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Renata Conforti,1 Mario Cirillo,2 Valeria Marrone,1 Rosario Galasso,1 Guglielmo Capaldo,3 Teresa Giugliano,4 Assunta Scuotto,1 Giulio Piluso,4 Mariarosa AB Melone3,51Neuroradiology Unit, Department of Clinical and Experimental Medicine and Surgery, 2Radiology Unit, Department of Medical, Surgical, Neurological, Metabolic and Aging Sciences, 3Division of Neurology, Department of Clinical and Experimental Medicine and Surgery, 4Department of Biochemistry, Biophysics and General Pathology, School of Medicine, Second University of Naples, Naples, Italy; 5Institute of Protein Biochemistry, National Research Council, Naples, ItalyAbstract: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a relatively common single-gene disorder, and is caused by heterozygous mutations in the NF1 gene that result in a loss of activity or in a nonfunctional neurofibromin protein. Despite the common association of NF1 with neurocutaneous features, its pathology can extend to numerous tissues not derived from the neural crest. Among the rare cerebrovascular abnormalities in NF1, more than 85% of cases are of purely occlusive or stenotic nature, with intracranial aneurysm being uncommon. Predominantly, the aneurysms are located in the internal carotid arteries (ICAs), being very rare bilateral aneurysms. This report describes a very unusual case of fusiform aneurysms of both ICAs in a Caucasian NF1 patient, with a new pathogenic intragenic heterozygous deletion of the NF1 gene, presenting at age 22 years with Tolosa–Hunt syndrome, because of partial thrombosis of the left giant intracavernous aneurysm. Medical treatment with anticoagulant therapy allowed a good outcome for the patient. In conclusion, early identification of cerebral arteriopathy in NF1 and close follow-up of its progression by neuroimaging may lead to early medical or surgical intervention and prevention of significant neurologic complications.Keywords: neurofibromatosis type 1, NF1 gene, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), intracranial aneurysms, Tolosa–Hunt syndrome

Scopo del lavoro: Identificazione di malformazione vascolare in paziente con NF1, valutazione prognostica e follow up dopo trattamento. Materiali e Metodi: Una giovane di 22 aa giunge alla nostra osservazione per dolore periorbitale sinistro,ptosi palpebrale omolaterale e diplopia orizzontale. All’esame neuro-oftalmologico si riscontra exotropia dello sguardo primario all’ occhio sinistro e paresi del III, IV e VI paio dei nervi cranici dello stesso lato. Si pone ipotesi diagnostica di sindrome di Tolosa-Hunt. Si eseguono varie analisi ematochimiche comprese quelle autoanticorpali che risultano tutte negative. Si invia il paziente ad un esame RM encefalo che documenta una già nota lesione ovalare a carico di ambedue i tratti intracavernosi delle arterie carotide interne di natura aneurismatica, caratterizzate allo stato attuale dalla presenza di materiale ematico in diverse fasi di degradazione, come da pregressa trombosi. L’integrazione con sequenze Angio RM TOF e le successive ricostruzioni MIP confermano i reperti. Si nota un aneurisma gigante fusiforme dell’ACI sinistra (diametro max della sacca: 25 mm) ed uno più piccolo a carico dell’ACI destra (diametro max della sacca: 12 mm). Infine si eseguono un Angio TC con ricostruzioni SSD ed un’angiografia digitale selettiva dell’ICA di sinistra che documentano senza alcun dubbio la trombosi parziale dell’aneurisma gigante. Le analisi genetiche hanno evidenziato una mutazione genetica di delezione genica in condizione di eterozigosi che riguarda gli esoni adiacenti 12(10a) e 13(10b) del gene NF1. Ciò comporta un rischio aumentato di complicanze cerebrovascolari soprattutto nella terza decade di età, epoca di comparsa della sintomatologia della nostra paziente. Risultati: La giovane paziente è affetta da STH secondaria e si sceglie di praticare una terapia farmacologica con anticoagulanti ( per i primi 5 gg eparina non frazionata sottocute e poi warfarin per os ). Alla decima settimana si è risolta completamente la sintomatologia ed attualmente la ragazza non riporta alcuna sequela neurologica. Una stretta valutazione clinica e strumentale durante il followup ci ha permesso giungere rapidamente alla diagnosi e ad un adeguato trattamento che ha portato ad una rapida risoluzione dei sintomi potenzialmente invalidanti. Conclusioni: La malattia cerebrovascolare nella NF1 viene spesso sottostimata e questo influisce negativamente sulla conseguente morbidità e mortalità. Le attuali linee guida, infatti, non sottolineano abbastanza questa complicanza, a dispetto dell’ultimo consensus dell’ AHA sulla prevenzione dell’ictus nell’infanzia. La ricerca di particolari mutazioni genetiche che aumentano il rischio di malformazione vascolare potrebbe essere la base sulla quale sviluppare uno screening neuroradiologico più stretto

