Search

Η υποξεία δυσπεπτική οξέωση (ΥΔΟ) αποτελεί μία από τις πλέον σημαντικές μεταβολικές νόσους των γαλακτοπαραγωγών αγελάδων. Ορίζεται ως η πτώση του pH της μεγάλης κοιλίας (ΜΚ) κάτω από 5,5 (έως 5,0) και ο κύριος τρόπος διάγνωσής της στην κλινική πράξη μέχρι σήμερα είναι η παρακέντηση της MK. Η ΥΔΟ επηρεάζει την ομαλή παραγωγή λιπαρών οξέων στη ΜΚ και, μεταξύ άλλων, προκαλεί μείωση της λιποπεριεκτικότητας και της παραγόμενης ποσότητας γάλακτος. Κύριος σκοπός της έρευνας ήταν η διερεύνηση της σχέσης της ΥΔΟ και του pH του περιεχομένου της ΜΚ με την ποσότητα και την ποιότητα του γάλακτος, σε διαφορετικά στάδια της γαλακτικής περιόδου, υπό συνθήκες εκτροφής. Χρησιμοποιήθηκαν 83 αγελάδες φυλής Holstein μιας εμπορικής εκτροφής, από τις οποίες ελήφθησαν δείγματα περιεχομένου της ΜΚ με παρακέντηση για τον προσδιορισμό του pH, τις ημέρες 30, 90 και 150 της γαλακτικής περιόδου. Η εκτροφή διέθετε αυτόματη ατομική γαλακτομέτρηση και τις ημέρες των παρακεντήσεων γινόταν δειγματοληψία γάλακτος για προσδιορισμό της χημικής του σύνθεσης (περιεκτικότητα σε λίπος, πρωτεΐνες, λακτόζη και ολικά στερεά). Η ανάλυση των δεδομένων έγινε με μια σειρά γραμμικών μοντέλων μικτών επιδράσεων. Ο επιπολασμός της ΥΔΟ ήταν 48,2%, 53,8% και 65,3% τις ημέρες 30, 90 και 150 της γαλακτικής περιόδου, αντίστοιχα. Βρέθηκε ότι η ΥΔΟ σχετίζεται με μείωση της λιποπεριεκτικότητας του γάλακτος κατά 0,22%. Η αύξηση του pH της ΜΚ κατά 1 μονάδα, ακόμη κι εντός των φυσιολογικών ορίων, σχετίστηκε με αύξηση της λιποπεριεκτικότητας του γάλακτος κατά 0,28% και της συγκέντρωσης των ολικών στερεών του γάλακτος κατά 0,44%. Η ημερήσια γαλακτοπαραγωγή, δεν επηρεάστηκε από την ΥΔΟ, καθώς και η συγκέντρωση της πρωτεΐνης, της λακτόζης και των ολικών στερεών του γάλακτος., Subacute ruminal acidosis (SARA; implying a rumen fluid pH between 5.5 and 5.0), is one of the most important metabolic diseases of dairy cows. In this study, the effect of SARA and rumen fluid pH on milk yield and composition was assessed in dairy cows under field conditions, with repeated measurements in the same cows, at different stages of lactation. Rumenocentesis was performed in 83 Holstein cows of a commercial herd at 30, 90, and 150 days in milk (DIM). Rumen fluid pH was measured on-site using a portable pH-meter. Milk yield was also recorded at the same days. Milk samples were analyzed for fat, protein, lactose and total solids content. For the statistical analysis, mixed linear regression models were used. Prevalence of SARA was 48.2%, 53.8% and 65.3% at 30, 90 and 150 DIM, respectively. There was a significant negative effect of SARA and decreased rumen fluid pH on milk fat content; SARA was associated with a decrease of milk fat content by 0.22%, while a one-unit increase of rumen fluid pH, even within the normal range, was associated with a 0.28% increase of milk fat content and 0.44% increase of milk total solids content. There was no effect of SARA on milk yield or protein, lactose and total solids content. In conclusion, under field conditions, SARA and decreased rumen fluid pH reduce milk fat content.

