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Os avanços na medicina, no tocante à precisão e prevenção são notáveis. Isso já faz parte de um contexto mundial e agora de modo recente se aplica a realizada brasileira. Essa proeza torna-se possível graças às grandes descobertas do Projeto Genoma Humano (PGH) que trouxe à tona informações particulares de todo o genoma do indivíduo possibilitando a reunião destes dados, em prol da compreensão do mecanismo de desenvolvimento de doenças. Esta revisão teve como objetivo fazer um breve relato de que como se observa o cenário da medicina de prevenção, comparando com os conceitos de medicina curativa e ainda mesclando com uma nova proposta, a medicina do estilo de vida. Para isto, organizamos a busca na literatura científica de forma a trazer artigos que que nos remetessem para o universo da genética, medicina de precisão, Projeto Genoma Humano, utilizando as plataformas Scielo, Pubmed e Google Acadêmico. Diante disso, pudemos observar que esta nova perspectiva onde a prevenção assume uma posição de destaque é uma crescente e prioriza não somente a aplicação de testes genéticos, mas ainda dá espaço a Medicina do Estilo de Vida, que enfatiza cuidados com a alimentação saudável, prática regular de exercícios físicos, manejo do estresse, qualidade do sono, cessação do tabagismo e as boas relações humanas. Este contexto fará parte de uma nova linha de atuação e métodos na medicina, com condutas mais assertivas e efetivas, primando pela longevidade do indivíduo com maior qualidade de vida.

Este artigo busca refletir, cultural e eticamente, sobre os desafios atuais e futuros da incorporação de novas biotecnologias de diagnóstico e tratamento de câncer no Brasil, bem como seu impacto no acesso e no controle do câncer no país. Para tanto, esta pesquisa parte da problematização da literatura sobre o tema e dos resultados de um estudo, que realizou uma websurvey com especialistas médicos dos setores público e privado brasileiros, associados às dez sociedades oncológicas mais representativas do país, atuantes nas áreas da clínica, cirurgia, radioterapia, patologia e diagnóstico. A discussão do estudo desenvolve-se em torno de três eixos temáticos: conhecimento e expectativas sobre o advento das novas tecnologias para o diagnóstico e tratamento do câncer; considerações estruturais e éticas envolvidas no uso atual e futuro das novas tecnologias; e possíveis cenários associados ao uso e aplicação das novas tecnologias para o diagnóstico e tratamento do câncer. Foram suscitadas algumas questões: novos paradigmas tecnológicos beneficiarão todos os usuários do Sistema Único de Saúde (SUS) ou serão privilégios de poucos? Diminuirão as discrepâncias em termos de oferta de distribuição de serviços, de recursos tecnológicos e de acesso ao diagnóstico e tratamento do câncer? Como diversos segmentos da sociedade poderão participar e influir nesse processo? Que tipos de cenários poderão ainda compor esse quadro? Visando contribuir com o planejamento da atenção ao câncer no Brasil, o artigo finaliza propondo o desenvolvimento de futuras ações a partir de cinco dimensões estratégicas: dimensão econômica; dimensão científica, de inovação e tecnológica; dimensão estrutural; dimensão cultural; e dimensão reguladora. This study seeks to culturally and ethically reflect on the current and future challenges of incorporating new biotechnologies to diagnose and treat cancer in Brazil and assess their impact on cancer control. To this end, this study begins by problematizing the literature on the subject and the results of a study that conducted a web survey with medical specialists from the Brazilian public and private sectors; the latter associated with the ten most representative cancer societies in the country, working in clinical practice, surgery, radiotherapy, pathology, and diagnosis. We discussed this study around three thematic axes: knowledge and expectations on the advent of new technologies to diagnose and treat cancer; structural and ethical considerations in the current and future use of new technologies; and possible scenarios associated with the use and application of new technologies to diagnose and treat cancer. We have raised some questions: will new technological paradigms benefit all Brazilian Unified National Health System (SUS) users, or will they be the privileges of the few? Will they reduce discrepancies regarding the distribution of technological services and resources and cancer diagnosis and treatment? How can different segments of society participate and influence this process? What scenarios can still compose this picture? Aiming to contribute to planning the future of cancer care in Brazil, this study proposes the development of future actions from five strategic dimensions: economy; science, innovation and technology; structure; culture; and regulation. Este artículo busca reflexionar, cultural y éticamente, sobre los desafíos actuales y futuros de la incorporación de nuevas biotecnologías para el diagnóstico y tratamiento del cáncer en Brasil, así como su impacto en el acceso y control del cáncer en el país. Para ello, parte de la problematización de la literatura sobre el tema y de los resultados de un estudio que realizó una encuesta web con médicos especialistas de los sectores público y privado brasileños asociados a las diez sociedades oncológicas más representativas del país y actuantes en las áreas de clínica, cirugía, radioterapia, patología y diagnóstico. La discusión del estudio se desarrolla en torno a tres ejes temáticos: conocimiento y expectativas sobre el advenimiento de las nuevas tecnologías para el diagnóstico y tratamiento del cáncer; consideraciones estructurales y éticas involucradas en el uso actual y futuro de las nuevas tecnologías; posibles escenarios asociados al uso y aplicación de nuevas tecnologías para el diagnóstico y tratamiento del cáncer. Se han suscitado algunas cuestiones: ¿Los nuevos paradigmas tecnológicos beneficiarán a todos los usuarios del Sistema Único de Salud (SUS) o serán privilegios de unos pocos? ¿Reducirán las discrepancias en la oferta de distribución de servicios y recursos tecnológicos y en el acceso al diagnóstico y tratamiento del cáncer? ¿Cómo los diferentes segmentos de la sociedad podrán participar e influir en este proceso? ¿Qué clase de escenarios todavía podrán componer esta imagen? Con el objetivo de contribuir a la planificación futura de la atención del cáncer en Brasil, el artículo concluye con una propuesta para el desarrollo de acciones futuras desde cinco dimensiones estratégicas: económica; científica, de innovación y tecnología; estructural; cultural; y reguladora.