In this review it is discussed the role of mild traumatic brain injury as a cause of Virchow-Robin spaces (VRS) pathological enlargement. Anatomy and physiology of normal VRS, and their immunological role are described. Special attention is given to magnetic resonance imaging findings of both normal and enlarged perivascular spaces.

Virchow-Robin spaces (VRS) are pial-lined, interstitial fluid-filled structures that do not directly communicate with the subarachnoid space, accompany penetrating arteries and veins and can be visualized on magnetic resonance imaging. This article reviews the imageology characteristics, the functions, the causes and the relation with neurological disorders of VRS

Questo capitolo presenta la sintesi di uno studio a carattere multidisciplinare, condotto dai membri di numerose unità operative afferenti al progetto “GEOBASI” su campioni di suolo del sito “pilota” di Muravera, ai fini di cogliere le dinamiche interne del suolo e quelle a scala territoriale, e fornire un contributo all’individuazione di appropriati strumenti di indagine e di intervento. I risultati, di seguito riportati, sono scaturiti dalle varie analisi di laboratorio, condotte con un approccio metodologico integrato e multiscala su campioni appartenenti a ciascuno dei diversi orizzonti genetici di cui si compone ogni profilo pedologico ed, ove possibile, anche del substrato roccioso. In tal modo si è cercato di garantire, a partire dal campionamento, un rigore di metodi in grado di tenere in dovuto conto la specificità delle proprietà e dei meccanismi di cui il suolo è sede. La caratterizzazione della composizione chimica degli elementi totali, sia maggiori sia in tracce, tramite spettrometria di fluorescenza ai raggi X è stata curata dalla UO di Siena (Protano G., Nannoni F., Pizzetti E., Riccobono F., Rossi S.), con un contributo specifico dell’UO afferente all’ENEA per quanto riguarda l’arsenico. I risultati ottenuti mediante XRF sono stati messi in relazione con i principali litotipi presenti nell’area di studio e con i diversi orizzonti pedologici. Sono stati inoltre confrontati con quelli derivanti dall’estrazione degli elementi pseudototali in acqua regia da parte dell’UO di Pavia (Sacchi E., Garzetti F., Fornelli Genot S., Vannucci R.), che discute la validità di applicabilità dei due diversi metodi, mettendo altresì in luce le difficoltà di applicazione della normativa vigente in materia di determinazione delle soglie di contaminazione di diverse matrici ambientali. I contributi successivi del presente capitolo analizzano attraverso molteplici sfaccettature ed approcci analitici il variegato tema della mobilità degli elementi nel sistema suolo. Si passa dall’analisi della frazione biodisponibile dei metalli tramite estrazione in EDTA al confronto con i tenori pseudototali (Sacchi E., Fornelli Genot S., Garzetti F., Vannucci R. dell’UO di Pavia) ed allo studio dei processi di mobilità, frazionamento e speciazione attraverso le estrazioni sequenziali (UO dell’ENEA: Angelone M., Armiento G., Caci E., Carucci V., Cremisini C., Crovato C.), attraverso procedure sempre applicate ancora al campione totale. Attraverso tecniche d’indagine micromorfologica e microanalitica in microscopia ottica ed elettronica e l’ausilio di analisi spettrometriche con l’utilizzo di sorgente laser si evidenziano alcuni meccanismi di ritenzione o mobilizzazione degli elementi con carattere “puntuale” all’interno di determinati profili e/o orizzonti pedologici (Scarciglia F., De Rosa R., Barca D., Apollaro C., Caruso A.M., Vecchio G. dell’UO di Cosenza e Vacca A. dell’unità di Cagliari). Vengono poi proposti un’analisi della distribuzione spaziale di alcuni isotopi radioattivi nonché l’applicazione di un metodo per stimare i tassi di erosione o accumulo sulla base dell’attività del 137Cs (UO di Roma Tre: Tuccimei P., Salzano R., Soligo M., Primavera P., Delitala M.C., Taddeucci A.) ed uno studio di dettaglio sul rapporto isotopico del ferro con la proposta di una metodologia innovativa (Castorina F., Masi U., Voltaggio M. dell’UO di Roma “La Sapienza”). Questo lavoro mette in luce le difficoltà di applicazione della normativa vigente, qualora si proceda alla misura ed alla discussione delle concentrazioni e distribuzioni degli elementi nei suoli dell’area rappresentata nel Foglio 549 Muravera della Carta Geologica d’Italia a scala 1:50.000. L’approccio multidisciplinare adottato mostra in modo chiaro i limiti dei metodi d’indagine sinora proposti dalla legislazione ambientale ed applicati dagli operatori del territorio: i limiti, cioè, sia di un campionamento del solo orizzonte di superficie, senza tener conto invece dei differenti orizzonti genetici (ovvero prodotti da specifici processi di pedogenesi) di cui consta un profilo di suolo, sia della sola analisi degli elementi totali, a scapito della valutazione dei contributi offerti dalle diverse sub-“matrici” costituenti ogni singolo orizzonte (scheletro minerale, matrice pedogenetica s.s., pellicole di argilla illuviale, sostanza organica, segregazioni di ossidi di ferro, ecc.).

