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Segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS) 7,6 milhões de crianças nascem com alguma desordem genética a cada ano, dentre essas desordens destaca-se o Transtorno do Espectro Autista (TEA). Essa condição é definida como um conjunto de disfunções do neurodesenvolvimento que compromete as habilidades sociais, de comunicação e comportamentos, apresenta diferentes graus de comprometimento e pode estar associada a outros distúrbios. Estudos epidemiológicos demonstram que a prevalência do TEA cresce a cada ano, sendo mais comum no sexo masculino. É ainda considerado como um espectro multifatorial e heterogêneo, o que dificulta a identificação de sua etiologia em cada paciente em particular. Este cenário tem mudado substancialmente nas últimas décadas, devido ao desenvolvimento do conhecimento sobre os aspectos genéticos e moleculares do autismo, bem como o aperfeiçoamento de ferramentas biotecnológicas para o diagnóstico. Atualmente, alguns exames genéticos podem ser realizados para triagem da condição, como: PCR, cariótipo, CGH-arrays e sequenciamento, que juntamente com a história clínica do paciente contribuem para o desfecho do diagnóstico. Desta forma, este artigo traz um levantamento dos principais testes disponíveis para auxiliar no diagnóstico de crianças com suspeita de TEA, incluindo vantagens, desvantagens e sua influência na conduta terapêutica e aconselhamento genético, baseado em uma revisão da literatura.