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Inefficient use of resources in biomedical technology and low quality in the provision of health services, support the need to implement a process of acquisition and renovation of biomedical technology such as that set out in this Article. It also includes the recommended procedures within this process, which are intended to be standards for all the Institutions that provide Health Services in Colombia., Resumo O uso ineficiente dos recursos da tecnologia biomédica e de baixa qualidade na prestação de serviços de saúde, apoiam a necessidade de implementar um processo de aquisição e renovação da tecnologia biomédica como a estabelecida neste artigo. Também inclui os procedimentos recomendados dentro deste processo, os quais estão destinados a ser padrão para todas as Instituições que proveem Serviços de Saúde na Colômbia., Resumen El uso ineficiente de los recursos en la tecnología biomédica y la baja calidad en la prestación de servicios de salud, apoyan la necesidad de implementar un proceso de adquisición y renovación de tecnología biomédica como el establecido en este artículo. También incluye los procedimientos recomendados dentro de este proceso, los cuales están destinados a ser estándares para todas las instituciones que proveen servicios de salud en Colombia.

La hiperamonemia se define como el aumento de las concentraciones de amonio en el plasma, de forma aguda o crónica. Frecuentemente, se presenta en diversos tipos de errores innatos del metabolismo, enfermedades que deben diagnosticarse y manejarse de manera inmediata y adecuada, debido a que el retraso en su manejo genera secuelas neurológicas graves y permanentes, así como desenlaces fatales. El objetivo del artículo es aportar herramientas al clínico para la sospecha, el abordaje diagnóstico y el manejo del recién nacido con hiperamonemia primaria, teniendo en cuenta la correlación entre fisiopatología, etiología, aproximación clínica y de laboratorio, así como recomendaciones de manejo farmacológico y no farmacológico.

Introducción: La Ley 1980 de 2019 regula y amplía la práctica del tamizaje neonatal y lo constituye como derecho de todo recién nacido. El Hospital Universitario San Ignacio es pionero en Colombia en implementarla, como parte del programa de atención integral al recién nacido. Objetivo: Describir los primeros resultados de la implementación del tamizaje neonatal en una institución de cuarto nivel en Bogotá (Colombia). Método: Estudio observacional-descriptivo, de tipo transversal entre el 1.º de octubre de 2020 y el 1.º de enero de 2022. Muestra censal de los nacidos vivos con exclusión de los fallecidos en el primer mes de vida. Resultados: Se analizaron 1255 recién nacidos. El reflejo rojo fue anormal en 0,2% de los recién nacidos y en 4,5% no se realizó́. Del tamizaje neonatal básico (TNB), hubo autorización por la EPS en 63,2% de los pacientes, y en promedio el tiempo para la toma de la muestra fue de 5 días. La adherencia de los familiares para la toma de TNB de forma ambulatoria (después de las 72 horas desde del egreso) fue del 69,6%. El tamizaje de TSH neonatal se tomó́ al 100% de los recién nacidos y en 98,2% fue normal. El tamizaje para cardiopatías congénitas fue reportado como normal en el 94% de los pacientes. El resultado de audiología fue normal en el 99,6%. Conclusiones: El tamizaje neonatal es factible de implementar. Sus resultados benefician la atención de los pacientes, por lo que se deben continuar desarrollando estrategias para su ejecución.

Objetivo: Los trastornos del desarrollo sexual son un grupo de enfermedades congénitas que afectan la formación normal de los genitales. Dentro los mecanismos fisiopatológicos descritos existen factores genéticos causados por alteraciones cromosómicas o en los genes determinantes en la diferenciación sexual. En este trabajo se analizaron alteraciones cromosómicas y en el gen SRY como posible causa del trastorno. Se realizó cariotipo con bandas G o R y FISH para SRY en linfocitos, tejido gonadal y tejido escrotal. Materiales y métodos: La información clínica de los sujetos de investigación se obtuvo de los informes de los médicos tratantes. En 9 (73%) casos el sexo asignado fue masculino y en 3 (27%) casos fue femenino. 8 de los casos (66%) tuvieron cariotipo 46,XY; 2 casos (17%) 46,XX y en 2 casos (17%) se reportaron mosaicos con presencia de idic(Y). Un solo caso de tejido gonadal mostró mosaicismo debido a la presencia de una línea celular tetraploide. El diagnóstico clínico más frecuente fue de genitales ambiguos en 8 casos (67%). Seguido de hipospadias en 5 casos (41,7%). Conclusiones: Los resultados muestran la importancia de aplicar diferentes pruebas citogenéticas en el diagnóstico y la necesidad del seguimiento de los pacientes por un equipo transdisciplinario para abordar estas condiciones clínicas.

