Search

Objetivo: Relatar manejo terapêutico de hemólise extravascular consequente ao uso de Eculizumabe em paciente portador de Hemoglobinúria Paroxística Noturna. Material e métodos: Os dados foram obtidos a partir de entrevista e revisão de prontuário, com autorização do paciente. Relato de caso: Paciente masculino, 52 anos, encaminhado à Hematologia do Hospital de Base de São José do Rio Preto devido astenia, perda de peso involuntária, urina escurecida há 7 meses e hemograma com presença de pancitopenia. Exames laboratoriais de investigação apresentavam reticulocitose, DHL elevado e Coombs direto (CD) negativo. Realizada imunofenotipagem por citometria de fluxo com pesquisa do clone da hemoglobinúria paroxística noturna (HPN), com evidência de perda de C59 parcialmente em 13% das hemácias e total em outros 18%, perda da expressão de C59 em 90% dos granulócitos e dos monócitos, confirmando o diagnóstico. Até a introdução do tratamento específico, paciente necessitava de transfusão de cerca de um concentrado de hemácias ao mês. Após início do Eculizumabe, paciente interrompeu necessidade transfusional e obteve significativa melhora hematimétrica. Ao longo dos dois primeiros anos de tratamento, apresentou irregularidade nas infusões devido interrupções no fornecimento da droga. Após esse período, retomou uso regular da medicação, porém, persistiu com redução de níveis de hemoglobina (Hb) associada a reticulocitose e DHL elevado, evoluindo novamente necessidade transfusional. Solicitado novo CD, com resultado positivo. Assim, foi aventada a hipótese de hemólise extravascular (HEV) associada ao uso de inibidor do complemento anti-C5. Visto indisponibilidade de inibidores proximais da via do complemento, foi reiniciada Prednisona 1 mg/kg/dia e observou-se melhora persistente de Hb e das provas de hemólise após 4 meses. Desmame de corticoterapia foi realizado, sem evidência de recorrência de hemólise até o momento, com controle adequado de hemólise intravascular (HIV) e extravascular. Discussão: A HPN é uma doença rara que ocorre por alteração uma alteração clonal derivada da mutação do gene PIG-A, com consequente destruição da enzima glicosilfosfatidilinositol (GPI), responsável pela produção e ancoramento das proteínas CD 59 e C55 na superfície eritrocitária. Sem elas, as hemácias tornam-se suceptíveis à HIV pelo complemento. Sintomas incluem: dor abdominal, disfunção renal, hemoglobinúria, disfagia e eventos tromboembólicos. Atualmente, a terapia padrão-ouro é a inibição de complemento terminal (anti-C5). No Brasil, o Eculizumabe é a principal linha de tratamento. Porém, efeitos adversos relacionados à inibição distal do complemento são descritos, como por exemplo a HEV, visto que, com o bloqueio do C5 na via distal, há tendência de acúmulo de C3b na superfície eritrocitária, o que ativa a captação dessas células pelo sistema reticulo-endotelial. Nesse caso, ocorre hemólise a despeito do uso correto da medicação. Laboratorialmente, é encontrado CD positivo com isolado de C3b. O tratamento atual recomendado envolve o uso de inibidores proximais da via do complemento, porém, em sua indisponibilidade, pode ser realizada corticoterapia e esplenectomia em casos refratários. Conclusão: A hemólise extravascular associada ao uso do eculizumabe é uma complicação possível e encontrada em até 50% dos casos. A elevação de provas de hemólise frequentemente é confundida com atividade da doença e pode atrasar diagnóstico e tratamento corretos.

