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Aim: Compare efficacies of deflazacort and prednisone/prednisolone in providing clinically meaningful delays in loss of physical milestones in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy. Materials & methods: Placebo data from Phase IIb (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT00592553) and ACT DMD (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT01826487) ataluren nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy clinical trials were retrospectively combined in meta-analyses (intent-to-treat population; for change from baseline to week 48 in 6-min walk distance [6MWD] and timed function tests). Results: Significant improvements in change in 6-min walk distance with deflazacort versus prednisone/prednisolone (least-squares mean difference 39.54 m [95% CI: 13.799, 65.286; p = 0.0026]). Significant and clinically meaningful improvements in 4-stair climb and 4-stair descend for deflazacort versus prednisone/prednisolone. Conclusion: Deflazacort provides clinically meaningful delays in loss of physical milestones over 48 weeks compared with prednisone/prednisolone for patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy.

The aim of this study was to investigate the relationship between Performance of Upper Limb (PUL) and Jebsen-Taylor Test (JTT) to assess and monitor upper limb function progression in patients with muscular dystrophy. Thirty patients diagnosed with Duchenne muscular dystrophy, limb-girdle muscular dystrophy, Becker muscular dystrophy, myotonic dystrophy Type 1, and fascioscapulohumeral dystrophy were submitted to the shoulder, elbow, and wrist domains of PUL, and to JTT subtests. Spearman tests investigated the relationships between PUL and JTT total scores and domains. Correlations were classified as strong ( r ≥ 0.70), moderate (0.40 ≤ r 0.70), or weak ( r ≤ 0.40). There were strong correlations between the PUL and JTT total scores ( r = -0.706). Although JTT measures time and PUL provides kinesiologic scores, these measures were related. Therefore, muscle synergies, which control the compensatory movements and motor functions involving mainly shoulder, elbow, wrist, and finger movements, are related to timed performance in patients with muscular dystrophies.

BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe, progressive, and rare neuromuscular, X-linked recessive disease. Dystrophin deficiency is the underlying cause of disease; therefore, mutation-specific therapies aimed at restoring dystrophin protein production are being explored. We aimed to assess the efficacy and safety of ataluren in ambulatory boys with nonsense mutation DMD. METHODS: We did this multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial at 54 sites in 18 countries located in North America, Europe, the Asia-Pacific region, and Latin America. Boys aged 7-16 years with nonsense mutation DMD and a baseline 6-minute walk distance (6MWD) of 150 m or more and 80% or less of the predicted normal value for age and height were randomly assigned (1:1), via permuted block randomisation (block size of four) using an interactive voice-response or web-response system, to receive ataluren orally three times daily (40 mg/kg per day) or matching placebo. Randomisation was stratified by age (

