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Aicardi Goutières Syndrome (AGS) is a heritable interferonopathy that results invariable neurologic disability and systemic complications1. Key variables (e.g. genotypeand age at onset) only partially correlate with neurologic function, which can range from isolated spastic paraparesis to profound global developmental delay.

Abstract Globally, the companies that make commercial use of bamboo culms produce different kinds of solid waste rich in lignocellulosic biomass, which in some cases is not used and is discarded in landfills or incinerated in the open air; losing the possibility of recovering them and using them in other productive sectors. The research objective were to produce a biochar from Guadua agustifolia Kunth sawdust, evaluate its potential environmental and agricultural use, obtain a biochar/TiO2 composite to inactivate Escherichia coli and use the biochar as a soil conditioner in medicinal plants producing phenolic compounds and flavonoids. Biochar composite (produced at 300 °C for 1 h) involved TiO2 at 450 °C for 1 h for inactivation of E. coli (initial concentration: 6.5 ± 0.3 Log10 CFU mL− 1). For agriculture, 2% biochar was used to evaluate B. pilosa L. and G. angustifolia plant growth for 90 days. The biochar/TiO2 composite had a high photocatalytic activity on E. coli, generating a final count of 1.97 ± 0.2 Log10 CFU mL− 1 after 60 min. Biochar (2%) increased the total phenol and flavonoid content in the medicinal plant B. pilosa L. and total phenols in G. angustifolia, tested at the nursery stage. This study provides new information on the conversion and use of G. angustifolia sawdust as an alternative for new bio-based materials with environmental and agricultural applications. In addition, obtaining biochar and composite could positively impact the bamboo production chain in Colombia because of renewable and globally accepted alternatives that help capture gaseous emissions causing the greenhouse effect.

ABSTRACT: The efficacy of low gaseous ozone concentrations—300 and 400 ppb (0.642 mg/m3 and 0.856 mg/m3, respectively)—in controlling spoilage microflora and preserving the quality of the aged Toma Piemontese Protected Designation of Origin (PDO) cheese was explored. The research integrates consumer tests, GC–MS with solid phase microextraction fiber and electronic nose (e-nose) analysis to conduct a detailed assessment of the cheese's aromatic composition. Results indicate that low ozone concentrations significantly affected spoilage microflora, preserving the overall quality. Through GC–flame ionization detection analysis, 22 of all identified compounds by GC–MS were quantified, including ethyl acetate (sweet), diacetyl, and acetoin (buttery). Compared with the untreated sample, ozone treatments maintained the distinctive characteristics of Toma Piemontese PDO cheese, reducing the formation of off-flavors-related compounds (i.e., ethanol). Moreover, ozone-treated samples correlated with positive aroma scores given by consumers. However, sensory perception involves complex interactions among aroma compounds, highlighting the importance of advanced approaches. The utilization of a 12-sensor quartz microbalance e-nose played a crucial role in identifying subtle differences in aroma, contributing to a more nuanced understanding of ozone treatments on the cheese's sensory profile. In conclusion, this research demonstrates the potential of ozone technology as a viable and effective method for improving the quality of aged Toma Piemontese PDO cheese.

A la gallega, a la canaria, a la panadera, a la putanesca, à la provençale, à la dijonnaise, à la jardinière, à la paysanne, son solo algunos ejemplos que reflejan la gran productividad del esquema a la + nombre en español, à la + nom en francés. Sin embargo, la mayoría de estas combinaciones frecuentes no se encuentran recogidas en las obras lexicográficas bilingües, puesto que, en general, la introducción de los datos de índole fraseológica es insuficiente o incorrecta. Además, consideramos que estas secuencias, debido a la manifestación de ciertos rasgos, tales como la semilexicalidad, la menor idiomaticidad semántica, la presencia de elementos fijos y variables, y un significado funcional de adverbio, pueden ser analizadas desde un enfoque constructivista, es decir, identificadas con las matrices léxicas. Asimismo, este planteamiento nos permitiría abordar un amplio espectro de combinaciones, desde locuciones convencionalizadas, hasta aquellas combinaciones de creación libre y efímera en situación discursiva, presentes en los corpus lingüísticos consultados.