Objetivos: Descrever um caso de linfoma plasmablástico de cavidade oral em paciente portadora do vírus da imunodeficiência humana (HIV). Material e métodos: Os dados foram obtidos a partir de entrevista e revisão de prontuário, com autorização do paciente. Relato de caso: Sexo feminino, 65 anos, portadora do vírus da imunodeficiência humana em tratamento irregular na época do diagnóstico (apresentava carga viral de 27.678 cópias e CD4 183). Evoluiu com lesão em região de mucosa jugal/gengiva inferior à direita com evolução de aproximadamente quarenta dias, sendo realizada biópsia da lesão em 22/06/2023 com imuno-histoquímica: CD138, cadeia leve Lambda e EBER-1 (EBV) positivos e CD20 negativo, compatível com linfoma plasmablástico. Realizado PET (01/09/23) que evidenciou lesão expansiva nodular sólida no corpo da mandíbula direita medindo 50 × 47 mm (SUV 66), linfonodos cervicais bilaterais (maior SUV 44). Proposto protocolo EPOCH (etoposídeo, prednisona, vincristina, ciclofosfamida, doxorubicina). Paciente realizou primeiro ciclo do tratamento, com diminuição importante da lesão em cavidade oral. Evoluiu com enterite neutropênica, internada para realização de antibioticoterapia endovenosa, com abandono de tratamento posteriormente. Discussão: O linfoma plasmablástico (PBL) é um subtipo raro de linfoma difuso de grandes células B, com mediana de idade de apresentação aos 50 anos, mais comum no sexo masculino (5,7:1), acometendo mais frequentemente a cavidade oral. Pode apresentar-se com odontalgia ou abscesso dentário, embora possa acometer outros sítios como pele e trato gastrointestinal. Está associado a estados de imussupressão como HIV, transplante de órgãos sólidos, doença autoimune e idosos. Presume-se que o linfoma plasmablástico seja derivado de plasmablastos, que são células B ativadas, as quais foram submetidas a hipermutação somática e mudança de classe. Alguns marcadores prognósticos como sítio (cavidade oral tem melhor prognóstico, devido a sintomas mais precoces), associação ao EBV e controle do HIV sugerem melhor prognóstico. Já a presença do rearranjando do gene MYC, idade maior que 50 anos e fase avançada conferem pior prognóstico. Em relação ao tratamento, pode ser feito protocolo CHOP, porém quando associado ao HIV, tratamento mais intensivo como EPOCH é indicado. Estudos mostraram que a terapia antirretroviral altamente eficaz (HAART) tem impacto na sobrevida. Terapias com bortezomib (inibidor de proteassoma) e daratumumab (anti-CD38) em associação com os protocolos clássicos mostraram melhores resultados. Conclusão: Esse relato descreve o diagnóstico de linfoma plasmablástico em paciente com vírus da imunodeficiência humana, com acometimento de cavidade oral. Por se tratar de um linfoma raro, mais associado a estados de imunossupressão, é importante se atentar ao tipo de apresentação e sempre realizar biópsia para o diagnóstico. É uma doença grave, com sobrevida mediana variando de 6 a 32 meses.

Objetivos: Descrever um caso de linfoma T/NK extranodal subtipo nasal. Material e métodos: Os dados foram obtidos a partir de entrevista e revisão de prontuário, com autorização do paciente. Relato de caso: Sexo masculino, 58 anos, trabalhador rural, apresentou quadro de perda ponderal de 20 quilos em um ano; evoluiu com lesão ulcerada em cavidade nasal, com invasão periocular esquerda e em palato mole. Realizada biópsia de lesão intranasal à esquerda em 20/10/23 com imunohistoquímica: CD3, CD20, CD56, EBER-I (EBV) positivos e CD20 negativo, Ki-67 90% compatível com linfoma T/NK extranodal. Realizado PET-CT (11/10/23) evidenciou acometimento em face, orofaringe, laringe, pregas vocais, linfonodos cervicais e abdominais (Estadio IV-E). Proposto protocolo SMILE (dexametasona, metotrexato, ifosfamida, L-asparaginase e etoposideo). Nos exames pré-tratamento apresentou sorologia anti-HBc total e anti-HBs positivos (contato com hepatite B com soroconversão), com necessidade de profilaxia com entecavir. Paciente fez uso de diversos tratamentos com antibióticos devido infecção secundária em sítio tumoral, com melhora após administração de Meropenem e Linezolida; iniciado protocolo SMILE com primeiro ciclo em 29/10/23. Devido ao baixo aporte nutricional e impossibilidade de passagem de sonda nasoentérica pelas lesões, optado por realizar gastrostomia como via alternativa de alimentação. Paciente evoluiu com piora clínica progressiva, com necessidade terapia intensiva 10 dias após iniciar protocolo quimioterápico, escalonamento de antibioticoterapia para polimixina B, necessidade de suporte ventilatório invasivo e droga vasoativa. Paciente veio a óbito em novembro/23 em decorrência das complicações infecciosas. Discussão: O linfoma T/NK extranodal é um subtipo de Linfoma não-Hodgkin relacionado ao vírus Epstein Barr, raro, compreende menos de 2% dos linfomas T. Desenvolve-se