Search

Мета роботи — проаналізувати асоціацію деяких компонентів метаболічного синдрому (MС) з рівнем інсулінорезистентності та секреторної функції β­клітин підшлункової залози (ПЗ) у хлопців­підлітків з ожирінням.Матеріали та методи. Обстежено 292 хлопчиків з надлишковою масою тіла та ожирінням (ІМТ > 95 %) віком 12—17 років. Оцінка антропометричних показників включала вимірювання зросту, маси тіла, обводу талії, артеріального тиску (АТ), визначення статевого дозрівання (стадії за Таннером). Зразки крові брали натще для визначення рівня глюкози в плазмі (FPG), інсуліну (IRI), показників ліпідного обміну в сироватці крові з використанням комерційних наборів (Roche Diagnostics GmbH). Чутливість до інсуліну і функцію β­клітин ПЗ оцінювали з використанням НОМА­калькулятора v.2.2. Статистичний аналіз виконаний з використанням сертифікованої програми SPSS (версія 9.0). Дані наведені у вигляді середнього і 95 % довірчого інтервалу. Р­значення менше 0,05 вважали статистично достовірним.Результати та обговорення. Серед 292 обстежених підлітків артеріальна гіпертензія виявлена у 37,7 %, гіпертригліцеридемія — у 35,9 %, знижений рівень ліпопротеїнів високої щільності (ЛПВЩ) — у 31,9 %, порушення толерантності до глюкози — у 8,9 %, у 91,1 % хворих встановлено інсулінорезистентність (НОМА­%S < 100 %). За допомогою одномірного регресійного аналізу встановлено нелінійний зв’язок (r = 0,67, р = 0,0001) між чутливістю до інсуліну та функцією β­клітин ПЗ. У підлітків зі зниженою чутливістю тканин­мішеней до інсуліну (HOMA­%S < 100 %) статистично значуще частіше визначали підвищення рівня тригліцеридів (ТГ) — відношення шансів (ВШ) = 16,6 [16,4—16,8]; АТ — ВШ = 2,13 [1,2—6,09]; зниження рівня ЛПВЩ — ВШ = 3,36 [1,9—5,2]. Підвищення глікемії натще (≥ 6,1 ммоль/л) у підлітків з ожирінням асоційовано з напруженням секреторної функції β­клітин ПЗ – ВШ = 14,7 [10,3—19,1].Висновки. Встановлено кореляційний зв’язок між чутливістю до інсуліну/функцією β­клітин ПЗ з такими компонентами MС, як рівень АТ, TГ, ЛПВЩ, FPG. У 15,4 % підлітків з ожирінням на тлі інсулінорезистентності та зниженої функціональної активності β­клітин не виявлено підвищеного АТ та дисліпопротеїнемії, що більш притаманно діагностичним критеріям переддіабету, а не MС. У 35,9 % хлопців­підлітків з ожирінням у поєднанні з інсулінорезистентністю та нормальною функцією ПЗ виявлено основні діагностичні ознаки MС, а саме: абдомінальне ожиріння, артеріальну гіпертензію, високий рівень TГ і низький — ЛПВЩ. Ці пацієнти перебувають у групі ризику розвитку в дорослому віці серцево­судинних ускладнень, Цель работы — проанализировать ассоциацию некоторых компонентов метаболического синдрома (MС) с уровнем инсулинорезистентности и секреторной функции β­клеток поджелудочной железы (ПЖ) у мальчиков­подростков с ожирением.Материалы и методы. Обследовали 292 мальчиков с избыточной массой тела и ожирением (ИМТ > 95 %) в возрасте 12—17 лет. Оценка антропометрических показателей включала измерение роста, массы тела, окружности талии, артериального давления (АД), определение полового созревания (стадии по Таннеру). Образцы крови брали в состоянии натощак для определения уровня глюкозы в плазме (FPG), инсулина (IRI), показателей липидного обмена в сыворотке крови с использованием коммерческих наборов (Roche Diagnostics GmbH). Чувствительность к инсулину и функцию β­клеток ПЖ оценивали с использованием НОМА­калькулятора v.2.2. Статистический анализ выполнен с использованием сертифицированной программы SPSS (версия 9.0). Данные приведены в виде среднего и 95 % доверительного интервала. Р­значение менее 0,05 считали статистически достоверным.Результаты и обсуждение. Среди 292 обследованных подростков артериальная гипертензия выявлена у 37,7 %, гипертриглицеридемия — у 35,9 %, сниженный уровень липопротеинов высокой плотности (ЛПВП) — у 31,9 %, нарушение толерантности к глюкозе — у 8,9 %, у 91,1 % больных — инсулинорезистентность (НОМА% S, The aim — to investigate the association between some components of metabolic syndrome (MS) and the level of insulin resistance and secretory function of the pancreatic β­­cells in adolescent boys.Materials and methods. 292 adolescent boys (12—17 years old) with overweight and obesity (BMI > 95 p. c.) were examined. Evaluation of anthropometric parameters included measurements of height, weight, waist circumference, blood pressure (BP) and assessment of pubertal development (Tanner stage). Fasting insulin (IRI), plasma glucose (PG), and lipids were collected for analysis with commercial kits (Roche Diagnostics GmbH). Insulin sensitivity (HOMA­%S) and β­cell function (HOMA­%B) were evaluated using HOMA Calculator v.2.2. Statistical analysis was performed using the certified program SPSS (version 9.0). Data are presented as mean and 95 % confidence interval. P­value

