Search

25.08.2022 відбулася робота Біологічної секції щорічної Міжнародної Гамовської конференції у режимі он-лайн на платформі Zoom. Традиційно Біологічна секція проходить під назвою “The Importance of G. Gamow's Ideas for Biology of the 21st Century”. У роботі секції брали участь відомі науковці, що ведуть дослідження в області молекулярної біології та генетики з провідних наукових установ України, Канади, США, Великої Британії і Німеччини, також брали участь аспіранти та студенти (загалом 52 учасника). Було представлено 13 усних доповідей, серед них доповіді – «Генетичні ресурси рослин для підвищення стресостійкості – на прикладі зернових культур» - проф., д.б.н. Бьорнер А. (Інститут генетики рослин і досліджень сільськогосподарських рослин імені Лейбніца, Гатерслебен, Німеччина); «Дослідження загальногеномних асоціації для виявлення локусів та генів-кандидатів, що впливають на вміст білка в зерні пшениці м’якої» – проф., д.б.н. Мішева С. (Інститут фізіології рослин і генетики Болгарської академії наук, Софія, Болгарія); «Дослідження молекулярної еволюції та таксономічне застосування 5S рДНК при аналізі роду Aconitum» – проф., д.б.н. Волков Р.А. (Чернівецький національний університет імені Юрія Федьковича, Чернівці, Україна); «Подолання селекційних бар'єрів для пшениці» - проф. Гріффітс С. і доктор Вінген Л.У. (Центр Джона Іннеса, Норвіч, Велика Британія); «Оцінка сучасного стану популяцій Gentiana lutea L. Українських Карпат: Еколого-генетичні підходи» – доц., к.б.н. Прокоп'як М.З. (Тернопільський національний педагогічний університет імені Володимира Гнатюка, Тернопіль, Україна); «Часова динаміка спектрів фонового світіння Photobacterium phosphoreum» – проф., д.б.н. Мартинюк В.С. (Київський національний університет імені Тараса Шевченка, Київ, Україна.); «Нові мутації STARD8 і STARD9 виявлені в 46 гонадах XY пацієнтів з дисгенезією, що підтримують ці гени як кандидатів на DSD» – Сіроха Д. і проф., д.б.н. Лівшиц Л.А. (Інститут молекулярної біології і генетики НАН України, Київ, Україна); «MYD88 і CXCR4, два гени, які відіграють вирішальну роль у макроглобулінемії Вальденстрема» – д.б.н. Мончак Ю. (Завідувач відділу молекулярної генетики, Центр охорони здоров'я університету Макгілла, Університет Макгілла та Монреальський університет, Канада); «Джордж Гамов і генетичний код ДНК» – проф., д.ф.н. Сегре Г. (Університет Пенсільванії, США). Серед підготовлених доповідей вважаємо необхідним відмітити високу якість та актуальність виконаних на сучасному рівні досліджень молодих та починаючих науковців: «Біоінформаційний аналіз нуклеотидних послідовностей локусів Gli-1 Triticum aestivum L.» – аспірант Попович Ю.А., проф., д.б.н. Чеботар С.В. (ОНУ імені І.І. Мечникова, Одеса, Україна); «Скринінг продуцентів тіопептидних антибіотиків за допомогою репортерної системи на основі промотору гена tipA» – аспірант Тістечок С.І. (Львівський національний університет імені Івана Франка, Україна); «Довгі та короткі варіанти 5S рДНК у геномах видів Apis» – аспірант Рошка Н.М. (Чернівецький національний університет імені Юрія Федьковича, Чернівці, Україна). Як позитивну рису роботи біологічної секції було відмічено багатоплановість охопленої тематики, що має генетичне підґрунтя, та перспективність досліджень, що виконуються на стику наук. Учасники Біологічної секції звернули увагу, що Г.А. Гамов зробив внесок у розвиток саме молекулярної біології, поставивши питання про розшифрування генетичного коду, тому необхідно у назву конференції додати – «molecular biology», щоб назва конференції виглядала наступним чином: «Аstronomy and Beyond: Astrophysics, Cosmology and Gravitation, Astroparticle physics, Rradioastronomy, Astrobiology and Molecular biology».