a partir de células natural killer (NK) - mais comum-, ou células T citotóxicas. A maioria dos linfomas T/NK ocorre na cavidade nasal e são denominados do tipo nasal, mas podem ocorrer em qualquer local. O sistema de estadiamento Ann Arbor é o mais indicado, e quanto ao prognóstico, IPI, KPI e o PINK são os modelos prognósticos e/ou preditivos mais utilizados. Existem vários tipos de esquemas quimioterápicos para tratamento. Quando a doença ocorre de forma localizada, é frequentemente tratada com radioterapia, com uma sobrevida em 5 anos de 70% dos casos. Já a doença em fase avançada pode ser tratada com radioterapia e quimioterapia, com sobrevida inferior, de apenas 40% em 5 anos. No caso do paciente relatado, foi optado por realizar protocolo SMILE, devido ao estágio avançado. Também pode ser feito P-GEMOX (peg-asparaginase, gencitabina, oxaliplatina), DDGP (dexametasona, cisplatina, gencitabina e peg-asparaginase) e em casos de pacientes que não toleram terapia de alta intensidade, pode ser realizado AspaMetDex (peg-asparaginase, metotrexato, dexametasona). Conclusão: O linfoma T/NK é um subtipo raro de linfoma T, com prognóstico reservado para os casos avançados. Esse relato descreve um caso com apresentação comum. Por se tratar de um linfoma agressivo, é importante que o diagnóstico seja feito precocemente e o tratamento correto seja instituído o mais breve possível.

Introdução: Tricoleucemia é uma leucemia crônica de linfócitos B considerada rara que acomete principalmente homens de meia idade (média de 58 anos). Clinicamente, os pacientes podem apresentar esplenomegalia palpável, astenia relacionada a anemia, febre e infecções secundárias a neutropenia. É trazido um relato de caso de paciente que evoluiu com manifestações pouco prevalentes. Objetivos: Descrever caso raro de tricoleucemia com manifestações atípicas, enfatizando desafios diagnósticos e necessidade de terapias menos tóxicas. Material e métodos: Dados coletados por meio de revisão de prontuário. Relato de caso: Homem, 45 anos, hígido, foi encaminhado para investigação de dor em flanco esquerdo e anemia refratária a sulfato ferroso há 6 meses. Exame físico revelou baço palpável 2 cm do rebordo costal. Hemograma mostrou anemia macrocítica normocrômica (hemoglobina 7,6 g/dL; Volume Corpuscular Médio 104), predomínio de linfócitos, neutropenia (leucócitos totais 4.400/mm3, segmentados 1.006/mm3, eosinófilos 40/mm3, basófilos 10/mm3, linfócitos 2.904/mm3, monócitos 440/mm3) e trombocitopenia (plaquetas 79.000/mm3). Ultrassom abdominal com hepatoesplenomegalia (baço: 1.700 cm3) e linfonodomegalia interartocaval. Provas de hemólise negativas (reticulócitos 1,9%, desidrogenase lática 160 U/L, bilirrubina indireta 0,29 mg/dL), e exames de função hepática com elevação de enzimas canaliculares (fosfatase alcalina 205 U/L, gama glutamil transferase 114 U/L). Sorologias para HIV, hepatite B e C foram negativas e sem deficiência de vitamina B12 ou ácido fólico. Eletroforese de proteínas revelou pico monoclonal não mensurável. Lâmina de sangue periférico evidenciou linfocitose com prolongamentos sugestivos de hairy cell. Imunofenotipagem confirmou Tricoleucemia, com marcadores positivos para CD19, CD20, CD38 Lambda, CD11c, CD25, CD49d, CD79b, CD81, cyIgM, sIgM, CD103, CD123, CD200, CD305; e negativos para CD3, CD4, CD5, CD8, CD10, CD23, CD43, CD56, TCR gama-delta e Kappa. Biópsia de medula óssea revelou infiltração extensa por hairy cell (linfócitos com marcadores CD20 e anexina 1), com 95% de carga tumoral e fibrose grau 2. Tomografias evidenciaram linfonodomegalia difusa. O paciente recebeu um ciclo de 5 dias de cladribina, mas evoluiu com neutropenia grave refratária a filgrastim e foi internado devido a infecção pulmonar. Apesar do tratamento com antibióticos de amplo espectro, antifúngicos e esquema RIPE, o paciente faleceu após 2 meses por infecção. Discussão: O caso relatado teve manifestações incomuns como esplenomegalia sintomática e linfonodomegalia difusa, além da ausência de monocitopenia. Esse quadro atrasou o diagnóstico em 6 meses associado à natureza oligossintomática da doença. Análogos de nucleosídeos de purina são a primeira linha de tratamento, mas nem todos os pacientes necessitam de início imediato de quimioterapia. Apesar de apresentarem bons resultados, mielotoxicidade com neutropenia a longo prazo tornam os primeiros meses desafiadores. Neste caso, o quadro infeccioso associado ao longo período de neutropenia grave foi fatal. Conclusão: Apesar de ser uma leucemia crônica, a Tricoleucemia pode ter um desfecho desfavorável. O tratamento padrão tem alta toxicidade e não há consenso sobre fatores prognósticos ou momento ideal para iniciar a quimioterapia. A formulação de protocolos mais precisos e desenvolvimento de terapias menos tóxicas são essenciais para melhorar os resultados para esses pacientes.