Мета роботи — вивчити роль гормональних чинників у формуванні артеріальної гіпертензії та інсулінорезистентності у хлопчиків­підлітків з ожирінням.Матеріали та методи. Обстежено 187 хлопчиків з ожирінням (ІМТ > 95 %) віком 12—17 років. Оцінка антропометричних показників охоплювала вимірювання зросту, маси тіла, загальної маси підшкірного жиру, окружності талії, артеріального тиску, визначення статевого дозрівання (стадії за Таннером). Контрольну групу склали хлопчики такого ж віку без соматичних і ендокринних захворювань. Зразки крові брали в стані натще для визначення рівня глюкози в плазмі, інсуліну (IRI), кортизолу (С), ТТГ, лептину (L), тригліцеридів (TG) і холестеролу ЛПВЩ (HDH) у сироватці крові з використанням комерційних наборів (Roche Diagnostics GmbH). Чутливість до інсуліну і функцію b­клітин підшлункової залози оцінювали з використанням НОМА — калькулятора v.2.2.Статистичний аналіз: з використанням сертифікованої програми SPSS (версія 9.0.) проводили багатовимірний, одновимірний регресійний і дисперсійний аналізи. Дані наведені у вигляді середнього і 95 % довірчого інтервалу (CI). Р­значення менше 0,05 вважалося статистично достовірним.Результати та обговорення. За результатами одномірного регресійного аналізу встановлено, що детермінаційна роль у формуванні артеріальної гіпертензії у хлопців з ожирінням належить підвищеному рівню лептину, інсуліну та кортизолу в крові. Концентрація лептину в сироватці крові вище 40 нг/мл слугує незалежним чинником підвищення систолічного (SBP) і діастолічного артеріального тиску (DBP) у підлітків, крім пацієнтів з лептин­дефіцитними формами ожиріння: SBP ≈ 128.4 + 0,15 × L (r = 0,24, p = 0,0001) і DBP ≈ 82.5 + 0,09 × L (r = 0,21, p = 0,0001). Гіперінсулінемія (базальний рівень інсуліну в крові вище 20 мОД/л) виступає ще одним предиктором розвитку артеріальної гіпертензії у хлопчиків­підлітків з ожирінням: SBP ≈ 130.2 + 0,25 × IRI (r = 0,19, p = 0,0001) і DBP ≈ 76,6 + 0,17 × IRI (r = 0,15, p = 0,0001).Висновки. За допомогою багатофакторного лінійного регресійного аналізу встановлено, що у хлопчиків з ожирінням без порушень темпів статевого дозрівання підвищений артеріальний тиск тісно пов’язаний з підвищеними рівнями лептину, кортизолу, інсуліну: SBP ≈ 0,92 × IRI + 1,09 × L + 0,14 × C (R2 = 90,1 %, p = 0,0001); DBP ≈ 0,65 × 0,69 + IRI × L + 0,07 × C (R2 = 90,5 %, p = 0,001). Показано, що підвищений рівень TG і знижений — HLH­С асоційовані зі зниженою чутливістю тканин­мішеней до інсуліну й напругою секреторної функції b­клітин підшлункової залози у підлітків з ожирінням., The aim of the study is to investigate the role of hormonal factors in formation of arterial hypertension and insulin resistance in obese adolescent boys.Materials and methods. The total study cohort included 187 obese (BMI > 95 %) adolescent boys (aged 12—17 y. o.). Physical examination included height, weight, total subcutaneous fat mass, waist circumference and blood pressure measurements as well as assessment of pubertal development (Tanner stage). The control group involved boys with same age without somatic and endocrine diseases. Fasting glucose, insulin (IRI), cortisol (C), TSH, leptin, triglyceride (TG) and HDL­cholesterol (HDH­C) blood samples were undertaken with using of commercial kits (Roche Diagnostics GmbH). Insulin sensitivity and b­cell function were assessed by HOMA Calculator v.2.2. Statistical (ANOVA, multivariate and univariate regression) analysis was done with using SPSS program, version 9.0. Data are presented as mean and 95 % confidence interval (CI). P­value less than 0.05 was considered as statistically significant.Results and discussion. By the results of univariate regression analysis it was found that elevated leptin, insulin and cortisol levels play the determination role in the formation of