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Introducción: La enfermedad de Gaucher (EG) es el trastorno metabólico de depósito más frecuente. Es el resultado de una mutación autosómica recesiva en el gen que codifica la enzima ß-glucosidasa ácida. La deficiencia enzimática produce la acumulación de la glucosilceramida en los lisosomas del sistema monocito macrófago llevando a la acumulación de glucocerebrósidos, causando daño celular y disfunción orgánica. Objetivos: Describir las características clínicas de pacientes diagnosticados con EG en el Departamento de Hemato-Oncología Pediátrica del Hospital de Clínicas y evaluar la respuesta terapéutica a la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) con la enzima Imiglucerasa. Materiales y Métodos: Estudio descriptivo de corte transversal, realizado entre enero de 2005 y diciembre de 2013. Resultados: En el periodo de estudio fueron diagnosticados 8 pacientes, 5 de sexo femenino. La edad media al diagnóstico fue de 4,5 años. Todos presentaron esplenomegalia, 7/8 hepatomegalia y 5/8 tenían afectación ósea al diagnóstico. Todos presentaron afectación hematológica. Con la TRE 7/8 alcanzaron las metas terapéuticas. El tiempo medio de normalización de la hemoglobina fue de 5 meses, el de las plaquetas de 11 meses. El tamaño del hígado se normalizó en promedio a los 10 meses y el bazo a los 14 meses. Conclusiones: La EG presenta gran heterogeneidad clínica. La respuesta a la TRE es por lo general excelente, siendo fundamental una adecuada adherencia al tratamiento. Introduction: Gaucher disease (GD) is the most common metabolic deposit disorder. It is the result of an autosomal recessive mutation in the gene encoding the glucocerebrosidase enzyme. This enzyme deficiency results in the accumulation of glucosylceramide in the lysosomes of the monocyte macrophage system, leading to the accumulation of glucocerebrosides, causing cellular damage and organ dysfunction. Objectives: To describe the clinical characteristics of patients diagnosed with GD in the Department of Pediatric Hematology-Oncology at University Hospital and evaluate the therapeutic response to Enzyme Replacement Therapy (ERT) with imiglucerase enzyme. Materials and Methods: Cross-sectional study, conducted between January 2005 and December 2013. Results: During the study period 8 patients were diagnosed, 5 of them females. The mean age at diagnosis was 4.5 years. All had splenomegaly, 7 of 8 had hepatomegaly and 5 of 8 had bone involvement at diagnosis. All had hematologic involvement. With ERT, 7 of 8 achieved therapeutic goals. The median time to normalization of hemoglobin was 5 months and for platelets, 11 months. The average time for liver size normalization was 10 months and for spleen size normalization, 14 months. Conclusions: GD has great clinical heterogeneity. The response to ERT is usually excellent, but proper adherence to treatment remains fundamental.

Introducción: El abandono terapéutico es definido como la interrupción del contacto con el personal de salud y con el tratamiento por un periodo mayor a 30 días. Objetivo: Describir el impacto de las estrategias para disminuir el abandono terapéutico implementadas en el Departamento de Hemato-Oncología Pediátrica de un Hospital de referencia. Material y Métodos: Estudio descriptivo longitudinal y descriptivo de pacientes pediátricos con Cáncer diagnosticados entre enero de 2009 y agosto de 2012. Resultados: En este periodo, 404 pacientes fueron diagnosticados de cáncer. Provienen de zona rural 183 pacientes (45%) y de zona urbana 221 (55%). Poseen vivienda precaria 239 (59%) y vivienda moderada 165 (41%). Composición de la familia, casados 102 (25%), unión libre 157 (39%), separados 145 (36%). Poseen más de 4 miembros 285 (71%) y menos de 4 miembros 119 (29%). Poseen por lo menos un salario mínimo 103 (25%) y sin salario mínimo 301 (75%). Del total de pacientes evaluados, 327 (81%) reunían los criterios para catalogarlos con riesgo de abandono y 77 (19%) Sin Riesgo de abandono. Fueron realizadas 837 llamadas telefónicas, 25 visitas domiciliarias, 11 intervenciones judiciales. El abandono disminuyó en forma gradual desde el año 2009 3/114 (2,6%), en el año 2010 1/132 (0,75%), en el 2011 0/96 (0%), y 1/64 (1.5%) en el 2012. Discusión: La disminución del abandono en nuestra experiencia fue posible, a través de un abordaje multidisciplinario que incluye no solo al niño con diagnóstico oncológico sino además a su familia y la comunidad. Introduction: Patient dropout is defined as the interruption of treatment and contact with healthcare personnel for a period of more than 30 days. Objective: To describe the impact of strategies to reduce patient dropout used at the Department of Pediatric Hematology/Oncology at a reference hospital in Paraguay. Material and Methods: We conducted a longitudinal descriptive study of children diagnosed with cancer at our institution between January 2009 and August 2012. Results: In that period 404 patients were diagnosed with cancer, of whom 183 (45%) were from rural areas and 221 (55%) from the Asuncion metropolitan area, while 239 (59%) lived in shanty housing, and 165 (41%) in moderate housing, with families headed by married couples in 102 cases (25%), common law couples in 157 cases (39%), and a single parent in 145 cases (36%). Families had more than 4 members in 285 cases (71%) and less than 4 members in 119 cases (29%). Family income was at least minimum wage in 103 (25%) homes and less than that in 301 (75%). Of the total sample, 327 (81%), met the criteria for classification as ‘at risk of refusal’ and 77 (19%) were deemed to be at no risk. Our efforts included 837 telephone contacts, 25 home visits, and 11 legal actions. Patient refusal fell gradually from 3/114 (2.6%) in 2009, to 1/132 (0.75%) in 2010, to 0/96 (0%) in 2011, and 1/64 (1.5%) in 2012. Discussion: The reduction in patient dropout in our study was possible due to a multidisciplinary effort that targeted not only the child diagnosed with cancer, but also his or her family and community.