17 results on '"Orengo Ferriz, Dorcas"'
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2. De la necesidad, oportunidad : propuestas metodológicas para los nuevos tiempos
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Boté Vericad, Juan José, Caballero Hernández, Ana Belén, Cebrià, Francesc, Guasch Ferré, Núria, Moragas Segura, Natalia, Orengo Ferriz, Dorcas Juana, Suárez Vilagran, María del Mar, Hernández i Morlans, Teresa, and Forés Miravalles, Anna
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método activo ,evaluación formativa ,medios de enseñanza ,Moodle ,trabajo en equipo ,autoaprendizaje ,tecnología de la educación ,juego educativo ,aula invertida - Abstract
Se recogen una serie de propuestas surgidas a partir del curso de formación del profesorado «Metodologías emergentes» realizado en la Universidad de Barcelona. A partir de la presentación y contraste de algunas de las metodologías activas que son tendencia en la Educación Superior, se establece un interesante y enriquecedor debate e intercambio de experiencia e inquietudes entre los participantes del grupo. Un debate en torno a las propuestas que ayudan a estimular más y mejor el aprendizaje de los estudiantes y que facilita poner nombre y situar muchas de las acciones formativas innovadoras que ya se están llevando a cabo, o contrastar qué aprendizajes y soluciones se han validado ya en la práctica aplicando algunas de estas estrategias para motivar a los estudiantes, o inspirarnos en propuestas que se plantean desde estudios diferentes y que nos descubren una nueva perspectiva o mirada para aplicar a las asignaturas propias. Biblioteca del Ministerio de Educación y Formación Profesional; Calle San Agustín, 5; 28014 Madrid; Tel. +34917748000; biblioteca@educacion.gob.es ESP
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- 2021
3. Multiple and diverse structural changes affect the breakpoint regions of polymorphic inversions across the Drosophila genus
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Puerma Rodríguez, Eva María, Orengo Ferriz, Dorcas J., Aguadé Porres, Montserrat, and Universitat de Barcelona
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Male ,Polymorphism, Genetic ,Polimorfisme genètic ,Genetic polymorphisms ,Article ,Chromosomes, Insect ,Chromosome Breakpoints ,Chromosome Walking ,Drosophila melanogaster ,Gene Duplication ,Drosòfila ,Chromosome Inversion ,Animals ,Female ,Drosophila ,Adaptation (Biology) ,Adaptació (Biologia) ,Phylogeny - Abstract
Chromosomal polymorphism is widespread in the Drosophila genus, with extensive evidence supporting its adaptive character in diverse species. Moreover, inversions are the major contributors to the genus chromosomal evolution. The molecular characterization of a reduced number of polymorphic inversion breakpoints in Drosophila melanogaster and Drosophila subobscura supports that their inversions would have mostly originated through a mechanism that generates duplications staggered double-strand breaks and has thus the potential to contribute to their adaptive character. There is also evidence for inversion breakpoint reuse at different time scales. Here, we have characterized the breakpoints of two inversions of D. subobscura O4 and O8 involved in complex arrangements that are frequent in the warm parts of the species distribution area. The duplications detected at their breakpoints are consistent with their origin through the staggered-break mechanism, which further supports it as the prevalent mechanism in D. subobscura. The comparative analysis of inversions breakpoint regions across the Drosophila genus has revealed several genes affected by multiple disruptions due not only to inversions but also to single-gene transpositions and duplications.
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- 2016
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4. Fundamentos de biología molecular
- Author
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Orengo Ferriz, Dorcas Juana, Orengo Ferriz, Dorcas Juana, Orengo Ferriz, Dorcas Juana, and Orengo Ferriz, Dorcas Juana
- Abstract
La biología molecular estudia la composición, estructura y función de las moléculas importantes para la vida. Entre estas moléculas destaca el ADN por ser el material hereditario que codifica la información necesaria para el correcto funcionamiento de los seres vivos. En su corta historia, la biología molecular ha experimentado dos momentos que han supuesto impulsos importantes para su desarrollo. El primero, en 1953, fue el descubrimiento de la estructura del ADN. El segundo, en 1990, el inicio del Proyecto Genoma Humano, que estimuló el desarrollo de las técnicas y herramientas necesarias para la consecución de la secuencia de genomas completos y su posterior análisis. Aunque en 2001 se publicó el genoma humano, la carrera continúa con nuevos retos que sólo se conseguirán aunando esfuerzos de diversas disciplinas entre las que destaca por su importancia la bioinformática.
5. Fundamentos de biología molecular
- Author
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Orengo Ferriz, Dorcas Juana, Orengo Ferriz, Dorcas Juana, Orengo Ferriz, Dorcas Juana, and Orengo Ferriz, Dorcas Juana
- Abstract
La biología molecular estudia la composición, estructura y función de las moléculas importantes para la vida. Entre estas moléculas destaca el ADN por ser el material hereditario que codifica la información necesaria para el correcto funcionamiento de los seres vivos. En su corta historia, la biología molecular ha experimentado dos momentos que han supuesto impulsos importantes para su desarrollo. El primero, en 1953, fue el descubrimiento de la estructura del ADN. El segundo, en 1990, el inicio del Proyecto Genoma Humano, que estimuló el desarrollo de las técnicas y herramientas necesarias para la consecución de la secuencia de genomas completos y su posterior análisis. Aunque en 2001 se publicó el genoma humano, la carrera continúa con nuevos retos que sólo se conseguirán aunando esfuerzos de diversas disciplinas entre las que destaca por su importancia la bioinformática.