Objetivos: La etiología de la disgenesia gonadal y el síndrome ovotesticular se desconoce en la mayoría de los casos. Para realizar la caracterización citogenética y molecular de un grupo de pacientes con síndrome ovotesticular y disgenesia gonadal completa a partir de muestras de sangre periférica y tejido gonadal. Material y métodos: Se incluyeron un total de 6 pacientes, 3 con diagnóstico de síndrome ovotesticular 46, XX, uno diagnosticado con 46, XY síndrome ovotesticular; uno con sospecha de disgenesia gonadal 46, XX y otro con disgenesia gonadal completa 46, XY. Resultados Todos los pacientes fueron evaluados con cariotipo, hibridación in situ fluorescente (FISH) para SRY, amplificación de sonda dependiente de ligación múltiple (MLPA) e hibridación genómica comparativa (aCGH) en muestras de sangre periférica. En los casos con tejido gonadal disponible, los niveles de expresión genética de SOX3, SRY y SOX9 se determinaron mediante PCR en tiempo real e inmunofluorescencia. Se descartaron reordenamientos relacionados con el gen SRY. No se detectaron deleciones/duplicaciones o variaciones en el número de copias (NVC) como etiología del trastorno del desarrollo sexual en ninguno de los pacientes estudiados. En un caso de síndrome ovotesticular 46, XX, el cariotipo gonadal era diferente del cariotipo en sangre periférica. Se observó expresión aberrante de SOX3 y SOX9 en tejido gonadal de un caso con síndrome ovotesticular 46, XX. Conclusiones: Se documentaron niveles más bajos de expresión de SRY y SOX9 en comparación con los niveles en líneas celulares humanas de testículo embrionario y Sertoli en el tejido gonadal de un caso con síndrome ovotesticular 46, XY. Los estudios citogenéticos y moleculares de las gónadas como complemento del estudio de sangre periférica tienen el potencial de enriquecer la comprensión de los trastornos del desarrollo sexual en pacientes que son XX o XY en sangre periférica.

La interrupción de los procesos de determinación o diferenciación sexual por cualquier factor genético o ambiental puede resultar en un trastorno del desarrollo sexual (TDS) con discordancia entre el sexo cromosómico, gonadal y anatómico. Dicha discordancia tendrá diferentes expresiones en el fenotipo, incluidas anomalías en los genitales internos y/o genitales externos. Material y métodos: Con la finalidad de actualizar conceptos relacionados con TDS con cariotipo 46,XX sin alteraciones numéricas o estructurales, se realizó una búsqueda de información de los últimos 10 años en los que se describen tres subcategorías: trastornos del desarrollo gonadal (ovárico), trastornos relacionados con el exceso androgénico y otras anomalías (atresia vaginal, extrofia cloacal, anomalías uterinas y adherencias labiales). Conclusión: La gran variabilidad de las manifestaciones fenotípicas en este tipo de TDS puede crear confusión en los enfoques diagnósticos guiados por los hallazgos clínicos. Esta variabilidad de presentación, junto con la falta de conocimiento de la fisiopatología, puede contribuir a diagnósticos tardíos o no concluyentes. Por estas razones, profundizar en el conocimiento de las causas y manifestaciones clínicas redundará en el bienestar del paciente y su familia.