Questo capitolo presenta la sintesi di uno studio a carattere multidisciplinare, condotto dai membri di numerose unità operative afferenti al progetto “GEOBASI” su campioni di suolo del sito “pilota” di Muravera, ai fini di cogliere le dinamiche interne del suolo e quelle a scala territoriale, e fornire un contributo all’individuazione di appropriati strumenti di indagine e di intervento. I risultati, di seguito riportati, sono scaturiti dalle varie analisi di laboratorio, condotte con un approccio metodologico integrato e multiscala su campioni appartenenti a ciascuno dei diversi orizzonti genetici di cui si compone ogni profilo pedologico ed, ove possibile, anche del substrato roccioso. In tal modo si è cercato di garantire, a partire dal campionamento, un rigore di metodi in grado di tenere in dovuto conto la specificità delle proprietà e dei meccanismi di cui il suolo è sede. La caratterizzazione della composizione chimica degli elementi totali, sia maggiori sia in tracce, tramite spettrometria di fluorescenza ai raggi X è stata curata dalla UO di Siena (Protano G., Nannoni F., Pizzetti E., Riccobono F., Rossi S.), con un contributo specifico dell’UO afferente all’ENEA per quanto riguarda l’arsenico. I risultati ottenuti mediante XRF sono stati messi in relazione con i principali litotipi presenti nell’area di studio e con i diversi orizzonti pedologici. Sono stati inoltre confrontati con quelli derivanti dall’estrazione degli elementi pseudototali in acqua regia da parte dell’UO di Pavia (Sacchi E., Garzetti F., Fornelli Genot S., Vannucci R.), che discute la validità di applicabilità dei due diversi metodi, mettendo altresì in luce le difficoltà di applicazione della normativa vigente in materia di determinazione delle soglie di contaminazione di diverse matrici ambientali. I contributi successivi del presente capitolo analizzano attraverso molteplici sfaccettature ed approcci analitici il variegato tema della mobilità degli elementi nel sistema suolo. Si passa dall’analisi della frazione biodisponibile dei metalli tramite estrazione in EDTA al confronto con i tenori pseudototali (Sacchi E., Fornelli Genot S., Garzetti F., Vannucci R. dell’UO di Pavia) ed allo studio dei processi di mobilità, frazionamento e speciazione attraverso le estrazioni sequenziali (UO dell’ENEA: Angelone M., Armiento G., Caci E., Carucci V., Cremisini C., Crovato C.), attraverso procedure sempre applicate ancora al campione totale. Attraverso tecniche d’indagine micromorfologica e microanalitica in microscopia ottica ed elettronica e l’ausilio di analisi spettrometriche con l’utilizzo di sorgente laser si evidenziano alcuni meccanismi di ritenzione o mobilizzazione degli elementi con carattere “puntuale” all’interno di determinati profili e/o orizzonti pedologici (Scarciglia F., De Rosa R., Barca D., Apollaro C., Caruso A.M., Vecchio G. dell’UO di Cosenza e Vacca A. dell’unità di Cagliari). Vengono poi proposti un’analisi della distribuzione spaziale di alcuni isotopi radioattivi nonché l’applicazione di un metodo per stimare i tassi di erosione o accumulo sulla base dell’attività del 137Cs (UO di Roma Tre: Tuccimei P., Salzano R., Soligo M., Primavera P., Delitala M.C., Taddeucci A.) ed uno studio di dettaglio sul rapporto isotopico del ferro con la proposta di una metodologia innovativa (Castorina F., Masi U., Voltaggio M. dell’UO di Roma “La Sapienza”). Questo lavoro mette in luce le difficoltà di applicazione della normativa vigente, qualora si proceda alla misura ed alla discussione delle concentrazioni e distribuzioni degli elementi nei suoli dell’area rappresentata nel Foglio 549 Muravera della Carta Geologica d’Italia a scala 1:50.000. L’approccio multidisciplinare adottato mostra in modo chiaro i limiti dei metodi d’indagine sinora proposti dalla legislazione ambientale ed applicati dagli operatori del territorio: i limiti, cioè, sia di un campionamento del solo orizzonte di superficie, senza tener conto invece dei differenti orizzonti genetici (ovvero prodotti da specifici processi di pedogenesi) di cui consta un profilo di suolo, sia della sola analisi degli elementi totali, a scapito della valutazione dei contributi offerti dalle diverse sub-“matrici” costituenti ogni singolo orizzonte (scheletro minerale, matrice pedogenetica s.s., pellicole di argilla illuviale, sostanza organica, segregazioni di ossidi di ferro, ecc.).