6. Fundamentos de biología molecular
- Author
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Orengo Ferriz, Dorcas Juana, Orengo Ferriz, Dorcas Juana, Orengo Ferriz, Dorcas Juana, and Orengo Ferriz, Dorcas Juana
- Abstract
La biología molecular estudia la composición, estructura y función de las moléculas importantes para la vida. Entre estas moléculas destaca el ADN por ser el material hereditario que codifica la información necesaria para el correcto funcionamiento de los seres vivos. En su corta historia, la biología molecular ha experimentado dos momentos que han supuesto impulsos importantes para su desarrollo. El primero, en 1953, fue el descubrimiento de la estructura del ADN. El segundo, en 1990, el inicio del Proyecto Genoma Humano, que estimuló el desarrollo de las técnicas y herramientas necesarias para la consecución de la secuencia de genomas completos y su posterior análisis. Aunque en 2001 se publicó el genoma humano, la carrera continúa con nuevos retos que sólo se conseguirán aunando esfuerzos de diversas disciplinas entre las que destaca por su importancia la bioinformática.
7. Fundamentos de biología molecular
- Author
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Orengo Ferriz, Dorcas Juana, Orengo Ferriz, Dorcas Juana, Orengo Ferriz, Dorcas Juana, and Orengo Ferriz, Dorcas Juana
- Abstract
La biología molecular estudia la composición, estructura y función de las moléculas importantes para la vida. Entre estas moléculas destaca el ADN por ser el material hereditario que codifica la información necesaria para el correcto funcionamiento de los seres vivos. En su corta historia, la biología molecular ha experimentado dos momentos que han supuesto impulsos importantes para su desarrollo. El primero, en 1953, fue el descubrimiento de la estructura del ADN. El segundo, en 1990, el inicio del Proyecto Genoma Humano, que estimuló el desarrollo de las técnicas y herramientas necesarias para la consecución de la secuencia de genomas completos y su posterior análisis. Aunque en 2001 se publicó el genoma humano, la carrera continúa con nuevos retos que sólo se conseguirán aunando esfuerzos de diversas disciplinas entre las que destaca por su importancia la bioinformática.
8. An easy route to the massive karyotyping of complex chromosomal arrangements in Drosophila
- Author
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Orengo Ferriz, Dorcas J., Puerma Rodríguez, Eva María, Cereijo, Unai, Salguero Bernal, David, Aguadé Porres, Montserrat, and Universitat de Barcelona
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Polymorphism, Genetic ,Science ,Genètica evolutiva ,Article ,Evolutionary genetics ,Chromosomes, Insect ,Chromosome Breakpoints ,Karyotyping ,Drosòfila ,Chromosome Inversion ,Animals ,Medicine ,Drosophila - Abstract
Inversion polymorphism is widespread in the Drosophila genus as well as in other dipteran genera. The presence of polytene chromosomes in some insect organs and, thus, the possibility to observe the different arrangements generated by inversions through a microscope enhanced the cytological study of this structural polymorphism. In several Drosophila species, these studies provided evidence for the adaptive character of this polymorphism, which together with the standing interest to uncover targets of natural selection has led to a renewed interest for inversion polymorphism. Our recent molecular characterization of the breakpoint regions of five inversions of the E chromosome of D. subobscura has allowed us to design a PCR-based strategy to molecularly identify the different chromosomal arrangements and, most importantly, to determine the E chromosome karyotype of medium- and large-sized samples from natural populations. Individuals of a test sample that were both cytologically and molecularly karyotyped were used to establish the strategy that was subsequently applied to karyotype a larger sample. Our strategy has proved to be robust and time efficient, and it lays therefore the groundwork for future studies of the E chromosome structural polymorphism through space and time, and of its putative contribution to adaptation.
9. The molecular characterization of fixed inversions breakpoints unveils the ancestral character of the Drosophila guanche chromosomal arrangements
- Author
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Orengo Ferriz, Dorcas J., Puerma Rodríguez, Eva María, Aguadé Porres, Montserrat, and Universitat de Barcelona
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Drosòfila ,Drosophila ,Chromosomes ,Cromosomes - Abstract
Cytological studies revealed that the number of chromosomes and their organization varies across species. The increasing availability of whole genome sequences of multiple species across specific phylogenies has confirmed and greatly extended these cytological observations. In the Drosophila genus, the ancestral karyotype consists of five rod-like acrocentric chromosomes (Muller elements A to E) and one dot-like chromosome (element F), each exhibiting a generally conserved gene content. Chromosomal fusions and paracentric inversions are thus the major contributors, respectively, to chromosome number variation among species and to gene order variation within chromosomal element. The subobscura cluster of Drosophila consists in three species that retain the genus ancestral karyotype and differ by a reduced number of fixed inversions. Here, we have used cytological information and the D. guanche genome sequence to identify and molecularly characterize the breakpoints of inversions that became fixed since the D. guanche-D. subobscura split. Our results have led us to propose a modified version of the D. guanche cytological map of its X chromosome, and to establish that (i) most inversions became fixed in the D. subobscura lineage and (ii) the order in which the four X chromosome overlapping inversions occurred and became fixed.