Defects in steroid biosynthesis in adrenals and gonads lead to complex and profound clinical consequences that can be grouped in four categories: (1) defects of salt–water homeostasis and sexual development (DSD), (2) defects of salt–water homeostasis, (3) defects of sexual development, and (4) end-organ steroid hormone resistance. Among the members of the first group, lipoid adrenal hyperplasia is characterized by lack of all steroid hormones, with consequent 46, XY DSD and salt loss in the first weeks of life. 17a-Hydroxylase deficiency leads also to 46, XY DSD associated with hypertension and hypokalemia. 3b-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency causes incomplete virilization in male fetuses, together with salt loss. 21-Hydroxylase deficiency, whose nonclassic form is one of the most common autosomal recessive diseases in humans, is responsible for female ambiguous genitalia at birth and salt loss. 11b-Hydroxylase deficiency differs from 21-hydroxylase deficiency for the absence of salt wasting and later presence of hypertension and hypokalemia. Defects of P450 oxidoreductase, a cofactor common to 21-hydroxylase, 17a-hydroxylase, and aromatase, lead to a complex combined defect of all three enzymes.

Objective To investigate whether the medical interview in the pediatric context generates a stressful response in parents in form of heightened cortisol activity, and whether pediatricians’ empathetic communication is able to attenuate this stress response. Methods 68 parents were recruited at pediatric out-patient and in-patient consultations. Salivary samples were collected between 60 and 30 min prior to the consultation, shortly before the consultation, 20 min as well as 45 min after the consultation. 19 pediatricians participated in the study and effectuated the medical visit as usual. We videotaped the consultations and coded pediatricians’ affective communication using the RIAS and the Four Habits Coding Scheme. Results Parents’ cortisol increased during the medical visit with a peak at 20 min after the medical encounter. Furthermore, multilevel analysis revealed a lesser increase in parents’ cortisol response associated with pediatricians’ levels in supportive communication behaviors. Conclusion As indicated by their humoral stress responses, the medical encounter was stressful for the parents. Pediatricians’ affective communication modulated this stress response in that more supportive communication was related to smaller cortisol increases. Practice implication Pediatricians’ affective communication behavior during the medical visit can alleviate parents’ distress and anxiety, representing a source of social and emotional support.

IntroductionThere is compositional overlap between the maternal intestinal microbiome, the breast milk microbiome and the infant oral and intestinal microbiome. Antibiotics cause profound changes in the microbiome. However, the effect of intrapartum and early-life antibiotics on the maternal intestinal and breast milk microbiome, and the infant oral and intestinal microbiome, and whether effects are only short term or persist long term remain uncertain.Methods and analysesIn this prospective cohort study, we will use metagenomic sequencing to determine: (1) the effect of intrapartum antibiotics on the composition of the breast milk, and the infant oral and intestinal microbiome, including the development and persistence of antibiotic resistance; (2) the effect of antibiotic exposure in the first year of life on the composition of the infant oral and intestinal microbiome, including the development and persistence of antibiotic resistance; (3) the effect of disruption of the infant oral and intestinal microbiome on health outcomes and (4) the compositional overlap between the maternal intestinal microbiome, the breast milk microbiome and the infant oral and intestinal microbiome.Ethics and disseminationThe ABERRANT study has been approved by the commission cantonale d’éthique de la recherche sur l’être humain (CER-VD) du Canton de Vaud (#2019–01567). Outcomes will be disseminated through publication and will be presented at scientific conferences.Trial registration numberNCT04091282.

Wie werden heute Kinder mit unklarem Geschlecht in der Schweiz betreut? Diese und ähnliche Fragen beschäftigen nicht nur Spezialist(inn)en und Betroffene, sondern auch die Öffentlichkeit. Die Nationale Ethikkommission hat 2012 Empfehlungen zum Umgang mit Menschen mit Varianten der Geschlechtsentwicklung erarbeitet., Comment les enfants de sexe indéterminé sont-ils aujourd’hui pris en charge en Suisse? Cette question et des questions similaires préoccupent non seulement les spécialistes et les personnes touchées, mais également la société en général. En 2012, la Commission nationale d’éthique dans le domaine de la médecine humaine a élaboré des recommandations relatives à l’attitude à adopter à l’égard des personnes avec variations du développement sexuel.

