Search

Resume Introduction Les hematomes surrenaliens (HS) non traumatiques sont rares et de prise en charge non consensuelle. Nous proposons d’en etudier les caracteristiques a partir d’une serie retrospective recente. Patients et methodes Les patients ont ete identifies dans la base de donnees du Programme de medicalisation des systemes d’information et apres appel a observations au sein des hospices civils de Lyon. Les patients adultes dont le dossier medical etait complet et les examens d’imagerie confirmaient le diagnostic etaient inclus. Resultats Entre 2000 et 2017, 20 patients dont 15 femmes ont ete identifies. La presentation clinique etait aspecifique. Il s’agissait dans cinq cas d’HS survenant en cours de grossesse, dont quatre unilateraux droits. Les causes des 15 autres cas (11 atteintes bilaterales) se repartissaient ainsi : syndrome des antiphospholipides (n = 8), thrombopenie induite par l’heparine (n = 4), thrombocytemie essentielle (n = 3), accident hemorragique sous traitement anticoagulant (n = 1), complication chirurgicale (n = 3) et sepsis (n = 3). Sept cas combinaient 2 causes potentielles. Le diagnostic etait retenu du fait d’un aspect compatible a l’imagerie des surrenales. Seize patients recevaient un traitement anticoagulant. Dix des 11 patients ayant presente un HS bilateral etaient traites par opotherapie substitutive au long cours. Un deces est survenu dans le cadre d’un syndrome catastrophique des antiphospholipides. Conclusion La presentation clinique des HS est heterogene et aspecifique. Le diagnostic repose sur l’imagerie des surrenales. La recherche d’une thrombophilie acquise est essentielle et nous retrouvons dans ce travail des donnees etiologiques comparables aux principales series de la litterature. L’insuffisance surrenalienne est le plus souvent definitive en cas d’atteinte bilaterale.

Spontaneous adrenal hemorrhages (AH) are a rare condition with no consensus about their management.Patients were identified using the Medicalization of the Information System Program database, imaging software and a call for observations to internists, intensivists and obsetricians working at our institution. Adult patients whose medical records were complete and whose diagnosis was confirmed by medical imaging were included.From 2000 to 2007, 20 patients were identified, including 15 were women. The clinical onset of AH was non-specific. In five cases, AH occurred during pregnancy; four of them were unilateral and right sided. The etiology of the other fifteen (bilateral adrenal hemorrhage in 11) were as follows: antiphospholipid syndrome (n=8), heparin-induced thrombocytopenia (n=4), essential thrombocythemia (n=3), spontaneous AH due to oral anticoagulants (n=1), complication of a surgical act (n=3), and sepsis (n=3). In seven cases, two causes were concomitant. The diagnosis of AH was often confirmed by abdominal CT. An anticoagulant treatment was initiated in 16 cases. Ten of the eleven patients presenting with bilateral adrenal hematomas were treated using a long-term substitute opotherapy. One patient died because of a catastrophic antiphospholipid syndrome.The clinical onset of HS is heterogeneous and non-specific. The confirmatory diagnosis is often based on abdominal CT. The search for an underlying acquired thrombophilia is essential and we found in this study etiological data comparable to the main series in the literature. Adrenal insufficiency is most of the time definitive in cases of bilateral involvement.

Resume Objectifs La decouverte recente du plus vieux cancer, un osteosarcome d’un metatarse, chez un hominide datant de 1,7 millions d’annees fait poser la question de l’origine du cancer et de ses determinants. Nous avons voulu connaitre s’il y avait des cancers ou tumeurs benignes decrites dans litterature pendant la prehistoire et l’antiquite. Methodes Nous avons realise une revue de la litterature via Pubmed et Google. Seuls les cas confirmes par un examen morphologique et au moins un examen paraclinique complementaire ont ete retenus. Les mots cles suivant ont ete utilises : cancer; paleopathology; malignant neoplasia; benign tumor; leiomyoma; myoma; breast cancer; mummies; soft tissue tumor; Antiquity. Resultats Trente-cinq articles ont repondu a nos criteres de selection dans lesquelles etaient decrits 34 tumeurs malignes, 10 tumeurs benignes et 11 tumeurs benignes gynecologiques. Conclusions Meme s’il y avait peu de tumeurs, leur nombre etant probablement sous-estime, leur description et leur confirmation ne font pas de doute. Le cancer ne serait donc pas une maladie liee uniquement a l’industrialisation et au mode vie de l’epoque moderne. Nous avons probablement herite de nos ancetres d’une predisposition genetique dont l’interaction avec les carcinogenes de l’environnement et notre longevite pourrait conduire aux cancers.

