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Este estudo teve como objetivo avaliar a capacidade funcional, força e desempenho muscular respiratório e grau de funcionalidade, de pacientes submetidos a cirurgias abdominais. Trata-se de um estudo de cunho transversal, exploratório, descritivo e quantitativo, composto por uma amostra não probabilística - intencional de 20 pacientes. Foi realizada avaliação das Pressões Respiratórias Máximas (PRM), Ventilação Voluntária Máxima (VVM), Pico de Fluxo Expiratório (PFE), o teste “Timed Up And Go” (TUG) e verificação do grau de independência funcional a partir da escala de Medida de Independência Funcional (MIF). A análise estatística foi realizada pelo programa SPSS 22.0 e as correlações foram realizadas por meio do teste Qui-Quadrado/Teste Exato de Fisher/Spearman, com nível de significância para p0,05) e entre a categoria locomoção da MIF com o risco de quedas (p>0,05). Conclui-se que os pacientes submetidos às cirurgias abdominais apresentaram uma diminuição significativa da força, função e desempenho muscular respiratório, assim como, podem predispor a um declínio da mobilidade e funcionalidade, expondo o paciente a um maior risco de quedas.

Necrotizing enterocolitis is one of the most frequent and severe gastrointestinal diseases that affect preterm newborns in Neonatal Intensive Care Units. It was firstly described in 1960s, but this clinical entity was not widely recognized until the advent of modern neonatal intensive care. The disease is characterized by submucosal edema, infiltration of intestinal wall by immune cells, specifically neutrophils and, in severe forms, wall necrosis that leads to intestinal perforation. Its incidence is inversely associated to birth weight and gestational age. Necrotizing enterocolitis has been responsible for high rates of morbidity and mortality (15-30%), despite improvements made in neonatal care in the last decades. The challenge is to optimize strategies for early diagnosis, define the best medical and surgical treatments and standardize preventive measures. Several biomarkers have been proposed for the early prediction of necrotizing enterocolitis onset in preterm newborns and can be useful not only for diagnostic purposes but also for prediction of disease progression and severity. The purpose of this paper is to illustrate the most recent evidence regarding the diagnosis and prevention of necrotizing enterocolitis. This manuscript contributes to clinical decision-making in preterm neonates at high risk of developing necrotizing enterocolitis.

Surgical site infections (SSIs) represent a potential complication of surgical procedures, with a significant impact on mortality, morbidity, and healthcare costs. Patients undergoing cardiac surgery and thoracic surgery are often considered patients at high risk of developing SSIs. This consensus document aims to provide information on the management of peri-operative antibiotic prophylaxis for the pediatric and neonatal population undergoing cardiac and non-cardiac thoracic surgery. The following scenarios were considered: (1) cardiac surgery for the correction of congenital heart disease and/or valve surgery; (2) cardiac catheterization without the placement of prosthetic material; (3) cardiac catheterization with the placement of prosthetic material; (4) implantable cardiac defibrillator or epicardial pacemaker placement; (5) patients undergoing ExtraCorporal Membrane Oxygenation; (6) cardiac tumors and heart transplantation; (7) non-cardiac thoracic surgery with thoracotomy; (8) non-cardiac thoracic surgery using video-assisted thoracoscopy; (9) elective chest drain placement in the pediatric patient; (10) elective chest drain placement in the newborn; (11) thoracic drain placement in the trauma setting. This consensus provides clear and shared indications, representing the most complete and up-to-date collection of practice recommendations in pediatric cardiac and thoracic surgery, in order to guide physicians in the management of the patient, standardizing approaches and avoiding the abuse and misuse of antibiotics.

Surgical site infections (SSIs) represent a potential complication in surgical procedures, mainly because clean/contaminated surgery involves organs that are normally colonized by bacteria. Dental, maxillo-facial and ear-nose-throat (ENT) surgeries are among those that carry a risk of SSIs because the mouth and the first respiratory tracts are normally colonized by a bacterial flora. The aim of this consensus document was to provide clinicians with recommendations on surgical antimicrobial prophylaxis in neonates (