Die Biosynthese von Steroidhormonen ist ein faszinierender Prozess. In einer Reaktionskaskade wird Cholesterin, ein normaler Bestandteil der Lipid-Doppelschichten der Membranen, über eine Reihe von Hydroylierungs-, Oxidations- und Reduktionsschritten in eine Vielzahl von biologisch aktiven Substanzen wie z. B. Mineralocorticoide, Glucocorticoide und Sexualhormone umgewandelt. Die meisten dieser Modifikationen finden in den Nebennieren, Hoden und Ovarien statt, obwohl andere Gewebe, wie Leber, Niere, Plazenta, Gehirn und Haut auch sehr aktiv sind. Die Wirkung der Steroidhormone ist ein komplexer, noch nicht vollständig verstandener Prozess, in dem sich Steroidhormone an spezifische intrazelluläre Rezeptoren der Zielzellen binden, sodass Interaktionen mit der DNA im Zellkern möglich sind. Dadurch wird die Genaktivität moduliert und eine hormonspezifische Reaktion tritt auf [1]. Physiologisch sind die Sexualhormone in jeder Phase des Lebens wichtig, angefangen bei der Bestimmung des Geschlechts gefolgt von der phänotypischen Differenzierung in ein weibliches oder männliches Individuum. Sie sind auch unerlässlich für ein erfolgreiches reproduktives Leben und sind an der Entwicklung des Gehirns sowie der Ausprägung des geschlechtsspezifischen Verhaltens beteiligt. Anomalien in jedem Schritt der Steroidhormonwirkung haben potentielle klinische Konsequenzen. Abnormalitäten in der Rezeptor-, oder Post-Rezeptor-Maschinerie führen zu Störungen der Wirkung eines bestimmten Hormons. Anomalien der Steroidhormonproduktion können jedoch auch zu gravierenden und komplexen Wirkungen führen. Zum Beispiel verursacht eine Blockade eines Syntheseschrittes einerseits einen Mangel an Produkten, was dramatische Konsequenzen in Entwicklung und Funktion der Zielorgane hat. Andererseits aktiviert die Anhäufung der Hormone vor der Blockade andere Mitglieder der Steroidhormon-Rezeptor-Familie. Beide Umstände können komplexe klinische Bilder verursachen.

Tyrosine hydroxylase catalyses the hydroxylation of L-tyrosine to l-DOPA, the rate-limiting step in the synthesis of catecholamines. Mutations in the TH gene encoding tyrosine hydroxylase are associated with the autosomal recessive disorder tyrosine hydroxylase deficiency, which manifests phenotypes varying from infantile parkinsonism and DOPA-responsive dystonia, also termed type A, to complex encephalopathy with perinatal onset, termed type B. We generated homozygous Th knock-in mice with the mutation Th-p.R203H, equivalent to the most recurrent human mutation associated with type B tyrosine hydroxylase deficiency (TH-p.R233H), often unresponsive to l-DOPA treatment. The Th knock-in mice showed normal survival and food intake, but hypotension, hypokinesia, reduced motor coordination, wide-based gate and catalepsy. This phenotype was associated with a gradual loss of central catecholamines and the serious manifestations of motor impairment presented diurnal fluctuation but did not improve with standard l-DOPA treatment. The mutant tyrosine hydroxylase enzyme was unstable and exhibited deficient stabilization by catecholamines, leading to decline of brain tyrosine hydroxylase-immunoreactivity in the Th knock-in mice. In fact the substantia nigra presented an almost normal level of mutant tyrosine hydroxylase protein but distinct absence of the enzyme was observed in the striatum, indicating a mutation-associated mislocalization of tyrosine hydroxylase in the nigrostriatal pathway. This hypomorphic mouse model thus provides understanding on pathomechanisms in type B tyrosine hydroxylase deficiency and a platform for the evaluation of novel therapeutics for movement disorders with loss of dopaminergic input to the striatum. Fil: Korner, Germaine. Universitat Zurich; Suiza. The Children´s Research Centre; Suiza. Neuroscience Center Zurich; Suiza Fil: Noain, Daniela. Universitat Zurich; Suiza Fil: Ying, Ming. University Of Bergen; Noruega Fil: Hole, Magnus. University Of Bergen; Noruega Fil: Flydal, Marte I.. University Of Bergen; Noruega Fil: Scherer, Tanja. Universitat Zurich; Suiza. The Children´s Research Centre;; Suiza Fil: Allegri, Gabriella. Universitat Zurich; Suiza. The Children´s Research Centre; Suiza Fil: Rassi, Anahita. Universitat Zurich; Suiza Fil: Fingerhut, Ralph. University Children´s Hospital; Suiza Fil: Becu, Damasia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental (i); Argentina Fil: Pillai, Samyuktha. Universitat Zurich; Suiza Fil: Wueest, Stephan. The Children’s Research Centre ; Suiza. Universitat Zurich; Suiza Fil: Konrad, Daniel. Swiss Federal Institute Of Technology Zurich; Suiza Fil: Lauber Biason, Anna. University of Fribourg; Suiza Fil: Baumann, Christian R.. Neuroscience Centre Zurich ; Suiza Fil: Bindoff, Laurence A. University of Fribourg; Suiza Fil: Martinez, Aurora. University Of Bergen; Noruega Fil: Beat, Thony. Universitat Zurich; Suiza. Neuroscience Centre Zurich ; Suiza. he Children’s Research Centre ; Suiza

