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Handbook of Clinical Adult Genetics and Genomics: A Practice-Based Approach provides a thorough overview of genetic disorders that are commonly encountered in adult populations and supports the full translation of adult genetic and genomic modalities into clinical practice. Expert chapter authors supplement foundational knowledge with case-based strategies for the evaluation and management of genetic disorders in each organ system and specialty area. Topics discussed include employing genetic testing technologies, reporting test results, genetic counseling for adult patients, medical genetics referrals, issues of complex inheritance, gene therapy, and diagnostic and treatment criteria for developmental, cardiovascular, gastrointestinal, neuropsychiatric, pulmonary issues, and much more. - Employs clinical case studies to demonstrate how to evaluate, diagnosis and treat adult patients with genetic disorders - Offers a practical framework for establishing an adult genetics clinic, addressing infrastructure, billing, counseling, and challenges unique to adult clinical genetics - Features chapter contributions from authors at leading adult genetics institutions in the US and abroad

Supported by figures, tables and photos, this book illustrates the basics of genetic diagnostics, prenatal and reproductive medicine, syndromology and familial cancers. It also includes numerous illustrated examples of the most frequent genetic diseases, making it a valuable resource in genetic counselling. This book is an essential tool for genetic counsellors, paediatricians, gynaecologists and all healthcare professionals who explain genetic issues to their patients. Useful also for teaching students.

Pocket Guide to Gene Level Diagnostics in Clinical Practice is an abbreviated, pocket-size, quick-reference guide that provides a point-by-point synopsis of the vast wealth of information contained in CRC Handbook of Gene Level Diagnostics in Clinical Practice. All sections and subsections in the Pocket Guide are cross-referenced to corresponding pages in the Handbook. The book works well on its own as a quick reference, but also can be used in conjunction with the larger Handbook for detailed coverage and references to specific information. Pocket Guide to Gene Level Diagnostics in Clinical Practice also includes extensive supplements featuring material not included in the Handbook. These are intended to provide an up-dated, practical source of information useful to anyone involved in molecular diagnostic research and/or service. Supplements are cross-referenced to the main text of the Pocket Guide, that complement and enhance the material covered. Pocket Guide to Gene Level Diagnostics in Clinical Practice will be a handy reference for professionals and students in pathology, biotechnology, biology, and medicine.

Die Genetik ist eine der Naturwissenschaften, deren Wissen am schnellsten wächst und deren Erkenntnisse ständig in Bewegung und in der Diskussion sind.'Genetik für Dummies'erklärt, was überhaupt hinter diesem spannenden Thema steckt. Die Autorin Tara Rodden Robinson erklärt die Grundlagen der Vererbungslehre wie die Mendelschen Regeln, wie Zellen aufgebaut sind und sie sich teilen. Sie zeigt, wie die DNA aufgebaut ist, wie sie kopiert und richtig in Proteine übersetzt wird. Außerdem geht sie auf die Bedeutung der Genetik in der Humanmedizin ein, wie Genmutationen und Erbkrankheiten entstehen. Sie erläutert, was beim Klonen passiert und was sich überhaupt hinter dem Begriff Gentechnik verbirgt. Auch die heißen Themen wie Stammzellentherapie und der Einsatz der Genetik in der Rechtsmedizin werden behandelt.

A popular and easy-to-use guide, this book is a must-have tool for clinical consultations in genetics and genomic medicine. Ideal for quick reference during practice, it covers the process of diagnosis, investigation, management, and counselling for patients. With a strong evidence base and international guidelines, it puts reliable and trustworthy guidance at your fingertips. Designed for use as a first-line guide, the A to Z format ensures it's accessible, and the simple layout makes it easy to assimilate information. Highly illustrated, the book also contains up-to-date glossaries of terms used in genetics and dysmorphology providing quick reference for key concepts. The second edition is an eagerly anticipated update of the gold standard in the specialty. It covers new developments in the field, particularly the advent of genome-wide sequencing and major updates in cancer. Fifteen new topics have been added, including Sudden cardiac death, Neonatal screening, and Ciliopathies. The authors have used their experience to devise a practical clinical approach to many common genetic referrals, both outpatient and ward based. The most common Mendelian disorders, chromosomal disorders, congenital anomalies and syndromes are all covered, and where available diagnostic criteria are included. In addition there are chapters on familial cancer and pregnancy-related topics such as fetal anomalies, teratogens, prenatal and pre-implantation diagnosis and non-invasive prenatal testing. The book also provides information on the less common situations where management is particularly complex. Both practical and pertinent, Oxford Desk Reference: Clinical Genetics and Genomics is the companion you need by your side during clinical consultations.

Im Leben eines Biologen und auch in dem eines Chemikers kommt irgendwann der Tag, an dem plötzlich die Biochemie vor der Tür steht oder gleich hineinpoltert.'Biochemie für Dummies'bereitet Sie auf diesen Tag vor oder hilft Ihnen, die Folgen zu verkraften. Von Zellstrukturen über Kohlenwasserstoffe, Aminosäuren und Proteine erklärt Ihnen das was Sie über Biochemie wissen müssen. So einfach wie möglich, so komplex wie nötig werden Sie hier in die Welt der Lipide, Vitamine und Hormone eingeführt und erfahren, was ATP jenseits des Tennisplatzes bedeutet.

Ksiażka jest kontynuacją dwóch wydań Podstaw genetyki dla studentów i lekarzy. Jak dotychczas, jest to pierwszy podręcznik z tej dziedziny, który został napisany przez polskich autorów, zajmujących się na co dzień problemami genetyki i biologii medycznej. Podręcznik zawiera 35 rozdziałów, w których omówiono zagadnienia z podstaw genetyki klasycznej i medycznej. Poza omówieniem najważniejszych chorób genetycznych autorzy przedstawili, znane od dawna metody podstawowe oraz najnowsze techniki badań molekularnych i cytogenetycznych. W podręczniku znajdują się liczne tabele, ryciny i schematy oraz oryginalne fotografie. Na końcu każdego rozdziału umieszczono pytania kontrolne wraz z odpowiedziami. Pozycja adresowana jest przede wszystkim do studentów medycyny, biologii i biotechnologii. Podręcznik ten będzie również przydatny dla lekarzy w trakcie specjalizacji, a także dla tych już posiadających określoną specjalność medyczną. Kolejną, ważną grupą adresatów są praktykujący diagności laboratoryjni.

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