Surgical site infections (SSIs) represent a potential complication in any type of surgery and can occur up to one year after the procedure in the case of implant placement. In the field of orthopedic and hand surgery, the rate of SSIs is a relevant issue, considering the need for the placement of synthesis devices and the type of some interventions (e.g., exposed fractures). This work aims to provide guidance on the management of peri-operative antibiotic prophylaxis for the pediatric and neonatal population undergoing orthopedic and hand surgery in order to standardize the management of patients and to reduce, on the one hand, the risk of SSI and, on the other, the development of antimicrobial resistance. The following scenarios were considered: (1) bloodless fracture reduction; (2) reduction of unexposed fracture and grade I and II exposed fracture; (3) reduction of grade III exposed fracture or traumatic amputation; (4) cruel fracture reduction with percutaneous synthesis; (5) non-traumatic amputation; (6) emergency intact skin trauma surgery and elective surgery without synthetic media placement; (7) elective orthopedic surgery with prosthetic and/or synthetic media placement and spinal surgery; (8) clean elective hand surgery with and without bone involvement, without use of synthetic means; (9) surgery of the hand on an elective basis with bone involvement and/or with use of synthetic means. This manuscript has been made possible by the multidisciplinary contribution of experts belonging to the most important Italian scientific societies and represents, in our opinion, the most complete and up-to-date collection of recommendations regarding the behavior to be adopted in the peri-operative setting in neonatal and pediatric orthopedic and hand surgery. The specific scenarios developed are aimed at guiding the healthcare professional in practice to ensure the better and standardized management of neonatal and pediatric patients, together with an easy consultation.

Ocular surgery encompasses a wide range of procedures, including surgery of the tear ducts, eyelid, cornea and conjunctiva, lens, ocular muscle, and vitreoretinal and iris surgery. Operations are also performed for the removal of tumors, repairs of ocular trauma and, finally, corneal transplantation. Antibiotic prophylaxis for the prevention of surgical site infections (SSIs) in ocular surgery is a complex field in which shared lines of action are absent. In light of the scarcity of shared evidence in the use of ocular antimicrobial prophylaxis for the pediatric population, this consensus document aims to provide clinicians with a series of recommendations on antimicrobial prophylaxis for patients of neonatal and pediatric age undergoing eye surgery. The following scenarios are considered: (1) intraocular surgery; (2) extraocular surgery; (3) ocular trauma; (4) ocular neoplasm; (5) ocular surface transplantations; (6) corneal grafts. This work has been made possible by the multidisciplinary contribution of experts belonging to the most important Italian scientific societies and represents, in our opinion, the most complete and up-to-date collection of recommendations regarding clinical actions in the peri-operative environment in eye surgery. The application of uniform and shared protocols aims to improve surgical practice, through the standardization of procedures, with a consequent reduction of SSIs, also limiting the phenomenon of antimicrobial resistance.

Background and aim. Congenital malformations such as oesophageal atresia (OA) and tracheoesophageal fistula (TOF), congenital pulmonary airway malformations (CPAMs), congenital diaphragmatic hernia (CDH) and vascular rings (VRs) can affect lung development and respiratory function. This observational study describes our multidisciplinary approach and respiratory follow-up of children with such congenital malformations. Methods. Clinical data of children followed at the Pediatric Respiratory Unit of Parma University Hospital (Italy) between January 2015 and January 2020 were collected. Results. Twenty-three patients with congenital malformation affecting lung development were identified. Almost half of our patients were diagnosed with fetal ultrasound. Children attended the clinic at a mean age of 3 (3.7) years and follow-up visits were scheduled every 6 months average. More than half of our patients were hospitalized for lower respiratory tract infections. Six out of 9 children able to perform spirometry showed anomalies in lung function. Chest physiotherapy was recommended especially in children with OA. Conclusions. Children with congenital malformations affecting lung development are at risk of short and long-term respiratory complications, especially in the first years of life. OA was the malformation more associated to respiratory problems. Multidisciplinary approach and appropriate personalized follow-up are recommended for the best management of these children. (www.actabiomedica.it)