Objetivo: Los desórdenes del desarrollo sexual (DDSs) son un grupo de condiciones médicas cuyo manejo implica un enfoque transdisciplinario. En la legislación colombiana, no existe una regulación específica en materia de intervenciones médicas en individuos con DDSs. La Corte Constitucional Colombiana se ha encargado de proferir sentencias, en las cuales se han establecido unos lineamientos y parámetros para el manejo jurídico de los casos de ambigüedad genital. Teniendo en cuenta lo anterior, nos proponemos en este artículo exponer y analizar, desde la visión de un grupo transdisciplinario, las sentencias más relevantes que han sido proferidas por la Corte Constitucional Colombiana. Métodos: Se realizó una revisión narrativa en las bases de datos de la Corte Constitucional y de la literatura legal. Se recopilaron todas las sentencias disponibles, y se evaluaron lo casos clínicos identificados por el grupo transdisciplinario de DDSs del Hospital Universitario San Ignacio. Finalmente, los autores generaron por consenso un texto de discusión, como guía para los lectores, luego de analizar cada una de las sentencias y los casos presentados. Resultados: Se identificaron 9 sentencias y los antecedentes que llevaron a la elaboración de cada una de ellas. Los nueve casos presentados contienen conceptos importantes para la articulación por parte del grupo transdisciplinario, tales como, autonomía, consentimiento sustituto y asistido, e indicación médica del tratamiento. Se excluyeron las sentencias T-692/99 y la T-918/2012, dado que daban información duplicada con referencia a sentencias incluidas en este documento. Conclusión: La Corte Constitucional Colombiana ha proferido sentencias en las cuales no se ha contado con la participación de grupos de expertos. La terminología usada no describe apropiadamente el lenguaje técnico que se aplica al manejo de nuestros pacientes. Para el abordaje de individuos con DDSs, resulta muy importante conocer la relevancia de las sentencia

Fanconi anemia is a genetic syndrome clinically characterized by congenital malformations that affect several human systems, leads to progressive bone marrow failure and predisposes an individual to cancer, particularly in the urogenital area as well as the head and neck. It is commonly caused by the biallelic compromise of one of 22 genes involved in the FA/BRCA repair pathway in most cases. The diagnosis is based on clinical suspicion and confirmation using genetic analysis, where the chromosomal breakage test is considered the gold standard. Other diagnostic methods used include western blotting, multiplex ligation‑dependent probe amplification and next‑generation sequencing. This genetic condition has variable expressiveness, which makes early diagnosis difficult in certain cases. Although early diagnosis does not currently allow for improved cure rates for this condition, it does enable healthcare professionals to perform a specific systematic follow‑up and, if indicated, a bone marrow transplantation that improves the mobility and mortality of affected individuals. The present review article is a theoretical revision of the pathophysiology, clinical manifestations and diagnosis methods intended for different specialists and general practitioners to improve the diagnosis of this condition.

Objetivos: Determinar la prevalencia de anticuerpos frente al SARS-CoV-2 y la incidencia de seroconversión en el primer mes de seguimiento en internos, residentes y médicos que atienden pacientes en un Hospital Universitario de Bogotá (Colombia). Diseño y métodos: Se realizó un estudio transversal y prospectivo durante junio, julio y agosto de 2020 para evaluar las tasas de seroprevalencia y seroconversión utilizando CLIA IgG para SARS-CoV-2. También se determinaron LFA IgG e IgM y ELFA IgM para explorar la concordancia con CLIA IgG. Resultados: Al inicio del estudio, 8 (2,28% IC del 95% 1,16-4,43%) participantes fueron IgG positivos para SARS-CoV-2 por CLIA. Al final del estudio, 21 (5,98% IC 95% 3,94-8,97%) individuos seroconvirtieron por CLIA IgG. En total, 29 individuos tenían IgG por CLIA y de estos 11 (3,13% 95% IC 1,76-5,52%) eran asintomáticos. No se identificaron asociaciones con factores de riesgo de infección. El CLIA IgG tuvo una concordancia moderada (> 962 muestras) con LFA IgG y ELFA IgM, pero mínima con el LFA IgM. Conclusiones: Nuestro informe es el primero en América Latina sobre tasas de seroprevalencia y seroconversión en trabajadores médicos de la salud. La tasa relativamente alta (> 3%) de trabajadores de la salud asintomáticos con evidencia de infección previa por SARS-CoV-2 resalta la necesidad de realizar pruebas de detección de infección en esta población para prevenir la propagación de la infección.

