Search

Summary Objectives To explore clinical-neurophysiological correlations in anti-myelin-associated glycoprotein (anti-MAG) neuropathy. Methods Clinical and electrophysiological data of 42 patients with anti-MAG neuropathy were retrospectively analysed. Disability was evaluated using the Overall Neuropathy Limitation Scale (ONLS), motor impairment through MRC sum score and sensory deficiency through INCAT sensory score. Compound motor action potential (CMAP) sum score was calculated adding the distal CMAP amplitude of the median, ulnar, tibial and fibular nerves of both sides. Results In multivariate analysis, motor impairment was associated with CMAP sum score (r = 0.35, P = 0.047) and distal motor latency in the median nerves (r = −0.45 P = 0.012), sensory deficiency was related to motor conduction velocity in the median nerve (r = −0.65. P = 0.02). Disability was correlated with CMAP sum score (r = −0.37, P = 0.022). Conclusion Electrophysiological features are associated with clinical involvement in anti-MAG neuropathy. Reduction of CMAP amplitudes reflects distal motor latency delay and is mainly due to axonal loss. Since it is related to muscle weakness and disability, CMAP sum score may be a good marker in the evaluation of patients with anti-MAG neuropathy.

Resume Introduction L’evaluation de la reponse neurologique apres autogreffe pour un syndrome POEMS (polyneuropathie organomegalie endocrinopathie, proteine monoclonale et anomalies cutanees) est le plus souvent subjective dans les etudes publiees. Notre etude retrospective a pour objectif de decrire la neuropathie du syndrome POEMS et d’evaluer l’efficacite de l’autogreffe de cellules souches hematopoietiques peripheriques (CSP), par des donnees cliniques et electrophysiologiques objectives. Methodes Cinq patients ont recu un traitement par autogreffe de CSP pour un syndrome POEMS. L’evaluation clinique initiale, a 6 et 12 mois, portait sur le score ONLS (Overall Neuropathy Limitation Scale) et MRC. L’analyse electroneuromyographique (ENMG) portait sur les nerfs medians, ulnaires, fibulaires communs, tibiaux posterieurs et suraux, avant et a un an de l’autogreffe. Resultats L’âge moyen etait 60,6 ans (49–70). La duree de la maladie avant autogreffe etait de 15,4 mois (2–33). Avant autogreffe, le score ONLS moyen etait de 4,2 (1–10) et le MRC de 115,8/140 (74–140). Les scores moyens ONLS et MRC s’amelioraient chez tous les patients, respectivement a M6 et M12 : score ONLS : 3 (0–8) et 2,2 (0–7), score MRC : 118/140 (77–140) et 122,4/140 (80–140). Une amelioration significative sur les donnees ENMG etait observee a un an aux membres superieurs, sur les nerfs medians et ulnaires, pour les vitesses de conduction nerveuses (45,47 vs 34,41 m/s ; p p = 0,004) et les vitesses de conduction sensitives (49,20 vs 43,20 m/s ; p = 0,001). Les amplitudes motrices distales restaient effondrees aux membres inferieurs sur les nerfs fibulaires et tibiaux (0,17 vs 0,41 mV). Conclusion/discussion Notre etude montre une amelioration clinique et ENMG de la neuropathie peripherique chez tous les patients apres autogreffe dans le cadre d’un syndrome POEMS. Un suivi prolonge est necessaire pour evaluer les possibilites de recuperation neurologique a long terme.