The objective was to review, among individuals of different skin colors and ethnic groups, how the effectiveness and safety of drugs could be influenced by pharmacokinetics variations resulting from genetic polymorphisms in the cytochrome P-450 enzyme system (CYP-450). This is a systematic review study, with a descriptive and observational approach. The systematic review protocol was registered on the international platform Prospective Register of Systematic Reviews under the identification number 25581111. Data collection was performed on Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (MedLine) through PubMed, Latin American Literature, and the Caribbean Health Sciences (LILACS), as well as the Scientific Electronic Library Online (SciELO). Six CY450 genetic polymorphisms that may affect pharmacodynamic and pharmacokinetics parameters of therapy in drug users of different ethnic and skin color was identified and described to drugs as Olanzapine, Efavirenz, and Irinotecan. However, the results found did not demonstrate the existence of clinically significant differences when evaluating the aspects of safety and effectiveness of the drugs, despite the identification of polymorphisms in the CYP450 enzyme system that influenced these parameters. The findings point to the identification of individual genotypes, without ethnic or skin color cut, to provide a better application of precision medicine, thus helping to make therapeutic decisions in clinical practice in the light Evidence-Based medicine. El objetivo fue revisar, entre individuos de diferentes colores de piel y grupos étnicos, cómo la efectividad y la seguridad de los medicamentos pueden verse influenciadas por variaciones farmacocinéticas resultantes de polimorfismos genéticos en el sistema enzimático del citocromo P-450 (CYP450). Se trata de un estudio de revisión sistemática, con enfoque descriptivo y observacional. El protocolo de revisión sistemática se registró en la plataforma internacional Prospective Register of Systematic Reviews con el número de identificación 25581. La recolección de datos se realizó en las plataformas Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (MedLine) a través de PubMed, Latin American Literature and Caribbean in Health Sciences (LILACS), así como la Biblioteca Científica Electrónica en Línea (SciELO). Fue posible identificar y describir seis polimorfismos genéticos de CYP450 que parecen afectar los parámetros farmacocinéticos y farmacodinámicos de la farmacoterapia en usuarios de medicamentos de diferentes colores de piel y grupos étnicos para los medicamentos Olanzapina, Efavirenz e Irinotecan. Sin embargo, los resultados encontrados no demostraron la existencia de diferencias clínicamente significativas al evaluar los aspectos de seguridad y eficacia del fármaco, a pesar de la identificación de polimorfismos en el sistema enzimático CYP450 que influían en estos parámetros. Los hallazgos apuntan a la identificación de genotipos individuales, sin etnia ni color de piel, para brindar una mejor aplicación de la medicina de precisión, ayudando así a la toma de decisiones terapéuticas en la práctica clínica a la luz de la Evidencia Basada en Salud. Objetivou-se revisar, dentre indivíduos de diferentes cores de pele e grupos étnicos, como a efetividade e a segurança de medicamentos pode ser influenciada por variações farmacocinéticas resultantes de polimorfismos genéticos no sistema enzimático do citocromo P-450 (CYP450). Trata-se de um estudo do tipo revisão sistemática, com abordagem descritiva e observacional. O protocolo da revisão sistemática foi submetido a registro na plataforma internacional Prospective Register of Systematic Reviews sob o número de identificação 25581. A coleta de dados foi realizada nas plataformas Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (MedLine) através da PubMed, Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), bem como na Scientific Eletronic Library Online (SciELO). Foi possível identificar e descrever seis polimorfismos genéticos do CYP450 que parecem afetar os parâmetros farmacocinéticos e farmacodinâmicos da farmacoterapia em usuários de medicamentos de diferentes cores de pele e grupos étnicos para os medicamentos Olanzapina, Efavirenz e Irinotecano. No entanto, os resultados encontrados não demonstraram a existência de diferenças clinicamente significativas quando avaliados os aspectos de segurança e efetividade de medicamento, apesar de serem identificados os polimorfismos no sistema enzimático do CYP450 que influenciavam nesses parâmetros. Os achados apontam para a identificação dos genótipos individuais, sem recorte étnico ou de cor da pele, a fim de propiciar uma melhor aplicação da medicina de precisão, auxiliando, assim, na tomada de decisões terapêuticas na prática clínica sob à luz da Saúde Baseada em Evidências.

Doctoral Program in Biomedical Engineering, Cancro é um termo aplicado a um conjunto diverso de doenças, sendo caracterizado pela proliferação anormal de células e sua potencial disseminação. Devido à heterogeneidade inter- e intratumoral, a descoberta de tratamentos eficazes para todos os tipos de cancro é uma tarefa complexa. A medicina de precisão é uma abordagem inovadora na área da saúde que consiste em estratificar doentes com base nas suas características genómicas e fenotípicas. Ao caracterizar extensivamente os tumores ao nível molecular utilizando tecnologias ómicas, torna-se possível desenvolver tratamentos direcionados a subtipos moleculares específicos de cancro. Os algoritmos e as ferramentas de inteligência artificial poderão auxiliar na identificação dos fármacos mais promissores ao prever a sensibilidade das células cancerígenas a fármacos individuais ou a combinações de compostos, reduzindo assim o esforço experimental necessário. Neste trabalho, métodos de aprendizagem profunda foram desenvolvidos para prever a resposta de células tumorais a compostos químicos com base em dados ómicos e propriedades químicas dos compostos. Foram criados diversos modelos para vários problemas de previsão da resposta a medicamentos, incluindo a previsão da sensibilidade de linhas celulares de cancro e de amostras tumorais derivadas de pacientes e a previsão dos efeitos de combinações de medicamentos em linhas celulares tumorais. O impacto de diferentes escolhas metodológicas na capacidade preditiva dos modelos foi avaliado sistematicamente. Testaram-se diferentes estratégias de pré-processamento, métodos de representação dos dados, técnicas de seleção de atributos e de redução de dimensionalidade, e diversas arquiteturas de redes neuronais. Com base nestas análises, foi possível identificar as estratégias que produzem modelos com melhor desempenho preditivo. Demonstrou-se que os algoritmos de aprendizagem profunda são adequados a este tipo de problema, tendo superado o desempenho de outros algoritmos de aprendizagem máquina. Além disso, utilizando um método de interpretabilidade post hoc, demonstrou-se que os modelos de aprendizagem profunda têm a capacidade de associar corretamente a resposta celular a características biológicas e químicas importantes. Apesar da existência de limitações na abordagem descrita nesta tese, os resultados conseguidos serão úteis para guiar o desenvolvimento de novos métodos de aprendizagem profunda para a previsão da resposta de células tumorais a compostos químicos., Cancer is a label applied to a diverse group of diseases, marked by abnormal cell proliferation and the potential for metastasis. Due to intertumoral and intratumoral heterogeneity, finding successful treatments for all types of cancers is a difficult endeavor. Precision medicine is an innovative approach to healthcare focused on stratifying patients for treatment based on their genomic and phenotypic characteristics. By extensively characterizing tumors at the molecular level using high-throughput omics technologies, it is possible to design targeted treatments aimed at specific molecular subtypes of cancer. Artificial intelligence algorithms and tools can help identify the most promising drug candidates by predicting the sensitivity of cancer cells to specific drugs or their combinations, reducing the experimental effort required. In this work, deep learning (DL) methods were developed to predict drug response based on omics data characterizing tumoral cells and chemical features of anti-cancer drug candidates. Models were built for several drug response prediction problems, including the prediction of drug sensitivity for cancer cell lines and patient-derived samples, and estimating the effects of drug combinations in cancer cell lines. The impact of different methodological choices on the performance of these models was systematically evaluated. Different preprocessing strategies, feature representation methods, feature selection and dimensionality reduction techniques, and neural network architectures were tested. Based on these analyses, we were able to identify the strategies that generally lead to models with better predictive performance. We also show that DL is a suitable choice for this type of problem, as the performance of the DL models developed in this work surpasses that of other machine learning (ML) algorithms. In addition, using a post hoc interpretability method, we also demonstrate that DL is able to correctly associate important biological and chemical features with drug response. Despite some limitations of the proposed approach, our findings will be useful to guide the development of new DL-based drug response prediction methods., Fundação para a Ciência e Tecnologia - PhD scholarship SFRH/BD/130913/2017