Η υποξεία δυσπεπτική οξέωση είναι πολύ σημαντικό νόσημα των γαλακτοπαραγωγών αγελάδων και η διάγνωσή της στηρίζεται στη μέτρηση του pH του περιεχομένου της μεγάλης κοιλίας. Η παρακέντησή της είναι η μέθοδος επιλογής για τη λήψη του, αλλά επειδή αποτελεί μια μικρής έκτασης χειρουργική τεχνική, υπάρχουν ακόμη διαφωνίες ως προς την ασφάλειά της και τον κίνδυνο εμφάνισης επιπλοκών στις αγελάδες. Στόχος της εργασίας ήταν η διερεύνηση της ασφάλειας της παρακέντησης της μεγάλης κοιλίας ως μέθοδος λήψης στομαχικού περιεχομένου. Τα αποτελέσματα προέκυψαν από 2 μελέτες. Στην πρώτη, πραγματοποιήθηκε παρακέντηση σε 153 αγελάδες φυλής Holstein από 12 εκτροφές, μία φορά, μεταξύ της 10ης και της 90ης ημέρας της γαλακτικής περιόδου (DIM). Στη 2η μελέτη χρησιμοποιήθηκαν 83 αγελάδες Holstein από 1 εκτροφή, με στόχο να παρακεντηθούν 3 φορές η κάθε μία, στις 30, 90 και 150 DIM. Λόγω πρόωρης απομάκρυνσης 8 αγελάδων για λόγους άσχετους με την παρακέντηση, έγιναν τελικά 236 παρακεντήσεις: 3 φορές σε 75 ζώα, 2 φορές σε 3 και μία φορά σε 5 αγελάδες. Όλα τα ζώα παρακολουθούντανεπί 10 ημέρες μετά την κάθε παρακέντηση για την παρουσία επιπλοκών. Επιπλέον, στη μελέτη 2 καταγραφόταν καθημερινά η ατομική γαλακτοπαραγωγή για την καταγραφή τυχόν ελάττωσης της παραγόμενης ποσότητας λόγω της παρακέντησης. Επιπλοκές παρατηρήθηκαν μόνον σε 7 περιπτώσεις: σε 4/153 (2.61%) και 3/236 (1.27%) παρακεντήσεις από τις μελέτες 1 και 2, αντίστοιχα. Αφορούσαν σε αποστήματα μικρής (6 ζώα, από 3 στην κάθε μελέτη) και μεγαλύτερης (1 ζώο στη μελέτη 1) διαμέτρου. Τα 3 περιστατικά με αποστήματα της μελέτης 2 καταγράφηκαν μετά την 1η παρακέντηση (στις 30 DIM). Όλες οι 7 περιπτώσεις αποστημάτων υποχώρησαν αυθόρμητα εντός 15 ημερών. Το ύψος της γαλακτοπαραγωγής δεν επηρεάστηκε από την παρακέντηση. Συμπερασματικά, η παρακέντηση είναι ασφαλής μέθοδος για τη λήψη υγρού περιεχομένου από τη μεγάλη κοιλία των αγελάδων όταν πραγματοποιείται κατάλληλα., Subacute ruminal acidosis is a major issue in dairy cattle and a definite diagnosis is only established by measuring the rumen fluid pH, most credibly collected by rumenocentesis. However, due to its invasive nature, there is still some debate whether it is a safe method or poses risks for cows’ health and welfare. The aim of the study was to retrospectively evaluate the safety of rumenocentesis as a technique to obtain rumen fluid in dairy cows. Results were derived from 2 studies. In study 1, rumenocentesis was performed in 153 Holstein cows from 12 herds, once, between 10 and 90 days in milk (DIM). In study 2, 83 Holstein cows from a dairy farm were repeatedly subjected to rumenocentesisat 30, 90 and 150 DIM. From the 83 cows that were initially enrolled, 8 were culled before the end of the study for reasons irrelative to rumenocentesis; therefore, 236 rumenocenteses were actually performed in study 2 (3 times in 75 cows, twice in 3 cows and once in 5 cows). All cows were monitored for 10 days after rumenocentesis for presence of complications. In addition, daily milk yield was automatically recorded for each cow in study 2 to detect any possiblepost-rumenocentesis short-term reduction of milk yield. Minor only complications were recorded in 7 cases: in 4/153 (2.61%) and 3/236 (1.27%) rumenocenteses in studies 1 and 2, respectively. Small diameter abscesses in 6 cows (3 in study 1 and 3 in study 2) and a larger one in 1 cow in study 1 were observed. The 3 small abscesses in study 2 were all recorded after the 1st rumenocentesis, at DIM 30. All 7 cases were resolved spontaneously within two weeks. Moreover, short-term daily milk yield of study 2 cows was not affected by rumenocentesis. The conclusion is that rumenocentesis is a safe technique to collect small volume of rumen fluid for SARA diagnosis, which does not compromise cows’ health and welfare when appropriately performed.

