Search

WOS:000385025700017, PubMed ID: 27125267, Isolated aldosterone synthase deficiency may result in life-threatening saltwasting and failure to thrive. The condition involves hyperkalemia accompanying hyponatremia. Two types of aldosterone synthase deficiency may be observed depending on hormone levels: corticosterone methyl oxidase type 1 (CMO 1) and CMO 2. Herein, we describe a Turkish infant patient with aldosterone synthase deficiency who presented with failure to thrive and salt wasting but with normal potassium levels. Urinary steroid characteristics were compatible with CMO I deficiency. Diagnosis of aldosterone synthase deficiency was confirmed by mutational analysis of the CYP11B2 gene which identified the patient as homozygous for two mutations: c.788T

WOS:000426572200004, PubMed ID: 28179213, Amaç: Türkiye'deki juvenil miyelomonositik lösemi (JMML) hastalarının durumunu, tanı zamanı, klinik özellikler, mutasyon çalışmaları, klinik gidiş ve tedavi stratejileri açısından ortaya koymaktır.Gereç ve Yöntemler: Ülkemizdeki pediatrik hematoloji ve onkoloji kliniklerinden veri istenerek, JMML tanısı ile takip ve tedavisi yapılan hastaların klinik ve laboratuvar bulguları geriye dönük olarak değerlendirildi.Bulgular: On sekiz merkezden, 2002-2016 tarihleri arasında JMML tanısı alan toplam 65 hasta çalışmaya dahil edildi. Ortanca tanı yaşı 17 ay idi (2-117 ay). Splenomegali tanıda %92 hastada vardı. Ortanca lökosit, monosit ve trombosit sayıları sırasıyla 32,9x109/L, 5,4x109/L ve 58,3x109/L idi. Monozomi 7, %18 hastada saptanmıştı. JMML mutasyonları 32 hastada (%49) çalışılmış olup, en sık rastlanan mutasyon PTPN11 idi. Hematopoetik kök hücre nakli (HKHN) 7 was present in 18% of patients. JMML mutational analysis was performed in 32 of 65 patients (49%) and PTPN11 was the most common mutation. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) could only be performed in 28 patients (44%), the majority being after the year 2012. The most frequent reason for not performing HSCT was the inability to find a suitable donor. The median time from diagnosis to HSCT was 9 months (min-max: 2-63 months). The 5-year cumulative survival rate was 33% and median estimated survival time was 3017.4 months (95% CI: 0-64.1) for all patients. Survival time was significantly better in the HSCT group (log-rank p0.019). Older age at diagnosis (2 years), platelet count of less than 40x109/L, and PTPN11 mutation were the factors significantly associated with shorter survival time. Conclusion: Although there has recently been improvement in terms of definitive diagnosis and HSCT in JMML patients, the overall results.

Amaç: Senkop özellikle çocukluk ve adolesan yaş grubunda daha sık olmakla birlikte her yaş grubunda görülebilen klinik bir problemdir. Bu çalışmada, vazovagal senkoplu hastalarda semptomların devamı ve medikal tedavi verilen hastalarda tedavinin etkinliği araştırıldı. Ayrıca tilt testi sonuçlarının pozitif ve negatif olması ile devam eden senkop şikâyetleri arasındaki ilişki incelendi. Yöntemler: Vazovagal senkop tanısıyla 6 ay veya daha uzun süredir takip edilen 49 hasta telefon ile irtibat kurularak hastanemize çağrıldı. Hastaların takip süreleri, senkop ve presenkop sıklığı, ilaç kullanım öyküleri kaydedildi ve tüm hastalara tekrar tilt testi uygulandı. Elde edilen bulgular istatistiksel olarak değerlendirildi. Bulgular: Hastaların 27si kız (%55), 22si erkek (%45), ortalama yaş 14,97,9 yıl, ortalama takip süresi 15,68,9 aydır. Kız ve erkekler arasında tilt testi sonucunun pozitif veya negatif olması açısından anlamlı bir fark yoktu (p0,05). İkinci tilt testinde pozitiflik oranı ilk teste göre anlamlı olarak düşük bulunmuştur (p0,05). İlk tilt testi negatif olup şikâyeti devam eden hastalarda tekrarlanan tilt testinin pozitif olma oranı %40 idi. İlk tilt testi negatif olup senkop şikayeti bulunmayan hastalarda, ikinci tilt testinin negatif bulunma ihtimali, senkop şikayeti devam eden hastalardan anlamlı olarak daha yüksek saptandı (p0,05). Senkop geçirenlerde tilt testi pozitifliği, presenkoplulardan anlamlı olarak fazlaydı (p0,05). Sonuç: İlk tilt testi sonucu negatif olsa da şikâyeti devam eden pediatrik hastalarda ayırıcı tanı açısından tilt testinin tekrarını önermekteyiz., Objective: Syncope is a common clinical problem that occurs at all ages and is particularly prevalent in childhood and adolescence. In this study we aimed to investigate the continuity of the symptoms and effectiveness of the therapy in patients who received medical therapy. In addition, we investigated the association of tilt positivity or negativity with the continual syncope complaints by repeating head-up tilt test (HUTT). Methods: Forty-nine patients with vasovagal syncope followed-up for 6 or more months were contacted with telephone call. Follow-up period, syncope and presyncopal attack frequency and status of drug usage of the patients were recorded. The HUTT was repeated in all patients. Data were evaluated by statistical methods. Results: There were 27 female (55%) and 22 male (45%) patients with a mean age of 14.9±7.9. The mean followup period was 15.6±8.9 months. No significant sexual differences were determined for the negativity and the positivity of the test (p0.05). Among the patients with continual complaints whose first HUTT results were negative, the positivity rate of the repeated test was 40%. The negativity rates of second tilt test was significantly lower in syncope-free patients than in patients with continual syncope attacks (p>0.05). The impact of syncope complaints on the positivity of the HUTT were significantly higher than presyncope complaints (p>0.05). Conclusion: We suggested that HUTT must be repeated in pediatric patients with continual syncopal attacks even though the first test result was negative.