Made available in DSpace on 2021-11-23T16:06:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 8363_17844.pdf: 330812 bytes, checksum: 66b61cc12654183032f63dabe21568ec (MD5) Previous issue date: 2021-07-06

RESUMO A rinite alérgica é uma patologia inflamatória da mucosa nasal, mediada por imunoglobulina E (IgE), que se manifesta por rinorreia mucosa, obstrução nasal, crises esternutatórias e/ou prurido nasal em relação com a exposição a aeroalergénios. A sua classificação depende da duração e gravidade dos sintomas que, quando não controlados, podem apresentar um grande impacto na qualidade de vida. Embora de diagnóstico essencialmente clínico, o recurso a testes cutâneos por picada e doseamento sérico de IgE específicas é importante na confirmação da etiologia e na caraterização dos alergénios envolvidos. O tratamento baseia‑se em medidas de controlo ambiental, em terapêutica farmacológica e, em casos selecionados, no uso da imunoterapia com alergénios. Este artigo tem como objetivo reunir a atual evidência científica relativa à rinite alérgica, no que se refere à sua fisiopatologia, diagnóstico e adequada abordagem terapêutica, usando um caso clínico para contextualização do problema.

Parkinson’s disease (PD) is a condition with heterogeneous clinical manifestations that vary in age at onset, rate of progression, disease course, severity, motor and non-motor symptoms, and a variable response to antiparkinsonian drugs. It is considered that there are multiple PD etiological subtypes, some of which could be predicted by genetics. The characterization and prediction of these distinct molecular entities provides a growing opportunity to use individualized management and personalized therapies. Dissecting the genetic architecture of PD is a critical step in identifying therapeutic targets, and genetics represents a step forward to sub-categorize and predict PD risk and progression. A better understanding and separation of genetic subtypes has immediate implications in clinical trial design by unraveling the different flavors of clinical presentation and development. Personalized medicine is a nascent area of research and represents a paramount challenge in the treatment and cure of PD. This manuscript summarizes the current state of precision medicine in the PD field and discusses how genetics has become the engine to gain insights into disease during our constant effort to develop potential etiological based interventions.

Background: Neuropsychiatric disorders are a significant cause of death and disability worldwide. The mechanisms underlying these disorders include a constellation of structural, infectious, immunological, metabolic, and genetic etiologies. Advances in next-generation sequencing techniques have demonstrated that the composition of the enteric microbiome is dynamic and plays a pivotal role in host homeostasis and several diseases. The enteric microbiome acts as a key mediator in neuronal signaling via metabolic, neuroimmune, and neuroendocrine pathways. Objective: In this review, we aim to present and discuss the most current knowledge regarding the putative influence of the gut microbiome in neuropsychiatric disorders. Methods: We examined some of the preclinical and clinical evidence and therapeutic strategies associated with the manipulation of the gut microbiome. Results: targeted taxa were described and grouped from major studies to each disease. Conclusions: Understanding the complexity of these ecological interactions and their association with susceptibility and progression of acute and chronic disorders could lead to novel diagnostic biomarkers based on molecular targets. Moreover, research on the microbiome can also improve some emerging treatment choices, such as fecal transplantation, personalized probiotics, and dietary interventions, which could be used to reduce the impact of specific neuropsychiatric disorders. We expect that this knowledge will help physicians caring for patients with neuropsychiatric disorders. RESUMO Antecedentes: Os transtornos neuropsiquiátricos são uma importante causa de morte e invalidez no mundo. Os mecanismos subjacentes a esses transtornos incluem uma constelação de etiologias estruturais, infecciosas, imunológicas, metabólicas e genéticas. Avanços nas técnicas de sequenciamento do DNA têm demonstrado que a composição do microbioma entérico é dinâmica e desempenha um papel fundamental não apenas na homeostase do hospedeiro, mas também em várias doenças. O microbioma entérico atua como mediador na sinalização das vias metabólica, neuroimune e neuroendócrina. Objetivo: Apresentar os estudos mais recentes sobre a possível influência do microbioma intestinal nas diversas doenças neuropsiquiátricas e discutir tanto os resultados quanto a eficácia dos tratamentos que envolvem a manipulação do microbioma intestinal. Métodos: foram examinadas algumas das evidências pré-clínicas e clínicas e estratégias terapêuticas associadas à manipulação do microbioma intestinal. Resultados: os táxons-alvo foram descritos e agrupados a partir dos principais estudos para cada doença. Conclusões: Entender a fundo a complexidade das interações ecológicas no intestino e sua associação com a suscetibilidade a certas doenças agudas e crônicas pode levar ao desenvolvimento de novos biomarcadores diagnósticos com base em alvos moleculares. Além disso, o estudo do microbioma intestinal pode auxiliar na otimização de tratamentos não farmacológicos emergentes, tais como o transplante de microbiota fecal, o uso de probióticos e intervenções nutricionais personalizadas. Dessa forma, terapias alternativas poderiam ser usadas para reduzir o impacto dos transtornos neuropsiquiátricos na saúde pública. Esperamos que esse conhecimento seja útil para médicos que cuidam de pacientes com diversos transtornos neuropsiquiátricos.

Precision medicine can be defined as a movement of transformation of contemporary biomedicine that orients academic research activity, business models, and the development of health products and services designed individually for the user, based on patients' genetic information and other biomedical markers. In recent years, this community has been quite active in the international scientific scenario. However, during the COVID-19 pandemic, it is still not clear which positions or strategies these groups have adopted to respond to the health crisis. This article aims to understand how the international precision medicine community is reacting to the COVID-19 pandemic and the basis for their approaches and potential solutions suggested for mitigation of the negative effects from the increase in SARS-CoV-2 infections. A search was thus conducted in 28 documents from 18 selected sources, analyzing the narratives adopted by precision medicine experts in scientific articles, editorials, commentaries, perspectives, newspaper stories, newsletters and online conferences of the Personalized Medicine Coalition (PMC). The objective was to understand how these groups envisage a new sociotechnical configuration to respond to the pandemic and its effects., Cadernos de Saude Publica, 37 (4)

Resumo Apresenta-se o “nominalismo dinâmico” de Hacking, aplicado à classificação psiquiátrica, como exemplo ilustrativo de síntese entre realismo e nominalismo. Expõem-se as perspectivas realistas inscritas tanto moderadamente na proposta híbrida do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), quanto fortemente na proposta naturalista de seus concorrentes: Research Domain Criteria (RDoC) e Hierarchical Taxonomy of Psychopathology (HiTOP). Aponta-se o principal efeito do naturalismo aplicado à classificação psiquiátrica, que consiste no abandono do hibridismo entre realismo e nominalismo, em prol de uma cartografia do mental que, com recurso à matemática, reivindica-se estritamente realista, respondendo a demanda por maior precisão da bipsiquiatria. Abstract Diabetes is a disease that cannot be cured, but managed, and its management is seen as a strategy to overcome its unpleasant consequences in various life situations. This study aims to understand how the diabetes mellitus 2 management process occurs by professionals and users affected by this condition. This is a qualitative research, with observational and explanatory design, which included the participation of health professionals and users they care for, all from primary health care. Information was collected through semi-structured interviews and interpreted using Discourse Analysis. For informants, food aspects are the most difficult to deal with. The professionals' discourse points to flexible eating practices, but users understand the guidelines as prohibitions. Feeding represents a great challenge for both professionals and users, as both need to consider management practices as part of care.