Κατά το αρχικό στάδιο της γαλακτοπαραγωγής, οι περισσότερες γαλακτοπαραγωγές αγελάδες υψηλώναποδόσεων βρίσκονται σε αρνητικό ενεργειακό ισοζύγιο, καθώς οι ενεργειακές απαιτήσεις για τη γαλακτοπαραγωγή αδυνατούννα καλυφθούν από τη διατροφή, με συνέπεια την κινητοποίηση του λιπώδους ιστού και την απελευθέρωση λιπαρών οξέων. Ηέντονη λιπόλυση οδηγεί σε υπερσυσσώρευση λιπιδίων στο ήπαρ, κατάσταση που ονομάζεται ηπατική στεάτωση (ΗΣΤ) ήλιπώδης εκφύλιση του ήπατος. Μεταξύ των πολλών σχετιζομένων με την ΗΣΤ παθολογικών καταστάσεων συγκαταλέγεταικαι η μετατόπιση του ηνΰστρου αριστερά (ΜΗΑ), κατάσταση αρκετά συχνή και με σημαντικές οικονομικές επιπτώσεις. Ηανορεξία που προκαλεί η ΜΗΑ οδηγεί σε περαιτέρω επιδείνωση του αρνητικού ενεργειακού ισοζυγίου, η οποία καταλήγεισε σοβαρού βαθμού ΗΣΤ. Ακόμα και μετά την επιτυχημένη χειρουργική αποκατάσταση της ΜΗΑ, σε πολλές αγελάδες ηκλινική εικόνα δε βελτιώνεται και αυτό σχετίζεται και με τη σοβαρότητα της ΗΣΤ. Η ΜΗΑ επηρεάζει το ισοζύγιο υγρών τουζώου, την κλινική και αιματολογική του εικόνα, ενώ η συνύπαρξη διαφόρου βαθμού ΗΣΤ αποτελεί βασική παράμετρο πουεπιπλεκειτη νόσο και επηρεάζει την πρόγνωση. Στη βιβλιογραφία υπάρχουν μελέτες σχετικές με τα ευρήματα της αιματολογικήςεξέτασης σε περιστατικά με ΜΗΑ ή με ΗΣΤ. Υπάρχει όμως σημαντική έλλειψη δεδομένων που να αφορούν περιπτώσεις ταυτόχρονηςπροσβολής των αγελάδων από ΜΗΑ και ΗΣΤ. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν ο προσδιορισμός των αιματολογικώνπαραμέτρων σε περιστατικά αγελάδων με συνύπαρξη ΜΗΑ και ΗΣΤ διαφόρου βαθμού, και η σύγκριση των ευρημάτωνμεταξύ των ζώων που ιάθηκαν μετεγχειρητικά κι εκείνων που πέθαναν. Στη μελέτη συμπεριλήφθηκαν 68 αγελάδες γαλακτοπαραγωγής,φυλής Holstein, με ΜΗΑ και 110 ζώα ίδιας φυλής ως μάρτυρες. Από κάθε ζώο λήφθηκαν δείγματα αίματος, απότη σφαγίτιδα φλέβα και ήπατος, μέσω λαπαροτομής κατά τη χειρουργική αποκατάσταση της ΜΗΑ και μέσω διαδερμικήςβιοψίας στους μάρτυρες. Η αιματολογική εξέταση έγινε με αυτόματο αναλυτή. Στα δείγματα ηπατικού ιστού έγινε ιστοπαθολογικήεξέταση και υπολογίστηκε ημιποσοτικά, με κατάλληλη μέθοδο κατά τη μικροσκόπηση, η σοβαρότητα της ΗΣΤ. Επιπλέον,στον ηπατικό ιστό έγινε και βιοχημικός προσδιορισμός των ολικών λιπιδίων και των τριγλυκεριδίων. Όλα τα ζώα με ΜΗΑπαρουσίασαν ΗΣΤ, ενώ σοβαρού βαθμού ΗΣΤ παρατηρήθηκε σε όλα τα ζώα που τελικά πέθαναν. Στην πλειονότητα τους, οιαιματολογικές παράμετροι είχαν τιμές εντός των φυσιολογικών ορίων. Με εξαίρεση τις τιμές του αιματοκρίτη και της αιμοσφαιρίνης,δεν παρατηρήθηκαν στατιστικά σημαντικές διάφορες ανάμεσα στα ζώα με ΜΗΑ και ΗΣΤ και στους μάρτυρες.Επίσης, δεν καταγράφηκαν σημαντικές διάφορες στις αιματολογικές παραμέτρους ανάμεσα στα ζώα που ιάθηκαν και σεαυτά που πέθαναν., The main aim of the present field study was to evaluate various haematological parameters in cows with left abomasal displacement (LDA) and concurrent hepatic lipidosis (fatty liver) of different severity. A further objective was to compare these haematological values among animals with concurrent LDA and fatty liver that finally died or recovered. Sixty eight Holstein dairy cows with LDA and 110 control cows were included in the study. Blood and liver biopsy samples were obtained during standing LDA surgery. Liver tissue was examined histologically and classified according to the severity of fatty liver. Haematological analysis and biochemical determination of total lipids and triglycerides concentration of liver tissue were performed. The majority of the haematological parameters evaluated were within normal range. Haematocrit and haemoglobin median values were significantly lower in all LDA cows compared to controls, but no difference was recorded among fatty liver severity groups. Haematological parameters showed no significant difference in animals that finally died compared to the ones that recovered. Haematological parameters were not significantly influenced by the concurrence of LDA and fatty liver in dairy cows.