10. Inversion evolutionary rates might limit the experimental identification of inversion breakpoints in non-model species
- Author
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Puerma Rodríguez, Eva María, Orengo Ferriz, Dorcas J., Aguadé Porres, Montserrat, and Universitat de Barcelona
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Genetics ,Genètica evolutiva ,Genètica ,Evolutionary genetics - Abstract
Chromosomal inversions are structural changes that alter gene order but generally not gene content in the affected region. In Drosophila, extensive cytological studies revealed the widespread character of inversion polymorphism, with evidence for its adaptive character. In Drosophila subobscura, polymorphism affects both its four large autosomal elements and its X (A) chromosome. The characterization of eight of these autosomal inversions breakpoints revealed that most of them originated through the staggered-breaks mechanism. Here, we have performed chromosomal walks to identify the breakpoints of two X-chromosome widely distributed inversions ¿A2 and A1¿ of D. subobscura. Inversion A2 is considered a warm-adapted arrangement that exhibits parallel latitudinal clines in the species ancestral distribution area and in both American subcontinents, whereas inversion A1 is only present in the Palearctic region where it presents an east-west cline. The duplication detected at the A2 inversion breakpoints is consistent with its origin by the staggered-breaks mechanism. Inversion A1 breakpoints could not be molecularly identified even though they could be narrowly delimited. This result points to chromosome walking limitations when using as a guide the genome of other species. Limitations stem from the rate of evolution by paracentric inversions, which in Drosophila is highest for the X chromosome.
11. Aproximación genómica y fenotípica al estudio del papel de la cápsula en la virulencia de Vibrio vulnificus
- Author
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Salvador Clavell, Rubén, Dorcas J. Orengo Ferriz, Carmen Amaro González, Calvet Liñan, Laura, and Orengo Ferriz, Dorcas
- Subjects
Bioinformática -- TFM ,genómica comparada ,vibrio vulnificus ,capsules ,genòmica comparada ,cápsulas ,comparative genomics ,Vibrio vulnificus, cápsula, genómica comparada ,càpsules ,Bioinformàtica -- TFM ,Bioinformatics -- TFM - Abstract
Vibrio vulnificus es un patógeno zoonótico que provoca la muerte del hospedador por septicemia gracias a la producción de una cápsula protectora. En esta especie se ha descrito que puede darse la reversión del fenotipo capsulado (colonias opacas, O) a no capsulado (colonias translúcidas, T) y viceversa, con una frecuencia muy baja. Desentrañar las bases genéticas de la reversión permitiría no solo entender la patogénesis de esta bacteria sino también diseñar estrategias de control. El objetivo de este TFM fue dilucidar este mecanismo mediante una aproximación genómica combinada con una aproximación fenotípica usando una cepa clínica no caracterizada. Para ello, se secuenciaron y compararon los genomas de las variantes O y T de esta cepa y se realizaron ensayos para relacionar la morfología colonial con los fenotipos predichos en la especie. Los resultados obtenidos sugieren que la cepa estudiada pertenece a una nueva serovariedad dentro del Linaje 1 en la que la reversión del fenotipo de O a T y viceversa se debe a fenómenos de regulación aún por determinar y no a cambios genéticos reversibles. En este nuevo serotipo, la producción de la cápsula también confiere capacidad septicémica pero, a diferencia de los descritos, la frecuencia con la que revierte la variante T a O aumenta con los pases en medio de cultivo por lo que se hipotetiza que la reversión se debe a un fenómeno de regulación transcripcional relacionado con la adaptación al medio. Finalmente, el genoma de ambas variantes presenta un inovirus cuya caracterización merece futuros estudios. Vibrio vulnificus is a zoonotic pathogen that causes the death of its host by septicemia due to the production of a protective capsule. Reversion from capsulated (opaque colonies, O) to non-capsulated (translucent colonies, T) phenotype and vice versa has been described in this species but with a very low frequency. Unravelling the genetic basis of the reversion would allow not only to understand the pathogenesis of this bacterium but also to design control strategies. The aim of this TFM was to elucidate this mechanism by a genomic approach combined with a phenotypic approach using an uncharacterized clinical strain. For this purpose, the genomes of the O and T variants of this strain were sequenced and compared and, at the same time, assays were performed to relate colonial morphology to predicted phenotypes in the species. The results obtained suggest that the strain studied belongs to a new serovar within Lineage 1 in which the reversion of the phenotype from O to T and vice versa is due to regulatory phenomena yet to be determined and not to reversible genetic changes. In this new serotype, the production of the capsule also confers septicemic capacity but, unlike those described, the reversion from T to O increases with the passages in culture medium suggesting that the reversion is due to a transcriptional regulation phenomenon related to adaptation to the environment. Finally, the genome of both variants presents an inovirus whose characterization deserves future studies. Vibrio vulnificus és un patogen zoonòtic que provoca la mort de l'hoste per septicèmia gràcies a la producció d'una càpsula protectora. En aquesta espècie s'ha descrit que pot donar-se la reversió del fenotip capsulado (colònies opaques, O) a no capsulado (colònies translúcides, T) i viceversa, amb una freqüència molt baixa. Desentranyar les bases genètiques de la reversió permetria no sols entendre la patogénesis d'aquest bacteri sinó també dissenyar estratègies de control. L'objectiu d'aquest TFM va ser dilucidar aquest mecanisme mitjançant una aproximació genòmica combinada amb una aproximació fenotípica usant un cep clínic no caracteritzat. Per a això, es van seqüenciar i van comparar els genomes de les variants O i T d'aquest cep i es van realitzar assajos per a relacionar la morfologia colonial amb els fenotips predits en l'espècie. Els resultats obtinguts suggereixen que el cep estudiat pertany a una nova serovariedad dins del Llinatge 1 en la qual la reversió del fenotip d'O a T i viceversa es deu a fenòmens de regulació encara per determinar i no a canvis genètics reversibles. En aquest nou serotip, la producció de la càpsula també confereix capacitat septicèmica però, a diferència dels descrits, la freqüència amb la qual reverteix la variant T a O augmenta amb les passades enmig de cultiu pel que es hipotetiza que la reversió es deu a un fenomen de regulació transcripcional relacionat amb l'adaptació al mitjà. Finalment, el genoma de totes dues variants presenta un inovirus la caracterització del qual mereix futurs estudis.