Resume But Elaborer une collection biologique reunissant des echantillons de qualite optimale pour inciter la recherche fondamentale sur les maladies trophoblastiques gestationnelles (MTG). Materiel et methodes Trois axes prioritaires de recherche ont ete definis afin d’optimiser la nature, les conditions de prelevement et de stockage des echantillons biologiques de patientes atteintes de MTG au sein d’une biobanque dediee : la comprehension de la physiopathologie des MTG, le developpement de nouveaux outils diagnostiques et l’identification de nouvelles cibles therapeutiques. Le protocole d’inclusion de chaque patiente a ete elabore a la lumiere d’une revue extensive de la litterature et d’echanges avec de nombreux experts internationaux en recherche sur les MTG. Resultats Cette biobanque rassemble ainsi pour chaque patiente des echantillons tissulaires (frais, conserves en RNALater® et fixes en formol), sanguins (serum, plasma, ARN sanguin et lymphocytes sanguins), urinaires (surnageants) ainsi que des cultures cellulaires selectives de cytotrophoblastes villeux. Les echantillons sont collectes prospectivement et sont associes a de nombreuses donnees cliniques et biologiques dont la decroissance de l’hormone chorionique gonadotropique sanguine en cas de mole hydatiforme. Conclusion La qualite des echantillons et des donnees cliniques constituant cette biobanque ouvre la possibilite de nombreux projets de recherche dans le cadre de collaborations scientifiques nationales et internationales.

Resume Objectif L’intestin hyperechogene (IHE) concerne environ 1 % des grossesses et constitue classiquement un facteur de risque de pathologie fœtale (infection virale, mucoviscidose, aneuploidie…). L’objectif de notre etude etait d’analyser le devenir des fœtus adresses pour evaluation en cas d’intestin hyperechogene. Patientes et methodes Nous avons retrospectivement inclus les fœtus adresses pour IHE suivant l’echographie de depistage et examines dans deux centres de diagnostic prenatal entre 2004 et 2011. Une recherche d’aneuploidie, d’infection virale et de mucoviscidose etait systematiquement proposee ainsi qu’une surveillance echographique. Resultats Sur 109 fœtus adresses pour IHE d’allure isolee, 74 patientes presentaient effectivement un IHE isole lors de l’echographie diagnostique (absence de dilatation, de calcification, de retard de croissance intra-uterin…). Dans 30 cas l’IHE n’a pas ete retrouve. Et dans cinq cas il etait associe a d’autres anomalies. Quatre-vingt-cinq pour cent des patientes ont eu recours prealablement au depistage de la trisomie 21. Aucun fœtus avec IHE isole ne presentait de trisomie, d’infection ou de mucoviscidose. Un fœtus est mort in utero et un nouveau-ne est decede d’une maladie metabolique sans retentissement digestif. Discussion et conclusion Le risque de trisomie 21 et le risque d’affection grave paraissent faibles en cas d’IHE isole. Il ne semble pas necessaire de proposer une amniocentese systematique en cas d’IHE isole.