IntroductionThe active involvement of end users may overcome socio-economic, cultural and context-related barriers that may reduce health promotion effectiveness in type 2 diabetes control and prevention. The "Cardio-metabolic diseases in immigrants and ethnic minorities: from epidemiology to new prevention strategies" (DIABETHIC) project funded by the European Union through the Italian Ministry of Health includes a multicentre randomised controlled trial (RCT) aimed to assess the effectiveness of a co-created health promotion intervention for immigrants affected by type 2 diabetes. This protocol describes the co-creation process and methodological challenges in evaluating co-created health promotion interventions.Methods and analysisBetween November 2023 and July 2024, four Italian primary care centres will recruit 200 immigrants with type 2 diabetes that will be randomised to usual health promotion practice or to the experimental health promotion intervention developed through a participatory process. Endpoints are changes in glycated haemoglobin, Body Mass Index, diet, physical activity and therapeutic adherence at 12 months after recruitment. Qualitative research experts supported the participatory process at local and national levels. According to available evidence and recommendations, the participatory process focused on the three pillars of type 2 diabetes control (diet, physical activity, and therapeutic adherence). To co-create the intervention, interviews, focus groups and role-plays were conducted with patients and immigrants, healthcare workers and representatives of social services. Identified barriers were ranked according to priority and actionability. Given different health promotion practice in the four centres, the intervention was standardised by function (dietary counselling, culturally tailored information materials, access to cultural mediation, training in effective and reflective communication, individual and group meetings) rather than by form (operators involved, protocols and timeframes), which was defined locally by feasibility and by contrasting usual health promotion. (Trial registration: ClinicalTrials.gov ID NCT06131411).

Background: Male professional soccer players frequently compete in multiple matches weekly, and each match significantly impacts their homeostasis, health, and performance. This study evaluates players response at 48 h post-match by combining biological and GPS data. Investigating biochemical and performance metrics offers insights into the physical demands of high-intensity exercise, essential for optimizing performance, recovery, and overall athlete health. Methods: The study involved an Italian “Serie A” team, and we assessed players’ effort during a single match using GPS data and compared it to “Serie A” averages. Additionally, we evaluated oxidative stress and metabolism 48 h after the match. Results: At 48 h post-match, there were no signs of oxidative stress and changes in salivary IgA levels, but total antioxidant potential was significantly low. Moreover, increased plasma metabolites linked to energy production were also observed. Conclusions: The results indicate that 48 h after a match in “Serie A”, well-trained athletes showed no oxidative stress, to the detriment of the antioxidant potential, along with increased metabolites crucial for energy production. Combining GPS and metabolic analysis enhances player performance, informs tactical decisions, and supports team success, fostering data-driven approaches in soccer.

REcycled meDieval DIplomatic fragmentS (REDDIS) è un progetto di ricerca PRIN 2022 PNRR di durata biennale (1° dicembre 2023 – 30 novembre 2025), finanziato dall’Unione Europea – Next Generation EU, che mira a studiare il fenomeno del riuso di supporti manoscritti recanti testi documentari di età medievale scartati e trasformati per essere rifunzionalizzati in oggetti (libri, ma non solo) oggi custoditi in sedi di conservazione pubbliche e private italiane quali archivi, biblioteche, musei etc.

Introduction: This study aims to evaluate the persistence, treatment adherence and drug cost associated with biologic and targeted synthetic disease-modifying antirheumatic drugs (b/tsDMARDs) in the management of psoriatic arthritis (PsA) in Italy, with a focus on biosimilar drugs. Methods: This was a retrospective observational study involving eight hospital pharmacies, between January 2017 and December 2020, on naïve patients with at least one b/tsDMARD dispensation indicated for PsA. Patients were followed up for 12 months and persistence and adherence were evaluated by proportion of days covered (PDC). The originator and biosimilar for adalimumab and etanercept were compared. Furthermore, the real annual cost per patient based on adherence to therapy was calculated. Results: Patients initiating b/tsDMARDs for PsA had a mean persistence of 263 days and 48.6% remained persistent for 1 year. Adherent patients (PDC ≥ 0.8) were 47.6% for the overall population. Similar persistence and adherence were observed between patients treated with the adalimumab originator and its biosimilar, while patients treated with the etanercept originator showed lower persistence and adherence compared to those treated with its biosimilar (mean persistence: 222 vs. 267 days, patient persistent at 1 year: 29.4% vs. 51.5%, mean PDC: 0.53 vs. 0.70, adherent patients: 23.5% vs. 51.5%). The average annual drug cost ranged from €8,724 (etanercept) to €14,783 (ustekinumab), with an annual saving of more than €2,500 by using biosimilars. Conclusion: Poor adherence to medications contributes to suboptimal clinical outcomes. The comparison between biosimilar and originator offers further evidence in support of the biosimilar to optimizing resources in healthcare.

