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Resumo Fundamento Algumas síndromes têm características específicas e facilmente reconhecíveis, enquanto outras podem ser mais complexas de se identificar e podem apresentar diferentes manifestações fenotípicas, por exemplo. Um diagnóstico etiológico é importante para entender a natureza da doença, para estabelecer o prognóstico e para começar o tratamento, permitindo a inclusão de pacientes na sociedade e reduzindo o custo financeiro dessas doenças. Objetivo A proposta inicial deste estudo foi a triagem citogenética para detectar a síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) em recém-nascidos e crianças com doença cardíaca congênita utilizando a técnica da amplificação multiplex de sondas dependente de ligação (MLPA). Assim, por meio da pesquisa, outras mudanças genômicas foram identificadas nesses pacientes cardíacos. Nosso objetivo se estendeu a investigar essas outras mudanças citogenéticas. Métodos Investigamos 118 recém-nascidos com doenças cardíacas congênitas nascidos consecutivamente durante um ano, utilizando a técnica da MLPA. Resultados A técnica da MLPA permitiu a detecção da SD22q11.2 em 10/118 pacientes (8,5%). Outras alterações genômicas foram identificadas em 6/118 pacientes (5%): 1p36 del, 8p23 del (2 casos), 7q dup, 12 dup e 8q24 dup. Conclusão Este estudo ressalta a relevância da detecção de alterações genômicas que estão presentes em recém-nascidos e crianças com doenças cardíacas congênitas por meio de ferramentas citogenômicas.

Objective: The objective of this study was to describe the clinical course of a newborn who developed dilated cardiomyopathy (DCM) after COVID-19 infection.Methods: We retrospectively assessed the clinical notes of a pediatric patient with decompensated heart failure and who was previously positive for severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2).Results: A 23-day-old newborn presented with diarrhea, hypoactivity, tachypnea, and lethargy. The infant progressed to develop respiratory failure and required orotracheal intubation due to apnea. A nasopharyngeal swab tested positive for SARS-COV-2. An echocardiogram (ECHO) demonstrated severe left ventricular dysfunction. The patient was discharged after 18 days with furosemide and angiotensin-converting enzyme inhibitors. During the follow-up period, the infant had two episodes of decompensated heart failure, with evidence of DCM. Investigations for known causes of secondary DCM were negative. The infant was promptly referred for heart transplantation.Conclusion: Although rare, we have observed a case of DCM in a newborn following COVID-19 disease. DCM may be a complication following COVID-19 disease in newborns.