Resume Introduction Les polyneuropathies associees a une gammapathie monoclonale IgM dirigee contre la glycoproteine associee a la myeline (PNMAG) sont differentes des autres neuropathies dysimmunes. Methodes Les donnees cliniques, biologiques, electrophysiologiques d’une cohorte de 13 patients atteints de PNMAG ont ete recueillies dans une etude retrospective. Resultats Sept hommes et six femmes etaient suivis en moyenne depuis deux ans (0,5–6,5 ans). L’âge au diagnostic etait de 61 ans (44,5 ans ; 85,5 ans). Les patients decrivaient des paresthesies symetriques et bilaterales (11/13) predominantes aux membres inferieurs. Neuf patients presentaient une ataxie proprioceptive a l’orthostatisme et quatre patients un deficit moteur distal modere des membres inferieurs. L’echelle Overall Neuropathy Limitation Scale etait en moyenne de 2,3 (0 ; 5). L’electroneuromyogramme montrait une demyelinisation distale : allongement des latences distales sur les nerfs medians (en moyenne, 206 % de la normale) et ulnaires (en moyenne, 150 % de la normale) ; index de latences terminales inferieurs a 0,25 sur au moins deux nerfs pour 7/13 patients. Dix patients presentaient une gammapathie monoclonale de signification indeterminee et trois patients un lymphome non hodgkinien. Un depot d’IgM et une decompaction des lamelles des gaines de myeline etaient mis en evidence sur 5/7 biopsies de nerf sural. Tous les patients avaient des anticorps anti-MAG en technique Enzyme-Linked Immunosorbent Assay et 8/12 en western blot. Conclusions Les PNMAG sont des neuropathies a nette predominance sensitive et ataxiante. Le handicap fonctionnel est souvent modere. Les donnees electrophysiologiques sont caracteristiques et fortement evocatrices dans plus de 50 % des cas. Les techniques de detection des anticorps anti-MAG doivent etre combinees pour ameliorer la sensibilite et la specificite.

We report the case of a 49-year-old man who was admitted for progressive behaviorial disorders with frontal elements. There was no sensorial nor motor deficiency. Clinical examination revealed android obesity, cutaneous and mucous paleness, pubic and axillary depilation and gynecomastia. Encephalic MRI found a lesion of the left amygdalian region with high T2 intensity and low T1 intensity associated with gadolinium-enhancement. Cerebrospinal fluid analysis showed a lymphocytic meningitis. Panhypopituitarism was found on the endocrine investigations. Anti-RI antibodies were positive, leading to the diagnosis of paraneoplastic limbic encephalitis. The CT-scan showed a node of the lower part of the thymic area. Surgical resection revealed an ectopic mediastinal seminoma. The evolution consisted of paraneoplastic fever and crossed-syndrome with right hemiparesia and left common oculomotor nerve paralysis. Treatment was completed by two cycles of carboplatin, corticosteroids and substitutive opotherapy. Paraneoplastic fever disappeared, but behavioral disorders and palsy remain unchanged. The patient died two years later in a bedridden state. This case of paraneoplastic limbic encephalitis associated with positive anti-RI antibodies and mediastinal seminoma is exceptional and has not to our knowledge been described in the literature. Cancers usually associated with anti-RI antibody are breast and lung cancer. Paraneoplastic limbic encephalitis is not the classical clinical presentation, which usually is brainstem encephalitis. Hypothalamic involvement, uncommon in paraneoplastic limbic encephalitis is mainly associated with positive antineuronal anti-Ma2 antibodies. Finally, the gadolinium enhancement on encephalic MRI is unusual in paraneoplastic limbic encephalitis.

Introduction Une nouvelle pathologie, liee a un anticorps anti-IgLON5, a ete decrite en 2014. Elle associe des troubles du sommeil, une atteinte bulbaire, des troubles de la marche, des troubles oculomoteurs et cognitifs. Observation Nous presentons le cas d’une patiente de 68 ans dont l’histoire debute en 2012 par des troubles du sommeil (insomnie, hypersomnie diurne, stridor), une dysphagie, une dysautonomie (hypersalivation, enuresie), des troubles attentionnels, de l’equilibre, des mouvements anormaux diurnes (myoclonies positives, negatives, dystonie) et nocturnes. Les examens complementaires comprenant : IRM cerebrale, electromyogramme, electrœncephalogramme, examen ORL, scanner thoraco-abdomino-pelvien, TEPscanner, dosage des anticorps (AC) anti-neuronaux et anti-VGKC (LGI1, CASPR2) etaient negatifs. L’analyse du liquide cephalorachidien (LCR) retrouvait une hyperproteinorachie (1,07 g/l) a une seule reprise. L’etude du sommeil en polysomnographie retrouvait un syndrome d’apnee du sommeil modere avec temps de sommeil reduit, desorganisation majeure de son architecture et troubles du comportement polymorphes (vocalisations, gestes elabores). Apres decouverte d’un AC anti-neuropile dans le LCR, une recherche de l’AC anti-igLON5 a ete realisee et s’est averee positive tout comme le typage HLA-DRB1*1001 et DQB1*0501. Malgre l’introduction d’un traitement par immunoglobulines IV et Rituximab, la patiente n’a presente aucune amelioration clinique mais la gene fonctionnelle reste moderee. Discussion Seulement 22 cas de maladie a IgLON5 ont ete decrits dans le monde. Le tableau clinique peut etre tres polymorphe, debutant souvent par des troubles du sommeil. Le traitement immunoactif est peu efficace et le pronostic est jusqu’a present mauvais, greve par le risque de mort subite. Par ailleurs, des etudes post-mortem retrouvent une tauopathie chez ces patients soulevant la question d’un lien entre auto-immunite et neurodegenerescence. Conclusion La maladie a IgLON5 peut etre evoquee devant des troubles du sommeil, de la marche, bulbaires, oculomoteurs, cognitifs et des mouvements anormaux. L’impact des traitements immunoactifs testes pour l’instant parait faible.