Οι πρώτες εβδομάδες μετά τον τοκετό αποτελούν το χρονικό διάστημα με τη μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης ασθενειών, σε σύγκριση με οποιοδήποτε άλλο στάδιο του παραγωγικού κύκλου των αγελάδων γαλακτοπαραγωγής. Πολλές από τις παθήσεις αυτές είναι αλληλένδετες και συχνά συνυπάρχουν. Η διαχείριση των αγελάδων γαλακτοπαραγωγής κατά τη μεταβατική περίοδο (3-4 εβδομάδες πριν έως και 4 εβδομάδες μετά τον τοκετό) αποσκοπεί στην κατάλληλη προετοιμασία τους για τη διατήρηση της υγείας τους και τη μεγιστοποίηση των αποδόσεων τους. Η επίτευξη υψηλής γαλακτοπαραγωγής προϋποθέτει, πέραν της διατήρησης της υγείας των αγελάδων, κατάλληλη διατροφή και εξασφάλιση ιδανικών συνθηκών διαβίωσης. Το παρόν άρθρο αποτελείται από δύο μέρη. Στο πρώτο μέρος, παραθέτονται επιλεγμένες πληροφορίες για τις σημαντικότερες επιλόχειες μεταβολικές παθήσεις (υπασβεστιαιμία, κέτωση) και γίνεται αναφορά στη σχέση της υπασβεστιαιμίας με επιλεγμένες ασθένειες της περιόδου αυτής (κατακράτηση εμβρυϊκών υμένων, μητρίτιδα, μαστίτιδα, μετατόπιση ηνΰστρου). Στο δεύτερο μέρος του άρθρου, προτείνονται διαχειριστικές παρεμβάσεις που αφορούν στη διατροφή των αγελάδων κατά το κρίσιμο διάστημα της μεταβατικής περιόδου, με έμφαση στην πρόληψη της υπασβεστιαιμίας., The transition period refers to the time between 3-4 weeks prior to and 4 weeks after calving. This is the period with the highest incidence of metabolic and other periparturient disorders. Many of these disorders interrelated and often coincide. Proper management and nutrition of the transition cow are critical for obtaining maximum dry matter intake, good health, increased reproductive efficiency and optimum milk production in the following lactation. The present review is comprised from two parts. In the first one, selected information is provided concerning the most important metabolic diseases of the transition period (hypocalcemia, ketosis) and, in brief, how hypocalcemia is interrelated to other diseases (mastitis, metritis, retained fetal membranes and abomasal displacement). In the second part, up-to-date nutritional methods applied in the transition period to prevent these metabolic periparturient diseases, with emphasis in hypocalcemia, are described.

O1 The metabolomics approach to autism: identification of biomarkers for early detection of autism spectrum disorder A. K. Srivastava, Y. Wang, R. Huang, C. Skinner, T. Thompson, L. Pollard, T. Wood, F. Luo, R. Stevenson O2 Phenome-wide association study for smoking- and drinking-associated genes in 26,394 American women with African, Asian, European, and Hispanic descents R. Polimanti, J. Gelernter O3 Effects of prenatal environment, genotype and DNA methylation on birth weight and subsequent postnatal outcomes: findings from GUSTO, an Asian birth cohort X. Lin, I. Y. Lim, Y. Wu, A. L. Teh, L. Chen, I. M. Aris, S. E. Soh, M. T. Tint, J. L. MacIsaac, F. Yap, K. Kwek, S. M. Saw, M. S. Kobor, M. J. Meaney, K. M. Godfrey, Y. S. Chong, J. D. Holbrook, Y. S. Lee, P. D. Gluckman, N. Karnani, GUSTO study group O4 High-throughput identification of specific qt interval modulating enhancers at the SCN5A locus A. Kapoor, D. Lee, A. Chakravarti O5 Identification of extracellular matrix components inducing cancer cell migration in the supernatant of cultivated mesenchymal stem cells C. Maercker, F. Graf, M. Boutros O6 Single cell allele specific expression (ASE) IN T21 and common trisomies: a novel approach to understand DOWN syndrome and other aneuploidies G. Stamoulis, F. Santoni, P. Makrythanasis, A. Letourneau, M. Guipponi, N. Panousis, M. Garieri, P. Ribaux, E. Falconnet, C. Borel, S. E. Antonarakis O7 Role of microRNA in LCL to IPSC reprogramming S. Kumar, J. Curran, J. Blangero O8 Multiple enhancer variants disrupt gene regulatory network in Hirschsprung disease S. Chatterjee, A. Kapoor, J. Akiyama, D. Auer, C. Berrios, L. Pennacchio, A. Chakravarti O9 Metabolomic profiling for the diagnosis of neurometabolic disorders T. R. Donti, G. Cappuccio, M. Miller, P. Atwal, A. Kennedy, A. Cardon, C. Bacino, L. Emrick, J. Hertecant, F. Baumer, B. Porter, M. Bainbridge, P. Bonnen, B. Graham, R. Sutton, Q. Sun, S. Elsea O10 A novel causal methylation network approach to Alzheimer’s disease Z. Hu, P. Wang, Y. Zhu, J. Zhao, M. Xiong, David A Bennett O11 A microRNA signature identifies subtypes of triple-negative breast cancer and reveals MIR-342-3P as regulator of a lactate metabolic pathway A. Hidalgo-Miranda, S. Romero-Cordoba, S. Rodriguez-Cuevas, R. Rebollar-Vega, E. Tagliabue, M. Iorio, E. D’Ippolito, S. Baroni