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This project is a scoping review of blood biomarkers in tuberous sclerosis complex (TSC). With a heterogenous clinical presentation and evolution of the disease, the current management of TSC recommends multiple imaging investigations despite its costs, its difficult accessibility and risk of complications, as well as limited correlation of imaging results to the progression of the disease. The aim of the study is to systematically map the existing literature about blood biomarkers in TSC and determine if, and which, blood biomarkers could be used as an alternative to serial imaging for diagnosis and follow-up of hamartomatous lesions people with TSC.

status: published

Les tourbières ont accumulé des quantités importantes de matière organique (tourbe) depuis le début de l’Holocène. La tourbe séquestre des quantités de carbone (C), d’azote (N) et de phosphore (P) substantielles à l’échelle globale. Cependant, très peu d’études ont estimé les stocks de ces nutriments à l’échelle régionale. De plus, les estimations actuelles sont souvent obtenues sans considérer la variabilité des profondeurs de tourbe et les variables biophysiques et physiques qui dictent la capacité de stockage en nutriments. Ce mémoire vise à estimer les stocks en C, N et P des tourbières d’une région du sud du Québec en modélisant les variations de profondeurs de tourbe et en identifiant quelles variables biophysiques et physiques expliquent la capacité de stockage en nutriments des différents types de tourbières. Le sondage manuel des sites d’études a révélé des différences significatives de profondeurs de tourbe entre les types de tourbières. La profondeur moyenne de tourbe obtenue pour les tourbières ombrotrophes était de 4,4 m alors que celles des tourbières minérotrophes et forestières étaient respectivement de 2,3 et 2,0 m. Les profondeurs ont été modélisées par interpolation spatiale pour chaque bassin d’accumulation de tourbe. La relation entre la superficie des tourbières et les stocks en C était significativement différente entre les tourbières ombrotrophes et les tourbières minérotrophes et forestières. Aucune variable étudiée ne permettait de discriminer les stocks en N et P selon le type de tourbière. Les stocks en C, N et P de la tourbe ont été extrapolés pour la région en utilisant la superficie des tourbières et estimés à 5,65 Tg C, 230,5 Gg N et 21,8 Gg P. Mes travaux ont démontré que l’hétérogénéité du bassin d’accumulation et les caractéristiques de surface influencent les stocks en C, N et P contenus dans la tourbe., Peatlands have accumulated important amounts of organic matter since the beginning of the Holocene. This organic matter accumulation is described as peat, that globally stores large amounts of carbon (C), nitrogen (N), and phosphorus (P). Regional estimations of C and nutrients stocks have seldom been quantified. Moreover, peat depth variability and biophysical and physical variables are often not included in actual peat C, N, and P pool size estimations. The goal of this thesis is to provide an estimation of peat C, N, and P pool sizes for a regional county of southern Quebec by modeling peat depth variations and by using biophysical and physical variables to discriminated peat C, N, and P storage among peatland types. Manual peat depth probing showed significant differences in peat depth among peatland types. Mean peat depth of bogs was 4.4 m, while fens and forested peatlands mean peat depths were of 2.3 and 2.0 m, respectively. Modeling of peat accumulation basin by spatial interpolation took these peat depth variations into account, among peatland types. The relationship between peatland area and peat C stocks was statistically different between bogs and fens, and bogs and forested peatlands. Peat N and P content among peatland types were not discriminated by the biophysical and physical variables considered in this study. Peat C, N, and P stocks were extrapolated within the study region using peatland area and estimated at 5.65 Tg C, 230.5 Gg N et 21.8 Gg P. This study has shown that peat accumulation basin heterogeneity and peatland geometric shape influenced peat C, N, and P stocks at the regional scale.