- Published
- 2022
12. Análisis de la variabilidad nucleotídica en regiones no codificantes del cromosoma 2L de poblaciones naturales de Drosophila melanogaster
- Author
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Arco Martín de Rosales, José Antonio, Calvet Liñan, Laura, and Orengo Ferriz, Dorcas
- Subjects
selección natural ,variabilidad nucleotídica ,Drosophila melanogaster ,nucleotide variability ,Cromosomas -- TFM ,natural selection ,Chromosomes -- TFM ,variabilitat nucleotídica ,selecció natural ,Cromosomes -- TFM - Abstract
Drosophila melanogaster es un organismo perfecto para el estudio de los modelos de adaptación local debido fundamentalmente a ser una especie cosmopolita, que se ha expandido fuera de África Subsahariana en épocas relativamente recientes. Esto hace que, en el caso de las poblaciones derivadas, se espera poder detectar la huella de su adaptación a nuevos hábitats. Este trabajo ha estudiado la variabilidad nucleotídica en el cromosoma 2L en regiones intergénicas de tres poblaciones de África, una de Europa y una de Estados Unidos. Además, para dos de estas poblaciones geográficas se han considerado dos muestras distintas según su ordenación cromosómica. Para la selección de las regiones a estudiar, se ha desarrollado un script en R que extrae información del archivo de la anotación del genoma de D. melanogaster. Para cada región se han calculado estadísticos de neutralidad y de diferenciación genética entre poblaciones, utilizando diversos programas. El patrón de variabilidad nucleotídica de todas las poblaciones es muy similar, pero se ha detectado diferenciación genética entre seis de las poblaciones, comportándose de igual manera cuando se considera cada región independientemente que cuando se consideran todas las regiones conjuntamente, o agrupadas según se encuentran dentro o fuera de la inversión. Destaca que mientras las dos poblaciones “cromosómicas” de Zambia, están muy diferenciadas, las dos de EEUU, no lo están en absoluto. Este hecho parece indicar que la barrera a la recombinación entre los dos tipos de cromosomas, que parece persistir en África, se hubiera roto en las poblaciones derivadas. Drosophila melanogaster is a perfect organism for the study of local adaptation patterns mainly because it is a cosmopolitan species, which has expanded out of sub-Saharan Africa in relatively recent times. This means that, in the case of derived populations, we hope to be able to detect the imprint of its adaptation to new habitats. This work has studied nucleotide variability on chromosome 2L in intergenic regions of three populations from Africa, one from Europe and one from the United States. In addition, for two of these geographic populations, two different samples have been considered according to their chromosomal arrangement. For the selection of the regions to be studied, an R script has been developed that extracts information from the D. melanogaster genome annotation file. For each region, statistics of neutrality and genetic differentiation between populations were calculated using different programs. The pattern of nucleotide variability of all the populations is very similar, but genetic differentiation has been detected among six of the populations, behaving in the same way when each region is considered independently as when all the regions are considered together, or grouped according to whether they are inside or outside the inversion. It is noteworthy that while the two "chromosomal" Zambian populations are highly differentiated, the two US populations are not differentiated at all. This fact seems to indicate that the barrier to recombination between the two types of chromosomes, which seems to persist in Africa, has been broken in the derived populations. Drosophila melanogaster és un organisme perfecte per a l'estudi dels models d'adaptació local degut fonamentalment a ser una espècie cosmopolita, que s'ha expandit fora d'Àfrica Subsahariana en èpoques relativament recents. Això fa que, en el cas de les poblacions derivades, s'espera poder detectar la petjada de la seva adaptació a nous hàbitats. Aquest treball ha estudiat la variabilitat nucleotídica en el cromosoma 2L en regions intergèniques de tres poblacions d'Àfrica, una d'Europa i una dels Estats Units. A més, per a dos d'aquestes poblacions geogràfiques s'han considerat dues mostres diferents segons la seva ordenació cromosòmica. Per a la selecció de les regions a estudiar, s'ha desenvolupat un script en R que extreu informació de l'arxiu de l'anotació del genoma de D. melanogaster. Per a cada regió s'han calculat estadístics de neutralitat i de diferenciació genètica entre poblacions, utilitzant diversos programes. El patró de variabilitat nucleotídica de totes les poblacions és molt similar, però s'ha detectat diferenciació genètica entre sis de les poblacions, comportant-se d'igual manera quan es considera cada regió independentment que quan es consideren totes les regions conjuntament, o agrupades segons es troben dins o fora de la inversió. Destaca que mentre les dues poblacions “cromosòmiques” de Zàmbia, estan molt diferenciades, les dues dels EUA, no ho estan en absolut. Aquest fet sembla indicar que la barrera a la recombinació entre els dos tipus de cromosomes, que sembla persistir a Àfrica, s'hagués trencat en les poblacions derivades.
