y métodos: Se analizaron retrospectivamente todos los pacientes menores de 18 años que precisaron tratamiento con nutrición enteral domiciliaria entre enero 1995 y diciembre 2004. Resultados: Se estudiaron 304 pacientes (157 niños). La edad media al inicio del tratamiento fue de 4,02 ± 4,09 años, con una mediana de 2,5 años; un 28% de los pacientes eran menores de 1 año. Las indicaciones principales fueron la enfermedad oncológica en 91 pacientes (29,9%) y la digestiva en 84 (27,6%). Se encontraron diferencias significativas en función del diagnóstico clínico para la edad de inicio, el tipo de acceso, el modo de administración y la fórmula prescrita. El tipo de acceso más utilizado fue la sonda nasogástrica en 218 pacientes (71,7%). El régimen de infusión más utilizado fue la nutrición enteral nocturna en 155 pacientes (51%). Se prescribió principalmente fórmula polimérica de adultos o pediátrica en 190 pacientes (62,5%). La duración media del tratamiento fue de 306 ± 544 días. Conclusión: En nuestra serie, el soporte enteral suele iniciarse a edades muy tempranas. Sus características variaron en función de la patología del paciente. Conocer el perfil del paciente pediátrico es importante para diseñar la estrategia más eficaz en el uso de la nutrición enteral domiciliaria.

This document summarizes the issues raised in a thinktank meeting held by professionals with expertise in pediatric Home Parenteral Nutrition. This nutritional technology enables patients to return home to their family and social environment, improves their quality of life and decreases health-care costs; however, it is complex and requires an experienced nutritional support team. Patient selection is normally made according to their underlying disease, the estimated duration of support and family and social characteristics. The patient''s family must agree to take on caregiver's responsibilities and should be able to perform treatment safely and effectively after receiving proper training from the nutritional support team. Close monitoring must be carried out to ensure tolerance and effectiveness of nutritional support, thereby avoiding complications. This nutritional treatment achieves, in most cases, recovery and intestinal adaptation in varying periods of time. In certain diseases, and when home parenteral nutrition becomes complicated, intestinal transplant may be recommendable, so referral to rehabilitation units and IntestinalTransplantation should be made early on. El presente documento resume los aspectos abordados en una Jornada de puesta en común con la participación de profesionales con experiencia en nutrición parenteral domiciliaria pediátrica. Este tratamiento permite el retorno de los pacientes a su medio familiar y social, mejora su calidad de vida y disminuye los costes sanitarios pero es complejo y requiere un equipo de soporte nutricional experimentado. La selección del paciente se realizará en función de su enfermedad de base, la duración estimada del soporte y las características familiares y sociales. La familia del paciente ha de querer hacerse cargo de su cuidado y debe ser capaz de realizar el tratamiento de forma segura y eficaz tras recibir la formación adecuada por el equipo de soporte nutricional. El seguimiento ha de efectuarse de forma estrecha para asegurar la tolerancia y eficacia del soporte, evitando las complicaciones. Este tratamiento nutricional consigue, en la mayoría de los casos, la recuperación y adaptación intestinal en periodos variables de tiempo. En ciertas patologías y cuando la nutrición parenteral domiciliaria se complica puede estar indicado el trasplante intestinal, por lo que la remisión a las Unidades de Rehabilitación Intestinal y Trasplante debe hacerse de forma precoz.

Home enteral nutrition (HEN) is a type of enteral nutrition (EN) which is becoming progressively more widespread in pediatrics due to the benefits it affords to patients, their families and to reducing hospital costs. However, the true extent of its use is unknown in Spain as the data-base set up for this purpose is still underused (Registro de Nutrición Enteral Pediátrica Ambulatoria y Domiciliaria -NEPAD-). More thorough registration of patients in the NEPAD online register will provide information about the characteristics of HEN in Spain: prevalence, diagnosis, the population sector being administered HEN, complications and developments. Likewise, forecast and planning of the necessary resources could be made while those in use could be analysed. La nutrición enteral domiciliaria (NED) es una modalidad de nutrición enteral (NE) con una progresiva extensión en pediatría por los beneficios que supone para el paciente, sus familiares y la disminución de los costes hospitalarios. Sin embargo, se desconoce su verdadero alcance en España ya que el registro creado a tal efecto está aún infrautilizado (Registro de Nutrición Enteral Pediátrica Ambulatoria y Domiciliaria -NEPAD-). La inclusión exhaustiva de pacientes en NEPAD permitiría conocer las características de la NED en España: prevalencia, indicaciones, población a la que se le está administrando, complicaciones y evolución. Así mismo se podría realizar una previsión y planificación de los recursos que se precisan y analizar los que se están utilizando.