Introducción: Las personas con enfermedades mentales son frecuentes en atención primaria, pero son subdiagnosticadas y poco tratadas. El objetivo de este trabajo es describir un modelo para depresión y uso riesgoso de alcohol y los resultados de su implementación en centros de atención primaria en Colombia. Métodos: Entre febrero de 2018 y marzo de 2020 se implementó, siguiendo una metodología modificada de stepped-wedge, un modelo de atención, basado en la tecnología, para depresión y uso riesgoso de alcohol en 6 centros de atención primaria, urbanos y rurales, en Colombia. El modelo incluye una serie de pasos dirigidos a la detección de pacientes que acuden a cita con médicos generales y al apoyo del diagnóstico y el tratamiento del médico general. Describimos el modelo, la implementación y las características de los pacientes tamizados y evaluados. Resultados: Durante la implementación, se realizaron 22.354 tamizaciones en 16.188 pacientes. La tasa observada de depresión confirmada por médico general fue del 10,1% y de uso riesgoso de alcohol fue del 1.3%. Los pacientes con diagnóstico de depresión fueron principalmente mujeres de mediana edad, mientras que los pacientes con uso riesgoso de alcohol fueron principalmente hombres adultos jóvenes. Discusión: Proveer capacitación y estrategias basadas en la tecnología para tamizar pacientes y apoyar la toma de decisiones de los médicos durante la cita médica mejoró el diagnóstico y la atención de los pacientes con depresión y uso riesgoso de alcohol. Sin embargo, las limitaciones de tiempo, así como las barreras estructurales y culturales, fueron desafíos para la implementación del modelo, por lo que el modelo debe tener en cuenta los valores, las políticas y los recursos locales para garantizar su sostenibilidad a largo plazo. Por lo tanto, la sostenibilidad a largo plazo del modelo dependerá de la alineación de actores, incluidos los tomadores de decisiones, las instituciones, las aseguradoras, los médicos, los pac

Contexto: Colombia emitió la Ley 100 en 1993, con el objetivo de proveer un cubrimiento de salud para toda la población, y para el año 2013, más del 96% de la población colombiana tenía cubrimiento en salud. No obstante, es poca la evidencia sobre cómo la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) y la alfabetización en salud se relacionan con la vinculación de las personas a los dos regímenes más predominantes en el sistema de salud colombiano: el régimen subsidiado (para personas con bajos ingresos) y el régimen contributivo (para personas con mayores ingresos). Objetivos y métodos: En esta investigación se analizaron datos de adultos que acudieron a seis centros de atención primaria en salud en Colombia, con el fin de determinar la relación entre CVRS (evaluada a través de componentes como problemas de movilidad, autocuidado, realización de actividades usuales, dolor/malestar y ansiedad/depresión), factores sociodemográficos, tipo de afiliación al régimen de salud y alfabetización en salud. Resultados: Los resultados mostraron que las personas afiliadas al régimen contributivo tenían mayor alfabetización en salud que aquellas afiliadas al régimen subsidiado, lo cual se puede explicar por diferencias a nivel educativo y estatus socioeconómico. Para CVRS no hubo diferencias en cuanto a tipo de régimen en salud. Aunque una menor alfabetización en salud se vio relacionada con peor CVRS en la muestra general, en análisis de subgrupos solo se mantuvo esta tendencia en el grupo de personas con régimen de salud subsidiado. Conclusiones: El enfoque en habilidades que determinan parte de la alfabetización en salud, como interpretación de información médica o llenar cuestionarios, puede mejorar la CVRS, particularmente en las personas afiliadas al régimen subsidiado.