Introduction Les infarctus des surrenales sont une pathologie rare dont le diagnostic est souvent retarde en raison d’une presentation clinique trompeuse. L’objectif de cette etude est de decrire les aspects epidemiologiques, cliniques, radiologiques, la distribution etiologique et l’evolution de cette pathologie. Patients et methodes Etude observationnelle, descriptive, retrospective realisee au centre hospitalo-universitaire de Lyon (Hospices Civils de Lyon). Les observations ont ete identifiees a partir des donnees du PMSI (mots-cles : infarctus surrenal, infarcissement, necrose, hemorragie des surrenales, maladies thromboemboliques profondes) entre janvier 2000 et decembre 2017 et par un appel a observations aupres des medecins des services de medecine interne et d’obstetrique. Les donnees cliniques, etiologiques, paracliniques (biologie, imagerie) et l’evolution de chaque patient ont ete analysees. Resultats Parmi 357 dossiers analyses, 20 patients ont ete identifies comme ayant eu un infarctus surrenalien. L’âge median des patients etait de 47 ans avec une predominance feminine (75 %). Les cadres etiologiques etaient les suivants : syndrome catastrophique des antiphospholipides (SCAPL, n = 6, 30 %), grossesse (n = 5, 25 %), sepsis (n = 4, 20 %), thrombopenie immunoallergique induite par l’heparine (TIH, n = 4, 20 %), thrombocytemie essentielle (TE, n = 3, 15 %) ou un contexte chirurgical (n = 3, 15 %). Neuf patients combinaient plusieurs facteurs etiologiques. L’atteinte etait unilaterale dans 9 cas (45 %). Dans les 11 cas d’atteinte bilaterale, une hemorragie surrenalienne etait associee. Sur le plan clinique, 12 patients presentaient une douleur abdominale de survenue brutale, 1 douleur pelvienne et 4 un choc hemodynamique ; dans 3 cas, la presentation clinique n’est pas renseignee. Biologiquement, un syndrome inflammatoire etait observe chez 17 patients (85 %), associe a une hyponatremie chez 4 patients dont l’atteinte etait bilaterale. Le diagnostic etait etabli grâce a la tomodensitometrie abdominopelvienne chez 16 patients (80 %) ou l’echographie abdominale (n = 6). Dans les 5 cas survenant au cours d’une grossesse, l’infarctus etait unilateral, survenait au cours du 3eme trimestre dans 4 cas et interessait la surrenale droite dans 4 cas. Le SCAPL etait revelateur du syndrome des antiphospholipides dans 2 cas et associe a une maladie lupique dans 2 cas. Quatorze patients ont recu un traitement anticoagulant a dose curative, 1 patient atteint de TE recevait un traitement antiagregant plaquettaire ; pour 5 patients, les donnees n’etaient pas precisees. Neuf patients ont recu une opotherapie substitutive par hydrocortisone. Sur le plan evolutif, aucune recidive n’a ete rapportee chez 19 patients ; 1 deces est survenu dans le cadre d’un SCAPL. Dix patients ont conserve une insuffisance surrenalienne chronique sequellaire. Une patiente a mene une grossesse ulterieure sans recidive. Conclusion Les infarctus surrenaliens sont des pathologies rares. Le diagnostic et la frequence de l’infarctus ou des hemorragies des surrenales restent difficilement evaluables car, en dehors du syndrome des antiphospholipides [1] , leur description provient le plus souvent de cas cliniques isoles. Notre etude rapportent 4 etiologies principales : le SCAPL, la TIH, la TE et la grossesse. Le tableau clinique et biologique est trompeur et polymorphe. Il doit etre evoque face a tout patient a risque thromboembolique, en particulier au cours du SAPL et chez la femme enceinte, presentant des douleurs du flanc d’apparition brutale, apres avoir ecarte une lithiase urinaire ou une pyelonephrite. La tomodensitometrie avec injection de produit de contraste permet d’etablir un diagnostic precoce. Le traitement de reference reste l’anticoagulation curative, sans consensus sur la duree. Le pronostic fonctionnel et vital est engage, notamment en cas d’atteinte bilaterale. La majorite des patients presentant un SAPL developpe une atrophie et une insuffisance des surrenales irreversibles [1] .

Objectives To compare gestational age at birth and incidence of preterm birth inferior to 37 weeks of gestation (WG) in single pregnancies with either prolonged hospitalization, or early home discharge after arrested preterm labour. Patients and methods Management of preterm labour was changed in our public academic hospital because no evidence of benefits for prolonged hospitalization was found and because adverse effects related to long-term hospitalization were described. In this retrospective before-after study, we compare the attitude A (December 2006 to April 2008), a prolonged hospitalization until 32 or 34WG, with new attitude B (May 2008 to February 2010), an early discharge home if the cervical exam was unchanged since admission. Results A total of 140 patients were included: 70 in each group. Initial hospitalization stay was significantly shorter in Group B (respectively, 5.4±5.4 days and 11.4±12.1 days; P 0.05). Gestational ages at birth were 33(5/7) and 33(0/7) WG in groups A and B, respectively (P>0.05). If we focus on patients who were discharged home in the two groups (women who did not deliver no matter the hospitalization length), the gestational age at birth (38(4/7) and 38WG; ns) and the prematurity rate inferior to 37WG (17.2% and 22.4%; ns) were statistically similar. Discussion and conclusion This study suggests that shorter hospitalization does not decrease the delivery term, nor does it increase the premature delivery incidence.