OBJETIVO: Avaliar a responsividade da escala de avaliação funcional para pacientes com distrofia muscular de Duchenne (FES-DMD-D4), sentar e levantar do solo, no período de um ano. MÉTODO: Estudo observacional, longitudinal e retrospectivo. Foi estudada, utilizando o software FES-DMDDATA, uma amostra com 25 pacientes na atividade sentar no solo e 28 pacientes para a atividade levantar do solo. As avaliações ocorreram a cada três meses no período de um ano. Para análise estatística da capacidade de resposta foram utilizados índices de tamanho de efeito, como, effect size (ES) e Standardized Response Mean (SRM). RESULTADOS: A responsividade da atividade de sentar no solo foi considerada baixa a moderada em intervalos de três meses (ES de 0.28 a 0.54 e SRM de 0.38 a 0.71), moderada a alta em intervalos de seis meses (ES de 0.69 a 1.07 e SRM de 0.86 a 1.19), alta em intervalos de nove meses (ES de 1.3 a 1.17 e SRM de 1.26 a 1.55) e doze meses (ES de 1.9 e SRM de 1.72). Na atividade levantar do solo, a responsividade variou em baixa, moderada e alta em intervalos de três meses (ES de 0.21 a 0.33 e SRM de 0.45 a 0.83), baixa a alta em intervalos de seis meses (ES de 0.46 a 0.59 e SRM de 0.73 a 0.97), moderada a alta em intervalos de nove meses (ES de 0.76 a 0.88 e SRM de 1.03 a 1.22) e alta em doze meses (ES de 1.14 e SRM de 1.25). CONCLUSÃO: Para detectar alterações clinicamente significativas e consistentes nas atividades funcionais sentar e levantar do solo recomendamos a utilização da FES-DMD-D4 em intervalos a partir de seis meses, pois foi neste período de tempo que a capacidade de resposta variou de moderada a alta OBJECTIVE: To evaluate responsiveness of functional scale for Duchenne muscular dystrophy - sitting and standing from the ground (FES-DMD - D4) in three months evaluation intervals in a one year follow up. METHODS: Observational, longitudinal and retrospective study. It was studied, using FESDMD- DATA software, films of sample of 25 patients performing sitting on the activity of soil and 28 patients performing the activity of from the ground. The evaluations were performed every three months within one year. The analysis for statistical responsiveness of the instrument we use effect size (ES) and Standardized Response Mean (SRM) tests. RESULTS: The responsiveness of the activity of sitting on the ground was considered low to moderate every three months (ES 0.28 to 0.54 and 0.38 to 0.71 SRM), moderate to high in intervals of six months (ES 0.69 the 1.07 and the 1.19 0.86 SRM), High at intervals of nine months (1,3 ES of the 1.17 and the 1.55 1.26 SRM), and twelve months (ES SRM 1.9 and 1.72). In raising from the ground activity, the responsiveness varied at low, moderate and high in intervals of three months (ES 0.21 to 0.33 and 0.45 to 0.83 SRM), low to high in intervals of six months (ES 0.46 to 0.59 and 0.73 to 0.97 SRM), moderate to high at intervals of nine months (ES 0.76 to 0.88 and 1.03 to 1.22 SRM ) and high in twelve months (ES 1.14 and SRM 1.25). CONCLUSION: To detect clinically significant changes and consistent in functional activities of sitting and standing from the ground we recommend using the FES-DMD-D4 at intervals from six months because it was at this time that the responsiveness was moderate to high

Segundo dados oficiais, há no Brasil 45 milhões de pessoas com alguma deficiência, o que corresponde a 23,5 por cento da população, este número tem crescido devido a diversos fatores, entre eles ao aumento da morbidade que acarretam deficiências motoras e cognitivas. À luz deste quadro abordam-se as possibilidades de recursos e serviços desenvolvidos para proporcionar ou aumentar habilidades funcionais de indivíduos com deficiência, com o objetivo de promover a vida independente e a inclusão, definidos como Tecnologia Assistiva. Espera-se que estes novos aplicativos contribuam na desestigmatização da deficiência no âmbito da sociedade, contribuindo para que a coletividade perceba o deficiente em toda sua potencialidade. Objetivo: analisar a aderência de crianças e adolescentes com deficiências físicas em relação a personagem virtual com deficiência física. Método: trata-se de um estudo transversal aninhado ao desenvolvimento e utilização de um aplicativo na forma de jogo eletrônico a ser instalado em plataforma IOS para telefones celulares. População: 29 crianças e adolescentes entre seis e dezoito anos de idade, cadeirantes devido a lesões dos sistemas músculo-esquelético, portadores da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que possuam cognição para a compreensão e capacidade motora para a utilização do aplicativo, em seguimento no Ambulatório de Distrofia Muscular do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo. Coleta de dados: o aplicativo desenvolvido prevê a exposição aleatória de 3 avatares como personagens principais do jogo, sendo a disposição dos personagens em tela, personagem escolhido, tempo de decisão, número de escolhas e tempo de permanência no jogo automaticamente registrados pelo programa. Paralelamente às informações coletadas automaticamente, cada criança, junto ao cuidador responde a 2 formulários (antes e depois) com informações sócio-demográficas, clínicas e sobre suas impressões sobre o jogo. Análise dos dados: médias e medianas dos dados são apresentados em tabelas simples de frequência e analisados segundo técnicas estatísticas para dados contínuos e categóricos. O nível de significância alfa foi definido como