Introdução: Ao longo das décadas, diversas mudanças em classificação e diagnóstico foram feitas a respeito das leucemias mieloides agudas (LMA). Desde a classificação da OMS de 2016, houve uma grande expansão da categorização desta condição em torno de alterações genéticas recorrentes, relação com mielodisplasia e com terapias prévias. Neste contexto, um dos subtipos anteriormente reconhecidos como eritroleucemia, descrito inicialmente por Giovanni Di Guglielmo em 1917, passou a ser classificado no grupo de LMA sem especificações. Ao mesmo tempo, emergiu o conceito de leucemia eritroide pura (LEP). A correta categorização dos subtipos de LMA é importante no contexto da biologia e fisiopatologia da doença, podendo ser traduzida em implicações prognósticas. Objetivo: Relatar caso de leucemia mieloide aguda relacionada à mielodisplasia com diferenciação eritroide e realização de contraponto à hipótese de leucemia eritroide. Material e métodos: Os dados foram obtidos a partir de entrevista e revisão de prontuário, com autorização da paciente. Relato do caso: Paciente do sexo feminino, 73 anos, iniciou quadro de astenia com evolução de 3 meses, associada a anemia e plaquetopenia. Encaminhada para investigação em serviço terciário de saúde. Ao mielograma, identificado 18% de células imaturas de tamanho e relação núcleo-citoplasmática intermediários com presença de microvacúolos citoplasmáticos. Imunofenotipagem de medula óssea consistente com presença de 23% de células mieloides imaturas de tamanho e complexidade interna intermediários com perfil imunofenotípico demonstrando o perfil CD45±, CD117++, cyMPO+, CD7-/+ (50%) heterogêneo, CD13-/+ (16,5%), CD33-/+, CD36++, CD71++, CD105+, compatível com leucemia mieloide aguda com diferenciação eritróide. O cariótipo apresentava alterações complexas, com presença de del5q, monossomia do 9 e do 18, além de poliploidia. Optado por tratamento com Citarabina Low Dose. Discussão: LMA relacionada à mielodisplasia é uma entidade caracterizada pela presença de mais de 20% de blastos em associação a alterações moleculares e/ou citogenéticas (presença de cariótipo complexo ou alterações genéticas recorrentes definidoras de classe) especificamente atreladas às neoplasias mielodisplásicas. A LEP, por sua vez, é definida nos critérios da OMS quando presentes mais de 80% de precursores eritroides na medula e mais de 30% de proeritroblastos. Corresponde a cerca de 1% de todos os casos de LMA. A sua prevalência parece ser maior em homens e na sétima década de vida. Caracteriza-se à imunofenotipagem pela positividade de CD36 e CD71. É esperada a negatividade de CD34 e HLA-DR, enquanto CD117 e E-caderina geralmente apresentam expressão positiva ou parcial. Morfologicamente, os blastos são tipicamente grandes e redondos, com nucléolos proeminentes e com citoplasma profundamente basofílico, na presença de vacuolização e carência de grânulos. São comuns alterações citogenéticas como as deleções do 5q, 7q e 17p e cariótipo complexo, bem como alterações bialélicas do TP53. Conclusão: Ao se analisar o caso, estabelece-se o diagnóstico de LMA relacionada à mielodisplasia com blastos com diferenciação eritroide, a qual é notada tanto pela imunofenotipagem, quanto pelo padrão morfológico visualizado ao mielograma, mas não havendo critérios para se considerar a hipótese de uma leucemia eritroide.

