Amyotrofiseen lateraaliskleroosiin (ALS) liittyy usein motorisia puhehäiriöitä. Useissa tutkimuksissa puheen ja kommunikoinnin häiriötä sekä niiden muutoksia on tutkittu potilailla, joiden ALS diagnoosi on jo varmistunut. Monilla ALS-potilailla on selkeitä puhemotoriikan vaikeuksia ennen diagnoosin varmistumista osan menettäessä puhekyvyn diagnosointiprosessin aikana. Kliinisessä työssä tulisi tavoitella oikea-aikaisia puheterapiainterventioita, jotta potilaiden kyky kommunikoida tehokkaasti ja viestintätarpeiden mukaisesti pystyttäisiin varmistamaan. Tämän väitöskirjatutkimuksen tavoitteena oli tutkia alimpien aivohermojen oireita, puheentuoton vaikeutta sekä kommunikoinnin tehokkuutta lähtötilanteessa, joksi asetettiin ensimmäinen puheterapia-arvio sekä seurata kommunikoinnin muutoksia kahden vuoden ajan kansainvälisen toimintakykyluokituksen (International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF)) toimintakyky ja rajoitteet osa-alueen näkökulmasta. Lisäksi tavoitteena oli selvittää vaikuttaako diagnoosin varmuusaste tai sairauden alkamismuoto (bulbaari- tai spinaalialkuinen) puheentuottoon ja kommunikointiin. Tutkimukseen osallistui peräkkäisotannalla 30 ALS-potilasta, joilla oli vähintään yksi bulbaarioire. Aineisto koostuu 157 puheterapeutin tekemästä puheen ja kommunikoinnin arviosta sekä 148 kommunikoinnin tehokkuuden itsearvioinnista. Puheterapia-arvioinnit sisälsivät puheen motorisen tuoton, puhenopeuden, puheen ymmärrettävyyden sekä motorisen puhehäiriön vaikeusasteen arvioinnit. Lisäksi kartoitettiin toiminnallinen kyky kommunikoida, tarve kommunikointia tukeville ja korvaaville (AAC) keinoille sekä käytössä olevat AAC-keinot. Potilaat itsearvioivat kommunikoinnin tehokkuuden sekä puheella että mahdollisilla AAC-keinoilla. Aineiston analysoinnissa käytettiin sekä määrällisiä että laadullisia menetelmiä. Alkuarviossa tutkittavilla esiintyi eriasteisia motorisen puheentuoton oireita, kolmella potilaalla oli jo käytössä AAC-keino heikentyvän puheen tukena. Puheentuoton ja kommunikoinnin häiriöt olivat vaikeampiasteisia potilailla, joiden ALS-diagnoosi ei ollut vielä varmentunut lähtötilanteessa. Näillä potilailla myös aika bulbaarioireiden ilmenemisestä puheterapiaintervention toteutumiseen sekä diagnostiikan varmistumiseen oli pitempi. Suurimmalla osalla näistä potilasta sairaus oli alkanut bulbaarioireilla. Puheen ja kommunikoinnin vaikeudet lisääntyivät sekä puheen tehokkuus heikentyi oletetusti sairauden edetessä lähes kaikilla potilailla. Motorinen puhehäiriö muuttui vaikea-asteiseksi 18 kk:n kuluessa bulbaarioireiden alkamisesta 60%:lla potilaista, kun taas 40%:lla potilaista säilyi kyky kommunikoida adekvaatisti puheella. Vähintään yhtä manuaalista tai tekniikkaa hyödyntävää AAC-keinoa käytti 57%:a tutkittavista. Yli 60%:lla tutkittavista toiminnallinen kyky kommunikoida heikentyi seurannan aikana. Toiminnallisen kommunikointikyvyn muutos ilmeni joko AAC-keinojen tarpeena tai heikentyvänä kykynä hyödyntää erilaisia AAC-keinoja. Potilailla, joiden sairaus alkoi bulbaarioireilla esiintyi vaikeampia puheen ja kommunikoinnin häiriöitä kuin niillä potilailla, joiden sairaus alkoi spinaalioireilla. Monipuolinen kommunikoinnin apuvälineiden käyttö lisäsi kommunikoinnin tehokkuutta. AAC-välineitä hyödyntävät potilaat arvioivat kommunikointinsa tehokkaammaksi kuin ensisijaisesti puheella kommunikoivat potilaat. Kliinisessä työssä on tärkeää huomioida ALS-taudin alkamismuoto. Niillä potilailla, joiden sairaus alkaa bulbaarioireilla, diagnoosin varmistuminen, ensimmäisen puheterapia-arvion toteutuminen ja kommunikoinnin apuvälinepalveluprosessin aloittaminen kestää pidempään bulbaarioireiden alkamisajankohtaan verraten. Bulbaarioireiden alkamisajankohta ennustaa puhekyvyn menettämisen todennäköisesti täsmällisemmin kuin diagnoosin varmistumisajankohta tai ensimmäisen puheterapiaintervention toteutumis-ajankohta. Säännöllisten puheterapia-interventioiden toteutuminen pian bulbaarioireiden ilmenemisen jälkeen antaa potilaille, heidän läheisilleen ja terveydenhuollon ammattihenkilöille tarkkaa tietoa bulbaarioireista sekä puhekyvyn ja kommunikoinnin muutoksesta sekä mahdollistaa oikea-aikaisen apuvälinepalveluprosessin. Potilaan toimintakyky sekä hänelle tärkeät sosiaaliset kommunikointitilanteet tulee huomioida ylläpidettäessä potilaan kommunikoinnin tehokkuutta. Motor speech disorders are common in patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The majority of ALS related research