Introdução: A púrpura trombocitopênica trombótica (PTT) é considerada uma microangiopatia trombótica grave, de difícil diagnóstico e de tratamento com resposta variável, de patogênese não bem definida quando em associação à infecção pelo HIV e com menor ocorrência após a introdução dos antirretrovirais. Objetivo: Revisar a associação entre PTT e HIV, além de discutir manejo terapêutico da PTT. Método: Relatado caso acompanhado na enfermaria de Infectologia e revisada literatura através de plataformas de pesquisa científica. Resultados: Uma mulher de 32 anos procurou atendimento por cefaleia, febre e vômitos de evolução há 3 dias. No histórico médico pregresso, a paciente apresentava diagnóstico de HIV/AIDS há 12 anos, no momento em uso irregular de TARV. Havia tratado Linfoma de Hodgkin há 7 anos. Ao exame físico estava hipertensa, com taquicardia sinusal, febril e normoglicêmica. O exame físico neurológico, grosseiramente, não apresentava alterações de força ou sensibilidade, porém a paciente não verbalizava e não atendia aos comandos.A paciente foi submetida nesse momento a tomografia de crânio, a qual não evidenciou infarto, hemorragia ou lesão expansiva. A análise do LCR não era sugestiva de processo infeccioso em atividade. Testes laboratoriais adicionais foram realizados. A análise do sangue periférico evidenciou esquizócitos (2+), reticulocitose e plaquetopenia. Achados neurológicos, trombocitopenia e anemia sugerem microangiopatia trombótica, como ocorre na púrpura trombocitopênica trombótica. Como o PLASMIC score foi de 7 pontos, foi coletado material para dosagem ADAMTS13, o qual ainda não obtivemos resultado. Foi iniciada terapia com corticoterapia, rituximabe e plasmaférese e a paciente apresentou melhora progressiva de parâmetros de hemólise, anemia e plaquetopenia, recebendo alta com resolução do quadro clínico. Conclusão: A PTT ocorre por redução menor que 10% da atividade da protease ADAMTS13, favorecendo o acúmulo dos multímeros do fator de Von Willebrand na superfície endotelial com consequente trombocitopenia. A relação entre HIV/AIDS e PTT tem sido relatado em estudos observacionais. A infecção pelo HIV gera impacto direto nas células endoteliais, levando a disfunção e lesão microvascular. Por esse motivo, faz-se necessário o diagnóstico e tratamento precoce visando redução da mortalidade.

Introdução: A esporotricose é uma micose subcutânea causada pelo fungo Sporothrix schenckii, mais comum em pacientes imunocompetentes. No entanto, em pacientes imunocomprometidos, a infecção pode se manifestar de forma mais grave e com maior risco de disseminação. Objetivo: Relatar caso de apresentação rara e atípica da esporotricose. Método: Relatado caso acompanhado na enfermaria de Infectologia e realizada revisão de literatura através de plataformas de pesquisa científica. Resultados: Trata-se de um paciente masculino de 38 anos com diagnóstico recente de HIV/Aids e em uso regular de terapia antirretroviral. Apresentava CD4 de 85 células/mm3 no momento do diagnóstico e 180 células/mm3 no momento da internação. Ele desenvolveu uma lesão ulcerada e verrucosa em orofaringe, próxima à úvula, com evolução de 10 meses, associada a dor intensa e sangramentos eventuais. Além disso, relatava cansaço aos esforços, febre eventual, sudorese noturna e perda ponderal significativa. Testes point-of-care para tuberculose, criptococose e histoplasmose tiveram resultados negativos. A biópsia da lesão resultou na identificação de Sporothrix schenckii em cultura. O tratamento ambulatorial com itraconazol não obteve resposta clínica satisfatória, necessitando de nova internação para tratamento com anfotericina B. Durante o tratamento com anfotericina B, o paciente apresentou melhora progressiva dos sintomas, com redução da dor, cicatrização da lesão orofaríngea e recuperação do estado nutricional. Após 10 dias de tratamento, o paciente recebeu alta hospitalar com orientações para continuidade do itraconazol por via oral. Conclusão: A esporotricose em pacientes imunocomprometidos pode se manifestar de forma mais agressiva e de difícil tratamento. A terapia antifúngica é a principal forma de tratamento, sendo o itraconazol a opção de primeira linha em casos menos graves. No entanto, em casos mais graves ou com falha terapêutica, a anfotericina B pode ser necessária. No caso descrito, o paciente apresentou uma forma potencialmente grave de esporotricose orofaríngea, com falha terapêutica ao itraconazol e necessidade de tratamento com anfotericina B. Pacientes com HIV/Aids apresentam maior risco de infecções fúngicas oportunistas, como a esporotricose, que podem se manifestar de forma mais grave. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para o manejo desses casos. No caso apresentado, a utilização da anfotericina B foi crucial para a resolução do quadro clínico do paciente.