O12 Transcriptome analysis identifies genes, enhancer RNAs and repetitive elements that are recurrently deregulated across multiple cancer types B. Kaczkowski, Y. Tanaka, H. Kawaji, A. Sandelin, R. Andersson, M. Itoh, T. Lassmann, the FANTOM5 consortium, Y. Hayashizaki, P. Carninci, A. R. R. Forrest O13 Elevated mutation and widespread loss of constraint at regulatory and architectural binding sites across 11 tumour types C. A. Semple O14 Exome sequencing provides evidence of pathogenicity for genes implicated in colorectal cancer E. A. Rosenthal, B. Shirts, L. Amendola, C. Gallego, M. Horike-Pyne, A. Burt, P. Robertson, P. Beyers, C. Nefcy, D. Veenstra, F. Hisama, R. Bennett, M. Dorschner, D. Nickerson, J. Smith, K. Patterson, D. Crosslin, R. Nassir, N. Zubair, T. Harrison, U. Peters, G. Jarvik, NHLBI GO Exome Sequencing Project O15 The tandem duplicator phenotype as a distinct genomic configuration in cancer F. Menghi, K. Inaki, X. Woo, P. Kumar, K. Grzeda, A. Malhotra, H. Kim, D. Ucar, P. Shreckengast, K. Karuturi, J. Keck, J. Chuang, E. T. Liu O16 Modeling genetic interactions associated with molecular subtypes of breast cancer B. Ji, A. Tyler, G. Ananda, G. Carter O17 Recurrent somatic mutation in the MYC associated factor X in brain tumors H. Nikbakht, M. Montagne, M. Zeinieh, A. Harutyunyan, M. Mcconechy, N. Jabado, P. Lavigne, J. Majewski O18 Predictive biomarkers to metastatic pancreatic cancer treatment J. B. Goldstein, M. Overman, G. Varadhachary, R. Shroff, R. Wolff, M. Javle, A. Futreal, D. Fogelman O19 DDIT4 gene expression as a prognostic marker in several malignant tumors L. Bravo, W. Fajardo, H. Gomez, C. Castaneda, C. Rolfo, J. A. Pinto O20 Spatial organization of the genome and genomic alterations in human cancers K. C. Akdemir, L. Chin, A. Futreal, ICGC PCAWG Structural Alterations Group O21 Landscape of targeted therapies in solid tumors S. Patterson, C. Statz, S. Mockus O22 Genomic analysis reveals novel drivers and progression pathways in skin basal cell carcinoma S. N. Nikolaev, X. I. Bonilla, L. Parmentier, B. King, F. Bezrukov, G. Kaya, V. Zoete, V. Seplyarskiy, H. Sharpe, T. McKee, A. Letourneau, P. Ribaux, K. Popadin, N. Basset-Seguin, R. Ben Chaabene, F. Santoni, M. Andrianova, M. Guipponi, M. Garieri, C. Verdan, K. Grosdemange, O. Sumara, M. Eilers, I. Aifantis, O. Michielin, F. de Sauvage, S. Antonarakis O23 Identification of differential biomarkers of hepatocellular carcinoma and cholangiocarcinoma via transcriptome microarray meta-analysis S. Likhitrattanapisal O24 Clinical validity and actionability of multigene tests for hereditary cancers in a large multi-center study S. Lincoln, A. Kurian, A. Desmond, S. Yang, Y. Kobayashi, J. Ford, L. Ellisen O25 Correlation with tumor ploidy status is essential for correct determination of genome-wide copy number changes by SNP array T. L. Peters, K. R. Alvarez, E. F. Hollingsworth, D. H. Lopez-Terrada O26 Nanochannel based next-generation mapping for interrogation of clinically relevant structural variation A. Hastie, Z. Dzakula, A. W. Pang, E. T. Lam, T. Anantharaman, M. Saghbini, H. Cao, BioNano Genomics O27 Mutation spectrum in a pulmonary arterial hypertension (PAH) cohort and identification of associated truncating mutations in TBX4 C. Gonzaga-Jauregui, L. Ma, A. King, E. Berman Rosenzweig, U. Krishnan, J. G. Reid, J. D. Overton, F. Dewey, W. K. Chung O28 NORTH CAROLINA macular dystrophy (MCDR1): mutations found affecting PRDM13 K. Small, A. DeLuca, F. Cremers, R. A. Lewis, V. Puech, B. Bakall, R. Silva-Garcia, K. Rohrschneider, M. Leys, F. S. Shaya, E. Stone O29 PhenoDB and genematcher, solving unsolved whole exome sequencing data N. L. Sobreira, F. Schiettecatte, H. Ling, E. Pugh, D. Witmer, K. Hetrick, P. Zhang, K. Doheny, D. Valle, A. Hamosh O30 Baylor-Johns Hopkins Center for Mendelian genomics: a four year review S. N. Jhangiani, Z. Coban Akdemir, M. N. Bainbridge, W. Charng, W. Wiszniewski, T. Gambin, E. Karaca, Y. Bayram, M. K. Eldomery, J. Posey, H. Doddapaneni, J. Hu, V. R. Sutton, D. M. Muzny, E. A. Boerwinkle, D. Valle, J. R. Lupski, R. A. Gibbs O31 Using read overlap assembly to accurately identify structural genetic differences in an ashkenazi jewish trio S. Shekar, W. Salerno, A. English, A. Mangubat, J. Bruestle O32 Legal interoperability: a sine qua non for international data sharing A. Thorogood, B. M. Knoppers, Global Alliance for Genomics and Health - Regulatory and Ethics Working Group O33 High throughput screening platform of competent