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Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is a rare autosomal recessive inherited syndrome caused by mutations in autoimmune regulator (AIRE) gene. The three clinical components of this syndrome are mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism, and primary adrenal insufficiency. In addition to these frequent symptoms, many other components have been reported including gastrointestinal manifestations. We report a case of a 17-year-old Caucasian female patient diagnosed with APECED who presented with acute abdominal pain. Her medical history revealed chronic digestive discomfort without bowel movement disorders. The patient needed a significant increase in doses of calcium supplementation and hydrocortisone which appeared to be partially inefficient. Investigation with esophagogastroduodenoscopy and biopsy showed autoimmune atrophic gastritis. The patient eventually needed increasing doses of treatment received in order to achieve desired clinical and biological therapeutic goals.

Abstract Background Forty-six ,XY Differences/Disorders of Sex Development (DSD) are characterized by a broad phenotypic spectrum ranging from typical female to male with undervirilized external genitalia, or more rarely testicular regression with a typical male phenotype. Despite progress in the genetic diagnosis of DSD, most 46,XY DSD cases remain idiopathic. Methods To determine the genetic causes of 46,XY DSD, we studied 165 patients of Tunisian ancestry, who presented a wide range of DSD phenotypes. Karyotyping, candidate gene sequencing, and whole-exome sequencing (WES) were performed. Results Cytogenetic abnormalities, including a high frequency of sex chromosomal anomalies (85.4%), explained the phenotype in 30.9% (51/165) of the cohort. Sanger sequencing of candidate genes identified a novel pathogenic variant in the SRY gene in a patient with 46,XY gonadal dysgenesis. An exome screen of a sub-group of 44 patients with 46,XY DSD revealed pathogenic or likely pathogenic variants in 38.6% (17/44) of patients. Conclusion Rare or novel pathogenic variants were identified in the AR, SRD5A2, ZNRF3, SOX8, SOX9 and HHAT genes. Overall our data indicate a genetic diagnosis rate of 41.2% (68/165) in the group of 46,XY DSD.

Acromegaly is, in most cases, caused by growth hormone secreting pituitary adenomas. Those patients often develop different pathologies of the thyroid gland, however, the occurrence of Grave´s disease is quite a rare situation. We report a case of a 64-year-old female patient who presented with signs of hyperthyroidism and imbalance of her diabetes mellitus. On physical examination, she had facial features of acromegaly. Biochemical testing confirmed the suspicion of acromegaly and Grave´s disease, with an elevated insulin-like growth factor-1 and a suppressed thyroid stimulation hormone with positive TSH-receptor antibodies. A pituitary Magnetic Resonance Imaging was performed, revealing a macro-adenoma and an empty sella. The patient successfully underwent a transsphenoidal surgery and obtained a remission of her hyperthyroidism under anti-thyroid drugs.

La cétose est une complication aiguë du diabète qui consiste en une accumulation de corps cétoniques sanguins. Malgré la haute prévalence du diabète cétosique décrite, il existe très peu d’informations concernant l’épidémiologie de cette complication inaugurale du diabète en Tunisie. L’objectif était de déterminer les caractéristiques épidémiologiques et clinico-biologiques des cétoses inaugurales dans un hôpital du Centre-Est tunisien. Il s’agit d’une étude rétrospective, transversale et exhaustive, à propos de patients admis pour une cétose inaugurale sur une période allant de janvier 2010 à août 2016. La population d’étude a été divisée en 2 groupes selon la présence ou pas d’une auto-immunité anti pancréatique: groupe DAI (diabète de type 1 auto-immun) regroupe tous les patients avec une auto-immunité, et le groupe DNAI (diabète cétosique non auto-immuns) sans auto-immunité. Il s’agit de 391 patients, de sex ratio 266 hommes/125 femmes, d’âge moyen de 34±14,33 ans. La prédominance masculine était nette: 68% dans la population générale. L’âge de la cétose était significativement plus précoce dans le groupe DAI. Un facteur précipitant la cétose était retrouvé chez 77,7% de la population globale d’étude, significativement plus fréquent dans le groupe DAI que dans le groupe DNAI. Le facteur le plus retrouvé était les infections virales. Les Anticorps anti thyroïdiens étaient significativement importants dans le groupe DAI. La cétose est un facteur de décompensation inaugurale fréquent du diabète en Tunisie. La population la plus importante a été décrite chez l’adulte jeune masculin, avec l’absence d’une auto-immunité, et un profil clinique du diabète de type 2.

L'influence du stress comme facteur précipitant l'apparition du diabète de type 1 est un sujet largement étudié dans la littérature. La relation entre les traumatismes physiques et psychologiques et le diabète ont été un sujet rarement étudié en milieu militaire. Le diabète post-traumatique reste toujours un sujet controversé. Nous rapportons le cas d'un soldat tunisien, sans antécédents personnels ou familiaux d'auto-immunité, qui a été diagnostiqué pour un diabète de type 1 au décours d'une agression physique lors de conflits sociaux entre les forces de l'ordre et les citoyens.

L'adénome à prolactine est rare chez la femme âgée. Le tableau clinique peut être confondu avec les manifestations de la ménopause, rendant son diagnostic parfois difficile. Nous rapportons une observation sur les particularités d'un micro adénome à prolactine survenant chez une femme âgée de 57 ans, qui a présenté une aménorrhée secondaire sans bouffées de chaleur associée à une galactorrhée évoluant depuis 2 ans. L'examen physique confirme la galactorrhée et la biologie montre une hyperprolactinémie à 2735 mUI /L, FSH = 15,1 UI/L et LH = 4,1UI/L. L'IRM hypophysaire montre un adénome gauche de 8mm. L'évolution sous traitement dopaminergique était marqué par la reprise transitoire des cycles et apparition de bouffées de chaleur, normalisation de la prolactinémie et diminution de la taille de l'adénome.