- Published
- 2022
13. Classification between odorant and gustatory receptors: Supervised learning applied to arthropod proteins
- Author
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Enríquez Romero, Félix Francisco, Calvet Liñan, Laura, and Orengo Ferriz, Dorcas
- Subjects
odorant receptor ,Bioinformática -- TFM ,receptor gustatiu ,receptor gustativo ,receptor d'olors ,aprendizaje supervisado ,gustatory receptor ,supervised learning ,receptor de olores ,Bioinformàtica -- TFM ,aprenentatge supervisat ,Bioinformatics -- TFM - Abstract
Functional characterisation of proteins is limited and difficult to achieve using automatic systems based on sequence alignments which have not found evidence of the presence of odorant receptors in other arthropods than insects. In this project, a supervised learning based system is developed in order to first classify insect protein sequences functionality as odorant or gustatory receptors and second, identify in non-insect arthropod sequences (annotated as gustatory receptors by alignment based systems) potential sequences that suffered a similar functional divergence as it happened in insects around 440 million years ago. Dataset sequences were obtained from UniProtKB, three different encoding methods were used to train three artificial neural networks. The results obtained confirm the efficiency of the developed model with AUC, precision and F1 score of 0.911, 0.971 and 0.926, respectively. A list of candidate sequences to have a functionality similar to that of odorant receptors in non-insect arthropods was obtained. Downstream analysis regarding functionality of these sequences should be done to corroborate the model predictions. Findings regarding the presence of proteins with similar functionality to odorant receptors in other arthropods would indicate an extraordinary evolutionary convergence. La caracterización funcional de proteínas es difícil de conseguir mediante sistemas automáticos basados en alineamientos de secuencias. Estos sistemas no han encontrado evidencia de que receptores olfativos estén presentes en artrópodos no insectos. En este proyecto se desarrolla un sistema basado en aprendizaje supervisado que primeramente sea capaz de clasificar la funcionalidad de proteínas provenientes de insectos en receptores de tipo olfativo y receptores de tipo gustativo y que posteriormente pueda identificar en secuencias de otros artrópodos (anotadas como receptores gustativos por sistemas de alineamiento de secuencias) secuencias que hayan sufrido una divergencia funcional similar a la ocurrida en los insectos alados hace unos 440 millones de años. Las secuencias que conforman el dataset se obtuvieron de UniProtKB, tres métodos distintos fueron usados para codificar las secuencias y poder entrenar tres redes neuronales artificiales. Los resultados obtenidos confirman la eficacia del modelo desarrollado con un AUC, precisión y F1 de 0.911, 0.971 y 0.926, respectivamente. Se obtuvo un listado de secuencias candidatas a tener una funcionalidad parecida a receptores olfativos en artrópodos no insectos. El análisis posterior de la funcionalidad de estas secuencias podría corroborar las predicciones del modelo. El hallazgo de la presencia de proteínas con funcionalidad parecida a los receptores olfativos sería indicativo de una posible convergencia evolutiva. La caracterització funcional de proteïnes és difícil d'aconseguir mitjançant sistemes automàtics basats en alineaments de seqüències. Aquests sistemes no han trobat evidència que receptors olfactoris siguin presents en artròpodes no insectes. En aquest projecte es desenvolupa un sistema basat en aprenentatge supervisat que primerament sigui capaç de classificar la funcionalitat de proteïnes provinents d'insectes en receptors de tipus olfactori i receptors de tipus gustatiu i que posteriorment pugui identificar en seqüències d'altres artròpodes (anotades com a receptors gustatius per sistemes d'alineament de seqüències) seqüències que hagin sofert una divergència funcional similar a l'ocorreguda en els insectes alats fa uns 440 milions d'anys. Les seqüències que conformen el dataset es van obtenir de UniProtKB, tres mètodes diferents van ser usats per a codificar les seqüències i poder entrenar tres xarxes neuronals artificials. Els resultats assolits confirmen l'eficàcia del model dut a terme amb un AUC, precisió i F1 de 0.911, 0.971 i 0.926, respectivament. Es va aconseguir un llistat de seqüències candidates a tenir una funcionalitat semblant a receptors olfactoris en artròpodes no insectes. L'anàlisi posterior de la funcionalitat d'aquestes seqüències podria corroborar les prediccions del model. La troballa de la presència de proteïnes amb funcionalitat semblant als receptors olfactoris seria indicatiu d'una possible convergència evolutiva.