Mestrado em Tecnologias Moleculares em Saúde Submitted by Maria da Luz Antunes (mluz.antunes@estesl.ipl.pt) on 2021-10-12T16:25:37Z No. of bitstreams: 1 Patient-derived pancreatic cancer organoids for modeling drug response.pdf: 9101586 bytes, checksum: 81bb93544175e4a9c687d97f7711b465 (MD5) Made available in DSpace on 2021-10-12T16:25:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Patient-derived pancreatic cancer organoids for modeling drug response.pdf: 9101586 bytes, checksum: 81bb93544175e4a9c687d97f7711b465 (MD5) Previous issue date: 2021 N/A

CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior Um dos principais desafios da terapia antirretroviral é sua imprevisibilidade e variabilidade interindividual em seu desfecho. Investigou-se a contribuição de variáveis genéticas, clínicas e epidemiológicas como potenciais preditores da resposta à terapia antirretroviral em pacientes com HIV/AIDS. Para tanto, foi realizada uma revisão sistemática com metanálise. Além disso, 291 pacientes foram genotipados para ABCB1 rs1045642, CYP2B6 rs3745274 e TNF-α rs1800629, rs361525 utilizando sondas Taqman. Os resultados da metanálise demonstraram associação entre HLA-B*5701 e a reação de hipersensibilidade ao abacavir (O.R.=28,51; I.C.=9,95-81,71); ABCC4 rs1751034 e a disfunção tubular renal induzida pelo tenofovir (O.R.=2,98; I.C.=1,41-6,28); CYP2B6 rs3745274 e efeitos adversos no sistema nervoso central ao efavirenz (O.R.=2,10; I.C.=1,04-4,24); HLA-Cw*0401 (O.R.=2,98; I.C.=2,18-4,08) e HLA-DRB*01 (O.R.=2,52; I.C.=1,29-4,91) e a reação de hipersensibilidade à nevirapina; e UGT1A1*28 e a hiperbilirrubinemia induzida pelo atazanavir (O.R.=7,17; I.C.=4,32-11,91). O estudo primário revelou que 53% dos pacientes envolvidos se apresentaram tardiamente aos cuidados (CD4+ ≤350 células/mm3). Observou-se que dos indivíduos que iniciaram a HAART com CD4+ ≤200, 350 e 500 células/mm3, 58, 45 e 38%, respectivamente, não recuperaram valores acima de 500 células/mm3. O estudo demonstrou que o sexo masculino (p=0,02) e o aumento da idade ao diagnóstico (p=0,01) estão associados ao menor ganho de CD4+. Já o uso do esquema TDF+3TC+EFZ (p=0,03), inibidores de protease (p

Objective: to reflect on the use of direct-to-consumer genetic tests, especially in Portugal, which can be purchased online despite being prohibited by local legislation. Methods: a deductive method was used based on the analysis of the scientific literature in specialized journals and (inter) national legislation, with greater attention to developments in the United States, as it is the country with the largest number of companies and laboratories that commercialize direct-to-consumer genetic tests. Results: despite being prohibited by Portuguese law, anyone can buy a DNA kit online, especially from American websites, where genetic testing at affordable prices are available. Anyone can send a self-collected oral smear sample by mail, and after a brief registration on the company's website, they will receive notifications with information regarding their genetic makeup. In other countries, research on direct-to-consumer genetic testing is already exhaustive, finding several deficiencies in its practice, especially regarding informed consent and the reliability of the results, since many studies demonstrate the disparity of results for the same sample when submitted to different laboratories. In Portugal, the topic is still quite scarce, and although easily accessible, these tests are prohibited. Conclusion: it is essential to reflect on recreative genetic tests and the implications they have, not only in the life of those who undergo the test, but also of those who share the genetic material, especially in situations of direct-to-consumer genetic tests in which there is no prior counseling. Objetivo: reflexionar sobre el uso de pruebas genéticas directas al consumidor, especialmente en Portugal, que a pesar de estar prohibidas por la legislación nacional, pueden adquirirse a través de Internet. Metodología: se utilizó un método deductivo basado en el análisis de la literatura científica en revistas especializadas y legislación (inter) nacional, con mayor atención a los desarrollos en Estados Unidos, por ser el país que alberga la mayor cantidad de empresas y laboratorios que comercializan derechos del consumidor de pruebas genéticas. Resultados: apesar de estar prohibido por la legislación nacional, ahora cualquiera puede solicitar un kit de ADN a través de Internet, especialmente en sitios web estadounidenses, donde es factible realizar pruebas genéticas a precios asequibles. Mediante una autocolección, mediante frotis oral, la persona envía la muestra por correo, y luego de un breve registro en el sitio web de la empresa, ahora recibirá notificaciones con información sobre su composición genética. En otros países, la investigación sobre pruebas genéticas directas al consumidor ya es exhaustiva, encontrando varias deficiencias en su práctica, especialmente en cuanto al consentimiento informado y la confiabilidad de los resultados, ya que muchos estudios demuestran la disparidad de resultados para una misma muestra cuando sometido a diferentes laboratorios. En Portugal, el tema sigue siendo bastante escaso y, aunque están prohibidas, estas pruebas son de fácil acceso. Conclusión: es fundamental reflexionar sobre el sometimiento a pruebas genéticas y las implicaciones que tienen, no solo en la vida de quienes se someten a la prueba, sino también de quienes comparten el material genético, especialmente en situaciones de pruebas genéticas directas al consumidor en las que no hay consejo prévio. Objetivo: o escopo do artigo é trazer a reflexão sobre o uso de testes genéticos direct-to-consumer, sobretudo em Portugal, que apesar da vedação pela legislação local, podem ser adquiridos pela internet. Metodologia: foi utilizado método dedutivo a partir da análise da literatura científica existente em revistas da especialidade e em legislações internacionais e portuguesa, com maior atenção aos desenvolvimentos nos Estados Unidos, por ser o país que sedia o maior número de empresas e laboratórios que comercializam testes genéticos direitos ao consumidor. Resultados: apesar de vedado pela lei nacional, qualquer pessoa consegue hoje requerer um kit DNA pela internet, sobretudo em sites americanos, em que viabilizam os testes genéticos a preços módicos. Qualquer pessoa pode remeter uma amostra feita por autocoleta de esfregaço oral pelo correio, e após um breve cadastro no site da empresa, passará a receber notificações com informações relativas a sua constituição genética. Em outros países, a pesquisa sobre testes genéticos diretos ao consumidor já é exaustiva, encontrando várias deficiências na sua prática, sobretudo quanto ao consentimento informado e à fiabilidade dos resultados, já que muitos estudos demonstram a disparidade de resultados para uma mesma amostra quando submetida a diferentes laboratórios. Em Portugal, o tema ainda é bastante escasso, e apesar de proibido, esses testes são de fácil acesso. Conclusão: é imprescindível refletirmos sobre a submissão a testes genéticos e as implicações que os mesmo têm, não só na vida de quem se submete ao teste, mas também daqueles que compartilham o material genético, sobretudo em situações de testes genéticos diretos ao consumidor em que não há prévio aconselhamento.