Introdução: O câncer de mama é a neoplasia que mais atinge as mulheres brasileiras. A cirurgia é o tratamento mais indicado e no pós-operatório a fisioterapia pode atuar para prevenir possíveis complicações. Objetivos: Verificar os efeitos da fisioterapia na dor pósoperatória, na função pulmonar e na força muscular respiratória em uma mulher no pósoperatório de câncer de mama nos momentos pré e pós-procedimento cirúrgico. Materiais e métodos: Indivíduo, sexo feminino, 61 anos, que realizou mastectomia radical. Foram analisadas as forças musculares respiratórias; a função pulmonar e a dor na mama. Todas as avaliações foram conduzidas nos momentos de avaliação inicial, pós-operatório imediato e pós-execução do protocolo de fisioterapia. O protocolo constou de exercícios específicos para os primeiros quinze dias de pós-operatório que objetivaram alcançar até 90° de amplitude de movimento e outros após quinze dias de pós-operatório com a amplitude de movimento completa (duas séries de 10 repetições de cada exercício). Conclusão: Em relação à dor na mama observou-se um aumento no pós-operatório, reduzindo gradualmente no decorrer das sessões; já a força muscular respiratória e a função pulmonar encontravam-se acima dos valores previstos no pré-operatório, reduzindo no pós-operatório e retornando aos valores esperados (previstos) após as sessões fisioterapêuticas. Os exercícios contribuíram para normalização dos parâmetros respiratórios analisados e melhora da dor na mama, contudo eles não foram capazes de retornar os parâmetros respiratórios aos encontrados no pré-operatório. Entendemos ser importante um tratamento fisioterapêutico precoce em mulheres que realizaram mastectomia, para evitar possíveis complicações e para uma recuperação mais rápida e eficaz.

Introdução: O envelhecimento populacional é um fenômeno relevante em todo mundo, sendo que atenção tem sido dada a qualidade de vida da população idosa. Objetivo: Avaliar os efeitos da atividade física sobre a qualidade de vida de idosos institucionalizados, identificar o perfil desses indivíduos e verificar a influência da atividade física sobre os sinais vitais. Materiais e Métodos: A amostra foi composta por sete indivíduos, de ambos os sexos. O programa de exercícios foi realizado em uma frequência de três vezes semanais no período de um mês. A intervenção foi composta de exercícios de aquecimento, alongamentos, amplitude de movimento ativa, atividades lúdicas e relaxamento. A avaliação foi realizada por meio de um questionário de caracterização da amostra, bem como aplicação do questionário WHOQOL-OLD para avaliar a qualidade de vida, onde foi aplicado pré e pós-intervenção. Os sinais vitais: PAS, PAD, FC, FR, SapO2 foram verificadas pré e pós sessão. Resultados: Verificou-se neste estudo que os participantes apresentavam idade média de 70 anos, sendo a maior prevalência do sexo feminino (86%) e de indivíduos não escolarizados (57%). Em relação ao escore bruto pré e pós intervenção do questionário WHOQOL – OLD, observamos diferença estatisticamente significativa (p

Sarcopenia is a complex syndrome characterized by progressive and generalized loss of skeletal muscle mass and strength. Malignancy is a major determinant of sarcopenia, and gastric cancer (GC) is among the most common causes of this phenomenon. As sarcopenia is a well-recognized poor prognostic feature in GC and has been associated with worse tolerance of surgical and medical treatments, members of the multidisciplinary team should be aware of the clinical relevance, pathogenic mechanisms, and potential treatments for this syndrome. The importance of sarcopenia is often underestimated in everyday practice and clinical trials, particularly among elderly or fragile patients. As treatment options are improving in all disease stages, deeper knowledge and greater attention to the metabolic balance in GC patients could further increase the benefit of novel therapeutic strategies and dramatically impact on quality of life. In this review, we describe the role of sarcopenia in different phases of GC progression. Our aim is to provide oncologists and surgeons dealing with GC patients with a useful tool for comprehensive assessment and timely management of this potentially life-threatening condition.