The aim of the study is to compare placental monochorionic angioarchitecture complicated with twin-oligohydramnios-polyhydramnios sequence (TOPS), twin anemia polycythemia sequence (TAPS), twin reversed arterial perfusion (TRAP) and selective intra uterine growth restriction (sIUGR) to normal uneventful monochorionic placenta.Between December 2012 and December 2015, monochorionic placenta has been studied at the multiple pregnancy care center of the Femme-Mère-Enfant Hospital in Lyon. Umbilical chords were catheterized and dye injected for macroscopic analysis of angioarchitecture at the anatomopathology department. Placentas treated with laser foetoscopic surgery were excluded.A total of 126 placentas were injected in the post-partum period. In total, 95% (119/126) of the placentas presented arteriovenous anastomoses (AVA). Median number of AVA was 7. The prevalence of at least one velamentous cord insertion was higher in TOPS and selective intrauterine growth restrictions P0.01 and P0.01 respectively, compared to uneventful pregnancies. Arterio-arterial anastomoses (AAA) were present in 82.7% (77/93) of uneventful placentas versus 33.3% of TOPS (P0.01) and 28.5% of TAPS (P0.01). The prevalence of veno-venous anastomoses was significantly higher in TOPS (P0.01). All TAPS placentas showed marginal arteriovenous anastomoses. In TRAP placenta, the acardiac twin had no specific vascular territory.The study confirms literature findings on prevalence of vascular anastomoses in monochorial placentas, suggesting the protective role of AAA in TOPS and TAPS. The role of VVA is yet hard to determinate. Macroscopic observations of monochorionic placentas are valuable and essential keys for understanding, managing and treating anastomotic syndromes.

The recent discovery of the earliest hominin cancer, a 1.7-million-year-old osteosarcoma from South Africa has raised the question of the origin of cancer and its determinants. We aimed to determine whether malignant and benign tumors exist in the past societies.A review of literature using Medline database and Google about benign and malignant tumors in prehistory and antiquity. Only cases with morphological and paraclinical analysis were included. The following keywords were used: cancer; paleopathology; malignant neoplasia; benign tumor; leiomyoma; myoma; breast cancer; mummies; soft tissue tumor; Antiquity.Thirty-five articles were found in wich there were 34 malignant tumors, 10 benign tumors and 11 gynecological benign tumors.The fact that there were some malignant tumors, even few tumors and probably underdiagnosed, in the past may be evidence that cancer is not only a disease of the modern world. Cancer may be indeed a moving target: we have likely predisposing genes to cancer inherited from our ancestors. The malignant disease could therefore appear because of our modern lifestyle (carcinogens and risk factors related to the modern industrial society).

Resume But Evaluer l’interet d’un score de Bishop modifie par la parite pour le declenchement artificiel du travail par ocytocine. Patientes et methodes Cette etude retrospective de type cas-temoin comparait le taux d’accouchement par cesarienne pour echec de declenchement du travail par ocytocine chez des patientes nullipares et multipares en fonction du score de Bishop et du score de Bishop modifie. Le score de Bishop modifie correspond au score de Bishop auquel s’ajoutent 2 points si la patiente a deja accouche par voie basse et aucun point si elle est nullipare. Resultats Sur une periode de deux ans, 468 patientes (201 nullipares et 267 multipares) ont ete incluses. Pour un score de Bishop modifie egal a 7 ou compris entre 7 et 9, le taux de cesarienne pour echec de declenchement n’est pas different chez les nullipares et les multipares. Chez les multipares, ce taux n’est pas different avec un score de Bishop standard ou modifie egal a 7. Conclusion Le score de Bishop modifie par la parite n’augmente pas le taux de cesarienne pour echec de declenchement par ocytocine chez la multipare pour un score de Bishop modifie superieur ou egal a 7.

Resume Patientes et methodes Il s’agit d’une etude observationnelle retrospective du 1er fevrier 2007 au 29 fevrier 2008 sur tous les cas de version enregistres dans la maternite de niveau 3 de l’hopital Edouard-Herriot. Resultats Soixante-dix-huit cas ont ete enregistres, dont 19 reussites (24,4 %) et 59 echecs. Quatre-vingt-quatre pour cent des fœtus verses sont nes par voie basse alors que 16 % sont nes par cesarienne. Apres un echec de version, 11 accouchements seulement ont eu lieu par voie basse (19 %), dont neuf en presentation du siege. Aucune difference significative n’a ete mise en evidence quant au resultat de la version en fonction de la parite, du terme de realisation, de l’operateur, de la localisation placentaire et de l’index amniotique. Discussion et conclusion Le pourcentage de reussite faible par rapport a la litterature semble s’expliquer par une methode de tocolyse inadaptee. Une etude complementaire concernant le type de tocolyse serait interessante pour mettre en evidence une eventuelle amelioration. Le petit nombre de cas n’ayant pas permis d’obtenir des resultats significatifs, une etude a plus large echelle serait egalement necessaire avant d’envisager une modification du protocole de service.