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de herança genética recessiva que gera um quadro de fraqueza muscular progressiva muitas vezes associada à deficiência mental. A atenção, considerada como o mecanismo cerebral que permite o processamento de uma informação em detrimento de outras, poderia estar alterada na doença contribuindo pelo menos em parte para o comprometimento cognitivo global observado. OBJETIVO: Investigou-se o desempenho atencional de meninos portadores de DMD utilizando-se testes psicofísicos específicos. MÉTODOS: Testou-se 30 meninos com DMD (GD) e 30 meninos saudáveis (GC), com idade entre 10 e 16 anos, em uma tarefa de tempo de reação de escolha, que consistia em responder o mais rapidamente possível a um estímulo alvo visual lateralizado com mão do mesmo lado. Antes do aparecimento deste estímulo, orientava-se a atenção automática do participante por meio de um estímulo visual periférico não-informativo espacialmente ou então sua atenção voluntária, por meio de um estímulo visual central que informava o local de maior probabilidade de aparecimento do estímulo alvo. RESULTADOS: Os tempos de reação (TR) foram maiores para o GD do que para o GC tanto no teste de atenção automática (p

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a distrofia muscular mais comum e severa da infância, resultando em fraqueza e perda de massa muscular progressiva, que leva a múltiplas incapacidades e diminuição da sobrevivência. Os tratamentos disponíveis incluem corticoterapia e gerenciamento das funções ventilatória e motora com o objetivo de postergar os acometimentos provocados pela doença. Objetivo: Avaliar a função respiratória de crianças com DMD. Método: Foi realizado um estudo do tipo transversal, sendo coletados dados referentes a avaliações de função respiratória realizadas em 101 pacientes com DMD. Foram considerados elegíveis, todos os pacientes, do sexo masculino, que estavam em seguimento clínico pelo Ambulatório de DMD e com diagnóstico confirmado por método molecular ou por análise imunohistoquímica da distrofina na biópsia muscular e que tivessem passado por avaliação da função respiratória durante as visitas de seguimento clínico entre janeiro de 2012 e junho de 2013. Resultados: Os pacientes avaliados tinham em média 14,4 anos (dp=4,4 anos), 147cm de altura (dp=17,1), com mediana de peso de 45kg e capacidade vital forçada de 65,1 por cento (dp=24,6) em média em relação ao predito e aproximadamente 45 por cento dos avaliados possuiam entre 60 a 89 por cento de capacidade vital forçada em relação ao seu predito. Sobre as demais variáveis espirométricas, os valores mais altos foram obtidos na faixa etária de 13 e 15 anos, seguida de um declínio da função respiratória. Após os 18 anos de idade, todos os parâmetros foram menores do que 50 por cento em relação ao predito. Conclusão: a casuística estudada apresentou resultados de avaliação da função respiratória semelhantes aos de grandes centros de pesquisa e seguimento de pacientes com DMD em países desenvolvidos, demonstrando a boa qualidade do serviço oferecido aos pacientes. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most common and severe muscular dystrophy of childhood, resulting in weakness and progressive loss of muscle mass, which leads to multiple disabilities and decrease of the survival. The available treatments include corticosteroids and management of respiratory and motor functions in order to postpone the damages caused by the disease. Objective: To evaluate the respiratory function of children with DMD. Method: A cross-sectional study was made in order to collect data based on the evaluation of the respiratory function applied in 101 patients with DMD. It was considered eligible all the patients, males, who were being followed up by the clinical ambulatory DMD, with the diagnosis confirmed by molecular method or by the immunohistochemical analysis of dystrophin in muscle biopsy and for the once who had passed by an evaluation of the respiratory function during the visits between January 2012 and June 2013. Results : All patients had an average of 14.4 years ( SD = 4.4 years ) , height 147cm ( SD = 17.1 ) with a median weight of 45kg and forced vital capacity of 65.1 per cent (SD = 24.6) related to the predicted and approximately 45 per cent of the evaluated had 60 per cent to 89 per cent FVC related to its predicted. About the other spirometric variables, the highest values were obtained from the age of 13 to 15 years, followed by a decline in respiratory function. After the age of 18, all parameters were lower than 50 per cent compared to predicted. Conclusion: the population studied showed similar results of respiratory function assessment with major centers of research and follow-up of patients with DMD in developed countries, showing the good quality of the service offered to the patients