sineups: that can enhance translation activities of therapeutic target H. Takahashi, K. R. Nitta, A. Kozhuharova, A. M. Suzuki, H. Sharma, D. Cotella, C. Santoro, S. Zucchelli, S. Gustincich, P. Carninci O34 The undiagnosed diseases network international (UDNI): clinical and laboratory research to meet patient needs J. J. Mulvihill, G. Baynam, W. Gahl, S. C. Groft, K. Kosaki, P. Lasko, B. Melegh, D. Taruscio O36 Performance of computational algorithms in pathogenicity predictions for activating variants in oncogenes versus loss of function mutations in tumor suppressor genes R. Ghosh, S. Plon O37 Identification and electronic health record incorporation of clinically actionable pharmacogenomic variants using prospective targeted sequencing S. Scherer, X. Qin, R. Sanghvi, K. Walker, T. Chiang, D. Muzny, L. Wang, J. Black, E. Boerwinkle, R. Weinshilboum, R. Gibbs O38 Melanoma reprogramming state correlates with response to CTLA-4 blockade in metastatic melanoma T. Karpinets, T. Calderone, K. Wani, X. Yu, C. Creasy, C. Haymaker, M. Forget, V. Nanda, J. Roszik, J. Wargo, L. Haydu, X. Song, A. Lazar, J. Gershenwald, M. Davies, C. Bernatchez, J. Zhang, A. Futreal, S. Woodman O39 Data-driven refinement of complex disease classification from integration of heterogeneous functional genomics data in GeneWeaver E. J. Chesler, T. Reynolds, J. A. Bubier, C. Phillips, M. A. Langston, E. J. Baker O40 A general statistic framework for genome-based disease risk prediction M. Xiong, L. Ma, N. Lin, C. Amos O41 Integrative large-scale causal network analysis of imaging and genomic data and its application in schizophrenia studies N. Lin, P. Wang, Y. Zhu, J. Zhao, V. Calhoun, M. Xiong O42 Big data and NGS data analysis: the cloud to the rescue O. Dobretsberger, M. Egger, F. Leimgruber O43 Cpipe: a convergent clinical exome pipeline specialised for targeted sequencing S. Sadedin, A. Oshlack, Melbourne Genomics Health Alliance O44 A Bayesian classification of biomedical images using feature extraction from deep neural networks implemented on lung cancer data V. A. A. Antonio, N. Ono, Clark Kendrick C. Go O45 MAV-SEQ: an interactive platform for the Management, Analysis, and Visualization of sequence data Z. Ahmed, M. Bolisetty, S. Zeeshan, E. Anguiano, D. Ucar O47 Allele specific enhancer in EPAS1 intronic regions may contribute to high altitude adaptation of Tibetans C. Zeng, J. Shao O48 Nanochannel based next-generation mapping for structural variation detection and comparison in trios and populations H. Cao, A. Hastie, A. W. Pang, E. T. Lam, T. Liang, K. Pham, M. Saghbini, Z. Dzakula O49 Archaic introgression in indigenous populations of Malaysia revealed by whole genome sequencing Y. Chee-Wei, L. Dongsheng, W. Lai-Ping, D. Lian, R. O. Twee Hee, Y. Yunus, F. Aghakhanian, S. S. Mokhtar, C. V. Lok-Yung, J. Bhak, M. Phipps, X. Shuhua, T. Yik-Ying, V. Kumar, H. Boon-Peng O50 Breast and ovarian cancer prevention: is it time for population-based mutation screening of high risk genes? I. Campbell, M.-A. Young, P. James, Lifepool O53 Comprehensive coverage from low DNA input using novel NGS library preparation methods for WGS and WGBS C. Schumacher, S. Sandhu, T. Harkins, V. Makarov O54 Methods for large scale construction of robust PCR-free libraries for sequencing on Illumina HiSeqX platform H. DoddapaneniR. Glenn, Z. Momin, B. Dilrukshi, H. Chao, Q. Meng, B. Gudenkauf, R. Kshitij, J. Jayaseelan, C. Nessner, S. Lee, K. Blankenberg, L. Lewis, J. Hu, Y. Han, H. Dinh, S. Jireh, K. Walker, E. Boerwinkle, D. Muzny, R. Gibbs O55 Rapid capture methods for clinical sequencing J. Hu, K. Walker, C. Buhay, X. Liu, Q. Wang, R. Sanghvi, H. Doddapaneni, Y. Ding, N. Veeraraghavan, Y. Yang, E. Boerwinkle, A. L. Beaudet, C. M. Eng, D. M. Muzny, R. A. Gibbs O56 A diploid personal human genome model for better genomes from diverse sequence data K. C. C. Worley, Y. Liu, D. S. T. Hughes, S. C. Murali, R. A. Harris, A. C. English, X. Qin, O. A. Hampton, P. Larsen, C. Beck, Y. Han, M. Wang, H. Doddapaneni, C. L. Kovar, W. J. Salerno, A. Yoder, S. Richards, J. Rogers, J. R. Lupski, D. M. Muzny, R. A. Gibbs O57 Development of PacBio long range capture for detection of pathogenic structural variants Q. Meng, M. Bainbridge, M. Wang, H. Doddapaneni, Y. Han, D. Muzny, R. Gibbs O58 Rhesus macaques exhibit more non-synonymous variation but greater impact of purifying selection than humans R. A. Harris, M. Raveenedran, C. Xue, M. Dahdouli, L. Cox, G. Fan, B. Ferguson, J. Hovarth, Z. Johnson, S. Kanthaswamy, M. Kubisch, M. Platt, D. Smith, E. Vallender, R. Wiseman, X. Liu, J. Below, D. Muzny, R. Gibbs, F. Yu, J. Rogers O59 Assessing RNA structure disruption induced by single-nucleotide variation J. Lin, Y. Zhang, Z. Ouyang P1 A meta-analysis of genome-wide association studies of mitochondrial dna copy number A. Moore, Z. Wang, J. Hofmann, M. Purdue, R. Stolzenberg-Solomon, S. Weinstein, D. Albanes, C.