Search

Miastenija gravis je bolest koja zahvaća neuromišićnu spojnicu uzrokujući abnormalnu slabost, umor i propadanje muskulature. Dolazi do gubitka ili disfunkcije acetilkolinskih receptora u najvećem slučaju zbog prisutnosti protutijela na nikotinske acetilkolinske receptore (NAChR). Timus i timom imaju posebnu ulogu u patofiziologiji miastenije gravis zbog uloge timusa u sazrijevanju i distribuciji limfocita gdje može doći do križne reaktivnosti i posljedične autoimunosti na NAChR. Najčešće korištena dijagnostička imunološka pretraga za dijagnozu miastenije gravis je mjerenje razine protutijela na NAChR što je visokospecifični test za dijagnostiku miastenije gravis. CT je metoda izbora u dijagnostici timoma. Zbog važnosti timusa u patofiziologiji miastenije gravis bolest se može liječiti kirurški, uklanjanjem timusa. Ukoliko je prisutan timom za planiranje operativog zahvata služe Masaoka i TNM klasifikacija. Metode kojima se može odstraniti timus/timom su transsternalni pristup, transcervikalna timektomija, video asistirana torakoskopska kirurgija (VATS – video-assisted thoracoscopic surgery) te robotska kirurgija. Neki od faktora koji utjeću na prognozu nakon timektomije su dob i spol, prisutnost timoma, kirurška tehnika, obujam resekcije i težina i duljina trajanja simptoma miastenije gravis. Nove metode timektomije su minimalno invazivne i s brzim oporavkom, a većina pacijenata pokazuje remisiju bolesti nakon uklanjanja timusa., Myasthenia gravis is a disease that affects the neuromuscular junction causing abnormal weakness, fatigue, and muscle decay. Loss or dysfunction of acetylcholine receptors occurs mostly due to the presence of antibodies to nicotinic acetylcholine receptors (NAChR). The thymus and thymoma have a special role in the pathophysiology of myasthenia gravis due to the role of the thymus in the maturation and distribution of lymphocytes where cross-reactivity and consequent autoimmunity to NAChR can occur. The most commonly used diagnostic method for myasthenia gravis is the measurement of antibody levels to NAChR which is a highly specific test for the diagnosis of myasthenia gravis. CT is the method of choice in the diagnosis of thymoma. Due to the importance of the thymus in the pathophysiology of myasthenia gravis the disease can be treated surgically, by removing the thymus. If there is thymoma present, to plan the operation, Masaoka and TNM classification are used. Methods that can be used to remove the thymus / thymoma are transsternal thymectomy, transcervical thymectomy, video-assisted thoracoscopic surgery (VATS) and robotic surgery. Some of the factors influencing the prognosis after thymectomy are age and sex, presence of thymoma, surgical technique, extent of resection and severity and duration of symptoms of myasthenia gravis. New methods of thymectomy are minimally invasive and with rapid recovery, and most patients show remission of the disease after removal of thymus.

"Slagalica nasljeđa" - priručnik za opismenjavanje iz medicinske genetike ima tri namjene. Prije svega, on je edukativna slikovnica za studente, liječnike i pacijente, ali i druge zainteresirane pojedince jer su u njoj kroz ilustracije objašnjene osnove genetike čovjeka, kao i osnove medicinske genetike. Od toga kako prepoznati osobu s genetičkim poremećajem, kako nastaju i koje vrste genetičkih poremećaja postoje pa sve do toga na koji ih način možemo dijagnosticirati. Nadalje, nakon svake ilustracije na pojedinoj stranici nalaze se definicije 79 pojmova iz medicinske genetike koje čine tezaurus za studente, liječnike i pacijente koji se na bilo koji način susreću s genetičkim poremećajima. Naposljetku, ova knjiga sadrži i primjere rečenica u koje su ubačeni stručni pojmovi iz medicinske genetike, a koji su namijenjeni studentima prilikom savladavanja komunikacijskih vještina na kolegiju Medicinska genetika, ali i liječnicima prilikom informiranja svojih pacijenata o (mogućem) genetičkom poremećaju. Uz kreatoricu ideje i urednicu izdanja, doc. dr. sc. Ninu Perezu, autori izdanja su studenti šeste godine Integriranog preddiplomskog i diplomskog sveučilišnog studija Medicina i prof. dr. sc. Saša Ostojić.