WOS:000337163600010, PubMed ID: 24936844, Künt göğüs travması ve bununla ilişkili komplikasyonlar çocukluk çağında görülen kardiyak arrestin nadir nedenleridir. Ayrıca, bu olgular da giderek artan sayıda bildirilmektedir. Kurbanlar sıklıkla ventriküler fibrilasyon veya taşikardi ile teşhis edilmektedir. Bununla birlikte kardiyak ileti bozuklukları da bildirilmektedir. Bu yazıda, futbol topu ile künt göğüs travmasına bağlı supraventriküler taşikardi gelişen sağlıklı bir adolösan olgu sunuldu. Bu olgular içerisinde göğüs travmasına bağlı atrial aritmi olması nedeniyle literatürdeki ilk bildiridir., Blunt chest trauma and its associated complications represent a rare cause of cardiac arrest in a healthy child, although an increasing number of these events have been reported. Victims are most often diagnosed in ventricular fibrillation or tachycardia. However, cardiac conduction abnormalities are also reported. In this report, a healthy adolescent with supraventricular tachycardia associated with blunt chest trauma due to a football is presented. This is the first report in the literature of atrial arrhythmia in these cases with chest trauma.

WOS:000322679800009, PubMed ID: 23531872, Amaç: Bu çalışmanın amacı çocukluk döneminde romatizmal veya konjenital kapak hastalıklarının serum tenascin-C (TnC) ve total oksidan-antiok- sidan seviyeleri ile ilişkisini değerlendirmektir. Yöntemler: Yaşları 3-17 arasındaki 50 çocuk hasta (25 romatizmal kapak hastası, 25 konjenital kapak hastası) ile yaşça uyumlu 20 sağlıklı birey bu enine kesitli ve gözlemsel çalışmaya alındı. Tenascin-C, total anti-oksidan kapasite (TAC), total oksidan seviye (TOS) ve oksidatif stres indeks (OSİ) değerleri gruplar arasında karşılaştırıldı. Gruplar arası karşılaştırmalarda ANOVA ve Kruskal-Wallis testi kullanıldı. Bulgular: Romatizmal kalp hastalığı grubunun TnC düzeyleri [ortanca 9.09 (0.94-46.30) ng/mL] konjenital ve kontrol gruplarından yüksek bulundu [sırasıyla ortanca 2.97 (0.66-11.80) ng/mL, p0.01; 4.721.77 ng/mL, p0.05]. Ancak konjenital grup ile kontrol grubunun TnC düzeyleri arasında ista- tistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmadı. Gruplar arasında TAC, TOS ve OSI değerleri açısından da farklılık saptanmadı. Tenascin-C düzeyi ile TOS ve OSI arasında da korelasyon saptanmadı. Sonuç: Tenascin-C, romatizmal kapak hastalıkları ile konjenital kapak hastalıkları ayırıcı tanısında bir biyokimyasal marker olarak kullanılabilir. Romatizmal ve konjenital kapak hastalıklarında oksidan ve antioksidan sistemlerin denge içinde olması, çocukluk döneminde oksidatif stresin romatizmal kalp hastalığı etyopatogenezinde belirgin rolü olmadığını düşündürmektedir., Objective: The aim of this study was to evaluate the association of tenascin-C (TnC) and total oxidant-antioxidant status to rheumatic or con- genital heart valve diseases (HVD) in pediatric patients. Methods: Fifty pediatric patients (25 rheumatic HVD patients and 25 congenital HVD patients) and 20 healthy age-matched control subjects, aged 3-17 years, were enrolled in this observational and cross-sectional study. Serum total antioxidant capacity (TAC), total oxidant status (TOS), oxidative stress index (OSI) and TnC levels were compared among the groups. ANOVA and Kruskal-Wallis tests were used for statistical analysis. Results: Serum TnC level of the patients with rheumatic HVD [median 9.09 (0.94-46.30) ng/mL] was significantly higher than both congenital HVD and control groups [median 2.97 (0.66-11.80) ng/mL; p>0.01, 4.72±1.77 ng/mL; p>0.05, respectively]. However, there was no statistically significant difference between the congenital and control groups in terms of serum TnC level. The levels of serum TAC, TOS and OSI were found to be statistically similar in all groups. In addition, there were no correlations between the level of TnC, and TOS and OSI. Conclusion: Tenascin-C can be used as a biochemical marker in the differential diagnosis of rheumatic and congenital HVD. As the oxidant and antioxidant systems were found to be in equilibrium in rheumatic and congenital HVD, oxidative stress can be thought not to have a marked role in the etiopathogenesis of rheumatic HVD during childhood.