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FUNDAMENTO: A rejeição constitui-se em uma das principais causas de mortalidade após o transplante cardíaco pediátrico. O peptídeo natriurético tipo B (BNP) tem sido estudado como método no diagnóstico de rejeição aguda, especialmente em pacientes adultos submetidos a transplante cardíaco. OBJETIVO:Correlacionar o nível sérico de BNP à rejeição aguda diagnosticada pela biópsia endomiocárdica em pacientes do grupo de transplante cardíaco pediátrico. MÉTODOS:Foram coletadas 50 amostras de BNP de 33 crianças em pós-operatório de transplante cardíaco e analisados dados de idade, sexo, cor, grupo sangüíneo, painel imunológico, tempo de evolução após o transplante, classe funcional, imunossupressão utilizada e número de rejeições. RESULTADOS:Foram 33 crianças com idade mediana de 10,13 anos, predomínio do sexo feminino (54%) e da cor branca (78%). No momento da dosagem de BNP o tempo médio de transplante foi 4,25 anos. A biópsia endomiocárdica diagnosticou nove rejeições em oito pacientes (27%), sendo três com grau 3 A, cinco com grau 2 e um com rejeição humoral. No momento da biópsia, a maioria dos pacientes encontrava-se assintomática. O nível sérico de BNP foi em média 77,18 pg/ml, sendo 144,22 pg/ml no grupo com rejeição e 62,46 pg/ml no grupo sem rejeição, com p = 0,02. CONCLUSÃO: Crianças assintomáticas podem apresentar rejeição aguda no pós-operatório de transplante cardíaco. O nível sérico de BNP apresentou diferença estatisticamente significante no grupo com rejeição, podendo ser método adicional no diagnóstico de rejeição cardíaca.FUNDAMENTO: El rechazo constituye una de las principales causas de mortalidad tras el transplante cardiaco pediátrico. El péptido natriurético tipo B (BNP) ha sido estudiado como método en el diagnóstico de rechazo agudo, sobre todo en pacientes adultos sometidos a transplante cardiaco. OBJETIVO:Correlacionar el nivel sérico de BNP al rechazo agudo diagnosticado por biopsia endomiocárdica en pacientes del grupo de transplante cardiaco pediátrico. MÉTODOS:Se recolectaron 50 muestras de BNP de 33 niños en postoperatorio de transplante cardiaco, y se analizaron datos como edad, sexo, color, grupo sanguíneo, cuadro inmunológico, tiempo de evolución tras el transplante, clase funcional, inmunosupresión utilizada y número de rechazos. RESULTADOS:Se seleccionaron a 33 niños con edad promedio de 10,13 años, predominio del sexo femenino (54%) y de color blanca (78%). Al momento de la dosificación de BNP, el tiempo promedio de transplante fue de 4,25 años. La biopsia endomiocárdica diagnosticó nueve rechazos en ocho pacientes (27%), de ellos tres presentaron grado 3A, cinco grado 2 y uno rechazo humoral. Ya al momento de la biopsia, la mayoría de los pacientes se encontraba asintomática. El nivel sérico de BNP tuvo como promedio, 77,18 pg/ml; 144,22 pg/ml en el grupo con rechazo y 62,46 pg/ml en el grupo sin rechazo, con p = 0,02. CONCLUSIÓN: Niños asintomáticos pueden presentar rechazo agudo en el postoperatorio de transplante cardiaco. El nivel sérico de BNP presentó diferencia estadísticamente significante en el grupo con rechazo, lo que lo convierte en posible método adicional en el diagnóstico de rechazo cardiaco.BACKGROUND: Rejection is one of the major causes of mortality following pediatric heart transplant. B-type natriuretic peptide (BNP) has been studied as a method for the diagnosis of acute rejection, especially in adult patients undergoing heart transplant. OBJECTIVE: To correlate serum BNP levels with acute rejection as diagnosed by endomyocardial biopsy in patients of the pediatric heart transplant group. METHODS: A total of 50 BNP samples were collected from 33 children in the postoperative period of heart transplant, and data on age, gender, skin color, blood group, immune panel, follow-up time after transplant, functional class, immunosuppressive regimen used and number of rejections were analyzed. RESULTS: Thirty three children with median age of 10.13 years were analyzed; of these, 54% were females and 78% were Caucasians. BNP levels were determined at a mean time from transplant of 4.25 years. Nine episodes of rejection were diagnosed in eight patients (27%) by means of endomyocardial biopsy; of these, three were grade 3A, five were grade 2, and one had humoral rejection. At the moment of biopsy, most patients were asymptomatic. The mean serum BNP level was 77.18 pg/ml, with 144.22 pg/ml in the group with rejection and 62.46 pg/ml in the group without rejection, with p = 0.02. CONCLUSION: Asymptomatic children can present acute rejection in the postoperative period of heart transplant. Serum BNP levels show a statistically significant difference in the group with rejection and thus can be an additional method in the diagnosis of cardiac rejection.

OBJECTIVE: To assess intermediate-term outcome in children who have undergone orthotopic heart transplantation. METHODS: We carried out a longitudinal and prospective study between October '92 and June '99 comprising 20 patients with ages ranging from 12 days to 7 years (mean of 2.8 years). We employed a double immunosuppression protocol with cyclosporine and azathioprine and induction therapy with polyclonal antithymocyte serum. Survival and complications resulting from the immunosuppression protocol were analyzed. RESULTS:The double immunosuppression protocol and the induction therapy with polyclonal antithymocyte serum resulted in an actuarial survival curve of 90% and 78.2% at 1 and 6 years, respectively, with a mean follow-up period of 3.6 years. One patient died due to acute rejection 40 days after transplantation; another patient died 2 years after transplantation due to lymphoproliferative disorder; a third patient died because of primary failure of the graft; and a fourth patient died due to bronchopneumonia. The major complications were as follows: acute rejection, infection, nephrotoxicity, and systemic hypertension. The means of rejection and infection episodes per patient were 2.9 and 3.4, respectively. After one year of transplantation, a slight reduction in the creatinine clearance and systemic hypertension were observed in 7 (38.9%) patients. CONCLUSION: Heart transplantation made life possible for those patients with complex congenital heart diseases and cardiomyopathies in refractory congestive heart failure constituting a therapeutical option for this group of patients in the terminal phase.