Objetivo: Exponer los resultados del registro de nutrición enteral domiciliaria (NED) del año 2008 del Grupo NADYA-SENPE. Material y métodos: Se recopilan los datos introducidosen el registro desde el 1 de enero al 31 de diciembre de 2008. Resultados: Durante este periodo se registraron 6.206 pacientes (51% varones) y un total de 6.279 episodios de NED en 31 hospitales españoles. El 95% de los enfermos tenía más de 14 años. La edad media (± desviación estándar) de los menores de 14 años fue de 4,83 años (± 3,29) y la de los mayores de 70,75 años (± 18,14). Las enfermedades que con más frecuencia motivaron el uso de la NED fueron la patología neurológica (39%) y las neoplasias (27%). La vía de administración más utilizada fue la oral (43,4%), seguida de la sonda nasoenteral (40,4%) y la gastrostomía (14,7%). La duración media del soporte fue de 305,36 días (10 meses). Los motivos más frecuentes de la finalización del tratamiento fueron la muerte del paciente (43%) y el paso a vía oral (40%). El nivel de actividad de los pacientes fue normal sólo en el 33% de ellos y limitado en diverso grado en el resto. La mayoría requería ayuda (parcial 25% o total 38%). El suministro de la fórmula de NE se realizó mayoritariamente en el Hospital (65%) y en el 32 % se efectuó a través de las oficinas de farmacia. La provisión del material fungible se efectuó a través de los hospitales en el 82,4% de los casos y en atención primaria en el 17,2%. Conclusiones: El número de pacientes registrados y su edad aumentan en relación con los años anteriores, pero se mantiene con pequeñas variaciones el resto de las variables analizadas. El aumento de la duración del soporte puede estar artefactado por el tipo de cumplimentación del registro. Aim: To present the results of the Spanish home enteral nutrition (HEN) registry of the year 2008 from the NADYA-SENPE group. Material and methods: We recorded the HEN registry data from January 1st to December 31st 2008. Results: The number of patients registered in this period was 6206 (51% male) with up to 6,279 episodes of HEN, from 31 Spanish hospitals. Most of the patients (95%) were older than 14 yr. Mean age was 4.83 ± 3.29 yr in the children group, and 70.75 ± 18.14 yr in the adult group (older than 14 yr). Neurological disorders (39%) and cancer (27%) were the two most prevalent diagnoses. The oral route was the most frequently used (43,4%), followed by nasogastric tube (40,4%), and gastrostomy tube (14,7%). Mean length of treatment was 305,36 days (10 months). The principal reasons for discontinuing treatment were death (43%) and progress to oral diet (40%). Only 33% of the patients had a normal activity level, being limited in different grades in the rest of the patients. Most of the patients required partial (25%) or total help (38%). The enteral formula was provided by the hospital in 65% of the cases and by private pharmacies in 32%. The disposables were provided by the hospital (82,4%) and primary care services (17,2%). Conclusions: The number and the age of the patients registered have increased comparing to previous years, with little variations in the rest of analyzed variables. The increase in the length of treatment could reflect misreporting of the weaning process in the registry.

Artículo original. Home enteral nutrition (HEN) is a type of enteral nutrition (EN) which is becoming progressively more widespread in pediatrics due to the benefits it affords to patients, their families and to reducing hospital costs. However, the true extent of its use is unknown in Spain as the data-base set up for this purpose is still underused (Registro de Nutrición Enteral Pediátrica Ambulatoria y Domiciliaria -NEPAD-). More thorough registration of patients in the NEPAD online register will provide information about the characteristics of HEN in Spain: prevalence, diagnosis, the population sector being administered HEN, complications and developments. Likewise, forecast and planning of the necessary resources could be made while those in use could be analysed. Yes La nutrición enteral domiciliaria (NED) es una modalidad de nutrición enteral (NE) con una progresiva extensión en pediatría por los beneficios que supone para el paciente, sus familiares y la disminución de los costes hospitalarios. Sin embargo, se desconoce su verdadero alcance en España ya que el registro creado a tal efecto está aún infrautilizado (Registro de Nutrición Enteral Pediátrica Ambulatoria y Domiciliaria -NEPAD-). La inclusión exhaustiva de pacientes en NEPAD permitiría conocer las características de la NED en España: prevalencia, indicaciones, población a la que se le está administrando, complicaciones y evolución. Así mismo se podría realizar una previsión y planificación de los recursos que se precisan y analizar los que se están utilizando.