Introdução: A epididimite/orquiepididimite tuberculosa é um desafio diagnóstico. No entanto, algumas pistas clínicas podem ajudar, incluindo a busca pela TB extragenial, resposta pobre aos antimicrobianos e lesões cutâneas escrotais. Objetivo: Relatar caso de tuberculose genital, discutir o diagnóstico e terapêutica. Método: Relatado caso acompanhado na enfermaria de Infectologia e realizada revisão de literatura em plataformas de pesquisa científica. Resultados: Paciente de 21 anos, previamente hígido, com tratamento prévio para epididimite há 3 meses, sem resolução do quadro, procura atendimento por afasia e parestesia em hemicorpo direito de início súbito. Perda ponderal e febre associados, sem outros sinais e sintomas. Ao exame físico, aumento importante de bolsa escrotal à direita, com hiperemia e ponto de supuração. TC crânio evidenciando múltiplas lesões nodulares no parênquima encefálico, especialmente no cerebelo. Ecodoppler de bolsa escrotal sugeriu áreas nodulares hipoecoicas com áreas internas liquefeitas sugestivas de doença granulomatosa. RNM bolsa escrotal reforçou características de tuberculose geniturinária e descartou malignidade. Paciente realizou TC tórax com padrão sugestivo de doença miliar, submetido a fibrobroncoscopia com detecção de Genexpert MTB e cultura positiva para Mycobacterium tuberculosis, multissensível em lavado broncoalveolar. LCR do paciente com pleocitose com predomínio de linfócitos, proteinorraquia e consumo de glicose, sugerindo meningoencefalite tuberculosa, posterior confirmação com identificação de PCR para Mycobacterium tuberculosis. Iniciado tratamento com rifampicina, isoniazida, pirazinamida e etambutol associado à dexametasona por TB disseminada com comprometimento de SNC. Após início da terapia, paciente apresentou importante melhora do quadro clínico, com resolução total dos sintomas neurológicos. Após investigação, não se encontrou imunodeficiência primária ou adquirida. Conclusão: Entre o amplo espectro de manifestações clínicas atípicas da TB, este relato de caso chama a atenção para o desafio diagnóstico, especialmente em pacientes imunocompetentes.