Os ácidos anacárdicos (AAs) provenientes do líquido da casca da castanha de caju têm propriedades antioxidantes e anti-inflamatórias. Seus efeitos são bem estabelecidos em vários sistemas in vitro, no entanto não há publicações a respeito de suas ações no tecido pulmonar. No presente estudo, foram analisados os efeitos da suplementação dos AAs em modelo de inflamação subaguda induzida pelas partículas resultantes da combustão do diesel (DEP) em camundongos. Camundongos BALB/c machos receberam por 20 dias consecutivos instilação intranasal de 50 g DEP diluídos em 10 L de salina. Como pré-tratamento, 10 dias antes do ínicio da instilação intranasal com DEP, os animais foram tratados por via oral com 50, 150 ou 250 mg/kg de AAs diluídos em 100 L de óleo da castanha de caju ou apenas 100 L de óleo da castanha de caju (veículo). Foram analisados: a densidade de células inflamatórias, as células imunomarcadas para TNF-, NF-B e KC e a área imunomarcada para 8-isoprostano no parênquima pulmonar. Além disso, foi mensurado o perfil celular e de citocinas no LBA e a área imunomarcada por VCAM e KC nos vasos peribronquiolares. As atividades das enzimas antioxidantes GR, GPx, GST e CAT foram analisadas no tecido pulmonar e no sangue periférico. O tratamento com os AAs foram capazes de agir como substâncias protetoras no parênquima pulmonar. A dose de 50 mg/kg demonstrou efeitos mais proeminentes na redução dos marcadores de inflamação pulmonar, no entanto as três doses foram capazes de atuarem como substâncias antioxidantes aumentando a atividade das enzimas antioxidantes e reduzindo a expressão de VCAM nos vasos pulmonares na presença da sobrecarga oxidativa induzida pelas DEP. Portanto, os AAs demonstraram ter potencial preventivo contra os efeitos das DEP no sistema respiratório, atuando como substâncias naturais com propriedades anti-inflamatórias e antioxidantes Anacardic acids (AAs) from cashew nut shell liquid have important antioxidant properties. However despite their well established effects in several systems in vitro, there were no reports about their effects in lung tissue. In this present study, we examined the effects of AAs supplementation in a model of low diesel exhaust particles (DEP) induced lung inflammation in mice. Male BALB/c mice received intranasal instillation of 50 g DEP diluted in 10 L of saline solution during 20 days. Ten days before instillation, animals were oral treated by the following 30 days with 50, 150 or 250 mg/Kg AAs diluted in 100 L of cashew nut oil (CNO) or vehicle (100 L of CNO). In order to evaluate anti-inflammatory and antioxidant effects, we analyzed the influx of inflammatory cells, TNF-, NF-B and KC positive cells; and the expression of 8-isoprostane in alveolar parenchyma. In addition, we measured the cellular profile and cytokines level in BALF and the VCAM and KC expressions in peribronchiolar pulmonary vessels.The activities of antioxidant enzymes GR, GPx, GST and CAT were analyzed by spectrophotometric method to assessing oxidative status in the lung tissue and in the peripheral blood. Treatment with AAs was able to act as a protective substance in lung tissue. The dose of 50 mg/kg showed more prominent effects in decreasing the inflammatory markers caused by DEP, however all the three doses are able to preserve antioxidant enzymes activities in the presence of oxidative charge and decreased the expression of VCAM in vessels. Furthermore, we demonstrated that AAs, which are natural substance, have potential effects against air pollution-related effects in respiratory system, acting as anti-inflammatory and antioxidant properties

A Síndrome de Stickler é uma desordem do tecido conjuntivo de herança autossômica dominante, com expressão variável, que acomete ambos os sexos e crianças com antecedentes familiares da doença possuem 50% de chance de desenvolvê-la, sendo sua prevalência variável. Caracteriza-se por face plana, fissura palatina, miopia intensa com descolamento de retina e catarata, perda auditiva, artropatia com displasia espôndilo-epifisária, maxilar curto, olhos proeminentes, pregas epicantais, depressão do dorso nasal e micrognatia. A pneumonia é uma das complicações que podem ocorrer nesses pacientes. É a principal causa de mortes em crianças, sendo uma doença frequente em todo o mundo, afetando principalmente, e com maior gravidade, a população pediátrica de países em desenvolvimento. Objetivos: Devido a literatura escassa sobre a atuação fisioterapêutica nessa síndrome, realizou-se um estudo de caso com o objetivo de relatar a eficácia e segurança de técnicas de fisioterapia respiratória em paciente traqueostomizado hospitalizado, portador da Síndrome de Stickler, com diagnóstico médico de pneumonia. Materiais e métodos: Foram analisados os sinais vitais pré e pós-técnicas de fisioterapia. O tratamento fisioterapêutico foi composto por 11 atendimentos diários com duração de aproximadamente 45 minutos, no qual foram utilizadas as seguintes técnicas: tapotagem bilateral e vibrocompressão torácica manual bilateral, aceleração do fluxo expiratório seguida de aspiração da traqueostomia associada a hiperinsuflação manual. Resultados: Como resultado se obteve redução da frequência cardíaca e respiratória, aumento da saturação periférica de oxigênio, além da melhora da ausculta pulmonar. Conclusão: Com isso, ressalta-se a importância da Fisioterapia Respiratória no tratamento da pneumonia em lactentes hospitalizados em relação à melhora de trocas gasosas e redução do desconforto respiratório.