Introdução: Hemofilia A adquirida é uma doença hemorrágica autoimune, caracterizada pela presença de inibidor adquirido do fator VIII. Apresenta incidência bimodal, acometendo idosos (mediana de 74 anos) e mulheres em idade fértil. Pode haver associação com doenças neoplásicas, autoimunes e medicamentos, mas em torno de 50% são casos idiopáticos. Cerca de 90% dos casos cursam com manifestações hemorrágicas ao diagnóstico, geralmente espontâneas e graves, sendo os principais sítios de sangramento: pele, tecido subcutâneo, músculo e trato gastrointestinal. No contexto laboratorial, nota-se o prolongamento isolado do TTPa (Tempo de Tromboplastina Parcial ativado), sem correção no teste da mistura. O tratamento consiste em erradicação do inibidor com imunossupressão (corticoides, rituximabe, ciclofosfamida) e uso de agentes hemostáticos de bypass, em caso de sangramento clinicamente relevante. Objetivos: Apresentar caso de hemofilia A adquirida como causa de sangramento grave adquirido em idoso, ressaltando a importância de analisar cuidadosamente os testes de triagem da coagulação. Relato do caso: Homem, 67 anos, hipertenso, admitido devido a sangramento em sítio de punção arterial realizada, havia um mês, durante cateterismo, indicado para investigação de dor precordial. O sangramento era controlado com curativo compressivo, mas retornava quando retirada a compressão, mesmo após a suspensão de rivaroxabana, usada desde evento trombótico venoso espontâneo em membro inferior esquerdo, ocorrido havia 6 meses. Paciente apresentava anemia na admissão, com hemoglobina de 9,7 g/dL evoluindo com queda para 8,1 g/dL após 12 horas. Notava-se prolongamento do TTPa, com relação de 2,81, e TAP dentro da normalidade. Doppler arterial detectou pseudoaneurisma no sítio de punção da artéria radial, com controle do sangramento e estabilização de níveis hematimétricos após arteriorrafia. Apesar disso, o paciente manteve TTPa prolongado não justificado. Em investigação, foram solicitados anticorpos antifosfolípides (anticardiolipina, anti-beta2glicoproteína I e anticoagulante lúpico), com resultados dentro da normalidade, atividade do fator VIII, com valor de 1% e inibidor do FVIII de 10,72 UB/mL, confirmando o diagnóstico de hemofilia A adquirida. Paciente tratado com prednisona 1 mg/Kg/dia, sem necessidade de agente hemostático de bypass devido resolução completa do sangramento. Rastreio para neoplasias sem alterações. Após 6 semanas de terapia imunossupressora, paciente apresentava atividade do FVIII de 68% e inibidor de 0,8 UB/mL, sendo iniciada a retirada gradual do corticoide. Na 17ª semana, paciente sem corticoide, com atividade de FVIII de 144% é inibidor de 0,23 UB/mL. Discussão: Em contexto de TTPa isoladamente prolongado, o teste da mistura na abordagem inicial seria relevante. Na ausência de correção do TTPa, deve-se considerar a presença de inibidor de fator, de anticoagulante lúpico ou da atividade de anticoagulantes (heparina e anticoagulantes orais diretos). Conclusão: Ressaltamos, neste relato de sangramento grave adquirido em idoso, a importância da análise cuidadosa dos testes laboratoriais de triagem. No caso de TTPa isoladamente prolongado, a hipótese de hemofilia A adquirida deve ser considerada e investigada detalhadamente.