-S. Liu, W.-L. Cheng, T.-T. Lin, Q. Lan, N. Rothman, S. Berndt P2 Missense polymorphic genetic combinations underlying down syndrome susceptibility E. S. Chen P4 The evaluation of alteration of ELAM-1 expression in the endometriosis patients H. Bahrami, A. Khoshzaban, S. Heidari Keshal P5 Obesity and the incidence of apolipoprotein E polymorphisms in an assorted population from Saudi Arabia population K. K. R. Alharbi P6 Genome-associated personalized antithrombotical therapy for patients with high risk of thrombosis and bleeding M. Zhalbinova, A. Akilzhanova, S. Rakhimova, M. Bekbosynova, S. Myrzakhmetova P7 Frequency of Xmn1 polymorphism among sickle cell carrier cases in UAE population M. Matar P8 Differentiating inflammatory bowel diseases by using genomic data: dimension of the problem and network organization N. Mili, R. Molinari, Y. Ma, S. Guerrier P9 Vulnerability of genetic variants to the risk of autism among Saudi children N. Elhawary, M. Tayeb, N. Bogari, N. Qotb P10 Chromatin profiles from ex vivo purified dopaminergic neurons establish a promising model to support studies of neurological function and dysfunction S. A. McClymont, P. W. Hook, L. A. Goff, A. McCallion P11 Utilization of a sensitized chemical mutagenesis screen to identify genetic modifiers of retinal dysplasia in homozygous Nr2e3rd7 mice Y. Kong, J. R. Charette, W. L. Hicks, J. K. Naggert, L. Zhao, P. M. Nishina P12 Ion torrent next generation sequencing of recessive polycystic kidney disease in Saudi patients B. M. Edrees, M. Athar, F. A. Al-Allaf, M. M. Taher, W. Khan, A. Bouazzaoui, N. A. Harbi, R. Safar, H. Al-Edressi, A. Anazi, N. Altayeb, M. A. Ahmed, K. Alansary, Z. Abduljaleel P13 Digital expression profiling of Purkinje neurons and dendrites in different subcellular compartments A. Kratz, P. Beguin, S. Poulain, M. Kaneko, C. Takahiko, A. Matsunaga, S. Kato, A. M. Suzuki, N. Bertin, T. Lassmann, R. Vigot, P. Carninci, C. Plessy, T. Launey P14 The evolution of imperfection and imperfection of evolution: the functional and functionless fractions of the human genome D. Graur P16 Species-independent identification of known and novel recurrent genomic entities in multiple cancer patients J. Friis-Nielsen, J. M. Izarzugaza, S. Brunak P18 Discovery of active gene modules which are densely conserved across multiple cancer types reveal their prognostic power and mutually exclusive mutation patterns B. S. Soibam P19 Whole exome sequencing of dysplastic leukoplakia tissue indicates sequential accumulation of somatic mutations from oral precancer to cancer D. Das, N. Biswas, S. Das, S. Sarkar, A. Maitra, C. Panda, P. Majumder P21 Epigenetic mechanisms of carcinogensis by hereditary breast cancer genes J. J. Gruber, N. Jaeger, M. Snyder P22 RNA direct: a novel RNA enrichment strategy applied to transcripts associated with solid tumors K. Patel, S. Bowman, T. Davis, D. Kraushaar, A. Emerman, S. Russello, N. Henig, C. Hendrickson P23 RNA sequencing identifies gene mutations for neuroblastoma K. Zhang P24 Participation of SFRP1 in the modulation of TMPRSS2-ERG fusion gene in prostate cancer cell lines M. Rodriguez-Dorantes, C. D. Cruz-Hernandez, C. D. P. Garcia-Tobilla, S. Solorzano-Rosales P25 Targeted Methylation Sequencing of Prostate Cancer N. Jäger, J. Chen, R. Haile, M. Hitchins, J. D. Brooks, M. Snyder P26 Mutant TPMT alleles in children with acute lymphoblastic leukemia from México City and Yucatán, Mexico S. Jiménez-Morales, M. Ramírez, J. Nuñez, V. Bekker, Y. Leal, E. Jiménez, A. Medina, A. Hidalgo, J. Mejía P28 Genetic modifiers of Alström syndrome J. Naggert, G. B. Collin, K. DeMauro, R. Hanusek, P. M. Nishina P31 Association of genomic variants with the occurrence of angiotensin-converting-enzyme inhibitor (ACEI)-induced coughing among Filipinos E. M. Cutiongco De La Paz, R. Sy, J. Nevado, P. Reganit, L. Santos, J. D. Magno, F. E. Punzalan , D. Ona , E. Llanes, R. L. Santos-Cortes , R. Tiongco, J. Aherrera, L. Abrahan, P. Pagauitan-Alan; Philippine Cardiogenomics Study Group P32 The use of “humanized” mouse models to validate disease association of a de novo GARS variant and to test a novel gene