Ogilvie's syndrome is a rare postsurgical complication. The high mortality rate (normally 15 to 31% and up to 45% after caecal perforation) explains the seriousness of this clinical situation. The early diagnosis is made by plain abdominal X-ray. Conservative treatment is usually effective and surgery should be reserved for complicated cases or refractory to conservative treatment. We report a case of Ogilvie's syndrome after cesarean section, which has been treated by conservative methods.

Resume Objectifs Etudier le diagnostic, la prise en charge et le devenir des fœtus porteurs d’une megavessie diagnostiquee en periode prenatale. Patientes et methodes Etude retrospective sur 6 annees de 46 cas de megavessie referes au CPDPN de l’hopital Femme–Mere-Enfant de Lyon (26 diagnostiques au 1er trimestre ; 14 au 2e trimestre ; 9 au 3e trimestre). Resultats L’etiologie principale est l’occlusion uretrale, en particulier pour les megavessies decouvertes au cours des deux 1ers trimestres de la grossesse. Vingt-deux interruptions de grossesse ont ete pratiquees (47,8 %) et 6 grossesses se sont arretees spontanement (13 %). Dix-huit enfants sont nes vivants, mais 2 sont decedes en periode neonatale. Au total, 16 enfants ont survecu (34,8 %). Les anomalies chromosomiques sont frequentes (22 %). Discussion et conclusion La decouverte d’une megavessie au cours d’une echographie prenatale est une situation complexe. Le pronostic fœtal est souvent reserve. Cette situation necessite une approche multidisciplinaire pour permettre au couple concerne de se determiner sur le devenir de cette grossesse.

Introduction To identify infection risk after caesarean section (CS) or vaginal delivery (VD), nosocomial infection surveillance has been conducted since 2009 in three obstetric units of a French University Hospital Group. Such infections lead to an important increase in morbidity, mortality and costs. Monitored maternal infections were: urinary tract infection, surgical site infection, endometritis, bacteraemia, infections associated with intravascular devices and breast infection. Active healthcare-associated infection surveillance was combined with quality of care improvement measures, practices audits and permanent benchmarking, comparatively to the other maternity units. Methods In 2016, the surveillance was targeted to infections after delivery in three maternity wards of a French University Hospital Group, according to the French MATER network surveillance protocol. All mothers who delivered in these hospital wards were included. The observed period varied from 4 to 12 months, depending on obstetric unit. Patients’ follow-up was carried out for up to 30 days after VD or CS. Data collected were demographic data, maternal and delivery risk factors, antibiotic prophylaxis, infections of mother or child. Four types of infection are specially targeted in the surveillance: urinary tract infection (UTI) after vaginal or caesarean delivery, endometritis after VD and surgical site infection (SSI) after CS. The observed numbers of infections were compared to estimated numbers of infections according to infection rates obtained from the French maternity network. This network publishes infection rates of 62 maternity units since 1999. Concerning endometritis and UTI after VD and SSI and UTI after CS, standardized ratio of nosocomial infection (SRNI) was calculated. Results Globally, 4248 patients were included in the surveillance study in 2016: 3341 (78.6%) after VD and 907 (21.3%) after CS. Forty-five nosocomial infections were observed: 25 urinary tract infections (UTI), 14 surgical site infections (SSI) and 6 endometritis. The incidence rate of UTI was 0.7% after vaginal delivery and 0.3% after caesarean; 0.2% for endometritis and 1.5% for SSI. Global rate of nosocomial infections was 1.0%. The infection rate was calculated in comparison with French maternity network data. The standardized ratios of each infection were 2.30 for UTI and 1.65 for endometritis after VD; 0.69 for UTI and 1.32 for SSI after CS. The rate of patients’ follow-up at 30 days or more was 10.4% after VD and 39.4% after CS. Patients’ follow-up 30 days after delivery was superior to the mean network values [11.7% vs.10.4% (P = 0.02)]. Several risk factors were more frequent in our University Hospital Group than in the network: urinary tract infection rate during pregnancy [15.8% vs. 5.7% (P Conclusions Standardized incidence ratios of endometritis, SSI and UTI after delivery were superior to ratios of the French maternity network for this surveillance. The significantly higher percentage of nosocomial infections could be explained by the fact that, in our University Hospital Group, 76% of them were detected after the end date of hospital stay, while in the French MATER network some obstetric units have chosen to count only infections that occur during hospitalization. In addition, patient recruitment in our University Hospital was different to most other hospitals in the French maternity network, since it targeted a particularly at risk population. Finally, measures of quality of care improvement need to be constantly reviewed.

