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Resumen Introduccion En los ultimos anos la produccion cientifica acerca de la microbiota y su relacion con diversas enfermedades se ha disparado, hecho que se ha observado tambien entre las enfermedades neurologicas. Fruto de estas investigaciones ha surgido el concepto del eje intestino-cerebro, asi como la existencia de una relacion entre la microbiota intestinal y diversas enfermedades neurologicas, muchasde ellas sin etiopatogenia claramente definida. Desarrollo Se revisa la implicacion de la microbiota intestinal en el eje intestino-cerebro, asi como en aquellas enfermedades neurologicas en que se ha descrito una alteracion en la microbiota intestinal en estudios llevados a cabo en humanos; concretamente enfermedad de Parkinson, enfermedad de Alzheimer, esclerosis lateral amiotrofica, neuromielitis optica y esclerosis multiple. Conclusiones En la actualidad el cuerpo de evidencia que relaciona la microbiota intestinal y diversas enfermedades neurologicas esta creciendo notablemente. Existen interesantes estudios que relacionan la microbiota intestinal con la enfermedad de Parkinson, el Alzheimer, la neuromielitis optica y la esclerosis multiple, asi como estudios controvertidos acerca del papel de las bacterias intestinales en la esclerosis lateral amiotrofica. En muchas de estas relaciones tiene un importante peso el papel de la modulacion de la inflamacion, especialmente de aquellas bacterias capaces de producir acidos grasos de cadena corta. Aun quedan muchos interrogantes por dilucidar, como realizar estudios disenados para demostrar causalidad, determinar el papel de hongos o virus y los posibles tratamientos con dieta, probioticos o trasplante de heces.

Introduction: Neuromyelitis Optic Spectrum Disorder (NMOSD) is an inflammatory and autoimmune disease of the Central Nervous System (CNS) that affects the optic nerve and spinal cord. Objective: To evaluate the nutritional status and consumption of processed and ultra-processed foods in patients with Optical Neuromyelitis Spectrum (ENMO). Materials and Methods: Cross-sectional, quantitative study, comprising 37 patients with ENMO followed by the specialized Neurology Outpatient Clinic of a tertiary hospital. To assess the nutritional status, measurements of height and current weight were measured to determine the Body Mass Index. Food consumption was investigated using 24-hour recalls. Foods were classified according to the degree of processing recommended by Monteiro, Louzada (2015) and the Food Guide for the Brazilian population (2014) as fresh or minimally processed, processed and ultra-processed. Means and standard deviation (σ) of caloric intake from proteins, carbohydrates, fats, fibers (g) and groups of the Food Guide for the Brazilian population were investigated. Results and discussion: the mean BMI was 26.58 kg/m², with a prevalence of overweight in the population studied. We observed that the higher the income, the higher the consumption of protein, trans fats and fresh foods. According to the classification of the groups, 65.71% came from fresh or minimally processed foods, 13.15% from processed foods and 21.14% from ultra-processed foods. Conclusion: the results expressed that most of the studied group was overweight and had high consumption of processed and ultra-processed foods in the diet of patients with EMNO. Introducción: El Trastorno del Espectro de la Neuromielitis Óptica (NMOSD) es una enfermedad inflamatoria y autoinmune del Sistema Nervioso Central (SNC) que afecta el nervio óptico y la médula espinal. Objetivo: Evaluar el estado nutricional y consumo de alimentos procesados ​​y ultraprocesados ​​en pacientes con Espectro de Neuromielitis Óptica (NSO). Materiales y Métodos: Estudio transversal, cuantitativo, conformado por 37 pacientes con ENMO seguidos por la Consulta Externa especializada de Neurología de un hospital de tercer nivel. Para evaluar el estado nutricional se tomaron medidas de talla y peso actual para determinar el Índice de Masa Corporal. El consumo de alimentos se encuestó mediante recordatorios de 24 horas. Los alimentos fueron clasificados según el grado de procesamiento recomendado por Monteiro y Louzada (2015) y la Guía de Alimentos para la Población Brasileña (2014) en in natura o mínimamente procesados, procesados ​​y ultraprocesados. Se verificaron las medias y la desviación estándar (σ) de la ingesta calórica de proteínas, carbohidratos, grasas, fibras (g) y grupos de la Guía de Alimentos para la población brasileña. Resultados y discusión: el IMC promedio fue de 26,58 kg/m², con prevalencia de sobrepeso en la población estudiada. Observamos que a mayor ingreso, mayor consumo de proteínas, grasas trans y alimentos del grupo in natura. Según la clasificación de los grupos, el 65,71% provienen de alimentos in natura o mínimamente procesados, el 13,15% de alimentos procesados ​​y el 21,14% de alimentos ultraprocesados. Conclusión: los resultados mostraron que la mayoría del grupo estudiado presentaba sobrepeso y alto consumo de alimentos procesados ​​y ultraprocesados ​​en la dieta de los pacientes con EMNO. Introduzione: Il Disturbo dello Spettro della Neuromielite