Search

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é causada por mutações no gene distrofina que codifica a proteína distrofina, responsável pela manutenção da membrana da fibra muscular. Além do comprometimento muscular, a doença tem sido associada a déficits cognitivos e problemas de comportamento. A presente pesquisa teve como objetivos: avaliar sintomas do transtorno do espectro do autismo (TEA) em uma amostra formada por pacientes com DMD de acordo com os critérios diagnósticos do DSM V; identificar a proporção de pacientes com indício de deficiência intelectual (DI); examinar a possibilidade de prejuízos das funções executivas (flexibilidade e planejamento) nesses pacientes e verificar possiveis associações das mutações downstream ao exon 45 (inicial da isoforma cerebral da distrofina Dp140) a sintomas de autismo, deficiencia intelectual ou déficits nas funções executivas. O estudo seguiu metodologia de pesquisa exploratória. Participaram do estudo 67 pacientes com DMD com idades de 5 a 17 anos (Média= 10,74 e DP= 3,2) e 19 controles com idades de 04 a 14 anos (Média=8,73 e DP= 2,94). A bateria de avaliação incluiu a Escala de Avaliação do Autismo na Infância (CARS) para avaliação dos sintomas de autismo, o Teste das Matrizes Progressivas Coloridas de Raven para exame de inteligencia não verbal e subtestes da bateria Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB) para avaliação das funções executivas de flexibilidade (Intra-Extra Dimensional Set Shift - IED) e planejamento (Stockings of Cambridge - SOC). A Escala de Brooke foi utilizada para avaliação do comprometimento motor dos membros superiores dos pacientes com DMD. Dentre os pacientes submetidos à escala CARS e ao teste de Raven, 20% atingiram o ponto de corte para autismo (7% com risco para TEA somente e 13% com risco para TEA e DI) e 19% apresentou classificação de inteligência indicativa de deficiência intelectual (sem risco para TEA). Em análise dos grupos de pacientes com DMD com e sem risco para autismo, observou-se diferença significativa em 14 das 15 questões da escala CARS (p