hypertension in obese boys. Leptin concentration above 40.0 ng/ml is an independent factor in increasing of systolic (SBP) and diastolic blood pressure (DBP) in adolescents, besides patients with leptin­deficient forms of obesity: SBP ≈ 128.4 + 0.15 × L (r = 0.24, p = 0.0001) and DBP ≈ 82.5 + 0.09 × L (r = 0.21, p = 0.0001). Hyperinsulinemia (basal insulin levels in blood above 20 mU/L) was also associated with high blood pressure in obese adolescent boys: SBP ≈ 130.2 + 0.25 × IRI (r = 0.19, p = 0.0001) and DBP ≈ 76.6 + 0.17 × IRI (r = 0.15, p = 0.0001).Conclusions. Multivariate linear regression analysis was performed to find out that in obese adolescent boys without puberty deviation elevated blood pressure closely associated with elevated leptin, cortisol and insulin levels (SBP ≈ 0.92 × IRI + 1.09 × L + + 0.14 × C (R2 = 90.1 %, p = 0.0001); DBP ≈ 0.65 × 0.69 + IRI × L + 0.07 × C (R2 = 90.5 %, p = 0.001). It was shown that elevated levels of TG and low HDH­C are the major metabolic syndrome components, which are associated with decreased sensitivity of target tissues to insulin and voltage secretory b­cells function in obese adolescent boys., Цель работы — изучить роль гормональных факторов в формировании артериальной гипертензии и инсулинорезистентности у мальчиков­подростков с ожирением.Материалы и методы. Обследовали 187 мальчиков с ожирением (ИМТ > 95 %) в возрасте 12—17 лет. Оценка антропометрических показателей включала измерение роста, массы тела, общей массы подкожного жира, окружности талии, артериального давления, оценку полового созревания (стадии по Таннеру). Контрольную группу составили мальчики того же возраста без соматических и эндокринных заболеваний. Образцы крови брали в состоянии натощак для определения уровня глюкозы в плазме, инсулина (IRI), кортизола (С), ТТГ, лептина (L), триглицеридов (TG) и холестерола ЛПВП (HDH­C) в сыворотке крови с использованием коммерческих наборов (Roche Diagnostics GmbH). Чувствитель­ность к инсулину и функцию b­клеток поджелудочной железы оценивали с использованием НОМА — калькулятора v.2.2.Статистический анализ проведен с использованием сертифицированной программы SPSS (версия 9.0.), проводили многомерный, одномерный регрессионный и дисперсионный анализы. Данные приведены в виде среднего и 95 % доверительного интервала (CI). Р­значение менее 0,05 считали статистически достоверным.Результаты и обсуждение. По результатам одномерного регрессионного анализа установлено, что детерминирующую роль в формировании артериальной гипертензии у мальчиков с ожирением играют повышенные уровни лептина, инсулина и кортизола в крови. Концентрация лептина в сыворотке крови выше 40 нг/мл является независимым фактором повышения систолического (SBP) и диастолического артериального давления (DBP) у подростков, кроме пациентов с лептин­дефицитными формами ожирения: SBP ≈ 128.4 + 0,15 × L (r = 0,24, p = 0,0001) и DBP ≈ 82.5 + 0,09 × L (r = 0,21, p = 0,0001). Гиперинсулинемия (базальный уровень инсулина в крови выше 20 мЕД/л) является еще одним предиктором развития артериальной гипертензии у мальчиков­подростков с ожирением: SBP ≈ 130.2 + 0,25 × IRI (r = 0,19, p = 0,0001) и DBP ≈ 76.6 + 0,17 × IRI (r = 0,15, p = 0,0001).Выводы. С помощью многофакторного линейного регрессионного анализа установлено, что у мальчиков с ожирением без нарушений темпов полового созревания повышенное артериальное давление тесно связано с повышенными уровнями лептина, кортизола, инсулина: SBP ≈ 0,92 × IRI + 1,09 × L + 0,14 × C (R2 = 90,1 %, p = 0,0001); DBP ≈ 0,65 × 0,69 + IRI × L + + 0,07 × C (R2 = 90,5 %, p = 0,001). Показано, что повышенный уровень TG и пониженный — HLH­С ассоциированы со сниженной чувствительностью тканей­мишеней к инсулину и напряжением секреторной функции b­клеток поджелудочной железы у подростков с ожирением.