Optica (NMOSD) è una malattia infiammatoria e autoimmune del Sistema Nervoso Centrale (SNC) che colpisce il nervo ottico e il midollo spinale. Obiettivo: valutare lo stato nutrizionale e il consumo di alimenti trasformati e ultra-trasformati in pazienti con spettro di neuromielite ottica (NSO). Materiali e metodi: studio quantitativo trasversale, composto da 37 pazienti con ENMO seguiti dall'ambulatorio specializzato di neurologia di un ospedale terziario. Per valutare lo stato nutrizionale, sono state misurate le misurazioni dell'altezza e del peso attuale per determinare l'indice di massa corporea. Il consumo di cibo è stato esaminato utilizzando richiami di 24 ore. Gli alimenti sono stati classificati in base al grado di trasformazione raccomandato da Monteiro e Louzada (2015) e dalla Guida alimentare per la popolazione brasiliana (2014) come in natura o minimamente trasformati, trasformati e ultra trasformati. Sono state verificate le medie e la deviazione standard (σ) dell'apporto calorico da proteine, carboidrati, grassi, fibre (g) e gruppi della Guida Alimentare per la popolazione brasiliana. Risultati e discussione: il BMI medio era di 26,58 kg/m², con una prevalenza di sovrappeso nella popolazione studiata. Abbiamo osservato che maggiore è il reddito, maggiore è il consumo di proteine, grassi trans e alimenti del gruppo in natura. Secondo la classificazione dei gruppi, il 65,71% proviene da alimenti in natura o minimamente trasformati, il 13,15% da alimenti trasformati e il 21,14% da alimenti ultra trasformati. Conclusione: i risultati hanno mostrato che la maggior parte del gruppo studiato era in sovrappeso e aveva un elevato consumo di alimenti trasformati e ultra-processati nella dieta dei pazienti con EMNO. Introdução: O transtorno do Espectro da Neuromielite Óptica (NMOSD) é uma doença inflamatória e autoimune do Sistema Nervoso Central (SNC) que acomete o nervo óptico e a medula espinhal. Objetivo: Avaliar o estado nutricional e o consumo de alimentos processados e ultraprocessados em pacientes com Espectro Neuromielite Óptica (ENMO). Materiais e Métodos: Estudo transversal, de caráter quantitativo, composto por 37 pacientes com ENMO acompanhados pelo Ambulatório de Neurologia especializado de um hospital terciário. Para avaliar o estado nutricional foram mensuradas medidas de altura e peso atual para determinação do Índice de Massa Corporal. O consumo alimentar foi pesquisado por meio de recordatórios de 24 horas. Foi classificado os alimentos conforme o grau de processamento recomendado por Monteiro e Louzada (2015) e do Guia alimentar para população brasileira (2014) em in natura ou minimamente processado, processados e ultraprocessados. Foram averiguadas as médias e desvio padrão (σ) do consumo calórico provenientes de proteínas, carboidratos, gorduras, fibras (g) e grupos do Guia alimentar para população brasileira. Resultados e discussão: o IMC médio foi de 26,58kg/m², com prevalência de excesso de peso na população estudada. Observamos que quanto maior a renda, maior consumo de proteína, gorduras trans e alimentos do grupo in natura. De acordo com a classificação dos grupos, 65,71% oriundo de alimentos in natura ou minimamente processados, 13,15% de alimentos processados e 21,14% de alimentos ultraprocessados. Conclusão: os resultaram expressaram que maior parte do grupo estudado apresentava excesso de peso e alto consumo de alimentos processados e ultraprocessados na dieta de pacientes com EMNO. Introdução: O transtorno do Espectro da Neuromielite Óptica (NMOSD) é uma doença inflamatória e autoimune do Sistema Nervoso Central (SNC) que acomete o nervo óptico e a medula espinhal. Objetivo: Avaliar o estado nutricional e o consumo de alimentos processados e ultraprocessados em pacientes com Espectro Neuromielite Óptica (ENMO). Materiais e Métodos: Estudo transversal, de caráter quantitativo, composto por 37 pacientes com ENMO acompanhados pelo Ambulatório de Neurologia especializado de um hospital terciário. Para avaliar o estado nutricional foram mensuradas medidas de altura e peso atual para determinação do Índice de Massa Corporal. O consumo alimentar foi pesquisado por meio de recordatórios de 24 horas. Foi classificado os alimentos conforme o grau de processamento recomendado por Monteiro e Louzada (2015) e do Guia alimentar para população brasileira (2014) em in natura ou minimamente processado, processados e ultraprocessados. Foram averiguadas as médias e desvio padrão (σ) do consumo calórico provenientes de proteínas, carboidratos, gorduras, fibras (g) e grupos do Guia alimentar para população brasileira. Resultados e discussão: o IMC médio foi de 26,58kg/m², com prevalência de excesso de peso na população estudada. Observamos que quanto maior a renda, maior consumo de proteína, gorduras trans e alimentos do grupo in natura. De acordo com a classificação dos grupos, 65,71% oriundo de alimentos in natura ou minimamente processados, 13,15% de alimentos processados e 21,14% de alimentos ultraprocessados. Conclusão: os resultaram expressaram que maior parte do grupo estudado apresentava excesso de peso e alto consumo de alimentos processados e ultraprocessados na dieta de pacientes com EMNO.