- Published
- 2022
14. Análisis de la variación nucleotídica de la región génica que incluye el gen phantom en poblaciones de Drosophila melanogaster de África y Norteamérica
- Author
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Zarandona Garai, Mikel, Prados Carrasco, Ferran, and Orengo Ferriz, Dorcas
- Subjects
Bioinformática -- TFM ,selección natural ,variación nucleotídica ,natural selection ,nucleotide variation ,drosophila melanogaster ,Bioinformàtica -- TFM ,Bioinformatics -- TFM - Abstract
La especie Drosophila melanogaster es originaria de África subsahariana y mediante el 'comensalismo' con los humanos se ha expandido por todo el mundo. Debido a la relativamente reciente expansión, los efectos de la adaptación al nuevo clima además del efecto demográfico se deberían de reflejar en el genoma. En una población europea, se habían encontrado huellas de la selección en una región del cromosoma X que incluye el gen phantom. En este trabajo se analiza la variación nucleotídica en esta misma región en busca de huellas de la selección en cuatro poblaciones de D. melanogaster (una norteamericana y tres africanas. Asimismo, se comparan las poblaciones africanas para ver si se han diferenciado. Para ello, las secuencias se ubican en el genoma, se alinean y se analizan mediante los programas bioinformáticos BLAST, MEGA y DnaSp. Con los resultados obtenidos se llega a las siguientes conclusiones: En el caso de las tres poblaciones africanas se observa que se rechaza la neutralidad, pero probablemente este efecto se genere en otra región cercana. En el caso de la población estadounidense la diversidad nucleotídica es muy baja. Aunque se rechaza la neutralidad también se deben de realizar más análisis para comprobar con total certeza la existencia de selección en esta región. Por otro lado, las poblaciones africanas se han diferenciado entre sí, pero al realizar comparaciones en grupos de dos en dos la única diferenciada es la población etíope. Drosophila melanogaster is a specie originated in central Africa that moved to warmer zones. The relatively recent expansion must reflect the effect of the adaptation to the new climate in addition to the demographic effect. The intents of this document are to make a polymorphism analysis in order to uncover the footprint left by selection in the X chromosome where the phantom gene is located and to compare three African populations. The footprint left by selection in this region was uncovered in a European population, so now the survey´s aim is to uncover this effect in a North American and three African populations. Firstly, the sequences are located in the genome, aligned and analyzed using bioinformatic tools such as BLAST, MEGA and DnaSP. As seen in the results, in the case of the three African populations neutrality is rejected, but this effect is probably generated in another nearby region. In the case of the American population, nucleotide diversity is very low. Neutrality is rejected also, but further analysis must be performed to fully verify if selection exists in this region. To finish, African populations have been differentiated from each other, but when making comparisons in groups of two, the only differentiated population is the Ethiopian one. L'espècie Drosophila melanogaster és originària de l'Àfrica subsahariana i mitjançant el 'comensalisme' amb els humans s'ha expandit per tot el món. A causa de la relativament recent expansió, els efectes de l'adaptació a el nou clima a més de l'efecte demogràfic s'haurien de reflectir en el genoma. En una població europea, s'havien trobat petjades de la selecció en una regió de l'cromosoma X que inclou el gen phantom. En aquest treball s'analitza la variació nucleotídica en aquesta mateixa regió a la recerca d'empremtes de la selecció en quatre poblacions de D. melanogaster (una nord-americana-tres africanes. Així mateix, es comparen les poblacions africanes per veure si s'han diferenciat. Per a això, les seqüències se situen en el genoma, s'alineen i s'analitzen mitjançant els programes bioinformàtics BLAST, MEGA i DnaSp. Amb els resultats obtinguts s'arriba a les següents conclusions: en el cas de les tres poblacions africanes s'observa que es rebutja la neutralitat, però probablement aquest efecte es generi en una altra regió propera. en el cas de la població nord-americana la diversitat nucleotídica és molt baixa. Tot i que es rebutja la neutralitat també s'han de realitzar més anàlisis per comprovar amb total certesa l'existència de selecció en aquesta regió. d'altra banda, les poblacions africanes s'han diferenciat entre si, però a l'realitzar comparacions en grups de dos en dos l'única difere nciada és la població etíop.