La neuropathie hereditaire avec hypersensibilite a la pression (HNPP) est une neuropathie autosomique dominante (deletion sur le chromosome 17p11.2 du gene PMP22) caracterisee par des atteintes focales transitoires sensitivo-motrices. Nous rapportons le cas d’une patiente de 42 ans sans antecedents neurologiques familiaux, suivie dans notre service pour une HNPP genetiquement confirmee. Elle a presente en septembre 2014 un deficit moteur a debut distal avec extension proximale des membres inferieurs (MI) avec paresthesies, d’installation subaigue sur 3 semaines. Les reflexes osteo-tendineux etaient abolis aux MI. L’electroneuromyogramme montrait des caracteristiques de demyelinisation en faveur d’une polyradiculoneuropathie des 4 membres. L’analyse du LCR ne montrait pas de dissociation albumino-cytologique. La biopsie du nerf sural mettait en evidence : – des signes typiques de l’HNPP caracterises par des epaississements myeliniques de type « tomacula » ; – la presence d’un infiltrat inflammatoire perivasculaire perineural, de nombreuses fibres de gros calibre cernees d’une gaine de myeline fine et quelques ebauches d’aspect en bulbe d’oignon. Le traitement par immunoglobulines intraveineuses a permis une nette amelioration clinique et neurophysiologique. Une telle association a deja ete decrite mais ce cas clinique est a notre connaissance le premier dont les resultats de l’analyse anatomopathologique demontrent l’association HNPP et polyradiculonevrite. Cette association pourrait suggerer que la neuropathie genetique predisposerait a l’apparition d’une neuropathie a mediation immunitaire. D’un autre cote, une HNPP ne doit pas faire meconnaitre une neuropathie dysimmunitaire. L’hypothese d’une association non fortuite des deux pathologies ouvre des perspectives sur la comprehension des mecanismes pathogeniques des deux affections.

A decrease in sensory nerve action potentials (SNAP) amplitude has been recently reported in some patients during the course of multifocal motor neuropathy with conduction blocks (MMNCB). It is not known if those patients have different clinical expression and disability when compared with typical MMNCB. Clinical, biological and electrophysiological assessments were performed in 15 patients fitting the diagnosis criteria of MMNCB, including normal SNAP amplitude at initial examination. Patients presenting with nerve entrapment or associated disease causative of sensory neuropathy were excluded. Median time of follow-up was 3 years (1-17 years). At the last examination, four patients had at least one SNAP amplitude below 50% of normal value. None had clinically objective sensory loss. Clinical and electrophysiological data obtained at the last examination were compared between patients with normal SNAP amplitude and patients with decreased SNAP amplitude. No difference between both population in term of age, sex, disease duration, anti-GM1 antibody titers, CSF data and number of conduction blocks was noted. In contrast, patients with decreased SNAP amplitude had worse overall neuropathy limitation scale (ONLS) scores (7 vs. 2; p = 0.02), a higher number of affected nerves (12.5 vs. 4; p = 0.018), a higher number of affected limb regions (6 vs. 2; p = 0.019) and lower median CMAP amplitude (2 mV vs. 6.5 mV; p = 0.04). They were all dependent on higher doses of IVIg (1.4 g/(kg 4 weeks vs. 0.6; p = 0.018). A reduction in SNAP amplitude during the course of MMNCB is associated with a more severe disease and a more prominent axonal loss. This result needs to be confirmed in a larger cohort.