Introducción: La neuritis óptica es un concepto clínico que engloba cualquier proceso inflamatorio que afecta al nervio óptico. Se caracteriza por compromiso de la agudeza visual, defecto campimétrico, dolor periocular, discromatopsia, alteración pupilar y fundoscopia con papila normal, pálida o papiledema. Es causada por una variedad de trastornos del sistema nervioso central y sistémicos. Representa una de las principales etiologías de pérdida visual adquirida, siendo importante conocer el patrón de presentación y sus características. Objetivo: Determinar las características epidemiológicas, clínicas y paraclínicas de los pacientes con NO atendidos en un Hospital de referencia del Seguro Social Peruano. Materiales y método: Estudio Observacional y transversal a partir de revisión de historias clínicas de pacientes mayores de 18 años con diagnóstico confirmado de NO. Se describirán variables epidemiológicas, clínicas y paraclínicas relacionadas a este trastorno. Los datos serán analizados mediante el programa STATA 17. La significancia estadística se considerará en p

espanolAntecedentes No es claro si los pacientes con algun grado de inmunosupresion tienen peores desenlaces en la infeccion por SARS-CoV-2, en comparacion con la poblacion sana. Objetivo Realizar una revision narrativa de la informacion disponible sobre infeccion por SARS-CoV-2 en pacientes inmunosuprimidos, especialmente pacientes con cancer, trasplantados, con patologias neurologicas, inmunodeficiencias primarias y secundarias. Resultados Los pacientes con cancer y tratamiento reciente del mismo (quimioterapia o cirugia) e infeccion por SARS-CoV-2 tienen mayor riesgo de peores desenlaces. En los pacientes trasplantados (renal, cardiaco y hepatico), con patologias neurologicas (esclerosis multiple [EM], neuromielitis optica [NMODS], miastenia grave [MG]), inmunodeficiencias primarias e infeccion por virus de inmunodeficiencia humana (VIH) en asociacion con uso de inmunosupresores, los estudios no han mostrado tendencia a peores desenlaces. Conclusion Dada la poca evidencia con que contamos hasta el momento no es claro el comportamiento de la infeccion por SARS-CoV-2 en pacientes con inmunosupresion, pero los estudios actuales no han mostrado peores desenlaces en este tipo de pacientes, a excepcion de los pacientes con cancer. EnglishBackground It is not clear whether patients with some degree of immunosuppression have worse outcomes in SARS-CoV-2 infection, compared to healthy people. Objective To carry out a narrative review of the information available on infection by SARS-CoV-2 in immunosuppressed patients, especially patients with cancer, transplanted, neurological diseases, primary and secondary immunodeficiencies. Results Patients with cancer and recent cancer treatment (chemotherapy or surgery) and SARS-CoV-2 infection have a higher risk of worse outcomes. In transplant patients (renal, cardiac and hepatic), with neurological pathologies (multiple sclerosis [MS], neuromyelitis optica [NMODS], myasthenia gravis [MG]), primary immunodeficiencies and infection with human immunodeficiency virus (HIV) in association with immunosuppressants, studies have shown no tendency for worse outcomes. Conclusion Given the little evidence we have so far, the behaviour of SARS-CoV-2 infection in immunosuppressed patients is unclear, but current studies have not shown worse outcomes, except for patients with cancer.

RESUMEN La mielitis transversa es una lesión de la médula espinal que causa déficit completo (sensitivo, motor y esfinteriano) desde el nivel en el cual se presenta. Existe una variante denominada longitudinalmente extensa, la cual en la imagen por resonancia magnética (RM) afecta a tres o más cuerpos vertebrales. Se presenta el caso de un paciente con un síndrome medular secundario a neurosífilis y deficiencia de ácido fólico con lesiones medulares extensas. SUMMARY Transverse myelitis is the spinal cord injury that causes complete deficit (sensory and motor) from the level in which it is present, classically associated with the loss of sphincter control. There is a variant known as longitudinally extensive, which in magnetic resonance imaging (MRI) affects three or more vertebral segments. We present the case of a patient with a medullary syndrome secondary to neurosyphilis with folate deficiency and extensive spinal cord injuries.