É apresentada a evolução favorável, após correção operatória biventricular, de criança com 2,5 anos de idade, com defeito do septo atrioventricular desbalanceado, com ventrículo esquerdo (VE) pequeno (anel mitral de 10 mm em relação de 0,4 com o anel tricúspide, DDVE de 17 mm, Vd2 VE de 15 ml/m² e relação do índice longitudinal VE/VD de 0,71). Houve desenvolvimento normal do VE, verificado três meses após a operação (anel mitral de 22 mm, em relação de 0,84 com o da valva tricúspide e DDVE de 30 mm). Discutem-se os parâmetros atuais de utilização do ventrículo hipoplásico.Presenta evolución favorable después de corrección operatoria biventricular, de niño con 2,5 años de edad, con Defecto del Septo Atrioventricular Desbalanceado con ventrículo izquierdo (VI) pequeño (anillo mitral de 10 mm en relación de 0,4 con el anillo tricúspide, DDVI de 17 mm, Vd2 VI de 15 ml/m2 y relación de ejes longitudinales VI/VD de 0,71). Hubo desarrollo normal del VI, verificado tres meses después de la operación (anillo mitral de 22 mm, en relación de 0,84 con el de la válvula tricúspide y DDVI de 30 mm). Se discuten los parámetros actuales de utilización del ventrículo hipoplásico.We present the case of a 2.5 year-old child with unbalanced atrioventricular septal defect due to a small left ventricle (LV) (mitral annulus of 10mm and a 0.4 ratio in relation to the tricuspid annulus, LVDD: 17 mm, LV Vd2: 15 ml/m² and LV/RV long-axis ratio of 0.71); he had a favorable outcome after biventricular surgical repair. Normal LV development was observed three months after the operation (mitral annulus of 22 mm, with a 0.84 ratio in relation to the tricuspid annulus, and LVDD of 30 mm). Current parameters for utilization of the hypoplastic ventricle are discussed.

A fibrilaçao atrial é a arritmia sustentada mais frequentemente encontrada na prática clínica e está associada a significativa morbi-mortalidade. A irregularidade do ritmo cardíaco causa desconforto, a perda do sincronismo atrioventricular leva a alteraçoes hemodinâmicas e a estase sanguínea atrial aumenta o risco de tromboembolismo. Com o objetivo de controlar e, preferentemente, promover a cura de pacientes com fibrilaçao atrial paroxística ou crônica, três técnicas cirúrgicas (o isolamento do átrio esquerdo, a operaçao do corredor e a cirurgia do labirinto) foram propostas nas últimas duas décadas. A técnica do isolamento do átrio esquerdo e a cirurgia do corredor, apesar de restabelecerem o ritmo sinusal, nao reduzem o risco de tromboembolismo, pois o átrio esquerdo ou ambos os átrios continuam fibrilando. No momento, a técnica cirúrgica mais utilizada para o tratamento da fibrilaçao atrial refratária é a cirurgia do labirinto, desenvolvida por Cox. Esta técnica, inicialmente realizada apenas em pacientes com fibrilaçao atrial isolada, apesar de controlar a arritmia na maioria dos pacientes, acompanhou-se de incidência inaceitável de incompetência cronotrópica. Com o objetivo de superar este problema, a técnica original (Cox I) foi modificada duas vezes, culminando na técnica conhecida como Cox III, associada a uma maior obtençao de ritmo regular no pós-operatório, melhor funçao de transporte atrial, menor recorrência da arritmia e menor necessidade de implante de marcapasso definitivo. Neste artigo, sao descritas a evoluçao e os resultados do tratamento cirúrgico da fibrilaçao atrial.