has concentrated on speech and communication symptoms and their progression only in patients with confirmed diagnosis. However, many individuals with ALS already have severe motor speech disorders and might have lost the ability to speak before any definite diagnosis is made. In clinical work, speech therapy interventions should be optimally-timed based on the patients’ communicative needs to ensure that they have the opportunity to communicate effectively. The focus of this thesis was to explore lower cranial nerve symptoms, speech disorders and communicative effectiveness, first at baseline which was set at the first visit to a speech-language pathologist (SLP) and then over a period of two years to identify the changes occurring in communication as defined by the components impairment, activity and participation in the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF). A secondary purpose was to identify whether the certainty level of diagnosis or the initial type of ALS (bulbar- or spinal-onset) affected the aforementioned aspects of speech and communication. Altogether 30 consecutive patients underwent thorough speech and communication examinations during the follow-up consisting of 157 clinical assessments by SLP and 148 self-evaluations of communication effectiveness. The clinical assessment included an evaluation of motor speech functions, speed of speech movements, intelligibility and the severity of the speech disorder. Additionally, the patients’ functional capacity to communicate, the need for augmentative and alternative communication (AAC) and the amount and type of used communication strategies were evaluated. The patients’ self-rated communication effectiveness both with natural speech and the AAC means used. Both qualitative and quantitative methods were used to analyze the data. ALS patients displayed varying degrees of speech deterioration and utilized differing communication means in their first visit to the SLP, but impairments and activity limitations were more severe in those patients without a definite diagnosis. In addition, the delay from bulbar symptom onset to the definite ALS diagnosis was longer and the speech therapy intervention was initiated later in these patients without a definite diagnosis. In the majority of these patients, the initial symptoms had appeared in the bulbar area. As expected, speech and communication abilities as well as self-rated effectiveness of natural speech declined in nearly all patients as the disease progressed. The severity of speech disorders deteriorated to a poor level on average within 18 months from the appearance of the first bulbar symptom in 60% of the patients, while 40% of patients maintained the ability to speak adequately. A total of 57% of the patients communicated with at least one low- or high-technology AAC strategy either to support or substitute for their impaired speech as the disease progresses. In over 60% of the patients functional capacity of communication deteriorated, evidencing the need for AAC in the first place or a change in the ability to utilize these AAC strategies. On the whole, bulbar-onset patients experienced more severe speech and communications difficulties than spinal-onset patients during the whole follow-up. The use of multiple AAC means improved the effectiveness of their communication. Self-rated effectiveness of communication was better in these patients who used alternative communication strategies in comparison with those who communicated primarily with natural speech in the last year of the study period. In clinical work, it is important to take the initial type of ALS into consideration as bulbar-onset patients are more susceptible to delays in diagnosis, speech therapy assessment and the provision of AAC services. Furthermore, the manifestation of the first bulbar symptoms predicted a loss of adequate speech more accurately than diagnostic certainty or the time of the first speech therapy evaluation. Regular speech therapy interventions initiated very soon after the appearance of symptoms can help to provide patients, their families and other health care professionals with detailed information about bulbar symptoms and speech and communication changes, and can ensure that patients have prompt access to optimal AAC strategies on time. In order to maintain the patients’ communicative effectiveness, their individual abilities and preferred social contexts should also be taken into account.