Background Immune responses in asthmatic patients involve coordinated cellular responses in the airways and lymph nodes (LNs). However, no studies have described the composition of different cell populations in the bronchopulmonary LNs of asthmatic patients. Objective We sought to investigate the expression of dendritic cells (DCs) and costimulatory molecules, B cells, T cells, T H 2-related cytokines, eosinophils, and vascular cell adhesion molecule in the bronchopulmonary LNs and large airways of asthmatic patients. Methods Using histochemistry, immunohistochemistry, and image analysis, we investigated the expression of Factor XIIIa + , CD1a + , CD83 + , and CD207 + DCs; CD4 + and CD8 + T cells; CD20 + B cells; CD23 + (FceRII) cells; IL-4; IL-5; eosinophils, and vascular cell adhesion molecule 1 in the large airways and bronchopulmonary LNs of 11 nonsmokers who died from an asthma exacerbation (fatal asthma [FA]) in comparison with 8 nonasthmatic control subjects. In selected cases of FA, we analyzed the coexpression of HLA-DR, CD40, and CD80 in lung and LN eosinophils. Results The LNs of asthmatic patients exhibited increased density of eosinophils. No other cells were expressed differently in the LNs of patients with FA. The large airways of patients with FA had increased expression of eosinophils in all layers and increased expression of Factor XIIIa + cells, CD4 + and CD8 + T cells, CD20 + B cells, and CD23 + cells in the outer layer. There was colocalization of HLA-DR, CD40, and CD80 in the eosinophils at both sites. Conclusions FA is associated with the increased presence of eosinophils in the LNs and large airways, which express HLA-DR and costimulatory molecules. The expression of Factor XIIIa + monocyte-derived DCs, CD4 + and CD8 + T cells, CD20 + B cells, and CD23 + cells was increased in the large airways without a corresponding increase in the expression of these cells in the bronchopulmonary LNs. These findings support the concept that eosinophils might act as antigen-presenting cells in patients with FA.

Introdução: A distonia pode ser definida como um distúrbio hipercinético do movimento, constituído por contrações involuntárias que provocam perturbações da postura e alterações na execução dos movimentos. O tônus pode variar em hipotonia, normotonia e hipertonia, e estas variações podem surgir ou piorar em função da intensidade do movimento e do estado emocional do paciente. Verificou-se que indivíduos com distonia responsiva a levodopa podem sofrer uma diminuição de sua capacidade muscular, ficando assim predispostos às doenças pulmonares. Objetivos: Avaliar os efeitos de um protocolo de treinamento muscular expiratório (TME) na força muscular respiratória em diferentes posturas emum paciente com distonia responsiva a levodopa. Materiais e métodos: A amostra foi composta por um paciente com distonia responsiva a levodopa, 18 anos, sexo feminino. Foram realizadas avaliações de força muscular respiratória e pico de fluxo expiratório (PFE) pré e pós-treinamento muscular. O TME foi realizado com resistor expiratório de carga linear durante um mês, três vezes por semana com carga de 25% da pressão expiratória máxima (PEmáx) inicial por 15 minutos. Resultados: Obteve-se um aumento no valor das pressões respiratórias máximas no pós-tratamento em relação ao momento pré-intervenção. Sendo que na posição sentada a paciente apresentou um aumento de 50% na pressão inspiratória máxima (PImáx) e 62,16% na PEmáx. Já na posição supina o aumento foi de 81,25% na PImáx e 36,36% na PEmáx. Todos os valores de PFE encontrados no pré e pós-treinamento se encontram abaixo dos valores preditos para paciente, embora, tenha-se observado elevação de 10 L/min no pós-tratamento em relação ao pré-tratamento, valores discretamente elevados (+ 6,06%) foram encontrados na posição sentada. Conclusão: Conclui-se que cargas baixas de treinamento muscular são eficazes no aumento das forças musculares inspiratórias e expiratórias nas posições estudadas, no entanto, parecem insuficientes para alteração do PFE.

We have determined the nucleotide sequence of a region of the mitochondrial genome of the yeast Saccharomyces douglasii which contains the ATPase subunit 9 gene and part of the intergenic sequences that surround it. The gene is 228 nucleotides long and encodes a polypeptide of 76 aa. A comparison of the coding sequence with that of S. cerevisiae reveals the presence of three silent transitions. A high level of similarity is also found between regions involved in the initiation of transcription and mRNA processing. More interestingly, a region of similarity situated outside the known regulatory regions has been identified. As the intergenic regions are generally highly divergent, the remarkable conservation of these non-coding sequences suggests that their structure may be relevant to the expression of this region of the mitochondrial DNA.