- Published
- 2021
15. Evaluación de métodos de ensamblado de novo del genoma de Ulmus minor
- Author
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Pallarés Zazo, Jorge, Calvet Liñan, Laura, and Orengo Ferriz, Dorcas
- Subjects
ensamblaje de novo ,Bioinformática -- TFM ,genoma ,assembly of long ,Ulmus minor ,assemblatge de novo ,genome ,Bioinformàtica -- TFM ,Bioinformatics -- TFM - Abstract
El olmo común (Ulmus minor) es una especie emblemática del territorio español, en situación comprometida desde el siglo XX por la enfermedad de la grafiosis. Para facilitar los esfuerzos de restauración y conservación de esta especie, este trabajo acomete la creación de una versión preliminar del genoma de U. minor mediante el ensamblaje de novo de las lecturas largas de secuenciación (PacBio). Se utilizó el programa de ensamblaje Canu y se obtuvo un ensamblaje con 67.706 contigs, un tamaño total de 1,09 Gb y un valor del estadístico N50 de 57 Kb. En paralelo, se procedió a otro ensamblaje mediante el programa Falcon, si bien no se pudo obtener un ensamblaje completo, posiblemente porque la cobertura inicial de las lecturas (29x) fue insuficiente. No obstante, esta versión preliminar se considera vital para la comprensión del proceso a escala general, detectar deficiencias y por tanto articular una estrategia sólida de ensamblaje a futuro con el fin de generar un primer genoma de referencia de calidad aceptable para la especie U. minor. The common elm (Ulmus minor) is emblematic species of the Spanish territory, compromised since the 20th century by the Dutch elm disease. In order to facilitate the restoration and conservation efforts on this species, this work aims to obtain a preliminary draft genome of U. minor by the assembly of long sequencing reads (PacBio). Assembly software Canu was used to generate 67.706 contigs with a total size of 1,09 Gpb and an N50 statistic value of 57 Kb. Likewise, software Falcon was employed, although a complete assembly could not be obtained, possibly because the initial coverage of the reads (29x) was insufficient. Nevertheless, this preliminary version is considered vital to better understand the process on a general scale, to detect pitfalls, and thus to articulate a robust assembly strategy for the future to generate a genome of standard quality for U. minor. L'om comú (Ulmus minor) és una espècie emblemàtica del territori espanyol, en situació compromesa des del segle XX per la malaltia de la grafiosis. Per a facilitar els esforços de restauració i conservació d'aquesta espècie, aquest treball escomet la creació d'una versió preliminar del genoma d'O. minor mitjançant l'assemblatge de novo de les lectures llargues de seqüenciació (PacBio). Es va utilitzar el programa d'assemblatge Canu i es va obtenir un assemblatge amb 67.706 contigs, una grandària total de 1,09 Gb i un valor de l'estadístic N50 de 57 Kb. En paral·lel, es va procedir a un altre assemblatge mitjançant el programa Falcon, si bé no es va poder obtenir un assemblatge complet, possiblement perquè la cobertura inicial de les lectures (29x) va ser insuficient. No obstant això, aquesta versió preliminar es considera vital per a la comprensió del procés a escala general, detectar deficiències i per tant articular una estratègia sòlida d'assemblatge a futur amb la finalitat de generar un primer genoma de referència de qualitat acceptable per a l'espècie O. minor.
- Published
- 2021
16. Análisis de la variabilidad nucleotídica en poblaciones naturales de Drosophila melanogaster en una región del cromosoma X influenciada por el gen Megalin
- Author
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González Pizarro, Lourdes, Calvet Liñan, Laura, and Orengo Ferriz, Dorcas
- Subjects
Bioinformática -- TFM ,variabilidad nucleotídica ,selección natural ,nucleotide variability ,natural selection ,variabilitat nucleotídica ,selecció natural ,drosophila melanogaster ,Bioinformàtica -- TFM ,Bioinformatics -- TFM - Abstract
Drosophila melanogaster es una especie cosmopolita que se encuentra en todos los continentes. Originaria del África Subsahariana, la expansión a territorios fuera de África es relativamente reciente en el tiempo, por lo que la variabilidad nucleotídica que se observa en su genoma todavía podría verse afectada por los efectos de su expansión y adaptación a nuevos hábitats. En un estudio de una población catalana se detectó una región de aproximadamente 67 kb que podría ser candidata de haber experimentado los efectos de la selección positiva. En este trabajo se ha estudiado la variabilidad de esta región en tres poblaciones de África, dos de Europa y una de EE. UU., utilizando diversos programas bioinformáticos, además de analizar la diferenciación genética entre ellas. La secuencia se ha analizado en ventanas de 2.000 nucleótidos con un desplazamiento de 1.000 nucleótidos. El patrón de variabilidad nucleotídica observado en las poblaciones derivadas es muy similar al observado anteriormente en la población catalana y está diferenciado del que se observa en las poblaciones africanas. Se detectan zonas en la secuencia en las que se rechaza la neutralidad tanto en las poblaciones africanas como en las derivadas, destacando una zona común a todas las poblaciones de unos 4 Kb. Además, se comprueba que las seis poblaciones se diferencian genéticamente entre ellas, aunque al hacer comparaciones dos a dos, algunos pares no muestran diferenciación entre ellos. Drosophila melanogaster is a cosmopolitan species found on all continents. Originally from sub-Saharan Africa, the expansion to territories outside Africa is relatively recent in time, so the nucleotide variability observed in its genome could still be affected by the effects of its expansion and adaptation to new habitats. In a study of a Catalan population, a region of approximately 67 kb was detected that could be a candidate for having experienced the effects of positive selection. In this work, we have studied the variability of this region in three populations from Africa, two from Europe and one from the USA, using different bioinformatics programs, as well as analyzing the genetic differentiation between them. The sequence has been analyzed in 2,000 nucleotide windows with a 1,000 nucleotide displacement. The pattern of nucleotide variability observed in the derived populations is very similar to that previously observed in the Catalan population and is different from that observed in the African populations. We detected regions in the sequence in which neutrality is rejected both in the African and in the derived populations, highlighting a region of about 4 Kb common to all populations. In addition, it is found that the six populations differ genetically between them, although when making pairwise comparisons, some pairs do not show differentiation between them. Drosophila melanogaster és una espècie cosmopolita que es troba en tots els continents. Originària de l'Àfrica Subsahariana, l'expansió a territoris fora d'Àfrica és relativament recent en el temps, de manera que la variabilitat nucleotídica que s'observa en el seu genoma encara es podria veure afectada pels efectes de la seva expansió i adaptació a nous hàbitats. En un estudi d'una població catalana es va detectar una regió d'aproximadament 67 kb que podria ser candidata d'haver experimentat l'efecte de la selecció positiva. En aquest treball s'ha estudiat la variabilitat d'aquesta regió en tres poblacions d'Àfrica, dos d'Europa i una de EE. UU., Utilitzant diversos programes bioinformàtics, a més d'analitzar la diferenciació genètica entre elles. La seqüència s'ha analitzat en finestres de 2.000 nucleòtids amb un desplaçament de 1.000 nucleòtids. El patró de variabilitat nucleotídica observat en les poblacions derivades és molt similar a l'observat anteriorment en la població catalana i està diferenciat de què s'observa en les poblacions africanes. Es detecten zones en la seqüència en què es rebutja la neutralitat tant en les poblacions africanes com en les derivades, destacant una zona comuna a totes les poblacions d'uns 4 Kb. A més, es comprova que les sis poblacions es diferencien genèticament entre elles, tot i que a l'fer comparacions dos a dos, alguns parells no mostren diferenciació entre ells.