Thalassemia major and sickle cell disease are the two most widely disseminated hereditary hemoglobinopathies in the world. The outlook for affected individuals has improved in recent years due to advances in medical management in the prevention and treatment of complications. However, hematopoietic stem cell transplantation is still the only available curative option. The use of hematopoietic stem cell transplantation has been increasing, and outcomes today have substantially improved compared with the past three decades. Current experience world-wide is that more than 90% of patients now survive hematopoietic stem cell transplantation and disease-free survival is around 80%. However, only a few controlled trials have been reported, and decisions on patient selection for hematopoietic stem cell transplantation and transplant management remain principally dependent on data from retrospective analyses and on the clinical experience of the transplant centers. This consensus document from the European Blood and Marrow Transplantation Inborn Error Working Party and the Paediatric Diseases Working Party aims to report new data and provide consensus-based recommendations on indications for hematopoietic stem cell transplantation and transplant management.

Betreft vertaling van het Nederlands naar het Zuid Koreaans.

Available from the Minor Planet Center.

Mensen uit andere landen denken, voelen en handelen anders dan wij hier gewend zijn. Ook landgenoten uit een andere streek of een andere sociale klasse gedragen zich vaak anders dan wij. In een open samenleving komt iedereen vaker met zulke andersdenkenden in aanraking dan vroeger. Voor die anderen zijn wij de andersdenkenden. Wat ons scheidt is de "cultuur" waarin we zijn opgegroeid, de met de paplepel ingegoten en daardoor vaak onbewuste waarden die maken dat wij "normaal" vinden wat anderen slecht vinden, en vies wat voor anderen schoon is. Allemaal andersdenkenden laat zien wat deze verschillen betekenen voor onze persoonlijkheid, onze gezondheid, ons gezinsleven, ons onderwijs, ons werk, onze overheid en voor de dingen waar we in geloven. Het gaat dieper in op de verschillende manieren waarop organisaties functioneren, zowel van land tot land als binnen een en hetzelfde land, en op wat er gebeurt als verschillende culturen elkaar ontmoeten.

This book reveals: * The unexamined rules behind the thoughts and emotions of people of different cultures * Ways in which cultures differ in the areas of collectivism/individualism, assertiveness/modesty, tolerance for ambiguity, and deferment of gratification * How organizational cultures differ from national cultures, and how they can be managed

Mutations leading to abrogation of matriptase-2 proteolytic activity in humans are associated with an iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA) due to elevated hepcidin levels. In this paper we describe 12 IRIDA patients belonging to 7 unrelated families and identify 10 (9 novel) TMPRSS6 mutations spread along the gene sequence: 5 missense, 1 non sense and 4 frameshift. The frameshift and non sense mutations are predict to result in truncated protein lacking the catalytic domain. The causal role of missense mutations (Y141C, I212T, R271Q, S304L and C510S) is demonstrated by in silico analysis, their absence in 100 control chromosomes and the high conservation of the involved residues. The C510S mutation in the LDLRA domain in silico model causes an intra-molecular structural imbalance that impairs matriptase-2 activation. We also assessed the in vitro effect on hepcidin promoter and the proteolytic activity of I212T and R271Q variants demonstrating a reduced inhibitory effect for the former mutation, but surprisingly a normal function for R271Q which appears a silent mutation in vitro. Based on mRNA expression studies I212T could also decrease the total amount of protein produced, likely interfering with mRNA stability. Collectively, our results extend the pattern of TMPRSS6 mutations associated with IRIDA and propose a model of causality for some of the novel missense mutation. ©2010 Wiley-Liss, Inc.