Resumen Introduccion La neuromielitis optica es una enfermedad inflamatoria del sistema nervioso central, caracterizada por ataques de neuritis optica y mielitis transversa longitudinalmente extensa. El descubrimiento del biomarcador diagnostico anticuerpo anti-acuaporina-4 y los hallazgos imagenologicos en resonancia magnetica cerebral han permitido el reconocimiento de un fenotipo clinico mas amplio y detallado denominado espectro neuromielitis optica. Objetivo Determinar las caracteristicas demograficas y clinicas de los pacientes diagnosticados con NMO/NMOSD, de acuerdo con la seropositividad del anticuerpo, en dos instituciones de cuarto nivel de complejidad en Bogota. Metodos Se realizo un estudio tipo serie de casos. Fueron incluidos aquellos pacientes > 18 anos con diagnostico de NMO/NMOSD, valorados en el Servicio de Neurologia de dos hospitales de alta complejidad entre los anos 2013 y 2017, con disponibilidad de estudios imagenologicos y resultados de serologia. Se evaluaron variables demograficas, clinicas e imagenologicas, y se realizo un analisis de estas variables, segun seropositividad del Ac-AQP4. Resultados Se incluyeron 35 pacientes con NMO/NMOSD, la mediana de edad de inicio fue de 46,5 anos (P25-P75 = 34,2-54,0), la mayoria de los pacientes tuvo manifestaciones clinicas a nivel sensitivo (n = 25) y motor (n = 26), en seis (n = 6) pacientes se identifico una enfermedad autoinmune concomitante. Se encontro seropositividad en 20 pacientes. Encontramos algunas diferencias en las caracteristicas clinicas e imagenologicas, pero solo la edad y el compromiso de nervio optico mostraron diferencia estadisticamente significativa (p = 0,03). Conclusiones No se encontraron grandes diferencias clinicas, imagenologicas y de laboratorio, segun la seropositividad del Ac-AQP4, excepto en la edad de inicio y el compromiso de nervio optico (uni o bilateral), pero deben ser estudiadas de manera mas detallada en poblaciones mas amplias.

Neuromyelitis Optica (NMO) is an autoimmune disease with a higher prevalence in non-European populations. Because the Mexican population resulted from the admixture between mainly Native American and European populations, we used genome-wide microarray, HLA high-resolution typing and AQP4 gene sequencing data to analyze genetic ancestry and to seek genetic variants conferring NMO susceptibility in admixed Mexican patients. A total of 164 Mexican NMO patients and 1,208 controls were included. On average, NMO patients had a higher proportion of Native American ancestry than controls (68.1% vs 58.6%; p = 5 × 10–6). GWAS identified a HLA region associated with NMO, led by rs9272219 (OR = 2.48, P = 8 × 10–10). Class II HLA alleles HLA-DQB1*03:01, -DRB1*08:02, -DRB1*16:02, -DRB1*14:06 and -DQB1*04:02 showed the most significant associations with NMO risk. Local ancestry estimates suggest that all the NMO-associated alleles within the HLA region are of Native American origin. No novel or missense variants in the AQP4 gene were found in Mexican patients with NMO or multiple sclerosis. To our knowledge, this is the first study supporting the notion that Native American ancestry significantly contributes to NMO susceptibility in an admixed population, and is consistent with differences in NMO epidemiology in Mexico and Latin America. Fil: Romero Hidalgo, Sandra. Instituto Nacional de Medicina Genómica; México Fil: Flores Rivera, José. Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía; México Fil: Rivas Alonso, Verónica. Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía; México Fil: Barquera, Rodrigo. Max Planck Institute For The Science Of Human History; Alemania. Instituto Nacional de Antropología e Historia; México Fil: Villarreal Molina, María Teresa. Instituto Nacional de Medicina Genómica; México Fil: Antuna Puente, Bárbara. Instituto Nacional de Medicina Genómica; México Fil: Macias Kauffer, Luis Rodrigo. Universidad Nacional Autónoma de México; México Fil: Villalobos Comparán, Marisela. Instituto Nacional de Medicina Genómica; México Fil: Ortiz Maldonado, Jair. Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía; México Fil: Yu, Neng. American Red Cross; Estados Unidos Fil: Lebedeva, Tatiana V.. American Red Cross; Estados Unidos Fil: Alosco, Sharon M.. American Red Cross; Estados Unidos Fil: García Rodríguez, Juan Daniel. Instituto Nacional de Medicina Genómica; México Fil: González Torres, Carolina. Instituto Nacional de Medicina Genómica; México Fil: Rosas Madrigal, Sandra. Instituto Nacional de Medicina Genómica; México Fil: Ordoñez, Graciela. Neuroimmunología, Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía; México Fil: Guerrero Camacho, Jorge Luis. Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía; México Fil: Treviño Frenk, Irene. American British Cowdray Medical Center; México. Instituto Nacional de la Nutrición Salvador Zubiran; México Fil: Escamilla Tilch, Monica. Instituto Nacional de la Nutrición Salvador Zubiran; México Fil: García Lechuga, Maricela. Instituto Nacional de la Nutrición Salvador Zubiran; México Fil: Tovar Méndez, Víctor Hugo. Instituto Nacional de la Nutrición Salvador Zubiran; México Fil: Pacheco Ubaldo, Hanna. Instituto Nacional de Antropología E Historia. Escuela Nacional de Antropología E Historia; México Fil: Acuña Alonzo, Victor. Instituto Nacional de Antropología E Historia. Escuela Nacional de Antropología E Historia; México Fil: Bortolini, María Cátira. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil Fil: Gallo, Carla. Universidad Peruana Cayetano Heredia; Perú Fil: Bedoya Berrío, Gabriel. Universidad de Antioquia; Colombia Fil: Rothhammer, Francisco. Universidad de Tarapacá; Chile Fil: Gonzalez-Jose, Rolando. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Instituto Patagónico de Ciencias Sociales y Humanas; Argentina Fil: Ruiz Linares, Andrés. Colegio Universitario de Londres; Reino Unido Fil: Canizales Quinteros, Samuel. Universidad Nacional Autónoma de México; México Fil: Yunis, Edmond. Dana Farber Cancer Institute; Estados Unidos Fil: Granados, Julio. Instituto Nacional de la Nutrición Salvador Zubiran; México Fil: Corona, Teresa. Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía; México

Resumen El espectro de Neuromielitis óptica (NMOSD por su sigla en inglés) corresponde a un conjunto de manifestaciones clínicas derivadas de un proceso inflamatorio y desmielinizante del sistema nervioso central, que causa lesiones primariamente en la médula espinal y nervios ópticos, pero también en otras regiones como tronco encefálico, diencéfalo o áreas cerebrales específicas. La mayoría de los pacientes con NMOSD son seropositivos para autoanticuerpos contra AQP4, el principal canal de agua de los astrocitos, sin embargo, existe un porcentaje no despreciable de pacientes, cercano al 25%, quienes son seronegativos para estos anticuerpos y en quienes la presencia de anticuerpos dirigidos contra mielina (anti-MOG) podrían tener un rol patogénico, el cual a la fecha no ha sido bien dilucidado. La evidencia científica actual, ha permitido reconocer que AQP4-IgG es patogénico en NMOSD, probablemente por un mecanismo que involucra citotoxicidad celular dependiente de la activación del complemento, generando infiltración leucocitaria, liberación de citokinas y disrupción de la barrera hemato-encefálica, lo cual lleva a muerte de oligodendrocitos, pérdida de mielina y muerte neuronal. Este artículo presenta una revisión basada en la evidencia, la cual enfatiza los principales aspectos de la patogénesis de NMOSD. Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders (NMOSD) is a set of clinical manifestations derived from an inflammatory and demyelinating process of the central nervous system that causes lesions primarily in spinal cord and optic nerves but also in other regions such as brainstem, diencephalon or specific brain areas. Most patients with NMOSD are seropositive for autoantibodies against AQP4, the major water channel of astrocytes, however there is a non-negligible percentage of patients, close to 25%, who are seronegative for these antibodies and in whom the presence of antibodies directed against myelin (anti-MOG) could have a pathogenic role that to date has not been well elucidated. Current scientific evidence has allowed recognize that AQP4-IgG is pathogenic in NMOSD, probably by a mechanism involving complement dependent cellular cytotoxicity, causing leucocyte infiltration, cytokine release and blood-brain barrier disruption, which leads to oligodendrocyte death, myelin loss and neuron death. This article presents an evidence-based review, which emphasizes the main aspects in NMOSD pathogenesis.

Resumen El espectro de Neuromielitis óptica (NMOSD por su sigla en inglés) corresponde a un conjunto de manifestaciones clínicas derivadas de un proceso inflamatorio y desmielinizante del sistema nervioso central, que causa lesiones primariamente en la médula espinal y nervios ópticos, pero también en otras regiones como tronco encefálico, diencéfalo o áreas cerebrales específicas. La mayoría de los pacientes con NMOSD son seropositivos para autoanticuerpos contra AQP4, el principal canal de agua de los astrocitos, sin embargo, existe un porcentaje no despreciable de pacientes, cercano al 25%, quienes son seronegativos para estos anticuerpos y en quienes la presencia de anticuerpos dirigidos contra mielina (anti-MOG) podrían tener un rol patogénico, el cual a la fecha no ha sido bien dilucidado. La evidencia científica actual, ha permitido reconocer que AQP4-IgG es patogénico en NMOSD, probablemente por un mecanismo que involucra citotoxicidad celular dependiente de la activación del complemento, generando infiltración leucocitaria, liberación de citokinas y disrupción de la barrera hemato-encefálica, lo cual lleva a muerte de oligodendrocitos, pérdida de mielina y muerte neuronal. Este artículo presenta una revisión basada en la evidencia, la cual enfatiza los principales aspectos de la patogénesis de NMOSD.