Introdução/Objetivos: Discussão de um caso clínico sobre AHAI mista, em paciente jovem, como apresentação atípica de LES do Hospital de Base de São José do Rio Preto Material e métodos: Os dados foram obtidos de forma sistemática por meio de entrevista com o paciente e revisão do prontuário. Resumo: Paciente feminina, previamente hígida, encaminhada ao serviço do Hospital de Base de São José do Rio Preto, devido anemia grave e sintomática, associado a história de prurido em todo o corpo, poliartralgia de grandes articulações, além de algumas placas descamativas em tornozelos, cotovelos e joelhos. Na admissão solicitado suporte transfusional e na avaliação pré transfusional evidenciado pesquisa de anticorpos irregulares PAI positiva e painel reagente para todas as hemácias. Teste de antiglobulina direto TAD positivo para IgG, IgM e da fração C3d em alta intensidade. Durante internação visto em exames laboratoriais Hb 6.0 g/dL Ht 16.9% VCM 123 fL HCM 50 pg RDW 29 Leucocitos 16200 mm3 Plaquetas 39.000 mm3, Bilirrubina indireta 1.35 mg/dL, Desidrogenase Láctica 1160, Reticulócito 12%, além de FAN positivo nuclear pontilhado denso 1/640 associado a baixos níveis de C4: 7.30, sorologias negativas e tomografias de corpo total sem linfonodomegalias de grande monta. Em conjunto com a equipe da reumatologia feita a hipótese de LES associado ao quadro e optado por corticoterapia associado a imunossupressão com Rituximab quatro sessões, além do tratamento da condição de base com Hidroxicloroquina. Paciente atualmente com resolução completa da plaquetopenia, mantendo anemia leve, assintomática e em acompanhamento ambulatorial. Discussão: Anemias hemolíticas autoimunes são caracterizadas por produção de anticorpos contra os próprios eritrócitos. São classificadas a depender da temperatura em que os anticorpos se ligam aos eritrócitos. Na anemia hemolítica ao frio a temperatura ótima de reação ocorre entre 0-4°C e ela corresponde por cerca de 25% dos casos. Já na anemia hemolítica a quente a temperatura ótima de reação ocorre aos 37°C. Na anemia hemolítica mista o plasma possui anticorpos quentes (IgG) e frios (IgM). As anemias hemolíticas podem ser primárias idiopáticas ou secundárias a diversas causas como uso de fármacos, neoplasias, distúrbios linfoproliferativos, reumatológicas ou infecciosas. O quadro clínico decorre principalmente dos sintomas relacionados à anemia. As anemias hemolíticas autoimunes quentes e as mistas possuem boa resposta a corticoterapia, diferentemente dos casos de anemia hemolítica a frio. Nos casos secundários o tratamento principal deve ser direcionado a doença subjacente. Conclusão: Quadros sugestivos de anemia hemolítica autoimune devem sempre ser avaliados quanto a causas secundárias. No caso descrito acima foi possível identificar doença reumatológica e seguir com tratamento direcionado ao fator subjacente levando ao controle da hemólise e resolução dos sintomas, como consequência garantindo maior qualidade de vida ao paciente.

Objetivo: Relatar um caso de Linfoma B de alto grau em localização atípica, com manifestação inicial de anemia hemolítica associada a trombocitopenia imune (Síndrome de Evans). Métodos: dados obtidos através de prontuário médico, consentido por paciente, e revisão de literatura. Relato de caso: Sexo feminino, 79 anos. Encaminhada ao serviço de referência com diagnóstico presuntivo de dengue, devido achado de trombocitopenia em hemograma. No entanto, sem confirmação sorológica e devido achado de anemia associada à trombocitopenia em exame da admissão, solicitada avaliação da Hematologia para investigação. Paciente apresentava hemograma prévio de 3 meses anteriores à admissão sem alterações. Iniciou clínica de astenia e perda ponderal há 2 meses, sem outros sintomas. Apresentava constipação intestinal, crônica, sem mudança de padrão. Ao exame físico inicial, não apresentava linfonodomegalias palpáveis ou esplenomegalia. Diagnosticada com Síndrome de Evans, devido padrão de anemia hemolítica autoimune, associada a trombocitopenia, com extensa investigação, incluindo exames de imagem e avaliação de medula óssea, negativa para causa secundária na ocasião. Realizado tratamento com Prednisona 1 mg/kg, com resposta inicial satisfatória e alta hospitalar. Após 30 dias, apresentou recaída com trombocitopenia grave, associada a sangramento de trato gastrointestinal. Readmitida para infusão de Imunoglobulina humana endovenosa, porém, sem