Relatório de Estágio do Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas apresentado à Faculdade de Farmácia O cancro da mama é uma neoplasia maligna da mama, de origem multifatorial, que afeta sobretudo mulheres e cuja incidência, em virtude do aumento da esperança média de vida, tem tendência a aumentar. Tendo em consideração que dois doentes cujo tumor seja classificado como pertencendo a um mesmo subtipo podem não responder da mesma forma à terapêutica padrão, em virtude da heterogeneidade intratumoral e interindividual, torna-se necessário individualizar o regime de tratamento de cada indivíduo às idiossincrasias da sua manifestação da doença. Foi para satisfazer esta premissa que foi desenvolvida a abordagem da medicina de precisão, uma ferramenta que tem em consideração as características genéticas e fenotípicas do tumor, a fim de individualizar o regime de tratamento e garantir a administração do medicamento correto, na dose correta e ao doente correto. De entre os instrumentos que servem de suporte à medicina de precisão é possível mencionar o uso de biomarcadores moleculares para terapêutica direcionada, as ferramentas de sequenciação de nova geração, bem como o uso de testes que identificam assinaturas de expressão génica. Embora a medicina de precisão tenha um grande potencial para aplicação na clínica, em virtude da complexidade que lhe é inerente, existem entraves à sua implementação que necessitarão de uma forte colaboração interdisciplinar para serem ultrapassados, de modo a que se possa começar a usufruir de todo o potencial desta ferramenta. Estão já em curso alguns ensaios clínicos que visam demonstrar o potencial clínico da medicina de precisão, pelo que é expectável que, nos próximos anos, a medicina de precisão seja robustamente validada e, desse modo, adquira maior aplicabilidade na prática. Breast cancer is a malignant neoplasm of the breast with a multifactorial origin, which mainly affects women. Its incidence, due to the increase in average life expectancy, tends to increase. Knowing that two patients whose tumor is classified as belonging to the same subtype may not respond in the same way to standard therapy, due to intratumor and interindividual heterogeneity, it is necessary to individualize the treatment regimen of each individual to the idiosyncrasies of his disease manifestation. In order to address this premise, precision medicine approach was developed. This tool takes into account the genetic and phenotypic characteristics of the tumor, in order to individualize the treatment regimen and ensure the administration of the right medicine, in the right dose, to the right patient. Among the instruments that support precision medicine approach, it’s possible to mention the use of molecular biomarkers for targeted therapy, next generation sequencing tools, as well as the use of tests that identify gene expression signatures. Although precision medicine has great potential for clinical application, due to its inherent complexity, there are obstacles to its implementation that will require a strong interdisciplinary collaboration to be overcome, so that one can begin to enjoy the full potential of this tool. Some clinical trials are already underway that aim to demonstrate the clinical potential of precision medicine. Therefore, it is expected that, in the coming years, precision medicine will be robustly validated and, thus, will acquire greater applicability in practice.

Relatório de Estágio do Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas apresentado à Faculdade de Farmácia Relatório de estágio em farmácia comunitária, na Farmácia S. Miguel, realizado com orientação da Dra. Alexandra de Albuquerque Mendes de Sousa Dias, redigido na forma de análise SWOT.Relatório de estágio em assuntos regulamentares, na empresa BasePoint Consulting Services com orientação da Dra. Beatriz Valente Machado Cancela Costa, redigido na forma de análise SWOT.Dissertação com o título "Revolução Digital na Área da Saúde: Farma 4.0", orientado pelo Professor Doutor António Augusto Miranda Lemos Romão Donato, cujo resumo do trabalho é:"A Quarta Revolução Industrial, conhecida por Indústria 4.0, está a provocar grandes alterações na globalidade dos setores, nomeadamente na área da saúde. A adoção de tecnologias 4.0 como a Internet of Things (IoT) e os Cyber Physical Systems (CPS), estão a permitir gerar e trabalhar novas abordagens, como é o caso da m-Health e da Medicina de Precisão. O uso de ferramentas como o smartphone, possibilita uma medicina com maior dinamismo e melhores outcomes. No setor farmacêutico a Indústria 4.0, nomeada de Farma 4.0, promete ser a chave para tornar o modelo mais eficaz e sustentável. A diminuição do tempo de Investigação e Desenvolvimento (I&D) através de Inteligência Artificial (IA) ou a transformação dos sistemas de produção clássicos em Sistemas de Produção Farmacêutica Inteligentes (SPFI) através da aplicação de estruturas como Cyber-Physical-based on Process Analytical Tecnology (CPbPAT), representam melhorias muito promissoras nesta trajetória 4.0." Internship report in community pharmacy, at Farmácia S. Miguel, conducted under the guidance of Dra. Alexandra de Albuquerque Mendes de Sousa Dias and written in the form of SWOT analysis. Internship report on regulatory affairs, at the company BasePoint Consulting Services conducted under the guidance of Dra. Beatriz Valente Machado Cancela Costa, and written in the form of SWOT analysis.Dissertation with the title "Revolução Digital na Área da Saúde: Farma 4.0", guided by Professor António Augusto Miranda Lemos Romão Donato, whose abstract is:"The Fourth Industrial Revolution, known as Industry 4.0, is causing major changes in the sectors in general, namely in the area of m-Health. The adoption of technologies 4.0 such as the Internet of Things (IoT) and Cyber Physical Systems (CPS), are allowing to generate and work on new approaches, such as m-Health and Precision Medicine. The use of tools such as the smartphone, allows a medicine with greater dynamism and better outcomes. In the pharmaceutical sector, Industry 4.0, named as Pharma 4.0, promises to be the key to making the model more effective and sustainable. The reduction of Research and Development (I&D) time through Artificial Intelligence (IA) or the transformation of classic production systems into Intelligent Pharmaceutical Manufacturing Systems (SPFI) through the application of structures such as Cyber-Physical-based on Process Analytical Tecnhology (CPbPAT), represent promising improvements on this trajectory 4.0."