Antecedentes: La neuritis óptica retrobulbar (NO) es un proceso inflamatorio que afecta al nervio óptico, y que puede presentarse de forma aislada (monofásica) o recurrente. La etiología más frecuente son las enfermedades desmielinizantes del SNC, como la esclerosis múltiple (EM) o los trastornos del espectro de la Neuromielitis óptica (NMOSD). Del 3-5% de los casos de NO tienen un curso recurrente (NOR) en ausencia de una enfermedad de base neurológica o sistémica. Se han descrito dos formas de NOR,el CRION (NO inflamatoria recurrente crónica) para los casos con respuesta temprana al tratamiento con corticoides, y RION es un cuadro no progresivo sin dependencia de esteroides. Tras un primer episodio de NO, es difícil establecer su naturaleza recurrente. Existen una serie de factores (clínicos y paraclínicos) que permiten establecer la sospecha diagnóstica y/o el riesgo de conversión hacía una EM, NMO o NOR. Hasta el momento no se han encontrado biomarcadores en relación con NOR. Metodología y objetivos: En este trabajo se incluyen pacientes afectos de estos procesos desmielinizantes del SNC que cursan con NO como primera manifestación de su enfermedad. El objetivo principal ha sido realizar una descripción y comparativa de las características demográficas, clínicas y paraclínicas de estos pacientes divididos en grupos y subgrupos diagnósticos; con la intención de facilitar la identificación precoz de cualquiera de los posibles procesos subyacentes, lo que resulta esencial para la instauración del tratamiento correcto. Secundariamente se ha pretendido también identificar nuevos biomarcadores. Se realizó una primera comparativa entre los tres principales grupos diagnósticos. Esta comparativa se realizó en dos fases. En una primera fase en la que se incluían pacientes sin antecedentes de NO en los grupos EM y NMOSD, y una segunda solo con pacientes con antecedentes de NO en los tres grupos. Se analizó también si había diferencias significativas entre los pacientes de los grupos NMOSD y EM en función del antecedente de NO. Posteriormente se realizaron dos nuevas subdivisiones; una estratificando a los pacientes del grupo NOR en sus dos fenotipos (CRION y RION), y otra teniendo en cuenta el seroestatus para los anticuerpos anti-AQP4 y anti-MOG. También se han analizado las posibles correlaciones en la serie completa y por grupos diagnósticos entre las diferentes variables controladas por edad y sexo. Resultados: Los resultados de este trabajo indican que el perfil clínico de las NO es comparable entre los subgrupos CRION y NMOSD y entre los subgrupos EM y RION. La mayor severidad clínica se ha observado en los subgrupos NMOSD y CRION. Estos hallazgos clínicos han sido congruentes y se correlacionan con los hallazgos en la tomografía de coherencia óptica. Sin embargo, para los valores de volumetría cerebral, se ha observado un comportamiento distinto. El grupo EM, grupo de mejor pronóstico visual, presenta mayor grado de atrofia cerebral, seguido de cerca del grupo CRION. Mientras que se ha observado menor grado de atrofia cerebral de forma significativa en el grupo NMOSD, que era el grupo de peor pronóstico, y en el grupo RION. La seropositividad para anticuerpos anti-AQP4 y anti-MOG implica un peor pronóstico en todas las variables analizadas. Los anticuerpos anti-MOG se asocian frecuentemente al fenotipo CRION, como ya se había descrito en la literatura. Conclusiones: Los pacientes con fenotipo CRION tienen significativamente menor fracción de parénquima cerebral que los pacientes con RION y similar a los pacientes con EM. Este trabajo, sugiere por primera vez, que la atrofia cerebral está relacionada con el fenotipo CRION. Los datos de este estudio reflejan que el nervio óptico es la diana patogénica principal en estos pacientes, pero no el único objetivo. Hasta la fecha no hay biomarcadores que faciliten el diagnóstico diferencial entre los fenotipos CRION y RION. La atrofia cerebral encontrada en los pacientes con CRION, junto con los anticuerpos anti-MOG podrían ser potenciales biomarcadores de estos pacientes; y facilitarían la distinción de ambas entidades. Estos resultados deben ser confirmados por estudios prospectivos con mayor volumen de pacientes. Retrobulbar optic neuritis (ON) is an inflammatory process that affects the optic nerve, and can occur in an isolated (monophasic) or recurrent course. The most frequent etiology is CNS demyelinating diseases, such as multiple sclerosis (MS) or Neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD). 3-5% of cases of ON have a recurrent course (RON) in the absence of a neurological or systemic disease. Two forms of RON have been described, CRION for cases with early response to corticosteroid treatment, and RION is a non-progressive condition without steroid dependence. After a first episode of ON, it is difficult to establish its recurring nature. There are a series of factors (clinical and paraclinical) that allow establishing the diagnostic suspicion and / or the risk of conversion to MS, NMOSD or NOR. No biomarkers have been found in relation to NOR. Methods and objective: This work includes patients affected by these CNS demyelinating processes that present with ON as the first manifestation of their disease. The main objective has been to make a description and comparison of the demographic, clinical and paraclinical characteristics of these patients, divided into diagnostic groups and subgroups; with the intention of facilitating the early identification of any of the possible underlying processes, which is essential for the establishment of the correct treatment. Secondarily, it has also been tried to identify new biomarkers. Results: The results of this work indicate that the clinical profile of ON is comparable between the CRION and NMOSD subgroups and between the MS and RION subgroups. The greatest clinical severity has been observed in the NMOSD and CRION subgroups. These clinical findings have been consistent and correlate with findings on optical coherence tomography. However, for brain volumetric values, a different behavior has been observed. The MS group, group with the best visual prognosis, presented a higher degree of brain atrophy, followed closely by the CRION group. While a significantly lower degree of brain atrophy has been observed in the NMOSD group, which was the group with the worst prognosis, and in RION group. Seropositivity for anti-AQP4 and anti-MOG antibodies implies a worse prognosis in all the variables analyzed. Anti-MOG antibodies are frequently associated with the CRION phenotype, as has already been described in the literature. Conclusions: Brain atrophy in RON patients is related to MOG-Abs and is present in patients with the CRION phenotype, a new observation suggesting a more widespread effect of the disease not limited to the optic nerve. Brain atrophy, along with anti-MOG antibodies, could be used as a biomarker for CRION patients and should be further investigated in larger and prospective studies.

