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La lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale (LHF) est une entité clinique-biologique-histologique rare due à un défaut d’homéostasie du système immunitaire caractérisée par une hyperactivation des lymphocytes et des histiocytes. Étant donné son taux de mortalité élevé, il s’agit d’une urgence diagnostique et thérapeutique. L’étude des gènes responsables de la HLH a permis de caractériser ses différents sous types et de faciliter son diagnostic. Cependant, le rendu des résultats de génétique peut être long, d’où l’intérêt du développement de tests de dépistage diagnostique plus rapides, comme les tests fonctionnels des cellules NK. Ces analyses permettant d’évaluer leur activité sont les tests de dégranulation, l’analyse de l’expression de la perforine et la cytotoxicité lymphocytaire.Actuellement, ces tests biologiques d’aide au diagnostic se font par cytométrie en flux sur des cellules mononuclées du sang périphérique (PBMC) isolées du sang du patient par séparation sur gradient de Ficoll et incubées dans différents milieux. La stimulation des cellules NK est réalisée avec des cellules cibles (cellules K562 et P815 recouvertes d’anticorps anti-P815). Ces tests d’exploration fonctionnelle des cellules NK se sont montrés pertinents pour les 8 patients présentés, avec selon les cas, des anomalies de l’expression de la perforine ou de la capacité à dégranuler des cellules NK.Au vu du caractère urgent du diagnostic, il est important d’avoir un test prêt à l’emploi réalisable dans le cadre d’une routine hospitalière capable de s’affranchir des cultures de lignées : la mise en place de ce test est en cours au laboratoire.