- Published
- 2021
17. 16SPyPrimer: un paquete en Python para el análisis de la cobertura de primers del gen 16S rRNA
- Author
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Vázquez González, Lara María, Prados Carrasco, Ferran, and Orengo Ferriz, Dorcas
- Subjects
python ,Bioinformática -- TFM ,cebadores ,coverage ,primers ,encebadors ,Bioinformàtica -- TFM ,cobertura ,Bioinformatics -- TFM - Abstract
En diversas áreas como microbiología, ecología o agricultura es importante y necesario identificar adecuadamente las especies bacterianas presentes en una muestra cualquiera. Un ejemplo puede ser asociar en un humano, animal o planta, una patología concreta por la presencia o no de una especie bacteriana concreta. En muchos ámbitos de la investigación sobre la diversidad bacteriana es necesario tener la capacidad de identificar grupos concretos de bacterias y rechazar otros grupos para diferentes niveles taxonómicos. El gen 16S rRNA es de uso habitual desde hace muchos años como marcador filogenético para la identificación bacteriana, generalizándose su uso como gen diagnóstico para la identificación taxonómica. En la literatura están descritos muchos pares de cebadores que funcionan adecuadamente para las diferentes zonas conservadas del gen 16S rRNA. Sin embargo, se suelen utilizar cebadores genéricos que no permiten seleccionar familias o géneros bacterianos de interés. En este trabajo se desarrolla una herramienta en Python, llamada 16SPyPrimer, que permite realizar un análisis de la cobertura de pares de cebadores para conjuntos específicos de bacterias. Este software permite a los investigadores modificar cebadores ya conocidos para encontrar otros más específicos según sus necesidades. Esta herramienta posee amplias opciones configurables según el criterio del usuario y devuelve múltiples archivos de resultados con la información necesaria para realizar análisis propios a posteriori. In various areas such as microbiology, ecology, or agriculture, it is important and necessary to properly identify the bacterial species present in any sample. An example may be the association of a specific pathology in a human, animal or plant due to the presence or absence of any specific bacterial species. In many areas of research on bacterial diversity, it is necessary to be able to identify specific groups of bacteria and reject other groups for different taxonomic levels. The 16S rRNA gene has been used for many years as a phylogenetic marker for bacterial identification, being used as a diagnostic gene for taxonomic identification. Many pairs of primers are described in the literature that work adequately for the different conserved areas of the 16S rRNA gene. However, generic primers that do not allow the selection of bacterial families of interest are often used. The aim of this project is to develop a tool in Python, called 16SPyPrimer, that analyses the coverage of pairs of primers for specific sets of bacteria. This software will allow researchers to modify already known primers to find more specific ones according to their needs. This tool has extensive configurable options according to the user's criteria and returns multiple results files with the necessary information to carry out other analysis afterwards. En diverses àrees com a microbiologia, ecologia o agricultura és important i necessari identificar adequadament les espècies bacterianes presents en una mostra qualsevol. Un exemple pot ser associar en un humà, animal o planta, una patologia concreta per la presència o no d'una espècie bacteriana concreta. En molts àmbits de la recerca sobre la diversitat bacteriana és necessari tenir la capacitat d'identificar grups concrets de bacteris i rebutjar altres grups per a diferents nivells taxonòmics. El gen 16S rRNA és d'ús habitual des de fa molts anys com a marcador filogenètic per a la identificació bacteriana, generalitzant-se el seu ús com a gen diagnòstic per a la identificació taxonòmica. En la literatura estan descrits molts parells d'engreixadors que funcionen adequadament per a les diferents zones conservades del gen 16S rRNA. No obstant això, se solen utilitzar engreixadors genèrics que no permeten seleccionar famílies o gèneres bacterians d'interès. En aquest treball es desenvolupa una eina en Python, anomenada 16SPyPrimer, que permet realitzar un anàlisi de la cobertura de parells d'engreixadors per a conjunts específics de bacteris. Aquest programari permet als investigadors modificar engreixadors ja coneguts per a trobar altres més específics segons les seves necessitats. Aquesta eina posseeix àmplies opcions configurables segons el criteri de l'usuari i retorna múltiples arxius de resultats amb la informació necessària per a realitzar anàlisis pròpies a posteriori.
- Published
- 2020
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