Introducción: La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad heterogénea en la que coexisten dos fenómenos: la inflamación, que se manifiesta en forma de brotes, y la progresión sostenida de la discapacidad. Es necesario identificar biomarcadores que permitan detectar la neurodegeneración subyacente a la progresión desde el inicio, pues se pone de manifiesto de forma tardía. La Chitinase 3-like 1 (CHI3L1) se ha relacionado con la progresión en la EM, pero su papel en la patogenia de la enfermedad es todavía desconocido. Objetivos: En este trabajo, estudiamos los niveles de CHI3L1 y de la Cadena ligera de Neurofilamento (NfL) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de pacientes con EM y analizamos el valor combinado de ambos biomarcadores en el diagnóstico de los fenotipos clínicos y el pronóstico de la progresión. Además, realizamos una comparativa entre los niveles de CHI3L1 en EM y otras enfermedades desmielinizantes, la Neuromielitis óptica (NMO) y la Encefalomielitis aguda diseminada (EAD), tanto en actividad como en remisión, combinando estos datos con un estudio histopatológico de expresión de CHI3L1. Material y Métodos: Los niveles de NfL y CHI3L1 en LCR fueron determinados retrospectivamente, con seguimiento clínico prospectivo, en una cohorte transversal de pacientes con EM, NMO, EAD y controles. Los datos clínicos y los niveles de ambos biomarcadores en LCR fueron relacionados con la expresión de CHI3L1 (cuantificada mediante densitometría óptica) y el grado de inflamación en muestras de tejido procedente de autopsias de pacientes con estadios similares de la enfermedad. Resultados: En la EM, los valores elevados de NfL se asociaron a la presencia de actividad inflamatoria, mientras que los niveles altos de CHI3L1 se asociaron a la progresión de la enfermedad. La combinación de ambos biomarcadores fue de utilidad para discriminar fenotipos clínicos y predecir la progresión subclínica. En NMO y EAD, la CHI3L1 fue mayor en fases inflamatorias, mientras que en EM solamente fue elevada en casos con presencia de actividad radiológica extensiva. Fuera de brote, los niveles de CHI3L1 en LCR permanecieron elevados únicamente en los casos de EM progresiva y no en EM remitente-recurrente, NMO ni EAD. El estudio histopatológico mostró que en formas de EM aguda la CHI3L1 era principalmente producida por macrófagos perivenulares, mientras que en EM progresiva, destacó su expresión por astrocitos, que fue independiente de los infiltrados linfocíticos, y asociada a neurodegeneración activa. Conclusiones: la CHI3L1 en LCR en EM, en contraste con lo que ocurre en NMO y EAD, podría informar sobre el daño inflamatorio mantenido que se produce en la EM progresiva. Como causa o efecto de este daño, la CHI3L1 es expresada por una subpoblación específica de astrocitos en el borde de la lesión íntimamente ligados a la desmielinización y neurodegeneración presente de forma independiente a brotes. Introduction: Multiple sclerosis (MS) is a heterogeneous disease in which two phenomena coexist: inflammation, which manifests with relapses, and the sustained progression of disability. It is necessary to identify biomarkers that make it possible to detect the neurodegeneration underlying the progression from the beginning. Chitinase 3-like 1 (CHI3L1) has been linked to progression in MS, but its role in the pathogenesis of the disease is still unknown. Objectives: Neurofilament light protein (NfL) and CHI3L1 are biomarkers for acute neuroaxonal damage and local inflammation, respectively. Thus, their levels in cerebrospinal fluid (CSF) of patients with MS were assessed to evaluate the combined value of both biomarkers in the diagnosis of clinical phenotypes and prognosis of progression. In addition, we made a comparison between CHI3L1 levels in MS and other demyelinating diseases, Neuromyelitis Optica (NMO) and Acute Disseminated Encephalomyelitis (ADEM), in parallel with the expression in brain autopsies from patients with similar disease stages, assuming their comparability. Material and Methods: NfL and CHI3L1 in CSF were assessed retrospectively, with prospective clinical follow-up, in a cross-sectional cohort of control subjects and patients diagnosed with: MS (relapsing or progressive), NMO and ADEM. Inflammatory activity was evaluated at the time of sampling, and CSF biomarker levels were related to the degree of inflammation in 22 brain autopsy tissues. Results: In MS, high NfL values were associated with the presence of inflammatory activity, while high levels of CHI3L1 were associated with disease progression. The combination of both biomarkers was useful to discriminate clinical phenotypes and predict subclinical progression. During a clinical attack, CHI3L1 was only elevated in NMO and ADEM patients, and in outlier MS patients with extensive radiological activity. Outside relapses, CHI3L1 levels only remained elevated in progressive MS patients. CHI3L1 was detected in macrophages and astrocytes, predominantly in areas of active demyelination. Its expression by astrocytes in chronic lesions was independent of lymphocyte infiltrates and associated with active neurodegeneration. Conclusions: CHI3L1 in CSF in MS, in contrast to what occurs in NMO and ADEM, could inform about the sustained inflammatory damage that occurs in progressive MS. As a cause or effect of this damage, CHI3L1 is expressed by a specific subpopulation of astrocytes at the edge of the lesion, closely linked to demyelination and neurodegeneration present independently of relapses.