Uvod: Infektivni endokarditis je infekcija endokarda zalistaka ili muralnog endokarda uzrokovana infektivnim agensima. Cilj: Cilj našeg istraživanja je bio prikazati klinički i epidemiološki profil pacijenata s dijagnozom infektivnog endokarditisa hospitaliziranih u KBC-u Rijeka u periodu od listopada 2012. do listopada 2016. godine. Materijali i metode: Provedeno je retrospektivno istraživanje u kojemu smo izdvojili ukupno 68 pacijenata s dijagnozom infektivnog endokarditisa postavljenom prema Duke kriterijima. Istraživanje se temeljilo na podacima Zavoda za kardiovaskularne bolesti KBC-a Rijeka te je napravljena analiza demografskih, ehokardiografskih, kliničkih, laboratorijskih i mikrobioloških parametara. Rezultati: Od ukupno 68 identificiranih pacijenata, 29 je bilo žena (43%) te 39 muškaraca (57%). Prosječna dob pacijenata bila je 72, 22 +/- 12, 59 godina, dok je prosječno trajanje hospitalizacije bilo gotovo 25 dana. Više od 92% pacijenata imalo je ehokardiografski vidljive vegetacije. Hemokultura je bila pozitivna u više od od 85% slučajeva. Najčešće je bila zahvaćena mitralna valvula (48, 41%). Od uzročnika su najčešće bili izolirani S.aureus (22, 81%), potom E.faecalis (21, 05%). Umjetnu valvulu je imalo 26, 47% pacijenata. Najčešći komorbiditeti bili su: arterijska hipertenzija (63, 24%), anemija (51, 47%) te dijabetes melitus (35, 29%). Zaključak: Prema našim rezutatima, pacijenti su većinom starije životne dobi s brojnim komorbiditetima, što možemo tumačiti općim produljenjem životnog vijeka koje donosi i češću patologiju u toj životnoj dobi, ali i većim dijagnostičkim mogućnostima. Također, zbog sve češćih ugradnji umjetnih srčanih valvula registrira se i veća pojavnost infektivnog endokarditisa valvularnih proteza.

Prevalencija šećerne bolesti u Hrvatskoj procjenjuje se na približno 9.2%, što je čini jednom od najčešćih kroničnih neinfektivnih bolesti današnjice. Od svih oboljelih, njih 92% ima šećernu bolest tip 2, 7% šećernu bolest tip 1, dok 1% otpada na druge specifične tipove ove bolesti. Rano otkrivanje šećerne bolesti tip 2 (prije pojave simptoma proizašlih iz hiperglikemije) od neizmjerne je važnosti jer se na taj način sprječavaju mikrovaskularne i makrovaskularne komplikacije koje nastaju uslijed dugotrajnog poremećenog metabolizma glukoze. Posljedično tome, neophodno je da liječnici u ordinacijama obiteljske medicine adekvatno procjenjuju rizičnu populaciju za provođenje probira na šećernu bolest (debljina, pozitivna obiteljska anamneza, gestacijski dijabetes u anamnezi, PCOS, acanthosis nigricans). Probir se sastoji od određivanja vrijednosti glukoze u plazmi (GUP) natašte u dva različita dana te mogućem daljnjem provođenju testa oralnog opterećenja glukozom (OGTT) prema indikacijama. U slučaju vrijednosti GUP-a natašte < 5.6 mmol/L govorimo o urednom nalazu, vrijednosti između 5.6 i 6.9 mmol/L govore u prilog poremećene glukoze natašte (IFG-impaired fasting glucose) te zahtjevaju daljnje provođenje OGTT-a, dok se u slučaju vrijednosti ≥ 7 mmol/L postavlja dijagnoza šećerne bolesti. Vrijednost GUP-a nakon 120 min na OGTT-u također nam je od velike važnosti. Uredan nalaz je GUP < 7.8 mmol/L, pri vrijednosti 7.8-11.0 mmol/L postavlja se dijagnoza poremećene tolerancije glukoze (IGT-impaired glucose tolerance), a sve vrijednosti ≥ 11.1 mmol/L govore u prilog dijagnoze šećerne bolesti. IFG i IGT su oblici predijabetesa, a upravo je to ciljana skupina bolesnika u koje posebice želimo prevenirati razvoj šećerne bolesti, s obzirom na značajno povećan rizik u odnosu na zdravu (normoglikemičnu) populaciju. Ključne preventivne mjere su: redoviti kontrolni pregledi, provođenje edukacije, redovita tjelesna aktivnost te poštivanje dijetoterapijskih načela. U osoba s predijabetesom savjetuje se provođenje plana prehrane organiziranog u više, količinski manjih obroka, a takav se plan ne razlikuje od plana uobičajene zdrave prehrane. Preporučeni dnevni kalorijski unos računa se s obzirom na tjelesnu težinu, tjelesnu visinu, indeks tjelesne mase (ITM), standardnu tjelesnu težinu (ST) te procjenu intenziteta tjelesne aktivnosti. Po izračunatom dnevnom kalorijskom unosu dobiva se odgovarajući jelovnik organiziran prema tzv. skupinama namirnica s naznačenim jedinicama. U slučaju adekvatnog provođenja probira, edukacije te pridržavanja preventivnih mjera od strane bolesnika, smanjio bi se daljnji porast incidencije i prevalencije šećerne bolesti koja iz godine u godinu postaje sve veći javnozdravstveni problem.