Precision medicine (PM) is an emerging approach for disease treatment and prevention that accounts for the individual variability in the genes, environment, and lifestyle of each person. Lysosomal diseases (LDs) are a group of genetic metabolic disorders that include approximately 70 monogenic conditions caused by a defect in lysosomal function. LDs may result from primary lysosomal enzyme deficiencies or impairments in membrane-associated proteins, lysosomal enzyme activators, or modifiers that affect lysosomal function. LDs are heterogeneous disorders, and the phenotype of the affected individual depends on the type of substrate and where it accumulates, which may be impacted by the type of genetic change and residual enzymatic activity. LDs are individually rare, with a combined incidence of approximately 1:4000 individuals. Specific therapies are already available for several LDs, and many more are in development. Early identification may enable disease course prediction and a specific intervention, which is very important for clinical outcome. Driven by advances in omics technology, PM aims to provide the most appropriate management for each patient based on the disease susceptibility or treatment response predictions for specific subgroups. In this review, we focused on the emerging diagnostic technologies that may help to optimize the management of each LD patient and the therapeutic options available, as well as in clinical developments that enable customized approaches to be selected for each subject, according to the principles of PM.

Current first-line treatments for major depressive disorder (MDD) include pharmacotherapy and cognitive-behavioral therapy. However, one-third of depressed patients do not achieve remission after multiple medication trials, and psychotherapy can be costly and time-consuming. Although nonimplantable neuromodulation (NIN) techniques such as transcranial magnetic stimulation, transcranial direct current stimulation, electroconvulsive therapy, and magnetic seizure therapy are gaining momentum for treating MDD, the efficacy of non-convulsive techniques is still modest, whereas use of convulsive modalities is limited by their cognitive side effects. In this context, we propose that NIN techniques could benefit from a precision-oriented approach. In this review, we discuss the challenges and opportunities in implementing such a framework, focusing on enhancing NIN effects via a combination of individualized cognitive interventions, using closed-loop approaches, identifying multimodal biomarkers, using computer electric field modeling to guide targeting and quantify dosage, and using machine learning algorithms to integrate data collected at multiple biological levels and identify clinical responders. Though promising, this framework is currently limited, as previous studies have employed small samples and did not sufficiently explore pathophysiological mechanisms associated with NIN response and side effects. Moreover, cost-effectiveness analyses have not been performed. Nevertheless, further advancements in clinical trials of NIN could shift the field toward a more ‘‘precision-oriented’’ practice.

Precision, or personalized, medicine (PM) is a ground-breaking approach to medical care which aims to predict, prevent and treat diseases by studying, on an individual scale, the pathogenic potential of the association between genetic and environmental factors. As one of the most important outcomes of biotechnological research, PM is generated in the lab. Nonetheless, the impacts of PM will be observed outside of the lab, namely, on the modification of population’s patterns of use and access to healthcare. Taking PM as object of study, anthropologists are challenged to make a double reflection. The first consists in understanding which peculiarities an ethnography should have to grasp engineers’ and other experts’ underlying modes of knowing and doing inside de lab. The second, more analytical, consists in identifying the indicators revealed by that ethnography which may promote an interpretation of how these modes simultaneously mirror and resonate a given cultural will located both upstream and downstream the lab — from and to outside of it. The purpose of this paper is to reflect on the hypothesis stressing that an ethnographic collaboration might configure an effective way of doing this., A medicina de precisão ou personalizada (MP) é uma abordagem biomédica inovadora que pretende prever, prevenir e tratar doenças estudando, à escala individual, o potencial patogénico da associação de fatores genéticos e ambientais. A MP é gerada no laboratório e os seus impactos serão observados fora do laboratório, designadamente, na alteração dos padrões de uso e de acesso aos cuidados de saúde por parte das populações. Tomando a MP como objeto de estudo, os antropólogos são instados a realizar uma dupla reflexão. A primeira consiste em perceber quais deverão ser as peculiaridades de uma etnografia capaz de captar e descrever os modos de conhecer e fazer dos bioengenheiros e de outros especialistas da biotecnologia dentro do laboratório. A segunda, de ordem mais analítica, consiste em identificar os indicadores revelados por essa etnografia que podem promover a interpretação da forma como esses modos de conhecer e fazer se apresentam, simultaneamente, como espelhos e caixas de ressonância de um dado arbítrio cultural situado a montante e a jusante do laboratório — de e para fora dele. O propósito deste artigo é refletir sobre a hipótese de a participação em projetos colaborativos poder fornecer as condições para a realização de tal etnografia.

FACEPE A medicina passa neste momento por uma transformação onde as análises moleculares têm sido associadas com desfechos clínicos e contribuído para as decisões terapêuticas; dando origem a medicina de precisão. Esta se fundamenta no princípio de que cada indivíduo é único em sua identidade genética, metabólica e ambiental. O avanço das tecnologias em saúde tem impulsionado a pesquisa e validação de novos biomarcadores, e a oncologia é uma das áreas terapêuticas que tem maior evolução. O objetivo foi avaliar potencias marcadores moleculares do câncer de mama e hepatocelular. Um artigo Editorial comenta o papel dos dispositivos point-of-care na aplicação da medicina de precisão e discute a importância de estudos clínicos randomizados prospectivos e retrospectivos baseados na individualidade dos pacientes. Três diferentes abordagens moleculares foram utilizadas para aplicar estes conceitos no estudo da oncologia. A primeira trata de um caso clínico de carcinoma hepatocelular no qual o perfil genômico de mutações nos genes BRAF, CTNNB1, ERBB2, FBXW7, HF1A, KRAS, NRAS, PIK3CA, TP53permitiu associar as alterações nas vias metabólicas com o desenvolvimento clínico do paciente, que não seguiu o prognóstico esperado. A segunda abordagem foi baseada na análise in silico de mutações em alelos pobre metabolizadores do gene CYP2D6 (CYP2D6*7 e CYP2D6*14A), e permitiu avaliação impacto estrutural e funcional na enzima, demonstrando como estas alterações podem prejudicar o metabolismo do tamoxifeno, o pilar do tratamento endócrino do câncer de mama. A terceira abordagem molecular foi focada no estresse oxidativo e seu papel na saúde e na doença, que foi revisado no capítulo de livro e deu origem a uma hipótese de via molecular testada no câncer de mama. Desta forma, foi avaliada a expressão gênica dos genes PPARG, SIRT1, NFE2L2, UCP2 e RAC1 em amostras teciduais de câncer de mama. Os resultados demonstram correlação significativa entre os genes PPAGR e SIRT1 (p=0,0156), PPARG e NFE2L2 (p=0,0182); e NFE2L2 e RAC1 (p=0,0043), demonstrando o que pode haver um eixo de regulação metabólica e anti-oxidante no câncer de mama entre esses genes. Além disso, a expressão de PPARG foi associada ao estadiamento (p=0,00335 I vs III), a de RAC1 ao estadiamento [I vs II (p=0,0165) e I vs III (p= 0,0161)], tamanho do tumor (T1 vs T3, p=0,0347) e subtipos [HER2 vs Luminal (p=0,0036) e HER2 vs Triplo Negativo (p=0,0152). Em conclusão, o presente trabalho demonstrou, corroborando com outros estudos, que as ferramentas moleculares constituem o caminho para a oncologia de precisão, levando ao desenvolvimento tecnológico, à otimização dos custos e a eficiência para o tratamento do câncer Medicine is currently undergoing a transformation where molecular analysis has been associated with clinical outcomes and contributed to therapeutic decisions; giving rise to precision medicine. Precision medicine is based on the principle that individuals are unique in their genetic, metabolic and environmental identity. Advances in health technologies have driven research and validation of new biomarkers, and oncology is one of the most evolving therapeutic areas. The objective was to evaluate potential molecular markers of breast and hepatocellular cancer. The Editorial article comments on the role of point-of-care devices in the application of precision medicine and discusses the importance of prospective and retrospective randomized clinical trials based on patient individuality. Three different molecular approaches were used to apply these concepts in the study of oncology. The first is a clinical case of hepatocellular carcinoma in which the genomic profile of mutations in the genes BRAF, CTNNB1, ERBB2, FBXW7, HF1A, KRAS, NRAS, PIK3CA, TP53 allowed the association of metabolic pathway alterations with the patient's clinical development, which did not follow the expected prognosis. The second approach was based on in silico analysis of mutations in poor metabolizing alleles of the CYP2D6 gene (CYP2D6*7 and CYP2D6*14A), and allowed for structural and functional impact assessment on the enzyme, demonstrating how these changes may impair tamoxifen metabolism, the backbone of breast cancer endocrine therapy. The third molecular approach focused on oxidative stress and its role in health and disease, which was reviewed in the book chapter and gave rise to a molecular pathway hypothesis tested in breast cancer. At this point, the gene expression of NRF2, SIRT1, PPARG, UCP2 and RAC1 genes in breast cancer tissue samples was evaluated, and the results correlated to clinical parameters such as molecular subtypes, staging and tumor grade. Significant correlation between PPAGR and SIRT1 (p=0.0156), PPARG and NFE2L2 (p=0.0182) and NFE2L2 and RAC1 (p=0.0043) genes was demonstrated; indicating what may be an axis of metabolic and antioxidant regulation in breast cancer between these genes. In addition, PPARG expression was associated with tumor stage (p = 0.00335 I vs III), and RAC1 expression was associated with tumor stage (p = 0.0165 I vs II and p = 0.0161 I vs III), tumor size (p = 0.0347 T1 vs T3) and subtype (p = 0.0036 HER2 vs Luminal and p = 0.0152 HER2 vs Triple Negative). In conclusion, the present study demonstrated, corroborating with other studies, that molecular tools constitute the path to precision oncology, leading to technological development, cost optimization and efficiency for cancer treatment.