Amaç: Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesine solunum sıkıntısı nedeniyle yatan hastaların demografik özelliklerini ve solunum sıkıntısına neden olan yenidoğan hastalıklarının sıklığını, tedavinin etkinliğini ve prognozunu belirlemektir. Gereç ve yöntemler: Bu çalışmada 01.01.2008 ile 31.12.2009 tarihleri arasında Meram Tıp Fakültesi Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesine solunum sıkıntısı nedeni ile yatırılarak izlenen hastaların dosya kayıtları retrospektif olarak incelendi. Bulgular: 2008 yılında 771, 2009 yılında ise 692 hasta yatırılarak takip ve tedavi edildi. Bu hastalardan 2008 yılında 225'i, 2009 yılında 282'si solunum sıkıntısı nedeni ile başvurdu. Ortalama doğum ağırlığı 2008'de 1954972 gr, 2009'da 21401009 gramdı. Ortalama gebelik haftası 2008'de 32,45,0 hf, 2009'da 33,44,9 haftaydı. 2008 yılında aldıkları tanılar %77,8 sepsis, %40,4 respiratuar distres sendromu (RDS), %20,9 pnömotoraks, %12,4 patent duktus arteriozus (PDA), %6,2 mekonyum aspirasyon sendromu (MAS), %5,3 intra ventriküler kanama (İVK), %3,6 pnömoni, %3,1 prematüre retinopatisi (ROP), %2,7 bronkopulmoner displazi (BPD), %2,2 yenidoğanın geçici taşipnesi (YDGT) idi. 2009'da ise %69,5 sepsis, %33,3 RDS, %17,0 PDA, %16,0 pnömotoraks, %10,3 pnömoni, %8,2 İVK, %6 YDGT, %5,3 BPD, %3,2 MAS, %3,2 ROP tanıları aldılar. Solunum sıkıntısı nedeni ile başvuran hastaların 2008'de %43,6'sı, 2009'da %33,7'si ölümle sonuçlandı. Sonuç: Solunum güçlüğü ile başvuran yenidoğanların ilk değerlendirilmelerinde doğum haftası, doğum şekli ve eşlik eden sorunların göz önünde bulundurulması ve gereken hastaların yoğun bakım desteğinin yapılabileceği ileri bir merkeze uygun bir biçimde naklinin yapılması ile yenidoğan ölümlerinde ve morbiditesinde azalma sağlanabileceği kanısındayız., Purpose: To determine the demographic characteristics of the newborns with respiratory difficulties, frequency of neonatal disease, analyze of the prognostic factors and effectiveness of treatment who were hospitalized in neonatal intensive care unit (NICU). Methods: In this study, file records of the newborns who were hospitalized in NICU of Meram Medical School were analyzed retrospectively. Results: Of the 771 newborns, 225 who admitted due to respiratory distress in 2008 and of the 692 newborns, 282 who admitted due to respiratory distress in 2009. Mean birth weight was 1954±972 gr in 2008, and 2140±1009 gr in 2009. Mean pregnancy weeks were 32,4±5,0 in 2008 and 33,4±4,9 in 2009. Diagnosis of patients were sepsis (77,8%), respiratory distress syndrome (RDS) (40,4%), pneumothorax (20,9%), patent ductus arteriosus (PDA) (12,4%), meconium aspiration syndrome (MAS) (6,2%), intraventricular hemorrhage (IVH) (5,3%), pneumonia (3,6%), retinopathy of prematurely (ROP) (3,1%), bronchopulmonary dysplasia (BPD) (2,7%) and transient tachypne of newborn (TTN) (2,2%) in 2008. In 2009, percentage of the diagnosis was 69,5% sepsis, 33,3% RDS, 17,0% PDA, 16,0% pneumothorax, 10,3% pneumonia, 8,2% IVH, 6% TTN, 5,3% BPD, 3,2% MAS and 3,2% ROP. 33.7% of the patients were died in 2009 and 43,6% of them in 2008. Conclusion: The newborns with respiratory distress who admitted to the hospital must be evaluated according to the pregnancy week, way of birth and accompanying problems during first examination and convenient transportation of the ones who need to be cared in advanced center where an intensive care support can be applied to decrease mortality and morbidity of newborns distress.