Introduction: Neuromyelitis optica is an inflammatory disorder of the central nervous system that accounts for 5% of demyelinating diseases in pediatrics. Its clinical presentation is variable and associated to the involved area of the central nervous system. Case presentation: This is the case of a 15-year-old patient who consulted several times for nonspecific neurological symptoms. During his last visit to the Clínica Universitaria Colombia in Bogotá, he presented with bilateral optic neuritis, associated with frontal and parietal headache. Immunophenotyping studies were carried out, reporting positive IgG anti-aquaporin 4 antibodies (anti-AQP4 antibody), thus leading to a diagnosis of seropositive neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD). Management with methylprednisolone pulses was initiated with subsequent outpatient management with rituximab that allowed stabilizing the disease. Discussion: This is an interesting case due to its insidious and uncertain onset in a pediatric patient. It was possible to evaluate clinical and diagnostic differences in relation to its presentation in adults. NMOSD mediated by anti-AQP4 is rare; brain and bone marrow MRI are essential for diagnosis. The treatment of choice for acute conditions consists of high doses of methylprednisolone. Conclusion: This disorder may result in irreversible neurological damage; for this reason, high suspicion is required for early diagnosis and timely treatment. RESUMEN Introducción. La neuromielitis óptica es un trastorno inflamatorio del sistema nervioso central que representa el 5% de las enfermedades desmielinizantes en pediatría. Su presentación clínica es variable y está ligada al área del sistema nervioso central comprometida. Presentación de caso. Paciente masculino de 15 años quien consulta en varias oportunidades por síntomas neurológicos inespecíficos y que en su última visita a la Clínica Universitaria Colombia, en Bogotá, presenta un cuadro de neuritis óptica bilateral, asociado a cefalea frontal y parietal. Se realizan estudios de in-munotipificación que documentan positividad para anticuerpos IgG y anti acuaporina 4 (ACS anti-AQP4), permitiendo así el diagnóstico de desorden del espectro de neuromielitis óptica (NMOSD, por su sigla en inglés) seropositivo; se inicia manejo con pulsos de metilprednisolona a dosis de 1g intravenoso cada 24 horas, con posterior manejo ambulatorio con Rituximab, que permiten estabilización de la enfermedad. Discusión. Se presenta un caso interesante por su inicio insidioso e incierto en un paciente pediátrico. Este caso permite evaluar las diferencias clínicas y diagnósticas en relación a su presentación en adultos. El NMOSD mediado por ACS anti-AQP4 es poco común; para su diagnóstico es esencial la resonancia magnética cerebral y de médula ósea. El tratamiento de elección para cuadros agudos consiste en altas dosis de metilprednisolona. Conclusión. El NMOSD puede producir daño neurológico irreversible, por esto requiere un alto índice de sospecha para su diagnóstico temprano y tratamiento oportuno.

La neuromielitis óptica es un trastorno inflamatorio autoinmune desmielinizante que afecta a la médula espinal y los nervios ópticos. El mecanismo de la enfermedad es la producción de anticuerpos de inmunoglobulina G cuyo objetivo principal es el canal de aquaporina-4 que desencadena un proceso inflamatorio y desmielinizante en las regiones hipotalámicas. Los pacientes tienen mal pronóstico. Tiene un predominio femenino prominente; muchos de estos pacientes están en edad fértil y el embarazo parece ser un factor que empeora la enfermedad. Se presenta un caso de neuromielitis óptica durante el embarazo en paciente de 41 años con 23 semanas de gestación, quien presentó hipersensibilidad cutánea, disminución visual aguda de su ojo derecho, dolor en los movimientos oculares, parestesias y dolor neuropático bilateral de miembros inferiores y superiores. La resonancia magnética mostró incremento de la captación del nervio óptico y médula espinal desde C2 hasta C6, y la determinación de anticuerpo aquaporina-4 fue positiva. La paciente fue tratada efectivamente con corticosteroides. Neuromyelitis optica is a demyelinating autoimmune inflammatory disorder that affects the spinal cord and the optic nerves. The disease mechanism consists in the production of immunoglobulin G antibodies, which mainly target the aquaporin-4 channel, thus initiating an inflammatory and demyelinating process in the hypothalamic regions. Prognosis is poor. It has a prominent female predominance. Many of these patients are in childbearing age and pregnancy seems to be a factor that worsens the disease. We present a case of neuromyelitis optica during pregnancy in a 41-year-old patient with 23 weeks of gestation who suffered from cutaneous hypersensitivity, acute visual decrease of her right eye together with pain in eye movements, paresthesia and bilateral neuropathic pain of the lower and upper limbs. Magnetic resonance imaging showed an increase in the optic nerve and spinal cord uptake from C2 to C6 and the patient tested positive for aquaporin-4 antibodies. The patient was treated effectively with corticosteroids.