Submitted by azevedo@ufp.pt (azevedo@ufp.pt) on 2019-07-02T15:29:36Z No. of bitstreams: 1 PPG_26451.pdf: 1585645 bytes, checksum: 231120a6537dc7f611aaa21092598494 (MD5) Approved for entry into archive by halves@ufp.pt (halves@ufp.pt) on 2019-07-09T21:05:37Z (GMT) No. of bitstreams: 1 PPG_26451.pdf: 1585645 bytes, checksum: 231120a6537dc7f611aaa21092598494 (MD5) Made available in DSpace on 2019-07-09T21:05:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 PPG_26451.pdf: 1585645 bytes, checksum: 231120a6537dc7f611aaa21092598494 (MD5) Previous issue date: 2019-02-19

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019 Submitted by Sofia Amador (sofiamador@fm.ul.pt) on 2020-04-29T08:32:12Z No. of bitstreams: 1 LuciaMMarques.pdf: 809615 bytes, checksum: 89e387dd7ad3049398b329358bbb542f (MD5) Made available in DSpace on 2020-04-29T11:06:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 LuciaMMarques.pdf: 809615 bytes, checksum: 89e387dd7ad3049398b329358bbb542f (MD5) Previous issue date: 2019

O grande desenvolvimento da pesquisa em genômica nas últimas décadas tem gerado muitas expectativas com relação ao seu impacto na biomedicina. Observa-se o crescente investimento em pesquisa na medicina personalizada ou de precisão, que busca customizar a prática médica com foco no indivíduo baseando-se na utilização de testes genéticos, identificação de biomarcadores e desenvolvimento de medicações alvo. O movimento da medicina personalizada ou de precisão, no entanto, é polêmico e tem suscitado um importante debate entre seus defensores e críticos. Este ensaio teve por objetivo discutir os pressupostos, promessas, limites e possibilidades da medicina personalizada ou de precisão com base em uma revisão da literatura recente situando o debate sobre o tema. A revisão aponta que muitas das promessas da medicina personalizada ou de precisão ainda não se concretizaram. Se por um lado houve enorme avanço no conhecimento sobre os mecanismos moleculares das patologias e o desenvolvimento de medicamentos que impactaram significativamente o tratamento de alguns tipos de câncer, até o momento não há evidências de que este padrão se reproduzirá em outras doenças complexas. A medicina personalizada ou de precisão deve gerar desenvolvimentos incrementais em áreas específicas da medicina, existindo, no entanto, vários obstáculos para sua generalização. O alto custo das novas biotecnologias pode agravar as desigualdades em saúde, tornando-se um problema para a sustentabilidade dos serviços de saúde, especialmente em países de média e baixa rendas. A ênfase na medicina personalizada ou de precisão pode levar ao deslocamento de recursos financeiros de iniciativas menos custosas e com maior impacto em saúde pública. El gran desarrollo de la investigación en genómica en las últimas décadas ha generado muchas expectativas en relación con su impacto en la biomedicina. Se observa la creciente inversión en investigación en medicina personalizada o de precisión, que busca hacer a medida la práctica médica, centrándose en el individuo, basándose en la utilización de pruebas genéticas, identificación de biomarcadores y desarrollo de medicamentos diana. El movimiento de la medicina personalizada o de precisión, no obstante, es polémico y ha suscitado un importante debate entre sus defensores y críticos. Este ensayo tuvo como objetivo discutir los presupuestos, promesas, límites y posibilidades de la medicina personalizada o de precisión, en base a una revisión de la literatura reciente, situando el debate sobre este tema. La revisión apunta que muchas de las promesas de la medicina personalizada o de precisión todavía no se concretizaron. Si por un lado hubo un enorme avance en el conocimiento sobre los mecanismos moleculares de las patologías, y el desarrollo de medicamentos que impactaron significativamente el tratamiento de algunos tipos de cáncer, hasta el momento no hay evidencias de que este patrón se reproducirá en otras enfermedades complejas. La medicina personalizada o de precisión debe generar desarrollos incrementales en áreas específicas de la medicina, existiendo, no obstante, varios obstáculos para su generalización. El alto coste de las nuevas biotecnologías puede agravar las desigualdades en salud, convirtiéndose en un problema para la sostenibilidad de los servicios de salud, especialmente en países de media y baja renta. El énfasis en la medicina personalizada o de precisión puede llevar al desplazamiento de recursos financieros de iniciativas menos costosas y con mayor impacto en salud pública a otras de esta índole. The enormous development of genomics research in recent decades has raised great expectations concerning its impact on biomedicine. There has been growing investment in research in personalized or precision medicine, which aims to customize medical practice with a focus on the individual, based on the use of genetic tests, identification of biomarkers, and development of targeted drugs. However, the personalized or precision medicine movement is controversial and has sparked an important debate between its defenders and critics. This essay aims to discuss the assumptions, promises, limits, and possibilities of personalized or precision medicine based on a review of the recent literature situating the debate on the theme. The review indicates that many of the promises of personalized or precision medicine remain unfulfilled. While there has been huge progress in knowledge on the molecular mechanisms of diseases and the development of drugs that have significantly impacted the treatment of some types of cancer, thus far there is no evidence that this same pattern will be reproduced in other complex diseases. Personalized or precision medicine is expected to generate incremental developments in specific areas of medicine, but there are obstacles to its generalization. The high cost of new biotechnologies can exacerbate health inequalities and become a problem for health services’ sustainability, especially in low and middle-income countries. The emphasis on personalized or precision medicine may shift funds away from less costly interventions that have greater public health impact.