Introdução: A Doença de Whipple (DW) é uma infecção sistêmica crônica insidiosa rara causada pelo bacilo gram-positivo Tropheryma whipplei. Acomete principalmente homens brancos de meia idade, tem relação com áreas rurais e os principais sintomas são artralgia, perda de peso, dor abdominal e diarreia. Objetivo: Discutir a possibilidade de erro diagnóstico pela histopatologia em doenças infecciosas. MÉTODO: Relatado caso acompanhado na enfermaria de Infectologia e revisada literatura através de plataformas de pesquisa científica. Resultados: Trata-se de um homem de 60 anos, agricultor, imunocompetente, com história de gota tofácea. Teve duas internações nos últimos anos por histoplasmose disseminada com diagnóstico por biópsia de estômago e duodeno. Foi apenas realizada coloração por prata e Ziehl Neelsen (ZN), sem envio do material para cultura. Foi tratado adequadamente com indução com Anfotericina B e manutenção com Itraconazol. Chegou a usar antibióticos de amplo espectro nas internações devido a infecções nosocomiais. Retorna 3 meses após término do tratamento com itraconazol com quadro de diarreia, vômitos, dor abdominal, astenia e poliartralgias, sintomas semelhantes às internações prévias. Apresentou perda ponderal de 10kg neste período e estava inapetente, mas negava febre. Foi optado por não iniciar Anfotericina e solicitar nova endoscopia digestiva alta (EDA) e pesquisa de imunodeficiência primária, visto quadro prévios de possível histoplasmose disseminada. Na EDA foram visualizadas áreas com pontilhado enantematoso na primeira e segunda porções duodenais, realizadas biópsias para envio para cultura e anatomopatológico (AP). Também foram realizadas tomografias computadorizadas de abdome, mostrando esplenomegalia, e de tórax, sem lesões visualizadas. No AP foi rapidamente identificado após realização das colorações de prata (1), ZN e ácido periódico de Schiff (PAS) (2) o agente etiológico, Tropheryma whipplei. Foi iniciado tratamento com ceftriaxona por 2 semanas com melhora clínica dentro dos primeiros 2 dias de antibioticoterapia e após recebeu alta com terapia de manutenção com sulfametoxazol+trimetoprima. A investigação de imunodeficiência primária veio negativa e os cultivos vieram negativos para fungos. Conclusão: O diagnóstico da DW se dá pela suspeição clínica e métodos histopatológicos de detecção corretos, visto morfologia semelhante a outros agentes infecciosos. A correta coloração no AP é essencial para o diagnóstico, principalmente a realização do PAS.

Introdução: A nefrite intersticial aguda é uma complicação rara, porém grave, da tuberculose disseminada em pacientes imunocomprometidos. Objetivo: Revisar métodos diagnósticos, manifestações clínicas e terapêutica da nefrite intersticial aguda secundária à tuberculose disseminada. Método: Relatado caso acompanhado na enfermaria de Infectologia e revisada literatura através de plataformas de pesquisa científica. Resultados: Paciente masculino, de 35 anos, previamente hígido. Estava apresentando há um ano perda ponderal significativa (30 kg) e fadiga. Evolui com febre vespertina diária, sudorese noturna e adenomegalia cervical. Realizou testes rápidos com diagnóstico de infecção pelo HIV, sendo iniciada imediatamente terapia antirretroviral com TDF/3TC + DTG. Cerca de 5 dias após início do tratamento evoluiu com alteração de comportamento, vômitos, inapetência e oligúria. Foi então admitido na emergência com quadro de injúria renal aguda e necessidade de terapia renal substitutiva. Em investigação adicional, os exames laboratoriais evidenciaram uma CV-HIV de 15.700 cópias, CD4 58 (2.95%), presença de adenomegalias difusas em região cervical, retroperitônio e mediastino, além de micronódulos pulmonares randômicos. Submetido à fibrobroncoscopia e biópsia de gânglio cervical, sendo nesse momento diagnosticado com tuberculose disseminada com confirmação histológica e microbiológica em gânglio cervical e lavado broncoalveolar. Iniciado RHZE, porém sem evidência de recuperação de função renal após 45 dias de tratamento. Realizado biópsia renal com infiltrado inflamatório intersticial linfocitário com tubulite e infiltração de eosinófilos, conclusão de nefrite tubulointersticial aguda (Imagem 1). Impressão de dano tubular direto causado pelo Mycobacterium tuberculosis. Optado por iniciar terapia com corticosteroide, prednisona 1mg/kg por 15 dias e redução gradual de de dose após. Paciente evoluiu com recuperação completa de função renal, sem necessidade de hemodiálise, além de melhora clínica. CONCLUSÃO: A nefrite intersticial por tuberculose é uma manifestação rara da doença em pacientes imunossuprimidos, geralmente acompanhada de tuberculose extra-renal. É caracterizada por granulomas intersticiais, cuja fisiopatologia ainda não é completamente elucidada. A nefrite intersticial secundária à tuberculose não responde à terapia com antituberculostáticos isoladamente, sendo recomendada a associação de corticosteroides.

