Introducción y ObjetivosLas anomalías congénitas se pueden definir como toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular que ocurre durante el periodo prenatal y puede ser identificada prenatalmente, al nacimiento o posteriormente a lo largo de la vida. Pueden ser causadas por defecto de un único gen, un cromosoma, herencia multifactorial, factores ambientales teratógenos y deficiencias de micronutrientes. Representan un importante problema de salud pública en términos de impacto en la calidad de vida de los niños y adultos afectados y sus familias. Pueden provocar abortos espontáneos y son una de las principales causas de mortalidad perinatal y de mortalidad infantil. Además, con frecuencia producen graves discapacidades físicas y/o mentales, que en la mayoría de los casos afectan al individuo de por vida; y, sus implicaciones personales, familiares, sociales, sanitarias, educacionales y económicas son importantes.Este estudio se ha planteado con la finalidad de contribuir al conocimiento de las anomalías congénitas diagnosticadas, durante el periodo prenatal, al nacimiento o durante el primer año de vida, en la Comunitat Valenciana e identificar los factores asociados a las mismas. El objetivo principal de la línea de investigación de la presente Tesis Doctoral es describir la frecuencia de las anomalías congénitas en la Comunitat Valenciana e identificar factores asociados que puedan explicar la posible variabilidad en su prevalencia. Además, se ha analizado la validez de la principal fuente de información para la identificación de las anomalías congénitas.MetodologíaLa metodología utilizada en esta línea de investigación difiere en función de los objetivos de cada parte de las cuatro que conforman el trabajo. En la primera de ellas se ha estimado la prevalencia de un grupo de anomalías congénitas en la Comunitat Valenciana, utilizando el Conjunto Mínimo Básico de Datos como fuente de información, y se han identificado posibles patrones espaciotemporales, mediante la realización de un estudio epidemiológico observacional transversal.La segunda parte ha consistido en evaluar la validez del Conjunto Mínimo Básico de Datos como fuente de información para identificar anomalías congénitas. Esto se ha realizado mediante un estudio epidemiológico observacional retrospectivo en el que se ha comparado la información procedente del Conjunto Mínimo Básico de Datos con la documentación clínica disponible.En la tercera parte se ha descrito la tendencia y la distribución de un grupo de anomalías congénitas en la Comunitat Valenciana, utilizando como fuente de información el Registro Poblacional de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana, a través de un estudio epidemiológico transversal.Por último, en la cuarta parte se ha analizado el riesgo potencial de anomalías congénitas asociado al consumo de medicamentos durante el embarazo. La prescripción y dispensación de medicamentos, en atención ambulatoria, se ha utilizado como indicador del consumo de medicamentos en embarazadas residentes en la Comunitat Valenciana. Para ello se ha realizado un estudio de casos y controles con recogida de información retrospectiva a partir de fuentes secundarias.ConclusionesEl Conjunto Mínimo básico de datos permite identificar y analizar la tendencia temporal, y las variaciones geográficas, de las anomalías congénitas mayores, especialmente en aquellas áreas geográficas donde no se disponen de registros poblacionales. No obstante, es necesaria la utilización de otras fuentes de datos complementarias y la revisión de historias clínicas para mejorar la exhaustividad y la precisión de la información sobre estas anomalías.El disponer de un registro poblacional de Anomalías Congénitas en la Comunitat Valenciana permite conocer la situación real de éstas y desarrollar políticas sanitarias adecuadas para su prevención y control; así como ser la base para la investigación clínica y epidemiológica de estas patologías. Además, posibilita la comparación de resultados con otros estudios europeos, al seguir los procedimientos normalizados de la Red Europea de Registros Poblacionales para la Vigilancia Epidemiológica de Anomalías Congénitas.La monitorización de la prescripción y dispensación de medicamentos durante el embarazo puede ser utilizada como aproximación al consumo de éstos por las mujeres gestantes, haciendo posible la identificación y la vigilancia sistemática de los riesgos farmacológicos.