Tese de mestrado, Bioinformática e Biologia Computacional (Bioinformática) Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2018 Submitted by Teresa Boa (tdboa@fc.ul.pt) on 2019-01-10T11:25:00Z No. of bitstreams: 1 ulfc102651_tm_Lúcia_Heitor.pdf: 401747 bytes, checksum: cc99ec8b90396aeadfdddae76047ea27 (MD5) Made available in DSpace on 2019-01-10T11:25:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ulfc102651_tm_Lúcia_Heitor.pdf: 401747 bytes, checksum: cc99ec8b90396aeadfdddae76047ea27 (MD5) Previous issue date: 2018

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UID/ANT/04038/2019 By applying genomics research and cutting-edge technologies to the imaging and analysis of molecular-based biomarkers, precision, or personalized, medicine (PM) is a groundbreaking approach to medical care which aims to predict, prevent and treat diseases by providing healthcare according to the genetic variability of individuals and the socio-environmental context in which they live. The impacts of PM on future use and access to healthcare will surely be enormous, and, anthropologists should not disregard them. As the most important outcome of biotechnological research, PM is generated in the lab, making anthropologists reflect about how to grasp engineers’ and other experts’ underlying modes of knowing inside this emergent fieldsite and how to analyse the discursive transduction of the outcomes of such modes through everyday practices outside it. The purpose of this paper is to reflect on this hypothesis, stressing that an experimental ethnographic collaboration might configure an effective way of doing this. publishersversion published

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016 Submitted by Biblioteca da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (repositorio@medicina.ulisboa.pt) on 2017-07-13T10:46:14Z No. of bitstreams: 1 MiguelMLopes.pdf: 407613 bytes, checksum: 9bd8f65d9fe65c4ce6897720ae2d1e3a (MD5) Made available in DSpace on 2017-10-13T09:59:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 MiguelMLopes.pdf: 407613 bytes, checksum: 9bd8f65d9fe65c4ce6897720ae2d1e3a (MD5) Previous issue date: 2016

Tese de mestrado, Oncobiologia, Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2019 Submitted by Fernando João Machado (fjmachado@fm.ul.pt) on 2019-09-09T15:46:18Z No. of bitstreams: 1 12093_Tese.pdf: 1497699 bytes, checksum: 27cb3a6b5442df1f534d1e1d60d806cf (MD5) Made available in DSpace on 2019-09-09T15:46:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 12093_Tese.pdf: 1497699 bytes, checksum: 27cb3a6b5442df1f534d1e1d60d806cf (MD5) Previous issue date: 2019-04-03

By applying genomics research and cutting-edge technologies to the imaging and analysis of molecular-based biomarkers, precision, or personalized, medicine (PM) is a groundbreaking approach to medical care which aims to predict, prevent and treat diseases by providing healthcare according to the genetic variability of individuals and the socio-environmental context in which they live. The impacts of PM on future use and access to healthcare will surely be enormous, and, anthropologists should not disregard them. As the most important outcome of biotechnological research, PM is generated in the lab, making anthropologists reflect about how to grasp engineers’ and other experts’ underlying modes of knowing inside this emergent fieldsite and how to analyse the discursive transduction of the outcomes of such modes through everyday practices outside it. The purpose of this paper is to reflect on this hypothesis, stressing that an experimental ethnographic collaboration might configure an effective way of doing this. Resumo Aplicando a investigação genómica e tecnologia de ponta à imagiologia e à análise de biomarcadores de nível molecular, a medicina de precisão, ou personalizada, (MP) é uma abordagem biomédica inovadora que visa prever, prevenir e tratar doenças fornecendo cuidados de saúde de acordo com a variabilidade genética dos indivíduos e o contexto socio-ambiental em que vivem. Os impactos da MP no acesso aos cuidados e aos serviços de saúde no futuro serão certamente enormes, e, os antropólogos não devem desconsiderá-los. Como resultado mais importante da investigação biotecnológica, a MP é gerada no laboratório, instando, por isso, os antropólogos a refletir sobre como capturar os modos de conhecer dos engenheiros e de outros especialistas dentro desse campo emergente e, adicionalmente, a refletir sobre como analisar a transdução discursiva dos resultados desses modos nas práticas quotidianas fora do laboratório. O objetivo deste artigo é refletir sobre a hipótese de as colaborações etnográficas experimentais poderem configurar um meio efetivo de se conseguir isso.

By applying genomics research and cutting-edge technologies to the imaging and analysis of molecular-based biomarkers, precision, or personalized, medicine (PM) is a groundbreaking approach to medical care which aims to predict, prevent and treat diseases by providing healthcare according to the genetic variability of individuals and the socio-environmental context in which they live. The impacts of PM on future use and access to healthcare will surely be enormous, and, anthropologists should not disregard them. As the most important outcome of biotechnological research, PM is generated in the lab, making anthropologists reflect about how to grasp engineers’ and other experts’ underlying modes of knowing inside this emergent fieldsite and how to analyse the discursive transduction of the outcomes of such modes through everyday practices outside it. The purpose of this paper is to reflect on this hypothesis, stressing that an experimental ethnographic collaboration might configure an effective way of doing this. Resumo Aplicando a investigação genómica e tecnologia de ponta à imagiologia e à análise de biomarcadores de nível molecular, a medicina de precisão, ou personalizada, (MP) é uma abordagem biomédica inovadora que visa prever, prevenir e tratar doenças fornecendo cuidados de saúde de acordo com a variabilidade genética dos indivíduos e o contexto socio-ambiental em que vivem. Os impactos da MP no acesso aos cuidados e aos serviços de saúde no futuro serão certamente enormes, e, os antropólogos não devem desconsiderá-los. Como resultado mais importante da investigação biotecnológica, a MP é gerada no laboratório, instando, por isso, os antropólogos a refletir sobre como capturar os modos de conhecer dos engenheiros e de outros especialistas dentro desse campo emergente e, adicionalmente, a refletir sobre como analisar a transdução discursiva dos resultados desses modos nas práticas quotidianas fora do laboratório. O objetivo deste artigo é refletir sobre a hipótese de as colaborações etnográficas experimentais poderem configurar um meio efetivo de se conseguir isso.