therapy strategy for Charcot-Marie-Tooth disease type 2D K. H. Morelli, J. S. Domire, N. Pyne, S. Harper, R. Burgess P34 Molecular regulation of chondrogenic human induced pluripotent stem cells M. A. Gari, A. Dallol, H. Alsehli, A. Gari, M. Gari, A. Abuzenadah P35 Molecular profiling of hematologic malignancies: implementation of a variant assessment algorithm for next generation sequencing data analysis and clinical reporting M. Thomas, M. Sukhai, S. Garg, M. Misyura, T. Zhang, A. Schuh, T. Stockley, S. Kamel-Reid P36 Accessing genomic evidence for clinical variants at NCBI S. Sherry, C. Xiao, D. Slotta, K. Rodarmer, M. Feolo, M. Kimelman, G. Godynskiy, C. O’Sullivan, E. Yaschenko P37 NGS-SWIFT: a cloud-based variant analysis framework using control-accessed sequencing data from DBGAP/SRA C. Xiao, E. Yaschenko, S. Sherry P38 Computational assessment of drug induced hepatotoxicity through gene expression profiling C. Rangel-Escareño, H. Rueda-Zarate P40 Flowr: robust and efficient pipelines using a simple language-agnostic approach;ultraseq; fast modular pipeline for somatic variation calling using flowr S. Seth, S. Amin, X. Song, X. Mao, H. Sun, R. G. Verhaak, A. Futreal, J. Zhang P41 Applying “Big data” technologies to the rapid analysis of heterogenous large cohort data S. J. Whiite, T. Chiang, A. English, J. Farek, Z. Kahn, W. Salerno, N. Veeraraghavan, E. Boerwinkle, R. Gibbs P42 FANTOM5 web resource for the large-scale genome-wide transcription start site activity profiles of wide-range of mammalian cells T. Kasukawa, M. Lizio, J. Harshbarger, S. Hisashi, J. Severin, A. Imad, S. Sahin, T. C. Freeman, K. Baillie, A. Sandelin, P. Carninci, A. R. R. Forrest, H. Kawaji, The FANTOM Consortium P43 Rapid and scalable typing of structural variants for disease cohorts W. Salerno, A. English, S. N. Shekar, A. Mangubat, J. Bruestle, E. Boerwinkle, R. A. Gibbs P44 Polymorphism of glutathione S-transferases and sulphotransferases genes in an Arab population A. H. Salem, M. Ali, A. Ibrahim, M. Ibrahim P46 Genetic divergence of CYP3A5*3 pharmacogenomic marker for native and admixed Mexican populations J. C. Fernandez-Lopez, V. Bonifaz-Peña, C. Rangel-Escareño, A. Hidalgo-Miranda, A. V. Contreras P47 Whole exome sequence meta-analysis of 13 white blood cell, red blood cell, and platelet traits L. Polfus, CHARGE and NHLBI Exome Sequence Project Working Groups P48 Association of adipoq gene with type 2 diabetes and related phenotypes in african american men and women: The jackson heart study S. Davis, R. Xu, S. Gebeab, P Riestra, A Gaye, R. Khan, J. Wilson, A. Bidulescu P49 Common variants in casr gene are associated with serum calcium levels in koreans S. H. Jung, N. Vinayagamoorthy, S. H. Yim, Y. J. Chung P50 Inference of multiple-wave population admixture by modeling decay of linkage disequilibrium with multiple exponential functions Y. Zhou, S. Xu P51 A Bayesian framework for generalized linear mixed models in genome-wide association studies X. Wang, V. Philip, G. Carter P52 Targeted sequencing approach for the identification of the genetic causes of hereditary hearing impairment A. A. Abuzenadah, M. Gari, R. Turki, A. Dallol P53 Identification of enhancer sequences by ATAC-seq open chromatin profiling A. Uyar, A. Kaygun, S. Zaman, E. Marquez, J. George, D. Ucar P54 Direct enrichment for the rapid preparation of targeted NGS libraries C. L. Hendrickson, A. Emerman, D. Kraushaar, S. Bowman, N. Henig, T. Davis, S. Russello, K. Patel P56 Performance of the Agilent D5000 and High Sensitivity D5000 ScreenTape assays for the Agilent 4200 Tapestation System R. Nitsche, L. Prieto-Lafuente P57 ClinVar: a multi-source archive for variant interpretation M. Landrum, J. Lee, W. Rubinstein, D. Maglott P59 Association of functional variants and protein physical interactions of human MUTY homolog linked with familial adenomatous polyposis and colorectal cancer syndrome Z. Abduljaleel, W. Khan, F. A. Al-Allaf, M. Athar , M. M. Taher, N. Shahzad P60 Modification of the microbiom constitution in the gut using chicken IgY antibodies resulted in a reduction of acute graft-versus-host disease after experimental bone marrow transplantation A. Bouazzaoui, E. Huber, A. Dan, F. A. Al-Allaf, W. Herr, G. Sprotte, J. Köstler, A. Hiergeist, A. Gessner, R. Andreesen, E. Holler P61 Compound heterozygous mutation in the LDLR gene in Saudi patients suffering severe hypercholesterolemia F. Al-Allaf, A. Alashwal, Z. Abduljaleel, M. Taher, A. Bouazzaoui, H. Abalkhail, A. Al-Allaf, R. Bamardadh, M. Athar