Virchow-Robin spaces (VRS) are pial-lined, interstitial fluid-filled structures that do not directly communicate with the subarachnoid space, accompany penetrating arteries and veins and can be visualized on magnetic resonance imaging. This article reviews the imageology characteristics, the functions, the causes and the relation with neurological disorders of VRS.

The use of gonadotropin-releasing hormone agonist for ovulation triggering has become an intriguing topic in the last few years. As long as adequate luteal phase support is provided, it may be a valuable alternative to standard hCG triggering, associated with a significant reduction in OHSS incidence. Several luteal phase support options have been proposed, but few studies have addressed the issue of the appropriate route for progesterone administration to women triggered with GnRHa. The aim of the study was to evaluate the effect of GnRHa triggering on IVF/ICSI outcomes, using modified luteal phase support with intramuscular progesterone.

Purpose Endometriosis is a chronic debilitating inflammatory pathology which interests females in their reproductive age. Its pathogenesis has not yet been clearly defined. Recent evidence linked chemical agents as endocrine-disrupting chemicals to endometriosis. Phthalates are a widely used class of such compounds. This study aimed to summarize the current literature evaluating the link between exposure to phthalates and occurrence of endometriosis. Methods A systematic review of literature and meta-analysis has been carried out following PRISMA guidelines to assess such link. Fourteen studies have been included in the review. Risk of bias has been assessed through the Newcastle Ottawa Scale. Results We observed association between endometriosis and increased urinary levels of MBP/MnBP, MEOHP, and MEHHP, but not for others. Blood-derived analysis showed statistically significant link between endometriosis and BBP, DEHP, DnBP, and MEHP. Conclusion Given the wide heterogeneity of included studies, results should be taken with caution. Further studies with more rigorous methodology are encouraged to unravel the true link between this class of toxic compounds and manifestation of endometriosis.

