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BACKGROUND: Celiac disease (CD) is an autoimmune disease characterized by immune reaction mostly to wheat gluten. The diagnosis is based on clinical, serological and histological findings in patients ingesting gluten. Cases that the clinical profile indicates CD and the autoantibodies are negative bring so a dilemma for the professional, as the risk of missed the diagnosis or a delay at the same. OBJECTIVE: To show the importance of correct diagnosis of cases with seronegative celiac disease (SNCD). METHODS: Ten cases of SNCD Brazilian patients were retrospectively studied (2013 to 2019). Data of clinical complaints, autoantibodies, IgA serum levels, histological findings and HLA-DQ2/DQ-8 were compiled. Dual-X densitometry, delay at diagnosis, previous autoimmune diseases and family history of CD were also checked. RESULTS: All SNCD patients presented clinical symptoms of CD, with confirmed diagnosis by histological findings of the duodenal mucosa and HLA-DQ2 and/or HLA-DQ8 positivity. All patients had normal IgA levels and negative autoantibodies (IgA-anti-transglutaminase and anti-endomysial). Dual-X densitometry detected osteopenia in two women and osteoporosis in two males, all with low levels of vitamin D. Delay diagnostic ranged from 1 to 19 years. Familiar occurrence of CD was reported in 40% of the cases. After one year of gluten-free diet, eight patients refer improve of symptoms, while duodenal biopsies, done in five cases, showed histological improvement. CONCLUSION: Patients who demonstrate the clinical profile of celiac disease with negative serology and normal levels of IgA, especially those who have family members with celiac disease, should be submitted to duodenal biopsies to look for histological findings. RESUMO CONTEXTO: A doença celíaca (DC) é uma doença autoimune caracterizada por reação imune principalmente ao glúten do trigo. O diagnóstico é baseado em achados clínicos, sorológicos e histológicos em pacientes que ingerem glúten. Casos em que o perfil clínico indica DC e os autoanticorpos são negativos trazem um dilema para o profissional, como o risco de não realizar ou atrasar o diagnóstico da DC. OBJETIVO: Mostrar a importância do diagnóstico correto de casos com doença celíaca soronegativa (DCSN). MÉTODOS: Dez casos de pacientes brasileiros com DCSN foram estudados retrospectivamente (2013 a 2019). Foram compilados dados de queixas clínicas, autoanticorpos, níveis séricos de IgA, achados histológicos e HLA-DQ2 / DQ-8. Densitometria, atraso no diagnóstico, doenças autoimunes prévias e histórico familiar de DC também foram verificados. RESULTADOS: Todos os pacientes com DCSN apresentaram sintomas clínicos de DC, com diagnóstico confirmado por achados histológicos da mucosa duodenal e positividade para HLA-DQ2 e/ou HLA-DQ8. Todos os pacientes apresentavam níveis normais de IgA e autoanticorpos negativos (IgA-anti-transglutaminase e anti-endomisial). A densitometria detectou osteopenia em duas mulheres e osteoporose em dois homens, todos com baixos níveis de vitamina D. O atraso no diagnóstico variou de 1 a 19 anos. A ocorrência familiar de DC foi relatada em 40% dos casos. Após 1 ano de dieta isenta em glúten, oito pacientes referem melhora dos sintomas, enquanto as biópsias duodenais, realizadas em cinco casos, mostraram melhora histológica. CONCLUSÃO: Pacientes que apresentam quadro clínico de doença celíaca com sorologia negativa e níveis normais de IgA, principalmente aqueles que possuem familiares com doença celíaca, devem ser submetidos à biópsia duodenal para pesquisa de achados histológicos.

OBJETIVOS: Alta prevalência de doença celíaca em pacientes com síndrome de Down tem sido descrita em vários países. No entanto, no Brasil ainda não há relatos mostrando essa associação. O presente estudo teve como objetivo avaliar a prevalência de doença celíaca em crianças e adolescentes com síndrome de Down no sul do Brasil. MÉTODOS: Setenta e um pacientes (32 do sexo feminino e 39 masculino, 2-18 anos) provenientes de Curitiba, Brasil, foram estudados. Oitenta indivíduos (42 do sexo masculino e 38 feminino, 2-19 anos) foram utilizados como controles do estudo. Todas as amostras foram investigadas para anticorpo anti-endomísio (EmA) e anti-transglutaminase tecidual (anti-tTG). O EmA foi pesquisado através de imunofluorescência indireta usando cordão umbilical como substrato e o anti-tTG através da técnica de ELISA, utilizando transglutaminase tecidual como antígeno. As dosagens de IgA foram realizadas por turbidimetria. RESULTADOS: Cinco pacientes com síndrome de Down (7%) foram positivos para EmA-IgA, com títulos entre 1/5 e 1/80 e catorze (17,5%) para anti-tTG (21-340 unidades). Todos os pacientes positivos para EmA apresentaram simultaneamente positividade para o anti-tTG. Os achados clínicos e histológicos na mucosa intestinal confirmaram doença celíaca em quatro pacientes. O outro paciente EmA positivo não foi submetido a biópsia duodenal. Os pacientes positivos apenas para anti-tTG apresentaram valores limítrofes (< 25 unidades) e eram assintomáticos. Nenhum indivíduo do grupo controle foi positivo para EmA ou anti-tTG. Nenhuma amostra do estudo foi deficiente para IgA. CONCLUSÕES: Os dados do presente estudo mostram alta prevalência (5,6%) de doença celíaca confirmada em crianças e adolescentes com síndrome de Down da região sul do Brasil.OBJECTIVES: High prevalence rates of celiac disease in patients with Down syndrome have been reported in several countries. However, in Brazil there are no data regarding this association. In this study we report the prevalence of celiac disease in Down syndrome children and adolescents from southern Brazil. METHODS: Seventy-one patients (32 female and 39 male, 2-18 years) from Curitiba, Brazil, were studied. Eighty young people (42 male and 38 female, 2-19 years) were used as controls. All subjects were screened for the IgA-antiendomysium antibody (EmA) and IgA anti-tecidual transglutaminase (anti-tTG). EmA was measured by an immunofluorescence assay using umbilical cord as the substrate and anti-tTG by ELISA with tecidual transglutaminase as the antigen. The total IgA serum level was determined by turbidimetry. RESULTS: Five DS patients (7%) were positive for EmA-IgA, with titers from 1/5 to 1/80 and 14 (17.5%) for anti-tTG (21-340 units). All EmA positive patients also presented anti-tTG antibodies simultaneously. Clinical and histological findings of the intestinal mucosa confirmed celiac disease diagnoses in four patients. The other EmA positive patient was asymptomatic and was not submitted to duodenal biopsy. Patients only positive for anti-tTG presented borderline values (< 25 units) and were asymptomatic. None of the controls were positive for EmA or anti-tTG. No Down syndrome patients or controls presented IgA deficiency. CONCLUSIONS: These data indicate a high prevalence (5.6%) of confirmed celiac disease in Down syndrome patients from southern Brazil.