A amiotrofia espinal (AEP) é a mais freqüente das doenças neuromusculares (DNM) responsáveis pela Síndrome da Criança Hipotônica (SCH), causada pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal. O comprometimento neurológico se estabelece de forma rápida e intensa nos primeiros meses de vida de tal maneira que, em pouco tempo, a única atividade motora voluntária persistente pode ser a motricidade ocular. O Ácido Valpróico é um medicamento de fácil aquisição e administração, demonstrou-se eficaz em evitar a deleção do exon 7, o que prolongaria ainda mais a sobrevivência dos neurônios. Com base nesta nova perspectiva terapêutica para esta drástica doença e por não existir nenhuma forma de avaliação motora validada e de fácil reprodutibilidade, foi desenvolvido um protocolo de avaliação física-funcional para acompanhamento deste grupo de pacientes e de outros com a SCH, com o objetivo de avaliar quantitativamente e qualitativamente a evolução de aquisição motora nos pacientes, selecionando provas funcionais e criando uma nova forma de avaliação utilizando o recurso da filmagem para posterior examinação, de fácil aplicação em consultório, que permitam uniformizar a interpretação dos resultados em diferentes pesquisas ou individualmente ao longo de um acompanhamento clínico. Cinco pacientes com AEP-I, com idades variando de 04 a 18 meses, sem a necessidade de auxílio respiratórios, e submetidos à intervenção medicamentosa com o Ácido Valpróico, foram avaliados em 05 visitas, totalizando um acompanhamento de 2 meses e meio. A análise das aquisições motoras obedeceu a um roteiro de movimentação utilizando a filmagem e posteriormente atribuindo uma pontuação. Os resultados demonstraram que todas as crianças participantes do estudo não apresentaram piora do quadro motor, o que seria esperado pela evolução natural da doença. Consideramos assim que: os pacientes submetidos à intervenção medicamentosa com o Ácido Valpróico apresentaram uma tendência à melhora das aquisições motoras, em relação ao descrito na evolução natural da doença e a utilização da filmagem como método de análise de aquisição motora se mostrou ser um recurso eficaz no acompanhamento da evolução motora dos pacientes. The spinal muscle atrophy (SMA) is the most frequent neuromuscular disease responsible for Hypotonic Children Syndrome (HCS). SMA is caused by anterior horn cells degeneration in the narrow. The neurological impairment is quickly and strongly established in the first months of life, so, after few months, the only movement that the children can do is moving the eyes. The Valproic acid is a drug easy to buy and to manage, and seems to avoid exon 7 deletion, which could prolong the neurons life. By this new therapeutic knowledge, and for don\'t exist a validate and easy to reproduce way to evaluate the motor function, there were made a functional evaluation protocol to follow the group of patients with SMA and other patients with HCS, with the purpose to qualify and to quantify the motor gain in these patients, creating a new form to evaluate, using film to exam in the end. It\'s easy to apply in the office and can became the only way to evaluate the results in different trials. There were evaluate five patients with SMA type 1, ages from 04 to 18 months, without respiratory assistance use, underwent to Valproic acid intervention. They were evaluated in five visits, in a total 2 years and a half of following. The motor acquisitions were made from the film and scores. The results showed that no one off al children presented a motor loss, which would be expected for the natural evolution of SMA type 1. Consequently, the patients that underwent to valproic acid trial presented a tendency to gain motor abilities when compared to the natural evolution of the disease and the film as an analyze method seem to be an efficient way to follow the motor evolution of these patients.