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Complete atrioventricular block (AVB) is a rare complication after percutaneous closure of atrial septal defect (ASD), which may require removal of the device. Tha most frequent risk factors are less age, larger defect size and larger device size, not having been related to underlying diseases. We present the case of a 4-year-old girl with chondrodysplasia punctata type I, with CIA-Ostium secundum (CIA-OS) of 14.7 mm and signs of right cavity overload. Cardiac catheterization was performed, placing ASTM Amplatzer® 17mm percutaneous device without incidences. At 12 hours after the procedure, a complete atrioventricular block was observed, requiring administration of atropine, adrenaline and dexamethasone ev with improvement, recovering sinus rhythm at 24 hours. At discharge and in subsequent controls, it remains asymptomatic, with BAV 2: 1 strokes without clinical repercussion in 24-hour ECG. We think that an initial expectant attitude is adequate, before proposing the surgical removal of the device. Although not previously described, the possibility arises that the presence of a defect at the peroxisomal level in patients with chondrodysplasia punctata determines a greater risk of presenting complications, which is important in this case., El bloqueo auriculoventricular (BAV) completo es una rara complicación tras cierre percutáneo de la comunicación interauricular (CIA), que puede requerir la retirada del dispositivo. Como factores de riesgo se incluyen menos edad, mayor tamaño del defecto y mayor tamaño del dispositivo, no habiéndose relacionado con enfermedades de base. Presentamos el caso de una niña de 4 años afecta de condrodisplasia punctata tipo I, con CIA-Ostium secundum (CIA-OS) de 14,7 mm y signos de sobrecarga de cavidades derechas. Se realiza cateterismo cardíaco colocándose dispositivo percutáneo ASO de Amplatzer® de 17 mm sin incidencias. A las 12 horas del procedimiento, se objetiva bloqueo auriculoventricular completo, precisando administración de atropina, adrenalina y dexametasona iv con mejoría, recuperando ritmo sinusal a las 24 horas. Al alta y en controles posteriores permanece asintomática, con rachas de BAV 2:1 sin repercusión clínica en ECG de 24 horas. Creemos adecuada una actitud expectante inicial, antes de plantear la retirada quirúrgica del dispositivo. Aunque no descrita previamente, se plantea la posibilidad de que la presencia de un defecto a nivel peroxisomal en los pacientes afectos de condrodisplasia punctata determine un mayor riesgo de presentar complicaciones, motivo del interés de este caso.

Combined immunodeficiency syndromes (SCID) are a heterogeneous group of disorders arising from a disturbance in the development and function of the immune system that may lead to early death. We present the case of a two and a half months old child hospitalized for torpid respiratory infection and failure to thrive from the first month of life. Given the discovery of persistent lymphopenia, a primary immunodeficiency was suspected, with the final diagnosis of SCID due to adenosine deaminase deficiency. While waiting for the definitive treatment with hematopoietic cell transplantation, immune globulin replacement therapy was provided, as well as enzyme replacement therapy with bovine PEG-ADA and prophylactic treatment with antifungal therapy and antibiotics, without any meaningful complications up to that moment. Conclusions: lymphopenia and failure to thrive in an infant should make us suspect a SCID. An early diagnosis is vital in order to avoid the establishment of potentially lethal infections and complications from the administration of live vaccines, Las inmunodeficiencias combinadas graves (SCID) son un grupo heterogéneo de enfermedades consistentes en distintas alteraciones inmunes que suponen una amenaza para la vida. Presentamos el caso de un lactante de dos meses y medio ingresado por cuadro de infección respiratoria de evolución tórpida y fallo de medro desde el primer mes de vida. Ante el hallazgo de linfopenia persistente se sospechó una inmunodeficiencia primaria con el diagnóstico final de SCID por déficit de ADA. A la espera del tratamiento definitivo con trasplante de células hematopoyéticas, se inició tratamiento de soporte con inmunoglobulinas intravenosas, terapia sustitutiva enzimática con PEG-ADA bovina, así como tratamiento profiláctico antibiótico y antifúngico sin haber presentado hasta el momento complicaciones significativas. Conclusiones: la linfopenia y fallo de medro en un lactante deben hacernos sospechar una SCID. El diagnóstico precoz es de vital importancia para evitar la instauración de infecciones potencialmente letales, así como complicaciones derivadas de la administración de vacunas de organismos vivos.