La coopération interculturelle, une question de survie Véritable atlas des valeurs culturelles, paru en 18 langues, Cultures et organisations est le fruit de plus de 40 ans de recherches menées dans plus de 100 pays. Il est aujourd'hui le livre de référence des chercheurs, universitaires et professionnels en management interculturel, sociologie des organisations, psychosociologie... Dans un monde divisé malgré la globalisation et l'avènement des nouvelles technologies, cet ouvrage est d'autant plus essentiel pour comprendre les origines des conflits culturels et permettre enfin la mise en place d'une coopération pacifique dans l'intérêt de tous. Des recherches empiriques et une théorie révolutionnaire Dans cette nouvelle édition, les auteurs complètent leur étude des années 1970 menée auprès des employés d'IBM à travers le monde, en utilisant des sources de données récentes, comme le World Values Survey, fondé sur des échantillons représentatifs de la population d'une centaine de nations et de régions, y compris l'ex-bloc soviétique. Ils identifient aujourd'hui six dimensions dans les différences culturelles (la distance hiérarchique, le contrôle de l'incertitude, l'individualisme/le collectivisme, la féminité/la masculinité, l'orientation au court terme/long terme et l'indulgence/la sévérité) et distinguent cultures organisationnelles et nationales. Des applications pratiques Les auteurs analysent également l'influence des cultures nationales sur le traitement des problèmes économiques, commerciaux, politiques, éthiques et religieux de nos sociétés contemporaines, en étudiant par exemple les racines culturelles de la crise économique qui a commencé en 2007. Ils prêtent une attention particulière aux rencontres entre cultures dans un contexte de mondialisation (éducation, tourisme, communications en ligne, négociations internationales), ainsi qu'à la communication interculturelle, offrant une aide précieuse pour évaluer concrètement l'impact des différences culturelles, en particulier dans la gestion des entreprises.

Kultur er de grundfæstede og ofte ubevidste værdier vi er vokset op med. Det er de kulturelle forskelle der adskiller os fra de andre. Bogen afdækker de værdier, der kendetegner de forskellige kulturer - såvel de nationale og regionale som de organisatoriske. Forfatterne redegør for disse værdier via kulturelle dimensioner som forholdet mellem magt og lighed, forholdet mellem individ og gruppe, sociale roller for kvinder og mænd samt usikkerhedsundvigelse og krisehåndtering. Disse begreber og værdier gøres levende og vedkommende med en række eksempler fra dagligdagen rundt om i verden. Forfatterne viser desuden hvordan man håndterer det interkulturelle - dvs. slår bro over forskellene i de kulturelle værdinormer, f.eks. i internationale koncerner. Bogen henvender sig især til ledere, faglige specialister og forhandlere i såvel erhvervslivet som organisationer, hvor der arbejdes på tværs af de kulturelle skel. Men alle med interesse for interkulturelle forhold og ønske om en større kulturforståelse, kan få glæde af denne spændende bog. I denne ajourførte 3. udgave medvirker Michael Minkov som ny medforfatter. Dette har bl.a. betydet, at datagrundlaget er udvidet med en række østeuropæiske lande, således at resultater, eksempler og kulturmodeller er blevet endnu bedre og mere nuancerede.

background The main features of severe congenital neutropenia are the onset of severe bacterial infections early in life, a paucity of mature neutrophils, and an increased risk of leukemia. In many patients, the genetic causes of severe congenital neutropenia are unknown. methods We performed genomewide genotyping and linkage analysis on two consanguineous pedigrees with a total of five children affected with severe congenital neutropenia. Candidate genes from the linkage interval were sequenced. Functional assays and reconstitution experiments were carried out. results All index patients were susceptible to bacterial infections and had very few mature neutrophils in the bone marrow; structural heart defects, urogenital abnormalities, and venous angiectasia on the trunk and extremities were additional features. Linkage analysis of the two index families yielded a combined multipoint lod score of 5.74 on a linkage interval on chromosome 17q21. Sequencing of G6PC3, the candidate gene encoding glucose-6-phosphatase, catalytic subunit 3, revealed a homozygous missense mutation in exon 6 that abolished the enzymatic activity of glucose-6- phosphatase in all affected children in the two families. The patients' neutrophils and fibroblasts had increased susceptibility to apoptosis. The myeloid cells showed evidence of increased endoplasmic reticulum stress and increased activity of glycogen synthase kinase 3β (GSK-3β). We identified seven additional, unrelated patients who had severe congenital neutropenia with syndromic features and distinct biallelic mutations in G6PC3. conclusions Defective function of glucose-6-phosphatase, catalytic subunit 3, underlies a severe congenital neutropenia syndrome associated with cardiac and urogenital malformations. Copyright © 2009 Massachusetts Medical Society. All rights reserved.