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Among 10 to 15% of couples with infertility problems, etiology is masculine in half of the cases. The presence of a constitutional chromosomal abnormality, or a genetic abnormality (microdeletions of chromosome Y, mutations in Aurora Kinase c -AURKc-) or DNA sperm fragmentation could be one of the causes of infertility. This work has consisted in studying, by FISH (Fluorescent in situ Hybridization), the chromosomal equipment of gametes of infertile men having a normal lymphocytic karyotype or not and the rate of sperm DNA fragmentation in these patients, by TUNEL (Terminal Uridine Nick-end Labeling). Otherwise, we have developed techniques to detect the presence of microdeletions on chromosome Y and mutations of AURKc. In patients with teratozoospermia, the rate of unbalanced gametes ranges from 0.47% to 100%. Moreover, they have a fragmentation rate 12 times higher than controls (14.6% versus 1.2%). In patients with a constitutional structural abnormality, the analysis of meiotic segregation indicates that the rate of chromosomal unbalanced gametes varies from 0% to 65.60% in function of the structural abnormality (balanced reciprocal translocation, robertsonian translocation or pericentric inversion). Their percentage of fragmentation DNA sperm is between 1% and 27%. The unbalanced gametes have more fragmented DNA than normal/balanced gametes. The studies of meiotic segregation and DNA fragmentation are complementary in exploration of male infertility.; Parmi les 10 à 15% de couples confrontés à des problèmes d'infertilité, l'étiologie est masculine dans la moitié des cas. La présence d'une anomalie chromosomique constitutionnelle, ou d'une anomalie génique (microdélétions du chromosome Y, mutations dans Aurora Kinase c -AURKc-) ou encore un ADN spermatique fragmenté peuvent être une des causes d'infertilité masculine. Ce travail a consisté à étudier, par FISH (Fluorescent in situ Hybridization), l'équipement chromosomique des gamètes d'hommes infertiles que le caryotype lymphocytaire soit normal ou non et le taux de fragmentation de l'ADN spermatique chez ces patients, par la méthode TUNEL (Terminal Uridine Nick-end Labeling). Par ailleurs, nous avons mis en place des techniques permettant de rechercher laprésence de microdélétions sur le chromosome Y et de mutations sur AURKc. Chez des patients présentant une tératozoospermie, le taux de gamètes chromosomiquement déséquilibrés s'échelonne de 0,47% à 100%. De plus, leur taux de fragmentation est 12 fois supérieur à celui des témoins (14,6% versus 1,2%). Chez les patients porteurs d'une anomalie de structure constitutionnelle, l'analyse de la ségrégation méiotique révèle des taux de gamètes chromosomiquement déséquilibrés de 0% à 65,60% selon l'anomalie de structure (translocation réciproque équilibrée, translocation robertsonienne ou inversion péricentrique). Leur taux de fragmentation de l'ADN spermatique est compris entre 1% et 27%. Les gamètes chromosomiquement déséquilibrés ont un ADN plus fragmenté que les normaux/équilibrés. L'étude de la ségrégation méiotique et de la fragmentation sont complémentaires dans l'exploration de l'infertilité masculine.

Among 10 to 15% of couples with infertility problems, etiology is masculine in half of the cases. The presence of a constitutional chromosomal abnormality, or a genetic abnormality (microdeletions of chromosome Y, mutations in Aurora Kinase c -AURKc-) or DNA sperm fragmentation could be one of the causes of infertility. This work has consisted in studying, by FISH (Fluorescent in situ Hybridization), the chromosomal equipment of gametes of infertile men having a normal lymphocytic karyotype or not and the rate of sperm DNA fragmentation in these patients, by TUNEL (Terminal Uridine Nick-end Labeling). Otherwise, we have developed techniques to detect the presence of microdeletions on chromosome Y and mutations of AURKc. In patients with teratozoospermia, the rate of unbalanced gametes ranges from 0.47% to 100%. Moreover, they have a fragmentation rate 12 times higher than controls (14.6% versus 1.2%). In patients with a constitutional structural abnormality, the analysis of meiotic segregation indicates that the rate of chromosomal unbalanced gametes varies from 0% to 65.60% in function of the structural abnormality (balanced reciprocal translocation, robertsonian translocation or pericentric inversion). Their percentage of fragmentation DNA sperm is between 1% and 27%. The unbalanced gametes have more fragmented DNA than normal/balanced gametes. The studies of meiotic segregation and DNA fragmentation are complementary in exploration of male infertility., Parmi les 10 à 15% de couples confrontés à des problèmes d'infertilité, l'étiologie est masculine dans la moitié des cas. La présence d'une anomalie chromosomique constitutionnelle, ou d'une anomalie génique (microdélétions du chromosome Y, mutations dans Aurora Kinase c -AURKc-) ou encore un ADN spermatique fragmenté peuvent être une des causes d'infertilité masculine. Ce travail a consisté à étudier, par FISH (Fluorescent in situ Hybridization), l'équipement chromosomique des gamètes d'hommes infertiles que le caryotype lymphocytaire soit normal ou non et le taux de fragmentation de l'ADN spermatique chez ces patients, par la méthode TUNEL (Terminal Uridine Nick-end Labeling). Par ailleurs, nous avons mis en place des techniques permettant de rechercher laprésence de microdélétions sur le chromosome Y et de mutations sur AURKc. Chez des patients présentant une tératozoospermie, le taux de gamètes chromosomiquement déséquilibrés s'échelonne de 0,47% à 100%. De plus, leur taux de fragmentation est 12 fois supérieur à celui des témoins (14,6% versus 1,2%). Chez les patients porteurs d'une anomalie de structure constitutionnelle, l'analyse de la ségrégation méiotique révèle des taux de gamètes chromosomiquement déséquilibrés de 0% à 65,60% selon l'anomalie de structure (translocation réciproque équilibrée, translocation robertsonienne ou inversion péricentrique). Leur taux de fragmentation de l'ADN spermatique est compris entre 1% et 27%. Les gamètes chromosomiquement déséquilibrés ont un ADN plus fragmenté que les normaux/équilibrés. L'étude de la ségrégation méiotique et de la fragmentation sont complémentaires dans l'exploration de l'infertilité masculine.

International audience

Dear Editor, Primary myelofibrosis (PMF) is a BCR-ABL-negative chronic myeloproliferative disorder. Chromosomal abnormalities are heterogeneous but deletion of the long arm of chromosome 20 (del(20q)) is a recurrent abnormality observed in 20–30% in PMF [1]. A variant of deletion 20q, an isochromosome of the long arm of chromosome 20 with loss of interstitial material (ider(20q)), has recently been described in myeloid hemopathy [2–6]. To our knowledge, a sole case of primary myelofibrosis with ider(20q) has been published [7]. Here, we report two further cases. Patient 1 is a 79-year-old-woman who presented with chronic leukoneutropenia. Physical examination revealed neither hepatosplenomegaly nor lymphadenopathy. Trephine biopsy sections showed reticulin and collagen fibrosis with decreased cellularity. In fibrous tissue, megakaryocytes were dysplastic; granulocytic and erythroid lineages were nonexistent. An abdominal ultrasonography revealed a splenomegaly of 15.5 cm. JAK2 mutation was present. A diagnosis of primary myelofibrosis was made. Six months later, no sign of clinical evolution was observed. During these 6 months, the patient benefited from clinical surveillance, with blood parameters remaining stable. Hepatosplenomegaly was found at physical examination of a 71 year-old-woman (patient 2). The bone marrow aspirate revealed reticulin fibrosis. The patient received Ann Hematol (2009) 88:1157–1159 DOI 10.1007/s00277-009-0753-3