Highlights • No data are available to the distress of infertile couples during COVID-19. • Stop performing ART treatments during COVID-19 contributed to increase anxiety. • The psychological impact was more severe for women than for men. • Psychological impact of COVID-19 in infertility couple should not be underestimated., Objective(s) to evaluate the impact of the COVID-19 pandemic on infertile couples’ emotions, anxiety and future plans. Study Design An observational study was perfomed by Italian ART centers and online forums. In this study, infertile couples candidate to ART and whose treatment was blocked due to the COVID-19 lockdown were enrolled through an online survey. The psychological impact of COVID-19 was measured by Impact of Event Scale-Revised (IES-R) and by a short form of the Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI); Self-perceived anxiety related either to pregnancy safety and to economic crisis measured by VAS scale. Results 627 patients completed the survey. The COVID-19 lock-down had a moderate/severe psychological impact on infertile patients (mean IES-R score 36.4 ± 16.6). The mean STAI score was 49.8 ± 15.3, with an overall incidence of STAI > 36 of 71%. The mean VAS scale for anxiety perception was 45.3 ± 15.3. Women were more emotionally distressed, anxious and depressed than men (36.8 ± 16.4 vs 31.0 ± 18.4 for IES-R, respectively; p = 0.03). Notwithstanding the uncertainty about pregnancy safety, 64.6% of respondents chose to maintain their reproductive programme. Economic crisis induced 11.5% of the surveyed patients to give up their ART program. Respondents who had at least one relative affected by COVID-19 had a significantly higher IES-R score and anxiety VAS, but not higher STAI scores, than patients belonging to unaffected families. Conclusion(s) COVID-19 pandemic itself and the recommendation to stop ART program generated higher distress levels in infertile couples. The psychological impact of COVID-19 pandemic in infertility patients should not be underestimated, and a specific psychological support should be planned.

Preimplantation genetic testing (PGT) is used to screen for genetic diseases or chromosomal abnormalities in couples at risk of transmission to the offspring. It can be applied also to determine the gender or phenotypical features of the unborn and to type the Human Leucocyte Antigen (HLA), in order to search for future potential stem cell or bone marrow donors. Aim of this review is to provide a comprehensive description of Italian jurisprudential approach on PGT, and in addition, to compare the jurisprudential orientation of other nations of West Europe and USA. PGT is allowed for almost any indication in some countries (United Kingdom and USA), but is forbidden in others (Austria). In the majority of countries PGT is authorized to prevent the transmission of genetic diseases, being considered unacceptable for gender selection for non-medical reasons. Less frequently, PGT is allowed to provide therapeutic options for an already born sibling. In some cases, prior authorization from a health authority or a healthcare provider is requested. Social, healthcare and ethical issues underpin the request for PGT. Given the difficulty to identify a list of genetic diseases for which could be authorized the access to PGT, the European Society of Human Reproduction and Embriology (ESHRE) proposes to limit such test to cases characterized by a “high risk of a serious condition”. In such a framework, it has been proposed that the access to PGT is allowed through a prior in-depth meeting between the couple and a multidisciplinary equipe of healthcare professionals (obstetrician, geneticist, psychologist, expert in bioethics, legal-medicine specialist) to evaluate the medical, but also juridical and ethical acceptability of the request.

Paget's disease (PD) is a common focal progressive osteometabolic disorder characterised by a disturbance in bone modelling and remodelling, because of an increase in osteoblastic and osteoclastic activity. It is a condition of unknown aetiology affecting approximately 3% of the population over 40 years of age and, approximately 10% of those over the age of 85 years. It is most common in Northern Europe and Australia and is rare in Asia and Africa. We describe the case of a 71-year-old man diagnosed with PD confined to the sacrum. After laboratory test, an imaging study with radiography, scintigraphy, computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) was performed disclosing findings compatible with Paget's disease in middle pathologic phase. The diagnosis was confirmed at biopsy. The structural modification of the sacrum with spongiosa rarefaction, thickening of bone and intact bone cortical, confirmed by CT, are tipical of an intermediate phase of PD. This was also supported by signal MRI changes showing substitution of the red by the fat medulla, visualized by FS sequences. Once the treatment for the bone disease was established, the patient no longer complained of pain. Special attention should be paid to male and elderly patients with pain in the lumbar spine because of the potential risk cancer development 21. The radiologist must be attentive to the possible presentations and complications of PD, even in uncommon sites, trying whenever possible to correlate the radiological features with the patient's clinical symptoms.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a relatively common single-gene disorder, and is caused by heterozygous mutations in the NF1 gene that result in a loss of activity or in a nonfunctional neurofibromin protein. Despite the common association of NF1 with neurocutaneous features, its pathology can extend to numerous tissues not derived from the neural crest. Among the rare cerebrovascular abnormalities in NF1, more than 85% of cases are of purely occlusive or stenotic nature, with intracranial aneurysm being uncommon. Predominantly, the aneurysms are located in the internal carotid arteries (ICAs), being very rare bilateral aneurysms. This report describes a very unusual case of fusiform aneurysms of both ICAs in a Caucasian NF1 patient, with a new pathogenic intragenic heterozygous deletion of the NF1 gene, presenting at age 22 years with Tolosa–Hunt syndrome, because of partial thrombosis of the left giant intracavernous aneurysm. Medical treatment with anticoagulant therapy allowed a good outcome for the patient. In conclusion, early identification of cerebral arteriopathy in NF1 and close follow-up of its progression by neuroimaging may lead to early medical or surgical intervention and prevention of significant neurologic complications.