resposta e com alta dependência transfusional por metrorragia. Nesta internação, queixou-se de abaulamento em região genital e súbito edema e abaulamento em hemiface direita, cuja investigação evidenciou massa em canal vaginal e lesão de aspecto invasivo em seio maxilar à direita; as biópsias de ambas foram compatíveis com Linfoma de Células B de alto grau. Dado performance status comprometido na ocasião, proposto terapia com Rituximabe em associação a Vincristina. Subsequentemente, realizado protocolo R-miniCHOP, totalizando 6 ciclos. Apresentou PET-ínterim após 4º ciclo com hipermetabolismo em massa de seio maxilar direito, classificação Deauville 4. No entanto, paciente evolui clinicamente de forma satisfatória, com recuperação de funcionalidade (PPS 100), melhora total de sintomas constitucionais e remissão hematológica completa e sustentada das citopenias até o momento. Discussão: A Síndrome de Evans é rara, com incidência de 1 a 9 casos por milhão de pessoas por ano. Definida por 2 citopenias, concomitantes ou subsequentes, de causa autoimune, sendo a anemia hemolítica autoimune associada a trombocitopenia imune a apresentação mais comum. É secundária a causa subjacente em cerca de 50% dos casos, como infecções, imunodeficiências primárias, doenças autoimunes sistêmicas e doenças linfoproliferativas, apresentando alta taxa de mortalidade, associada a recidivas e necessidade de terapias subsequentes. Com ampla gama de diagnósticos diferenciais e por tratar-se de condição rara, não há consenso para tratamento, o qual é baseado nos utilizados para AHAI ou trombocitopenia imune isoladas. Conclusão: A Síndrome de Evans configura uma condição rara, porém associada a alta mortalidade e complicações, sobretudo em sua forma secundária; quando do diagnóstico, deve-se sempre pesquisar causas secundárias. A ampla investigação para diagnóstico assertivo da causa base é determinante para o sucesso terapêutico e melhora do paciente.

Objetivo: Discussão sobre o perfil populacional e tratamento em pacientes com doença rara, em ambulatório de especialidade sobre Amiloidose. Materiais e métodos: Análise e revisão sistemática de prontuários, associado a entrevistas com os pacientes supracitados. Resumo: Este trabalho visa contemplar análise do perfil epidemiológico e desfecho primário em pacientes com Amiloidose em ambulatório multidisciplinar de especialidades com enfoque nesta patologia, no Hospital de Base de São José do Rio Preto. O ambulatório porta um total de doze pacientes, sendo três mulheres (25 %) e nove pacientes homens (75%), com idade que varia de 55 a 82 anos, com média de idade de sessenta e oito anos, em sua maioria de etnia branca, que compreende quase a totalidade dos casos, com resultado de 82 % (09 casos). Em relação ao acometimento de órgãos temos a presença de 66% de acometimento cardíaco, seguido de 50% de acometimento renal e 10% de acometimento neuropático. No quesito desfecho primário, considerando esta variável como óbito, tivemos no total a presença de seis óbitos, 50% dos casos, sendo entre eles cinco devido quadro de sepse o que corresponde a 83% do total, e um caso de óbito por arritmia cardíaca e choque cardiogênico, total de 16% de todo o número de pacientes comtemplados no ambulatório. Discussão: Amiloidose é uma doença sistêmica, caracterizada pelo depósito anormal de proteína amiloide em órgãos alvo, levando a sua disfunção, sendo identificada nas biopsias devido a birrefringência cor verde maçã após coloração com o corante vermelho do congo, e o tipo de proteína amiloide precursora define o subtipo da doença. A Amiloidose AL é a mais comum, causada pela deposição de cadeias leves de imunoglobulinas que são produzidas pelos plasmócitos, podendo levar ao acometimento renal, hepático, cardíaco, medula óssea além de nervos. Outros tipos também podem ser identificados como a Amiloidose A, que é decorrente da deposição de fibrilas amiloides em vigência de quadros inflamatórios crônicos como artrite reumatoide, além de Amiloidose por transtirretina que pode ser selvagem ou mesmo familiar. Conclusão: A análise do perfil epidemiológico e desfecho primário dos pacientes, permite a compreensão do quadro atual, associado a avaliação das principais causas de óbito e possibilidade de atuação nos fatores de risco. Este estudo visa comtemplar estas variáveis, na tentativa de melhora da qualidade de vida do paciente e no atendimento prestado.