The biosynthesis of steroid hormones is a fascinating process . In this reaction cascade, cholesterol, a normal constituent of the lipid membrane bylayers, is coverted through a number of hydroylation, oxidation and reduction steps into a variety of biologically active substances, such as mineralocorticoids, glucocorticoids and sex hormones. Most of these modifications take place in the adrenal glands, testes and ovaries, although other tissues such as liver, kidney, placenta, brain, and skin are also quite active. The effect of steroid hormones is a complex, not yet fully understood process in which steroid hormones bind to specific intracellular receptors in the target cells, so that interactions with DNA in the nucleus are possible. What follows is a modulation of gene activity and a hormone- specific reaction occurs (1). Physiologically, sex hormones are important in every stage of life, from determining the sex differentiation, to the phenotypic differentiation in a female or male individual. They are also essential for a successful reproductive life and are involved in the development of the brain and the expression of gender specific behavior. Anomalies in each step of steroid hormone action have potential clinical consequences. Abnormalities in the receptor or post-receptor machinery lead to disturbances of the effect of a particular hormone. However, abnormalities of steroid hormone production can also lead to serious and complex effects. For example,the consequences of a block in the steroid synthesis ate twp-fold: on the one hand the lack of products has dramatic consequences in the development and function of the target organs; on the other hand the accumulation of the hormone upstream the block will cause the activation of other members of the steroid hormone receptor family. Both conditions can cause complex clinical pictures.Die Biosynthese von Steroidhormonen ist ein faszinierender Prozess. In einer Reaktionskaskade wird Cholesterin, ein normaler Bestandteil der Lipid-Doppelschichten der Membranen, über eine Reihe von Hydroylierungs-, Oxidations- und Reduktionsschritten in eine Vielzahl von biologisch aktiven Substanzen wie z. B. Mineralocorticoide, Glucocorticoide und Sexualhormone umgewandelt. Die meisten dieser Modifikationen finden in den Nebennieren, Hoden und Ovarien statt, obwohl andere Gewebe, wie Leber, Niere, Plazenta, Gehirn und Haut auch sehr aktiv sind. Die Wirkung der Steroidhormone ist ein komplexer, noch nicht vollständig verstandener Prozess, in dem sich Steroidhormone an spezifische intrazelluläre Rezeptoren der Zielzellen binden, sodass Interaktionen mit der DNA im Zellkern möglich sind. Dadurch wird die Genaktivität moduliert und eine hormonspezifische Reaktion tritt auf [1]. Physiologisch sind die Sexualhormone in jeder Phase des Lebens wichtig, angefangen bei der Bestimmung des Geschlechts gefolgt von der phänotypischen Differenzierung in ein weibliches oder männliches Individuum. Sie sind auch unerlässlich für ein erfolgreiches reproduktives Leben und sind an der Entwicklung des Gehirns sowie der Ausprägung des geschlechtsspezifischen Verhaltens beteiligt. Anomalien in jedem Schritt der Steroidhormonwirkung haben potentielle klinische Konsequenzen. Abnormalitäten in der Rezeptor-, oder Post-Rezeptor-Maschinerie führen zu Störungen der Wirkung eines bestimmten Hormons. Anomalien der Steroidhormonproduktion können jedoch auch zu gravierenden und komplexen Wirkungen führen. Zum Beispiel verursacht eine Blockade eines Syntheseschrittes einerseits einen Mangel an Produkten, was dramatische Konsequenzen in Entwicklung und Funktion der Zielorgane hat. Andererseits aktiviert die Anhäufung der Hormone vor der Blockade andere Mitglieder der Steroidhormon-Rezeptor-Familie. Beide Umstände können komplexe klinische Bilder verursachen.

We describe three male children from a Bedouin clan, two of whom are siblings, who have various degrees of incomplete virilization due to isolated 17,20-lyase deficiency. The patients have low (basal and post ACTH or hCG stimulation) plasma testosterone and androstenedione levels. An abnormally high plasma 17-hydroxyprogesterone concentration was detected. A favorable response following local testosterone administration was seen in two patients. Surprisingly, an unexplained flat cortisol response to ACTH test was also noted. Although no biochemical model can yet adequately explain the impairment in cortisol response to ACTH in these patients, it seems prudent to take this lack of cortisol response into consideration. We therefore recommend hydrocortisone supplement during moderate to severe stress.