OBJECTIVE: To determine if the overcoming of the cervical mucus barrier removes the interference of sperm-bound antibodies with fertility. DESIGN: Prospective case series. SETTINGS: University-based intrauterine insemination (IUI) homologous program. PATIENTS: Nineteen patients with all spermatozoa in the ejaculate coated by antisperm antibodies. As control group, 86 consecutive patients without antisperm antibodies, treated for oligoasthenozoospermia or mucus hostility. INTERVENTIONS: Intrauterine inseminations (at least 3 attempts per couple). MAIN OUTCOME MEASURES: The outcome of IUIs, demographic, and seminal parameters were compared between the two groups. RESULTS: No pregnancy occurred in the couples with male immunological infertility, treated by 110 IUIs. Twenty-three pregnancies occurred in 22 (25.6%) of the control group couples who were treated by 411 IUIs. In the group of patients without antisperm antibodies, we demonstrated that the pregnancy rate (PR)/couple in oligoasthenozoospermia without teratozoospermia was similar to that achieved in normozoospermia (35% versus 38.9%), whereas it was significantly affected by teratozoospermia (3.6%). Only three patients with antisperm antibodies had teratozoospermia. Comparing the PR per couple and per cycle between the two groups of patients (with and without antisperm antibodies), excluding the patients with teratozoospermia, significant differences resulted (P less than 0.005 and P less than 0.005, respectively). The motile sperm count was not significantly different between the two groups, which also resulted to be homogeneous for demographic data. Moreover, the motile sperm count was not different between the patients with and without antisperm antibodies, who had successful IUI. CONCLUSIONS: The analysis of this trial suggests that the failure of IUI in the treatment of male immunological infertility is imputable to antisperm antibodies when they involve all spermatozoa, regardless of semen quality

We report a case of trigeminal neuralgia caused by persistent trigeminal artery (PTA) associated with asymptomatic left temporal cavernoma. Our patient presented unstable blood hypertension and the pain of typical trigeminal neuralgia over the second and third divisions of the nerve in the right side of the face. The attacks were often precipitated during physical exertion. MRI and Angio-MRI revealed the persistent carotid basilar anastomosis and occasionally left parietal cavernoma. After drug treatment of blood hypertension, spontaneous recovery of neuralgia was observed and we planned surgical treatment of left temporal cavernoma. © The Author(s) 2011. We report a case of trigeminal neuralgia caused by persistent trigeminal artery (PTA) associated with asymptomatic left temporal cavernoma. Our patient presented unstable blood hypertension and the pain of typical trigeminal neuralgia over the second and third divisions of the nerve in the right side of the face. The attacks were often precipitated during physical exertion. MRI and Angio-MRI revealed the persistent carotid basilar anastomosis and occasionally left parietal cavernoma. After drug treatment of blood hypertension, spontaneous recovery of neuralgia was observed and we planned surgical treatment of left temporal cavernoma.

[This corrects the article DOI: 10.3389/fendo.2023.1204729.]., (Copyright © 2024 Cariati, Carotenuto, Bagnulo, Pacella, Marrone, Paolillo, Catania, Di Girolamo, Conforti, Strina and Alviggi.)