Depression and alcohol use disorder (AUD) greatly contribute to the burden of disease worldwide, and have large impact on Colombia’s population. In this study, a qualitative analysis evaluates the implementation of a technology-supported model for screening, decision support, and digital therapy for depression and AUD in Colombian primary care clinics. Patient, provider, and administrator interviews were conducted, exploring attitudes towards depression and AUD, attitudes towards technology, and implementation successes and challenges. Researchers used qualitative methods to analyze interview themes. Despite stigma around depression and AUD, the model improved provider capacity to diagnose and manage patients, helped patients feel supported, and provided useful prevalence data for administrators. Challenges included limited provider time and questions about sustainability. The implementation facilitated the identifcation, diagnosis, and care of patients with depression and AUD. There is ongoing need to decrease stigma, create stronger networks of mental health professionals, and transition intervention ownership to the healthcare center

Introducción: El acceso a servicios de salud implica una dinámica compleja, donde las condiciones de salud mental se ven especialmente desfavorecidas, debido a múltiples factores relacionados con el contexto y los actores involucrados. Sin embargo, en Colombia no se ha caracterizado este fenómeno, lo cual motiva el presente estudio. Objetivos: El objetivo de este estudio fue explorar las causas que afectan el acceso a servicios de salud para la atención de la depresión y el consumo riesgoso de alcohol en Colombia, de acuerdo con diversos actores involucrados en el proceso de atención. Métodos: Se condujeron entrevistas en profundidad con profesionales de la salud, administrativos, usuarios y representantes de organizaciones comunitarias en salud, en cinco instituciones de atención de primer y segundo nivel en tres regiones de Colombia. Posteriormente, para describir el acceso a la atención en salud para depresión o uso riesgoso de alcohol, se codificaron extractos de entrevistas y grupos focales a través del análisis del contenido, consenso de expertos y teoría fundamentada. Se crearon cinco categorías de análisis: educación y conocimiento de la condición de salud, estigma, falta de entrenamiento de profesionales de la salud, cultura y estructura o factores organizacionales. Resultados: Caracterizamos las barreras para la falta de reconocimiento de las condiciones en salud mental que afectan el acceso a la atención de depresión o consumo riesgoso de alcohol de usuarios, profesionales de la salud y personal administrativo de cinco centros de atención primaria y secundaria en Colombia. Los grupos identificaron que la falta de reconocimiento de la depresión se relaciona con la poca educación o conocimiento de la población sobre esta condición, estigma y falta de entrenamiento de los profesionales de la salud, así como a la cultura. Para el consumo riesgoso de alcohol, los grupos observaron que la baja educación y el escaso conocimiento sobre esta condición, así como fa

El consumo nocivo de alcohol es un problema de salud pública en todo el mundo, que contribuye a aproximadamente el 5,1% de la carga mundial de la enfermedad. La detección y el abordaje del consumo nocivo de alcohol en atención primaria es una estrategia de intervención de atención en salud empíricamente respaldada para ayudar a reducir la carga de los problemas de consumo de alcohol. En preparación para introducir pruebas de detección y tratamiento para el consumo nocivo de alcohol en clínicas de atención primaria en Colombia, realizamos entrevistas con médicos, administradores clínicos, pacientes y participantes en Alcohólicos Anónimos. Las entrevistas se realizaron en el marco del proyecto de investigación Detección y Atención Integral de Depresión y Abuso de Alcohol en Atención Primaria (DIADA, www.project-diada.org), y su fase cualitativa consistió en la recopilación de datos en 15 grupos focales, seis entrevistas y observaciones de campo en cinco entornos regionales. Todos los participantes proporcionaron consentimiento informado para participar en esta investigación. Los hallazgos muestran la asociación del consumo nocivo de alcohol con una cultura de consumo, en la cual esta se expresa como una práctica aprendida y socialmente aceptada. El reconocimiento del consumo nocivo de alcohol incluye un contexto social que influencia su detección, diagnóstico y prevención. La discusión resalta cómo, a pesar de la existencia de estrategias institucionales en el contexto de atención en salud y de la conciencia sobre la importancia del consumo nocivo de alcohol entre el personal sanitario, el reconocimiento del uso nocivo del alcohol como una patología debe estar integrada con la comprensión de las dimensiones históricas, sociales y culturales que pueden afectar diferentes escenarios de identificación y atención.