Resume Objectifs La circulaire du ministere de la Sante relative a l’organisation des transports perinatals des meres (DHOS n o 2006 273) stipule « qu’ a la fin de l’annee 2008 au plus tard, l’orientation des transferts de femmes et de nouveau-nes devra etre traitee de maniere centralisee… doit fonctionner de maniere permanente ; peut revetir plusieurs formes… dont une structure ad hoc permanente, composee de professionnels formes, de type « cellule » ou « centre » regional(e) d’orientation perinatale ». Dans ce contexte et afin d’aider les professionnels a choisir entre differents types d’organisation proposes, il nous a paru pertinent d’evaluer le degre de satisfaction des professionnels vis-a-vis de la cellule rhone-alpine. Patient(e)s et methode Cette enquete postale a ete adressee 15 mois apres la creation de la cellule aux 146 praticiens referents de la region Rhone-Alpes. Huit questions abordent les points suivants : pour les obstetriciens, l’organisation des transferts et des retransferts in utero ; pour les pediatres, l’organisation des transferts et des retransferts neonatals. Des questions relatives a la qualite de la communication, a l’organisation globale des transports ont ete posees. Enfin, les praticiens ont ete sollicites pour savoir s’ils souhaitaient ou non que la cellule poursuive son activite. Resultats Le taux de reponse est de 51 %. Soixante-douze pour cent des praticiens ont considere que la cellule a ameliore la communication entre professionnels et 66,7 % que cette structure a ameliore l’organisation des transports. Les obstetriciens eprouvent un benefice dans 91,7 % des transferts in utero et dans 63,8 % des retransferts et les neonatologues dans 92,3 % des transferts de nouveau-nes et dans 53,8 % des retransferts. Enfin, 85,3 % des praticiens estiment que la cellule permet un gain de temps. Quatre-vingt-seize pour cent souhaitent que cette structure poursuive son activite. Discussion et conclusion Dans la region Rhone-Alpes, la tres grande majorite des usagers de la cellule des transferts, obstetriciens et neonatologues, plebiscite une organisation de type cellule.

A growing percentage of cases of transposition of the great arteries (TGA) are being diagnosed prenatally. A decrease in the percentage of spontaneous deliveries has been reported, but the rate of cesarean section (c-section) in this population has never been studied. Our goal was to determine whether prenatal diagnosis affects delivery and immediate neonatal management of TGA neonates.A series of 121 TGA arterial switch candidates were included over a 6-year period. Variables on delivery, clinical status at ICU admission, arrival time and atrial septostomy were recorded retrospectively. Comparisons between the two groups were made by Student's t or Chi-squared test.A cohort of 121 patients was enrolled (48 prenatal and 73 postnatal diagnoses). Induced delivery and c-section were more frequent in the prenatal (54.1% and 31%) than in the postnatal diagnosis group (19.4% and 8%; p0.0002 and p0.001, respectively). The mean interval between birth and ICU admission was 2h 30 min in the prenatal compared to 26 h in the postnatal diagnosis group (p0.001). Arrival times were similar in both groups. Atrial septostomy by umbilical route was more often feasible in the prenatal (81%) than in the postnatal diagnosis group (51%; p0.001), with a higher rate of failure in the latter.Prenatal awareness of TGA was associated with a higher percentage of induced deliveries and a major increase in the rate of c-section, without any impact on the newborn except easier umbilical atrial septostomy and earlier ICU admission.

Objective: Campomelic dysplasia (CD) is a rare skeletal dysplasia characterized by marked femoral and tibial angulations, hypoplasic scapulae, normal upper limbs and sex reversal in 3/4 of 46,XY fetuses. Most cases are lethal in the neonatal period. Heterozygous mutations in the SOX9 gene are responsible for CD. The diagnosis is not usually made until the mid-second trimester or later. Methods: We describe 2 cases of CD suspected by ultrasonography in the first trimester. Results: The 2 cases presented with hygroma colli along with anomalies in the lower but not the upper limbs. Terminations of pregnancy were obtained at 14+3 and 20+6 gestational weeks. Fetopathological examinations confirmed sonographic findings. Conclusion: When first trimester hygroma colli is accompanied by specific findings of the lower limbs, the diagnosis of CD can be investigated through SOX9 mutation analysis.