Standardization of clinical procedures has become a desirable objective in contemporary medical practice. To this effect, the Spanish Society of Parenteral and Enteral Nutrition (SENPE) has endeavoured to create clinical practice guidelines and/or documents of consensus as well as quality standards in artificial nutrition. As a result, the SENPE´s Standardization Team has put together the "Document of Consensus in Enteral Access for Paediatric Nutritional Support" supported by the Spanish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (SEGHNP), the National Association of Pediatric and Neonatal Intensive Care Nursery (ANECIPN), and the Spanish Society of Pediatric Surgery (SECP). The present publication is a reduced version of our work; the complete document will be published as a monographic issue. It analyzes enteral access options in the pediatric patient, reviews the levels of evidence and provides the team-members´ experience. Similarly, it details general and specific indications for pediatric enteral support, current techniques, care guidelines, methods of administration and complications of each enteral access. The data published by the American Society for Parenteral and Enteral Nutrition (ASPEN) and several European Societies has also been incorporated.

Artículo especial. This document summarizes the issues raised in a think-tank meeting held by professionals with expertise in pediatric Home Parenteral Nutrition. This nutritional technology enables patients to return home to their family and social environment, improves their quality of life and decreases health-care costs; however, it is complex and requires an experienced nutritional support team. Patient selection is normally made according to their underlying disease, the estimated duration of support and family and social characteristics. The patient''s family must agree to take on caregiver's responsibilities and should be able to perform treatment safely and effectively after receiving proper training from the nutritional support team. Close monitoring must be carried out to ensure tolerance and effectiveness of nutritional support, thereby avoiding complications. This nutritional treatment achieves, in most cases, recovery and intestinal adaptation in varying periods of time. In certain diseases, and when home parenteral nutrition becomes complicated, intestinal transplant may be recommendable, so referral to rehabilitation units and Intestinal Transplantation should be made early on. Yes El presente documento resume los aspectos abordados en una Jornada de puesta en común con la participación de profesionales con experiencia en nutrición parenteral domiciliaria pediátrica. Este tratamiento permite el retorno de los pacientes a su medio familiar y social, mejora su calidad de vida y disminuye los costes sanitarios pero es complejo y requiere un equipo de soporte nutricional experimentado. La selección del paciente se realizará en función de su enfermedad de base, la duración estimada del soporte y las características familiares y sociales. La familia del paciente ha de querer hacerse cargo de su cuidado y debe ser capaz de realizar el tratamiento de forma segura y eficaz tras recibir la formación adecuada por el equipo de soporte nutricional. El seguimiento ha de efectuarse de forma estrecha para asegurar la tolerancia y eficacia del soporte, evitando las complicaciones. Este tratamiento nutricional consigue, en la mayoría de los casos, la recuperación y adaptación intestinal en periodos variables de tiempo. En ciertas patologías y cuando la nutrición parenteral domiciliaria se complica puede estar indicado el trasplante intestinal, por lo que la remisión a las Unidades de Rehabilitación Intestinal y Trasplante debe hacerse de forma precoz.

La estandarización de procedimientos se ha convertido en un objetivo deseable en la práctica médica actual. La Sociedad Española de Nutrición Parenteral y Enteral (SENPE) está haciendo un esfuerzo considerable encaminado a elaborar guías clínicas o documentos de consenso así como marcadores de calidad en nutrición artificial. Como fruto de ese esfuerzo el Grupo de Estandarización de SENPE ha elaborado un Documento de Consenso sobre Nutrición Parenteral Pediátrica, avalado también por la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (SEGHNP) y por la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), cuya versión reducida se presenta en este trabajo. El texto completo puede consultarse en la edición electrónica de Nutrición Hospitalaria (www.nutricionhospitalaria.com) y en la página web de SENPE (www.senpe.es). Este documento incluye material sobre indicaciones en pediatría, vías de acceso, requerimientos de macro y micronutrientes, modificaciones en situaciones especiales, componentes, forma de prescripción, posibilidades de estandarización de la prescripción y elaboración, forma de preparación y administración, monitorización y complicaciones de la técnica. El material final se ha editado a partir de una revisión amplia de la bibliografía publicada, en especial de las guías sobre nutrición parenteral publicadas por la Sociedad Americana de Nutrición Parenteral y Enteral (ASPEN) y la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) en colaboración con la Sociedad Europea para la Nutrición Clínica y el Metabolismo (ESPEN).