Introdução: Na prática hospitalar e ambulatorial, um elevado número de solicitações médicas para intervenção fisioterapêutica em crianças. A fisioterapia respiratória é muito vasta na prática profissional e atua no tratamento de pacientes de todas as idades com distúrbios pulmonares agudos ou crônicos. Pode ser realizada em ambientes hospitalares, no pré e pós-operatório de diversas cirurgias, em unidade de terapia intensiva, clínicas, ambulatórios, centro de assistência e reabilitação e até mesmo na casa do paciente quando se fizer necessário. O tratamento fisioterápico a estes pacientes se faz através de técnicas manuais e instrumentais. Objetivos: Este estudo objetivou descrever as características, os diagnósticos, objetivos e condutas fisioterapêuticas dos pacientes internados na enfermaria pediátrica do Hospital Santa Terezinha no primeiro semestre de 2013. Materiais e métodos: Os dados foram coletados por meio das evoluções fisioterapêuticas da Enfermaria Pediátrica, durante o primeiro semestre de 2013. Foram analisadas 36 evoluções fisioterapêuticas, traçando idade, diagnóstico, objetivos e condutas fisioterapêuticas. Resultados: Constatou- e que o principal diagnóstico dos pacientes internados na enfermaria pediátrica era pneumonia (63,88%). O objetivo fisioterapêutico mais aplicado foi a higiene brônquica (88,88%). E a conduta fisioterapêutica mais usada foi a tapotagem (91,66%). Percebe-se que, diante dos dados obtidos neste estudo, a principal causa de internações de crianças com idade média de um ano e dez meses na enfermaria pediátrica é a pneumonia. Consequentemente, o objetivo fisioterapêutico aplicado foi a higiene brônquica com as técnicas de tapotagem e aceleração de fluxo expiratório, por estas serem técnicas manuais usadas frequentemente em crianças com essa faixa etária. Conclusão: Sendo assim, o perfil de paciente atendidos pela fisioterapia no Hospital Santa Terezinha está de acordo com as características comumente encontrados em outros hospitais.

As mice carrying mutations of the DNA mismatch repair genes MSH2 and MSH6 often develop lymphoid neoplasms, we addressed the prevalence of the replication error (RER+) phenotype, a manifestation of an underlying defect of DNA mismatch repair genes, in human lymphoid tumors. We compared microsatellite instability (MSI) at 10 loci in 37 lymphoid tumors, including 16 acute lymphoid leukemias (ALL) and 21 non-Hodgkin’s lymphomas (NHL), and in 29 acute myeloid leukemias (AML). Significant differences in MSI prevalence between AMLs and ALLs emerged, and MSI occurrence was more frequent in the NHLs versus AMLs. Indeed, only 3 of 29 (10%) AMLs exhibited MSI, thus confirming its paucity in myeloid tumors, while 10 of 37 (27%) lymphoid tumors, 6 ALLs and 4 NHLs, disclosed an RER+phenotype. In 1 ALL patient, the same molecular alterations were observed in correspondence with a relapse, but were not detected during remission over a 14-month follow-up; in another ALL patient, findings correlated with impending clinical relapse. These results suggest that the study of MSI in lymphoid tumors might provide a useful molecular tool to monitor disease progression in a subset of ALLs. To correlate MSI with other known genetic abnormalities, we investigated the status of the proto-oncogene, bcl-2, in the lymphoma patients and found that 4 of 4 NHL patients with MSI carried bcl-2 rearrangements, thus linking genomic instability to enhanced cell survival in NHL; moreover, no p53 mutations were found in these patients. Finally, we addressed the putative cause of MSI in hematopoietic tumors by searching for both mutations and deletions affecting DNA repair genes. A limited genetic analysis did not show any tumor-specific mutation in MLH1 exons 9 and 16 and in MSH2 exons 5 and 13. However, loss of heterozygosity (LOH) of markers closely linked to mismatch repair genes MLH1, MSH2, and PMS2 was demonstrated in 4 of 6 ALLs and 1 of 3 AMLs with MSI. These observations indicate that chromosomal deletions might represent a mechanism of inactivation of DNA repair genes in acute leukemia.

Il capitolo presenta i risultati di una attività di supporto psicologico offerta ai genitori durante il periodo della pandemia Covid-19, dei vissuti dei bambini, raccontati dai genitori e dagli insegnanti, e dei vissuti dei genitori e degli insegnanti stessi e conclude con indicazioni messe a punto a livello internazionale per il supporto a bambini, genitori e insegnanti nei periodi di emergenza.