Introdução: A cromoblastomicose (CBM), infecção fúngica crônica limitada à pele e subcutâneo, é rara no estado do Rio Grande do Sul, com incidência de cerca de 2,6 casos no ano. Objetivo: Revisar métodos diagnósticos e terapêutica de Cromoblastomicose e relatar o caso devido à baixa prevalência no Rio Grande do Sul. Método: Relatado caso acompanhado na enfermaria de Infectologia e revisada literatura através de plataformas de pesquisa científica. Resultados: Paciente de 46 anos, previamente hígido, é encaminhado para internação para investigação de lesão verrucosa. Tinha histórico de trauma no joelho esquerdo em 2004. Desde então, apresentava lesão extensa na região patelar, alternando entre períodos de melhora e piora. Há dois anos, iniciou com lesões verrucosas em joelho esquerdo com distribuição centrífuga a partir da lesão inicial, associadas a prurido e sangramento eventual, sem outros sintomas. Atendido na sua cidade de origem, onde iniciou tratamento com Itraconazol e terbinafina. Ao exame físico, o joelho esquerdo apresentava lesões verrucosas, hiperemiadas, algumas com crostas hemáticas, de tamanho variando. Biópsia do local com presença de células muriformes, sendo compatível com CBM. A partir disso, foi instituída terapia com dose ajustada de itraconazol associado a flucitosina. Paciente mantido internado para avaliação de possíveis efeitos adversos destas medicações; uma vez que não demonstrou sinais, sintomas e alterações laboratoriais que sugerissem estes efeitos, teve alta para continuidade de tratamento e acompanhamento de forma ambulatorial. Na alta, já apresentava melhora das lesões. Conclusão: A CBM é uma micose de inoculação traumática, mais prevalente em regiões tropicas e subtropicais, causada por fungos negros encontrados no solo, espinhos e vegetação em decomposição. O agente etiológico mais frequente é o Fonsecaea pedrosoi que é de difícil erradicação, necessitando de longos períodos de tratamento e com altas taxas de recidiva.

Among the pathophysiological correlates of schizophrenia, recent research suggests a potential role for the Hedgehog (Hh) signalling pathway, which has been traditionally studied in embryonic development and oncology. Its dysregulation may impact brain homeostasis, neuroplasticity, and potential involvement in neural processes. This systematic review provides an overview of the involvement of Hh signalling in the pathophysiology of schizophrenia and antipsychotic responses. We searched the PubMed and Scopus databases to identify peer-reviewed scientific studies focusing on Hh and schizophrenia, following the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses statement, finally including eight studies, including three articles focused on patients with schizophrenia, two animal models of schizophrenia, two animal embryo studies, and one cellular differentiation study. The Hh pathway is crucial in the development of midbrain dopaminergic neurons, neuroplasticity mechanisms, regulating astrocyte phenotype and function, brain-derived neurotrophic factor expression, brain glutamatergic neural transmission, and responses to antipsychotics. Overall, results indicate an involvement of Hh in the pathophysiology of schizophrenia and antipsychotic responses, although an exiguity of studies characterises the literature. The heterogeneity between animal and human studies is another main limitation. Further research can lead to better comprehension and the development of novel personalised drug treatments and therapeutic interventions.

Focused parathyroidectomy is the preferred surgical method for treating primary hyperparathyroidism (pHPT) sustained by the pre-operatively well-localized parathyroid adenoma. We aimed to compare the effectiveness, safety, and short-term clinical outcome of minimally invasive video-assisted parathyroidectomy (MIVAP) in locoregional anaesthesia (LA) vs. general anaesthesia (GA) by means of propensity score matching (PSM) analysis. Retrospective research of patients who underwent MIVAP between January 2014 and December 2022 was carried out. Patients were divided into two groups based on the anaesthesiologic procedure (LA vs. GA). Overall, 553 patients underwent MIVAP. After PSM, 115 patients in the LA group and 230 patients in the GA group were included. MIVAP under LA was associated with shorter median operative time (16 vs. 35 min, p < 0.001), shorter median operative room occupation time (44 vs. 73 min, p < 0.001), and lesser median post-operative visual analogue scale pain, with comparable post-operative hospital stay and complication rate. MIVAP under LA is a safe and feasible procedure with significant advantages over GA in terms of post-operative pain and operative room occupation time. This last step can finally result in more efficient utilisation of the operative room and the health care system’s resources.